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O Motif frame overo

Name: O Motif frame overo
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte le frame overo, un motif de taches blanches qui, en deux copies, donne...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte le frame overo, un motif de taches blanches, et en combien de copies. La même mutation provoque le syndrome du poulain blanc létal, une affection mortelle des poulains nouveau-nés.

Il s'adresse à tous ceux qui élèvent des chevaux tachetés, ou issus de lignées tachetées, dans les nombreuses races où le frame overo existe.

Pourquoi tester ?

Élevage. Connaître le résultat des deux parents avant l'accouplement permet d'éviter un poulain blanc létal.

Confirmer un frame overo. Frame overo, splashed white et sabino peuvent se ressembler. Le test indique si la variante frame overo est réellement présente.

Un poulain nouveau-né blanc. D'autres gènes peuvent aussi donner un poulain blanc et sain. Le test les distingue.

Enregistrement et vente. Le résultat est une information objective que vous pouvez présenter à un acheteur.

Signes cliniques

Aucune copie : pas de motif frame overo. Le cheval peut avoir du blanc dû à d'autres gènes.

Une copie : motif frame overo, chez un cheval sain.

Taches blanches aux bords déchiquetés et irréguliers, surtout sur les flancs et l'encolure
Le blanc traverse rarement le dos : le cheval paraît encadré par la couleur
Les membres sont généralement colorés
La tête porte souvent beaucoup de blanc, et les yeux bleus sont fréquents
Certains porteurs montrent très peu de blanc, voire aucun, et un motif tobiano peut le masquer complètement

Deux copies : syndrome du poulain blanc létal.

Le poulain naît tout blanc ou presque, souvent avec les yeux bleus
Les cellules nerveuses qui font avancer le contenu à la fin de l'intestin grêle et dans le gros intestin sont absentes : le poulain ne peut pas évacuer ses crottins
La colique débute dès le premier jour, généralement 12 à 24 heures après la naissance
Le poulain meurt en quelques jours. La chirurgie a été tentée sans succès et il n'existe aucun traitement. Votre vétérinaire vous conseillera pour abréger ses souffrances
Au moins une partie des poulains atteints sont aussi sourds

Surdité chez l'adulte. Une surdité a été observée chez des chevaux porteurs de frame overo, surtout ceux présentant du splashed white ou des motifs mixtes. La variante seule n'en est pas forcément la cause.

Transmission

Le motif est dominant, la maladie létale est récessive. Une copie donne le motif frame overo. Seul un poulain à deux copies, une de chaque parent, est atteint du syndrome du poulain blanc létal. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont égaux.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/O donne 50 % n/n, 50 % n/O: no lethal white foals
n/O x n/O donne 25 % n/n, 50 % n/O, 25 % O/O: one foal in four has Lethal White Foal Syndrome

Ces probabilités s'appliquent à chaque poulain et sont identiques à chaque gestation, quoi qu'il se soit passé avant. Les poulains à deux copies ne survivent pas jusqu'à l'âge de reproduire : tout accouplement pertinent est donc l'un des trois ci-dessus.

Prévention

Les poulains blancs létaux sont entièrement évitables grâce à un test avant l'accouplement.

N'accouplez jamais deux porteurs
N'accouplez un porteur qu'avec un partenaire négatif
Testez tous les reproducteurs tachetés, y compris les tobianos et les chevaux unis issus de lignées tachetées, pas seulement les frame overo évidents
Testez les poulains gardés pour la reproduction, afin de connaître aussi la génération suivante

Un porteur n'a pas à quitter le programme d'élevage. Accouplé uniquement à des partenaires négatifs, il conserve sa lignée et son motif.

Résultats

n/n : aucune copie. Ne peut pas transmettre le frame overo.

n/O : une copie, porteur. Transmet la variante à environ la moitié de ses poulains.

O/O : deux copies, syndrome du poulain blanc létal. S'il s'agit du résultat d'un poulain nouveau-né, contactez immédiatement votre vétérinaire. Un cheval adulte ne peut pas être O/O : ce résultat chez un adulte indique une erreur d'échantillon ou d'identification et doit être vérifié.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Poulain blanc nouveau-né : demandez à votre vétérinaire. On peut prélever immédiatement du sang ou des racines de crins de la queue.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

Est-ce le même que votre test LWFS ?
Oui, les deux analysent la même variante. Un seul suffit.

Que ne détecte pas ce test ?
Tobiano, splashed white, sabino, blanc dominant et la couleur de base.

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge, y compris chez un poulain nouveau-né. Le génotype est fixé dès la conception et ne change jamais.

Que commander en complément ?
Tobiano, si le cheval est tacheté, ainsi qu'Extension et Agouti pour prévoir la couleur du poulain.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), Frame overo (O) locus, ECA17.
Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
Alternative designations: frame overo allele; described in 1998 as Ile118Lys (Metallinos et al.; Santschi et al.) and as a dinucleotide mutation (Yang et al.). Genomic delinsCT and cDNA delinsAG are the same change on opposite strands. Laboratory allele symbol: O.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: EDNRB is needed in the embryo for the migration of pigment cell precursors and enteric nerve cells. Heterozygotes have skin patches without melanocytes; homozygotes also lack enteric neurons.
Inheritance: pattern autosomal dominant; lethal white foal syndrome autosomal recessive. OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: frame pattern is not expressed in all heterozygotes and may be masked by other white patterns; about 5% of phenotypic frame overos lacked the allele (Santschi et al., 2001). No living O/O horse was found.
Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record); Pinto (Metallinos et al., 1998); Brazilian horse populations (Badial et al., 2018).
Allele / carrier frequencies: carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid horses of other breeds 0/55. Allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses (Tryon et al., 2009). In Brazil, 21.6% of horses tested carried the variant, and 89.5% of overo horses (Badial et al., 2018).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: O/O foals are almost entirely white with myenteric aganglionosis and fatal functional intestinal obstruction. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant, mostly with splashed white or splashed white-frame blend patterns, extensive head and limb white and blue eyes (Magdesian et al., 2009); hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked responses.

Key references:

Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.