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Test ADN MIM (PSSM2) - panel de 6 variants

Name: Test ADN MIM (PSSM2) - panel de 6 variants
Brand: Generatio
Price: 357.32 EUR

Test ADN MIM (PSSM2) Assurez la santé et la performance de vos chevaux avec un test MIM précis. Notre...

€357.32 BEZa barne

À propos du test

Le Test d'intégrité musculaire myopathie (MIM) Test ADN (anciennement connu sous le nom de PSSM2) identifie six variantes génétiques associées à des troubles musculaires héréditaires affectant l'intégrité et la performance musculaires.

Le panel évalue les variantes génétiques suivantes :

P2 – Myotilinopathie
P3 – Filaminopathie
P4 – Myopathie à myozénine-3
P8 – Myopathie PYROXD1
Px – Myopathie CACNA2D3
K1 – Myopathie COL6A3

Ce test aide les éleveurs, vétérinaires et propriétaires en identifiant les chevaux génétiquement prédisposés aux maladies musculaires.

Pourquoi tester ?

Ce panel ADN aide à :

Identifier les chevaux porteurs de variantes génétiques associées au MIM.
Soutenir les décisions d'élevage.
Enquêter sur des douleurs musculaires inexpliquées, des raideurs ou de mauvaises performances athlétiques.
Aider les vétérinaires à élaborer des plans appropriés de gestion nutritionnelle et d'exercice.
Réduire le risque de produire une descendance génétiquement prédisposée.

Signes cliniques

PSSM2 is the name given to horses whose muscle biopsy shows abnormal sugar storage but who do not carry the PSSM1 variant. Its causes are still unknown. Myofibrillar myopathy (MFM) is a related diagnosis, also made on biopsy.

In Warmbloods diagnosed with PSSM2 by biopsy, problems usually began around 6 years of age. More than half showed:

A decline in performance
Reluctance to collect
Reluctance to go forward

None of these signs is specific. Pain, lameness, back problems, other muscle diseases and management can all cause them.

Transmission

Each variant is passed on like any other piece of DNA: a horse with one copy gives it to about half of its foals, and a horse with two copies gives it to all of them.

There is no established pattern of inheritance for disease, so we give no mating risks for this panel.

Prévention

Breeding. Do not select horses for or against these variants.

A horse with muscle problems. Diagnosis and management belong to your veterinarian. Do not change diet or work on the strength of this panel alone. In Warmbloods with PSSM2 confirmed by biopsy, 80% of owners reported overall improvement on the recommended diet and exercise programme.

Résultats

Le test ADN identifie six variantes génétiques qui prédisposent les chevaux à développer des symptômes de myopathie de l'intégrité musculaire :

P2 : Myotilinopathie
P3 : Filaminopathie
P4 : Myopathie à myozénine-3
P8 : Myopathie PYROXD1
Px : Myopathie CACNA2D3
K1 : Myopathie COL6A3

Exigences d'échantillon

30 à 40 racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL de sang - tube K3 EDTA

Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :

Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Délai d'exécution

Jusqu'à 15 jours ouvrables

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : Sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : Après confirmation du paiement, recevez les instructions pour la collecte des échantillons.

✨ Collecte des échantillons : Votre vétérinaire prélève des racines de poils ou un échantillon de sang.

📄 Téléchargez le formulaire de soumission : Téléchargez le formulaire de soumission imprimable.

📮 Envoyez les échantillons : Envoyez vos échantillons par courrier ordinaire ou express à :

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Recevez les résultats : Recevez votre certificat de résultat par email.

Questions fréquentes

Quels échantillons peuvent être soumis ?

Le test peut être réalisé avec 30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.

Qu'est-ce que la Myopathie d'Intégrité Musculaire (MIM) ?

La MIM est un groupe de troubles musculaires héréditaires associés à plusieurs variantes génétiques pouvant affecter la structure, la performance et la récupération musculaires.

Quels chevaux doivent être testés ?

Le test est recommandé pour les chevaux présentant des troubles musculaires inexpliqués, une mauvaise performance, des douleurs musculaires récurrentes, ou pour les animaux destinés à la reproduction.

La MIM peut-elle être guérie ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, une nutrition appropriée, une gestion de l'exercice et un suivi vétérinaire peuvent aider à réduire les signes cliniques et améliorer la qualité de vie.

Combien de temps faut-il pour recevoir les résultats ?

Les résultats sont disponibles sous 15 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, commercial variant name, inheritance). None has an OMIA entry, an ISAG/AVCG classification, a peer-reviewed discovery publication or a published HGVS description in our sources.

MYOT: P2; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
FLNC: P3 (research papers test two FLNC changes, P3a and P3b); no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
MYOZ3: P4; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
PYROXD1: P8; no published horse study found.
CACNA2D3: Px; no published horse study found.
COL6A3: K1; no published horse study found.

Independent validation: Warmbloods (54 controls, 68 biopsy-diagnosed) and Arabians (30 controls, 30 biopsy-diagnosed): no P variant associated with diagnosis; sensitivity below one in three for every variant (Valberg et al., 2021). Quarter Horses (229 controls, 163 with PSSM2 on biopsy): P2, P3 and P4 not associated; 57% of controls and 61% of cases carried at least one of them, so using them would have labelled those controls positive and missed 40% of cases (Valberg et al., 2023). The 2021 authors concluded that these tests should not be used for selection, breeding, pre-purchase examination or diagnosis.
Distribution: P variants were also found in ancient horses 400 to 5,500 years old, and P2 in the Przewalski's horse (Valberg et al., 2021).
Nomenclature note for veterinarians: MIM (Muscle Integrity Myopathy) is a commercial panel name; we found no scientific definition of MIM as a disease.

Key references:

Valberg SJ, et al. (2021). Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13345.
Valberg SJ, et al. (2023). Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13574.