À propos du test
Le test ADN PSSM1 détecte le variant GYS1 c.926G>A (p.Arg309His, couramment noté R309H) responsable de la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1. Le test indique directement le génotype — n/n, n/P1 ou P1/P1 — et est valable à tout âge, du poulain à l’adulte, car le génotype ne change pas au cours de la vie de l’animal.
Le résultat est délivré sous forme d’un certificat ADN identifiant le cheval et le génotype identifié.
GYS1 R309H est un variant unique, bien caractérisé, signalé chez plusieurs races et faisant l’objet d’un test génétique établi (McCue et al., 2008, PMID 18691366 ; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Portée : ce test détecte uniquement le variant GYS1 PSSM1. Il ne détecte pas la PSSM2 / MIM / MFM ni aucun autre trouble musculaire. Un cheval dont le test est n/n pour la PSSM1 peut tout de même être atteint d’une maladie musculaire d’une autre cause.
Pourquoi tester ?
Décisions d’élevage. La PSSM1 est dominante : un seul parent atteint peut donc la transmettre. Connaître le génotype des deux parents permet de prévoir le risque pour chaque accouplement et d’éviter de produire des poulains atteints.
Achat et vente. Le génotype est une information objective et permanente qui peut être communiquée au moment de la vente.
Prise en charge avant l’apparition des symptômes. La PSSM1 ne peut pas être guérie, mais chez les chevaux porteurs du variant, les épisodes sont largement contrôlés par une alimentation pauvre en amidon et riche en matières grasses, ainsi que par un exercice quotidien régulier. Connaître le génotype tôt permet de commencer cette prise en charge avant que les lésions musculaires ne s’accumulent.
Expliquer les épisodes récurrents de « coup de sang ». Chez un cheval présentant des épisodes répétés de rhabdomyolyse d’effort, un résultat positif identifie une cause génétique et modifie le plan de prise en charge.
Signes cliniques
Les signes sont généralement déclenchés par l’exercice, en particulier après une période de repos avec une alimentation continue à base de céréales, et varient considérablement d’un individu à l’autre. Certains chevaux porteurs du variant ne présentent jamais de signes évidents.
Signes fréquemment rapportés :
- Raideur musculaire, réticence à avancer, foulée courte ou « traînante »
- Épisodes répétés de rhabdomyolyse d’effort (« coup de sang »), souvent peu après le début de l’exercice
- Transpiration excessive, fréquence respiratoire élevée, douleur apparente ou comportement évoquant des coliques
- Muscles fermes et douloureux au niveau de l’arrière-main et du dos
- Urine foncée, couleur café (myoglobinurie) lors des épisodes sévères
- Taux sériques élevés de créatine kinase (CK) et d’aspartate aminotransférase (AST)
- Baisse des performances, tremblements musculaires, atrophie musculaire dans les cas chroniques
- Chez les chevaux de trait et les croisements de chevaux de trait, une faiblesse progressive, des difficultés à se relever et des anomalies de la démarche peuvent prédominer sur le coup de sang classique
Les chevaux homozygotes (P1/P1) ont tendance à présenter des signes plus précoces et plus sévères que les hétérozygotes, bien que cela ne soit pas systématique.
Les signes cliniques ne sont pas spécifiques de la PSSM1. Le diagnostic de la maladie — par opposition au statut de porteur — est établi par un vétérinaire qui combine l’anamnèse, l’examen clinique, la biochimie sanguine et ce résultat génétique.
Transmission
La PSSM1 suit un mode de transmission autosomique dominant à transmission autosomique dominante La variante GYS1 se trouve sur un autosome : les poulains mâles et femelles sont donc touchés dans les mêmes proportions, et une seule copie suffit à rendre un cheval prédisposé.
Génotypes attendus chez la descendance :
- n/n × n/n → 100 % n/n
- n/n × n/P1 → 50 % n/n, 50 % n/P1
- n/n × P1/P1 → 100 % n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25 % n/n, 50 % n/P1, 25 % P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50 % n/P1, 50 % P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100 % P1/P1
La pénétrance étant variable, un cheval peut être porteur d’une seule copie, paraître cliniquement normal et néanmoins transmettre la variante à la moitié de sa descendance. L’apparence clinique ne constitue donc pas un substitut fiable au dépistage génétique.
Prévention
There is no cure. The result guides two things.
Breeding. Mate a positive horse only with a partner that tested negative, and test every foal. This keeps a valuable line while the variant is bred out.
Managing a positive horse. These measures are consistently reported to prevent episodes:
- A diet low in starch and sugar, with no grain or sweet feed
- Extra calories from fat instead of starch
- Daily turnout and steady exercise, built up gradually; avoid long stall rest
- No sudden jump in work after a rest period
- Diet changes spread over several weeks
Your veterinarian and nutritionist set the exact targets for your horse.
Résultats
n/n — Homozygote normal. Aucune copie du variant PSSM1. Résultat négatif pour PSSM1. Ne peut pas transmettre le variant.
n/P1 — Hétérozygote (positif, porteur). Une copie du variant PSSM1. Le transmet à environ 50 % de sa descendance. Peut présenter des signes cliniques ; leur expression varie.
P1/P1 — Homozygote positif. Deux copies du variant PSSM1. Le transmet à 100 % de sa descendance. Généralement associé à des signes plus précoces et plus sévères.
Un résultat non concluant est rendu lorsque la qualité de l’échantillon ne permet pas de déterminer le génotype avec certitude ; dans ce cas, un nouvel échantillon est demandé sans frais supplémentaires.
Exigences d'échantillon
Racines des crins : 20 à 40 crins avec les racines (bulbes) attachées, arrachés — et non coupés — de la crinière ou de la queue. Collez les crins sur le formulaire imprimable de soumission de l’échantillon, à l’intérieur de la zone indiquée. Les crins sans racines visibles ne peuvent pas être analysés.
Sang : 5 ml de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Inscrivez le nom du cheval sur le tube et envoyez-le avec le formulaire imprimable de soumission de l’échantillon.
Conservez les échantillons au sec et à température ambiante ; ne les congelez pas. N’envoyez pas de crins mouillés, moisis ou contaminés par de la litière ou des excréments.
Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :
Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
Traitement standard : résultats dans les 10 jours ouvrés suivant l’arrivée de l’échantillon au laboratoire. L’expédition est organisée et payée par le client, et le délai de transport n’est pas inclus dans les 10 jours ouvrés.
Les échantillons pour lesquels l’extraction ou l’amplification de l’ADN échoue sont réanalysés sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contacterons si un nouvel échantillon est nécessaire.
Comment ça marche
🛒 Acheter le test : Sélectionnez et achetez le test en ligne.
📧 Recevoir les instructions : Après confirmation du paiement, vous recevrez par e-mail les instructions pour le prélèvement de l’échantillon.
✨ Prélever l’échantillon : Prélevez vous-même 20 à 40 racines de crins, ou demandez à votre vétérinaire de prélever 5 mL de sang dans un tube K3-EDTA.
📄 Télécharger le formulaire de soumission : Imprimez et remplissez le formulaire de soumission de l’échantillon avec les informations d’identification du cheval.
📮 Envoyer l’échantillon : Envoyez l’échantillon et le formulaire rempli à :
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Recevoir vos résultats : Votre certificat ADN vous sera envoyé par e-mail.
Questions fréquentes
Quelles races sont concernées ?
Le variant a été signalé dans un large éventail de races, notamment les Quarter Horses et les races apparentées, les chevaux de trait belges et percherons ainsi que leurs croisements, et plusieurs populations de chevaux de sport. Il n’a pas été signalé dans toutes les races, et sa fréquence varie considérablement d’une population à l’autre.
Comment se transmet-il ?
Transmission autosomique dominante. Une seule copie (n/P1) suffit pour qu’un cheval soit prédisposé, et suffit à transmettre le variant à la moitié de sa descendance.
Mon cheval est n/P1, mais n’a jamais eu de crise. Le test est-il erroné ?
Non. La PSSM1 présente une pénétrance variable : certains chevaux porteurs du variant ne développent jamais de signes cliniques, en particulier lorsque leur alimentation est pauvre en amidon et que leur exercice est régulier. Le génotype est néanmoins transmis à la descendance.
À quel âge un cheval peut-il être testé ?
À tout âge. Le génotype est fixé dès la conception et ne change pas.
Un résultat négatif signifie-t-il que mon cheval ne peut pas faire de coup de sang ?
Non. Ce test ne couvre que le variant GYS1 PSSM1. La rhabdomyolyse d’effort a plusieurs autres causes, génétiques et non génétiques, notamment la PSSM2/MFM, la RER et des problèmes d’électrolytes ou de gestion.
Ce test peut-il aussi me dire si mon cheval est atteint de PSSM2 ?
Non. La PSSM2 — également commercialisée sous le nom de MIM (myopathie de l’intégrité musculaire) — est une affection distincte qui n’est pas détectée par ce test. Il est également important de savoir que les tests commerciaux de variants proposés pour la PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) n’ont pas été confirmés par une validation indépendante : les fréquences génotypiques de ces variants ne différaient pas entre les chevaux ayant reçu un diagnostic histopathologique et les témoins sains (Valberg et al., 2021, PMID 32896939 ; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). En cas de suspicion de PSSM2/MFM, le diagnostic de référence reste la biopsie musculaire avec coloration de la desmine, et non un test ADN commercial.
Puis-je tester un poulain nouveau-né ?
Oui. Des crins avec leurs bulbes ou du sang prélevé sur EDTA peuvent être recueillis à tout âge ; chez les très jeunes poulains, les crins de la queue sont généralement les plus faciles à prélever.
Ai-je besoin de mon vétérinaire ?
Les crins avec leurs bulbes peuvent être prélevés par le propriétaire. Le sang doit être prélevé par un vétérinaire.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: GYS1 (glycogen synthase 1, skeletal muscle), ECA10.
- Variant: R309H (Arg309His), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A; NP_001119597.2:p.(Arg309His).
- Alternative designations: Ensembl ENSECAT00000023453.3:c.926G>A / ENSECAP00000019426.2:p.Arg309His (same position as RefSeq). The original publication gave the protein change only; OMIA records its cDNA position as c.?G>A. Laboratory allele symbol: P1.
- Variant identifiers: rs1150416011 (EVA); OMIA variant 163; phene OMIA:001158-9796.
- Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
- Mechanism: gain of function. The overactive enzyme leads to excess muscle glycogen plus an abnormal polysaccharide the muscle cannot break down. This stored material is poorly used during exercise, and the resulting energy shortfall causes stiffness, pain and muscle damage (McCue et al., 2008a).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID). Segregation analysis excluded all single-locus modes other than autosomal dominant (Dranchak et al., 2005, as cited in OMIA).
- Penetrance / expressivity: incomplete penetrance and variable expressivity. Phenotype differs by breed type: atrophy and progressive weakness in draft breeds, soreness and gait abnormality in Warmbloods, acute exertional rhabdomyolysis in Quarter Horses (McCue et al., 2008a, as summarised in OMIA).
- Breeds with documented carriers or cases: OMIA variant record: Belgian Draft, Quarter Horse, Appaloosa, American Paint; OMIA phene record adds Haflinger and Noric. McCue et al. (2008a) found the His309 allele in Quarter Horse, Paint, Appaloosa, five draft breeds, three Warmblood breeds, Morgan, Mustang and Rocky Mountain Horse. Stanley et al. (2009) reported it in a variety of UK breeds.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency 0.035 to 0.350 depending on breed (McCue et al., 2008a; 356 variant-positive horses, 15 breeds). Among 831 biopsy-diagnosed PSSM cases from 36 breeds, the proportion carrying the variant was 87% draft-related, 72% Quarter Horse-related, 18% Warmblood and 24% other light breeds (McCue et al., 2008b). Allele frequency in American Quarter Horses born 2020 to 2024: 38.6% in halter horses versus 1.2% in a random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses). Estimated allele age: mean 159 generations, roughly 1,200 to 1,500 years (McCue et al., 2008a).
- Clinical notes for veterinarians: muscle biopsy (subsarcolemmal vacuoles and PAS-positive inclusions, per OMIA) is a separate procedure and remains the reference for suspected PSSM2/MFM. Commercial PSSM2/MIM variants (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) occurred at similar frequency in controls and biopsy-diagnosed cases (Valberg et al., 2021; Valberg et al., 2023).
Key references:
- McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR (2008a). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-466. doi:10.1016/j.ygeno.2008.01.011. PMID 18358695.
- McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR (2008b). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-1233. doi:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
- Stanley R, McCue M, Valberg S, Mickelson J, Mayhew I, McGowan C, et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Vet J 41:597-601.
- Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.