Léopard, ERU & CSNB
Le test ADN vérifie la présence du gène dominant LP. Le gène LP est associé à un risque élevé d'uvéite...
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À propos du test
Ce test ADN vérifie la présence du gène dominant Leopard Complex (LP), responsable du motif tacheté Appaloosa.
La variante génétique LP est également associée à un risque accru de uvéite récidivante équine (URE) et de cécité nocturne stationnaire congénitale (CNSC).
Pourquoi tester ?
Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs du gène LP, permettant des décisions d’élevage éclairées et la prédiction de la couleur du pelage.
Le test fournit également des informations précieuses sur le risque génétique de développer Uvéite Récurrente Équine (URE) et Cécité Nocturne Stationnaire Congénitale (CNSC), en particulier chez les chevaux homozygotes.
Signes cliniques
No copy: no leopard complex pattern.
One or two copies: a leopard complex horse. The signs most often seen:
- White around the coloured part of the eye
- Striped hooves
- Mottled skin, pink with dark patches, around the eyes, muzzle, anus and genitals
- Varnish roan: the coat loses colour with age, except over the bony parts of the face, hips and lower legs
- White areas on the body, from a small blanket over the hips to a nearly white horse
One copy: usually many oval coloured spots inside the white, the classic leopard spots.
Two copies: few or no spots inside the white, as in the few-spot and snowcap patterns.
Night blindness (CSNB). The horse sees poorly in dim light and in the dark. The problem is present from birth and does not get worse.
Recurrent uveitis (ERU). Repeated inflammation inside the eye, which over time can damage sight. Watch for a sore, watery or cloudy eye.
Transmission
LP is incompletely dominant. One copy is enough for the pattern, and a second copy changes it. Night blindness needs two copies, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x LP/N gives 50% N/N, 50% LP/N: no night-blind foals
- N/N x LP/LP gives 100% LP/N: every foal leopard complex, none night blind
- LP/N x LP/N gives 25% N/N, 50% LP/N, 25% LP/LP: one foal in four night blind
- LP/N x LP/LP gives 50% LP/N, 50% LP/LP: one foal in two night blind
- LP/LP x LP/LP gives 100% LP/LP: every foal night blind
Prévention
Preventing night-blind foals. Mate a leopard complex horse only with a partner that tested negative.
Looking after a night-blind horse. Take extra care when handling, turning out or travelling in poor light, and ask your veterinarian for advice.
Watching for uveitis. Ask your veterinarian to include the eyes in routine checks of every leopard complex horse. Have any eye problem seen promptly. Treatment decisions belong to your veterinarian.
Colour should not be the only thing that decides a mating. Other health traits, conformation and temperament are not read here.
Résultats
Le test ADN vérifie la présence du gène dominant LP (désigné LP) et présente les résultats comme l'un des suivants :
- N/ -Négatif pour LP.Absence du gène dominant LP, cheval non tacheté. Risque plus faible de développer l'uvéite récidivante équine (ERU) et la cécité nocturne congénitale/stationnaire (CSNB) associée au Leopard.
- LP/N - Hétérozygote positif pour LP.Présence d'une copie du gène LP dominant incomplet responsable du pelage tacheté (motif de pelage Appaloosa). Les chevaux ont un risque élevé de développer l'uvéite récidivante équine (ERU). Le cheval peut transmettre le gène LP à 50 % de sa progéniture lors de la reproduction.
- LP/ -Homozygote positif pour LP.Présence de deux copies du gène LP dominant incomplet responsable du pelage tacheté (motif de pelage Appaloosa). De plus, les chevaux ont le risque le plus élevé de développer l'uvéite récidivante équine (ERU) et la cécité nocturne congénitale/stationnaire (CSNB). Le cheval LP/LP transmettra le gène LP à 100 % de sa descendance. Le risque d'ERU associé à LP est évalué comme suit : LP/LP > LP/N > N
Exigences d'échantillon
30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA
Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :
Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
2 à 5 jours ouvrables
Comment ça marche
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✨ Collecte des échantillons : Votre vétérinaire prélève des racines de poils ou un échantillon de sang.
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📮 Envoyez les échantillons : Envoyez vos échantillons par courrier ordinaire ou express à :
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Questions fréquentes
Quels échantillons peuvent être soumis ?
Le test peut être réalisé en utilisant 30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.
Que contrôle le gène LP ?
Le gène LP est responsable du motif tacheté Leopard Complex (Appaloosa) et est associé à un risque génétique accru d'uvéite récidivante équine (ERU) et de cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB).
Les chevaux avec une copie du gène LP peuvent-ils développer la maladie ?
Oui. Les chevaux avec une copie (LP/N) ont un risque accru de développer l'uvéite récidivante équine (ERU), bien que le risque le plus élevé concerne les LP/LP chevaux.
Quels chevaux développent la cécité nocturne stationnaire congénitale (CSNB) ?
La CSNB survient chez les chevaux qui sont homozygotes (LP/LP) pour le gène Leopard Complex.
Combien de temps faut-il pour recevoir les résultats ?
Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: TRPM1 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 1), Leopard complex (LP) locus, ECA1. TRPM1 is used in pigment cells and in the retina, so the variant affects both coat and night vision.
- Variant: insertion of a 1,378-bp retroviral sequence in TRPM1 (Bellone et al., 2013). HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.109211964_109211965insN[1378]. Found in all 511 horses tested in the discovery study (Bellone et al., 2013).
- Alternative designations: LP, Lp. Associated phenotype: congenital stationary night blindness (CSNB).
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 725.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant for the pattern (OMIA code AID); CSNB autosomal recessive (LP/LP only).
- Penetrance / expressivity: all 10 LpLp Appaloosas had CSNB, none of 10 Lplp or 10 lplp; LpLp and Lplp horses had smaller corneal diameters than lplp (Sandmeyer et al., 2007). Amount of white is modified by PATN1 and other loci.
- Breeds with documented carriers or cases: leopard complex breeds including Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony and Pony of the Americas (Holl et al., 2016; Sandmeyer et al., 2007). Association with the pattern confirmed in seven breeds (Bellone et al., 2013). A Polish study found LP in Malopolska horses, Felin ponies and Shetland ponies.
- Uveitis data: ERU in 14% of 145 Appaloosas in Canada; LP/LP horses had about 19 times the odds of ERU of N/N horses and about 6 times the odds of LP/N horses (Sandmeyer et al., 2020). ERU in 20.7% of Knabstruppers (Kingsley et al., 2023).
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: LP/LP predicts CSNB; confirmation is by full-field electroretinography: affected horses show abnormal scotopic responses with markedly reduced scotopic flicker, and altered photopic a- and b-wave parameters (Sandmeyer et al., 2007). LP is associated with equine recurrent uveitis in Appaloosas, possibly with a PATN1 contribution; the role of LP in ERU is not fully resolved (Rockwell et al., 2020). ERU diagnosis remains clinical and ophthalmological. CSNB without LP has been described in a Tennessee Walking Horse with a GRM6 missense variant (XM_001916934.4:c.533C>T; Hack et al., 2021), which this test does not detect.
Key references:
- Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
- Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH (2007). Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. Vet Ophthalmol 10:368-375. doi:10.1111/j.1463-5224.2007.00572.x.
- Sandmeyer LS, et al. (2020). Vet Ophthalmol. doi:10.1111/vop.12749.
- Kingsley NB, et al. (2023). Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13879.
- Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.
- Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
- Hack YL, et al. (2021). Whole-genome sequencing identifies missense mutation in GRM6 as the likely cause of congenital stationary night blindness in a Tennessee Walking Horse. Equine Vet J 53:316-323. doi:10.1111/evj.13318. PMID 32654228.