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PATN1 - taches de motif de pelage

Name: PATN1 - taches de motif de pelage
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Le test ADN vérifie la présence de la mutation dominante (PATN1). Échantillon 20 à 30 - racines de cheveux -...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test ADN détecte la mutation Pattern 1 (PATN1), une variante génétique dominante qui influence l'étendue des taches blanches chez les chevaux porteurs du gène Leopard Complex (LP) .

PATN1 est l'un des principaux gènes modificateurs responsables des motifs de robe blanche caractéristiques observés chez les Appaloosa et autres races de chevaux tachetés.

Pourquoi tester ?

Il est recommandé de faire des tests pour :

Confirmer la présence du PATN1 modificateur de taches.
Prédire la probabilité d'une tache blanche étendue chez les chevaux porteurs du Complexe Léopard (LP) gène.
Soutenir les décisions d'élevage pour les Appaloosas et autres robes tachetées.
Différencier les chevaux porteurs de PATN1 de ceux ayant d'autres gènes de motifs blancs.

Signes cliniques

What PATN1 looks like depends on the leopard complex gene, LP.

Horse without LP. PATN1 shows nothing. The horse looks solid.

Horse with one LP copy.

Without PATN1: usually a small white blanket over the hips, or little white
With PATN1: usually a leopard, white over most of the body with many coloured spots

Horse with two LP copies.

Without PATN1: mostly coloured, with small white areas
With PATN1: usually a few-spot, nearly white with few or no spots

One or two PATN1 copies look the same.

Not every horse follows the rule. Other genes also affect how much white a horse has.

Health. No disease is caused by PATN1. One study suggested it may add to the uveitis risk of LP horses; this still needs confirming. Night blindness depends on LP, not on PATN1.

Transmission

PATN1 is dominant. It is inherited separately from LP. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

What each mating can produce:

N/N x N/N gives 100% N/N
N/N x PATN1/N gives 50% N/N, 50% PATN1/N
N/N x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/N
PATN1/N x PATN1/N gives 25% N/N, 50% PATN1/N, 25% PATN1/PATN1
PATN1/N x PATN1/PATN1 gives 50% PATN1/N, 50% PATN1/PATN1
PATN1/PATN1 x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/PATN1

Prévention

For leopard foals. The foal needs LP from one parent and PATN1 from at least one parent.

For blankets rather than leopards. Use parents that tested negative for PATN1.

Keep night blindness in mind. Foals with two LP copies are night blind. Check the LP result of both parents so that planning for colour does not produce them by accident.

Colour should not be the only thing that decides a mating. Health, conformation and temperament are not read here.

Résultats

Le test ADN vérifie la présence de la mutation dominante (PATN1) et présente les résultats comme l'un des suivants :

N/ - Négatif pour PATN1. Absence du gène dominant PATN1 - cheval non tacheté.
PATN1/N - Positif hétérozygote pour PATN1 (Dominant). Présence d'une copie du gène dominant PATN1 responsable du pelage tacheté. Le cheval peut transmettre la variante PATN1 à 50 % de sa progéniture lors de la reproduction.
PATN1/ -Positif homozygote pour PATN1 (Dominant). Présence de deux copies du gène dominant PATN1 responsable du pelage tacheté. Le cheval transmettra le gène PATN1 à 100 % de sa descendance.

Exigences d'échantillon

20 à 30 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA

Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :

Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Délai d'exécution

2 à 5 jours ouvrables

Comment ça marche

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✨ Collecte des échantillons : Votre vétérinaire prélève des racines de poils ou un échantillon de sang.

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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Recevez les résultats : Recevez votre certificat de résultat par email.

Questions fréquentes

Quels échantillons sont acceptés ?

Le test peut être réalisé en utilisant 20 à 30 racines de poils ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.

PATN1 provoque-t-il des taches à lui seul ?

Non. PATN1 modifie l'expression du gène Leopard Complex (LP) mais ne produit pas de robe tachetée à lui seul.

Ce test doit-il être réalisé avec un autre test génétique ?

Oui. Pour une prédiction la plus précise du motif de la robe, il est recommandé de tester PATN1 conjointement avec le Leopard Complex (LP) test ADN.

Un cheval sans taches visibles peut-il porter PATN1 ?

Oui. Les chevaux sans le gène LP peuvent porter PATN1 sans exprimer son motif caractéristique de taches blanches.

Quand recevrai-je mes résultats ?

Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrés après réception de l’échantillon au laboratoire.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PATN1 (Pattern-1) locus, ECA3; marker in RFWD3 (ring finger and WD repeat domain 3).
Variant: single-nucleotide variant in the 3-prime untranslated region of RFWD3, strongly associated with PATN1; no coding change was found, so the marker may be in linkage with the causal variant rather than causal itself (Holl et al., 2016). No HGVS description is available in our sources.
Variant classification: no OMIA entry (not present in the OMIA variant table, dump of 2026-09-19); no ISAG/AVCG classification.
Inheritance: autosomal dominant modifier, expressed only in the presence of LP (epistatic to TRPM1 LP).
Penetrance / expressivity: marker present in horses with the PATN1 phenotype: Appaloosa 55/57, Knabstrupper 58/59, Miniature Horse 6/6, British Spotted Pony 9/9, Pony of the Americas 1/1; in horses without the phenotype: Appaloosa 0/60, Knabstrupper 1/28, Miniature Horse 5/19 (these five carriers had less than 40% white), British Spotted Pony 1/4, Pony of the Americas 0/1 (Holl et al., 2016). With LP/LP, PATN1 is associated with the few-spot pattern.
Breeds with documented carriers or cases: Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony, Pony of the Americas; absent in 327 horses of nine breeds without LP (Holl et al., 2016).
Allele / carrier frequencies: no population-level frequency study identified in our sources.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: interpret only with the LP genotype. Because the marker is associative, occasional discordance between genotype and phenotype is expected (see counts above). PATN1 has been suggested as an additional risk contributor to equine recurrent uveitis in Appaloosas (Rockwell et al., 2020).

Key references:

Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.