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MIM Panel myopathie d'intégrité musculaire

Name: MIM Panel myopathie d'intégrité musculaire
Brand: Generatio
Price: 357.32 EUR

Panel de 6 tests qui lit six marqueurs ADN commercialisés comme liés à des problèmes musculaires (anciennement appelés PSSM2). Lit...

€357.32 BEZa barne

À propos du test

Ce panel lit six variants ADN commercialisés comme marqueurs de la myopathie d'intégrité musculaire (MIM), anciennement PSSM2. Leur lien avec une maladie musculaire n'a pas été confirmé par des recherches indépendantes.

Il s'adresse aux propriétaires qui veulent savoir, ou doivent prouver, lesquels de ces variants porte leur cheval.

Pourquoi tester ?

Une trace des variants. Le certificat les documente, si vous ou un interlocuteur demandez cette information.

Un cheval ayant des problèmes musculaires. Commencez par votre vétérinaire. Le PSSM1 a son propre test ADN validé, et la biopsie musculaire est le diagnostic de référence du PSSM2.

Signes cliniques

Le PSSM2 désigne les chevaux dont la biopsie musculaire montre un stockage anormal des sucres sans porter le variant PSSM1. Ses causes restent inconnues. La myopathie myofibrillaire (MFM) est un diagnostic apparenté, lui aussi posé par biopsie.

Chez les chevaux à sang chaud (Warmblood) diagnostiqués PSSM2 par biopsie, les troubles débutaient en général vers 6 ans. Plus de la moitié présentaient :

Une baisse de performance
Une réticence au rassembler
Une réticence à se porter en avant

Aucun de ces signes n'est spécifique. Douleur, boiterie, problèmes de dos, autres maladies musculaires et conduite d'élevage peuvent tous en être la cause.

Transmission

Chaque variant se transmet comme n'importe quel fragment d'ADN : un cheval porteur d'une copie le transmet à environ la moitié de ses poulains, un cheval porteur de deux copies à tous.

Aucun mode de transmission d'une maladie n'est établi : nous n'indiquons donc pas de risques d'accouplement pour ce panel.

Prévention

Élevage. Ne sélectionnez pas les chevaux pour ou contre ces variants.

Un cheval ayant des problèmes musculaires. Le diagnostic et la prise en charge relèvent de votre vétérinaire. Ne modifiez ni l'alimentation ni le travail sur la seule base de ce panel. Chez les Warmbloods avec PSSM2 confirmé par biopsie, 80 % des propriétaires ont signalé une amélioration globale avec le régime et le programme d'exercice recommandés.

Résultats

Le certificat indique le résultat de chacun des six variants : P2, P3, P4, P8, Px et K1.

Un variant détecté ne signifie pas que le cheval a, ou aura, une maladie musculaire.

Aucun variant détecté n'exclut pas un PSSM2, une MFM ou tout autre problème musculaire.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

C'est un test ADN. Il ne peut pas être réalisé sur un prélèvement de biopsie musculaire.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

Ce panel teste-t-il le PSSM1 ou d'autres troubles musculaires ?
Non. Il lit uniquement les six variants indiqués dans Résultats.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, commercial variant name, inheritance). None has an OMIA entry, an ISAG/AVCG classification, a peer-reviewed discovery publication or a published HGVS description in our sources.

MYOT: P2; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
FLNC: P3 (research papers test two FLNC changes, P3a and P3b); no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
MYOZ3: P4; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
PYROXD1: P8; no published horse study found.
CACNA2D3: Px; no published horse study found.
COL6A3: K1; no published horse study found.

Independent validation: Warmbloods (54 controls, 68 biopsy-diagnosed) and Arabians (30 controls, 30 biopsy-diagnosed): no P variant associated with diagnosis; sensitivity below one in three for every variant (Valberg et al., 2021). Quarter Horses (229 controls, 163 with PSSM2 on biopsy): P2, P3 and P4 not associated; 57% of controls and 61% of cases carried at least one of them, so using them would have labelled those controls positive and missed 40% of cases (Valberg et al., 2023). The 2021 authors concluded that these tests should not be used for selection, breeding, pre-purchase examination or diagnosis.
Distribution: P variants were also found in ancient horses 400 to 5,500 years old, and P2 in the Przewalski's horse (Valberg et al., 2021).
Nomenclature note for veterinarians: MIM (Muscle Integrity Myopathy) is a commercial panel name; we found no scientific definition of MIM as a disease.

Key references:

Valberg SJ, et al. (2021). Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13345.
Valberg SJ, et al. (2023). Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13574.