Produktuaren inprimakia

Myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1)

Name: Myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1)
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR
Rating: 4.0 (1 reviews)

1 Un

Test qui indique si votre cheval porte la mutation qui fait stocker trop de sucre dans ses muscles et provoque...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation de la PSSM1, une maladie musculaire héréditaire. Les chevaux atteints peuvent devenir raides et douloureux et faire des coups de sang après l'effort.

Il concerne des chevaux de nombreuses races, dont les chevaux de sport (Warmblood), et tout cheval destiné à la reproduction ou à la vente.

Pourquoi tester ?

Inscription au stud-book. Plusieurs stud-books de chevaux de sport, dont le KWPN, exigent un résultat PSSM1 pour l'inscription. Vérifiez les règles en vigueur de votre stud-book.

Élevage. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Achat et vente. Le résultat est une information objective que vous pouvez présenter à un acheteur.

Prise en charge précoce. Un cheval positif peut adopter l'alimentation et l'exercice adaptés avant que les lésions musculaires ne s'accumulent. Chez un cheval qui fait déjà des coups de sang, le résultat en donne la raison.

Signes cliniques

Les signes apparaissent généralement à l'effort, souvent après une période de repos pendant laquelle le cheval a continué à recevoir des céréales. Ils varient beaucoup d'un cheval à l'autre.

Raideur, réticence à avancer, foulée courte ou traînante
Coups de sang répétés : crampes musculaires douloureuses, souvent peu après le début du travail. Votre vétérinaire parlera de rhabdomyolyse d'effort.
Sudation abondante, respiration rapide et douleur pouvant ressembler à une colique
Muscles durs et douloureux sur l'arrière-main et le dos
Urine foncée, couleur café, lors des épisodes sévères
Enzymes musculaires (CK et AST) élevées à l'analyse sanguine
Baisse de performance, tremblements musculaires et, dans les cas anciens, fonte musculaire

Aucun de ces signes n'est propre à la PSSM1. Votre vétérinaire décide si le cheval est malade ou seulement porteur de la variante.

Transmission

La PSSM1 est dominante. Une copie suffit à rendre un cheval prédisposé. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/P1 donne 50 % n/n, 50 % n/P1
n/n x P1/P1 donne 100 % n/P1
n/P1 x n/P1 donne 25 % n/n, 50 % n/P1, 25 % P1/P1
n/P1 x P1/P1 donne 50 % n/P1, 50 % P1/P1
P1/P1 x P1/P1 donne 100 % P1/P1

Prévention

Il n'existe pas de traitement curatif. Le résultat oriente deux choses.

Élevage. N'accouplez un cheval positif qu'avec un partenaire négatif et testez chaque poulain. Une lignée précieuse est ainsi préservée pendant que la variante est éliminée par la sélection.

Prise en charge d'un cheval positif. Ces mesures sont régulièrement décrites comme prévenant les épisodes :

Une alimentation pauvre en amidon et en sucre, sans céréales ni aliments sucrés
Des calories supplémentaires apportées par les matières grasses plutôt que par l'amidon
Sorties quotidiennes et exercice régulier, augmenté progressivement ; évitez les longues périodes au box
Pas de reprise brutale du travail après une période de repos
Changements alimentaires étalés sur plusieurs semaines

Votre vétérinaire et votre nutritionniste fixent les objectifs précis pour votre cheval.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante PSSM1. Ne peut pas la transmettre.

n/P1 : positif, une copie. Peut présenter des signes, bien que l'expression varie et que certains chevaux n'en montrent jamais. Peut transmettre la variante.

P1/P1 : positif, deux copies. Les signes tendent à apparaître plus tôt et à être plus sévères. Transmet la variante à tous ses poulains.

Exigences d'échantillon

{"type":"root","children":[{"type":"paragraph","children":[{"type":"text","value":"

Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

"}]}]}

Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge, du poulain nouveau-né à l'adulte. Le génotype ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie. Chez les jeunes poulains, les crins de la queue sont généralement les plus faciles.

Un résultat négatif signifie-t-il que mon cheval ne peut pas faire de coup de sang ?
Non. Ce test recherche uniquement la PSSM1. Les coups de sang ont d'autres causes, dont la PSSM2 (aussi vendue sous le nom MIM), la rhabdomyolyse d'effort récidivante et des problèmes d'électrolytes ou de conduite.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: GYS1 (glycogen synthase 1, skeletal muscle), ECA10.
Variant: R309H (Arg309His), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A; NP_001119597.2:p.(Arg309His).
Alternative designations: Ensembl ENSECAT00000023453.3:c.926G>A / ENSECAP00000019426.2:p.Arg309His (same position as RefSeq). The original publication gave the protein change only; OMIA records its cDNA position as c.?G>A. Laboratory allele symbol: P1.
Variant identifiers: rs1150416011 (EVA); OMIA variant 163; phene OMIA:001158-9796.
Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
Mechanism: gain of function. The overactive enzyme leads to excess muscle glycogen plus an abnormal polysaccharide the muscle cannot break down. This stored material is poorly used during exercise, and the resulting energy shortfall causes stiffness, pain and muscle damage (McCue et al., 2008a).
Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID). Segregation analysis excluded all single-locus modes other than autosomal dominant (Dranchak et al., 2005, as cited in OMIA).
Penetrance / expressivity: incomplete penetrance and variable expressivity. Phenotype differs by breed type: atrophy and progressive weakness in draft breeds, soreness and gait abnormality in Warmbloods, acute exertional rhabdomyolysis in Quarter Horses (McCue et al., 2008a, as summarised in OMIA).
Breeds with documented carriers or cases: OMIA variant record: Belgian Draft, Quarter Horse, Appaloosa, American Paint; OMIA phene record adds Haflinger and Noric. McCue et al. (2008a) found the His309 allele in Quarter Horse, Paint, Appaloosa, five draft breeds, three Warmblood breeds, Morgan, Mustang and Rocky Mountain Horse. Stanley et al. (2009) reported it in a variety of UK breeds.
Allele / carrier frequencies: allele frequency 0.035 to 0.350 depending on breed (McCue et al., 2008a; 356 variant-positive horses, 15 breeds). Among 831 biopsy-diagnosed PSSM cases from 36 breeds, the proportion carrying the variant was 87% draft-related, 72% Quarter Horse-related, 18% Warmblood and 24% other light breeds (McCue et al., 2008b). Allele frequency in American Quarter Horses born 2020 to 2024: 38.6% in halter horses versus 1.2% in a random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses). Estimated allele age: mean 159 generations, roughly 1,200 to 1,500 years (McCue et al., 2008a).
Clinical notes for veterinarians: muscle biopsy (subsarcolemmal vacuoles and PAS-positive inclusions, per OMIA) is a separate procedure and remains the reference for suspected PSSM2/MFM. Commercial PSSM2/MIM variants (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) occurred at similar frequency in controls and biopsy-diagnosed cases (Valberg et al., 2021; Valberg et al., 2023).

Key references:

McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR (2008a). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-466. doi:10.1016/j.ygeno.2008.01.011. PMID 18358695.
McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR (2008b). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-1233. doi:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
Stanley R, McCue M, Valberg S, Mickelson J, Mayhew I, McGowan C, et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Vet J 41:597-601.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.