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HYPP Paralysie périodique hyperkaliémique

Name: HYPP Paralysie périodique hyperkaliémique
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte la mutation à l'origine de tremblements et de faiblesse musculaire chez les Quarter...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation de la HYPP (paralysie périodique hyperkaliémique), une maladie musculaire héréditaire. Les chevaux atteints ont des crises de tremblements et de faiblesse musculaire pouvant aller jusqu'à l'effondrement.

Il s'adresse aux Quarter Horses, Paint Horses et autres chevaux de lignées Quarter Horse, destinés à la reproduction ou à la vente.

Pourquoi tester ?

Élevage. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Lignées Quarter Horse. La variante suit ces lignées, y compris chez les chevaux croisés. Un cheval de cette ascendance devrait être testé même s'il semble en bonne santé.

Achat et vente. Le résultat est une information objective que vous pouvez présenter à un acheteur.

Un cheval qui fait des crises. Si votre cheval présente des tremblements, une faiblesse ou des effondrements inexpliqués, un résultat positif en donne la raison et modifie le plan de prise en charge.

Signes cliniques

Les crises vont et viennent et varient beaucoup d'un cheval à l'autre, de presque imperceptibles à l'effondrement ou la mort subite. Entre les crises, les muscles fonctionnent normalement.

Contractions et tremblements musculaires, parfois continus, pouvant évoluer vers une faiblesse, une paralysie et la chute du cheval
Le cheval reste conscient et ne semble pas souffrir
Spasme des muscles de la face, troisième paupière recouvrant l'œil, salivation et sudation alors que la température reste normale
Respiration bruyante et gencives bleutées car les muscles de la gorge se relâchent et obstruent les voies respiratoires ; difficulté à avaler et hennissement modifié
Musculature lourde et bien développée, parfois très marquée
Fatigue rapide au travail ; crises pouvant ressembler à des coliques ou à une démarche titubante, ou laisser le cheval assis comme un chien
Lors des crises sévères, rythme cardiaque anormal et mort subite
Les crises suivent souvent un changement d'alimentation, une période de jeûne, un événement stressant ou un repas riche en potassium

Aucun de ces signes n'est propre à la HYPP, qui n'est ni un coup de sang (myosite d'effort), ni une colique, ni une crise convulsive. Votre vétérinaire décide si le cheval est malade à partir de l'anamnèse, de l'examen, des analyses sanguines et de ce résultat.

Transmission

La HYPP est dominante. Une copie suffit à rendre un cheval prédisposé. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/H donne 50 % n/n, 50 % n/H
n/n x H/H donne 100 % n/H
n/H x n/H donne 25 % n/n, 50 % n/H, 25 % H/H
n/H x H/H donne 50 % n/H, 50 % H/H
H/H x H/H donne 100 % H/H

Prévention

Il n'existe pas de traitement curatif. Le résultat oriente deux choses.

Élevage. Seul un accouplement entre deux chevaux négatifs garantit l'absence de poulains atteints. La reproduction des chevaux positifs est déconseillée.

Prise en charge d'un cheval positif. Les mesures décrites sont :

Une alimentation pauvre en potassium, avec du foin de graminées plutôt que de la luzerne
Des repas plus petits et réguliers plutôt que gros et irréguliers, et aucun changement brutal d'alimentation
Du sel disponible en permanence
Exercice quotidien et sorties au paddock plutôt que de longues périodes au box
Informer votre vétérinaire et l'anesthésiste du résultat avant toute opération, car l'anesthésie générale peut déclencher une crise

Certains médicaments diurétiques auraient réduit la fréquence et la gravité des crises. Des chevaux à deux copies ont été pris en charge par un traitement médical et chirurgical. Votre vétérinaire définit l'alimentation, le suivi et tout traitement.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante HYPP. Ne peut pas la transmettre.

n/H : positif, une copie. Le cheval est atteint, et pas seulement porteur, même s'il peut rester longtemps sans crise. Peut transmettre la variante.

H/H : positif, deux copies. La forme la plus grave de la maladie. Transmet la variante à tous ses poulains.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge, du poulain nouveau-né à l'adulte. Le génotype ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie. Chez les jeunes poulains, les crins de la queue sont généralement les plus faciles.

Un résultat négatif signifie-t-il que mon cheval ne peut pas avoir de tremblements ni de faiblesse ?
Non. Ce test recherche uniquement la HYPP. Il ne détecte ni la PSSM1, ni l'hyperthermie maligne, ni d'autres maladies musculaires, et les tremblements, la faiblesse et l'effondrement ont aussi d'autres causes.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, skeletal muscle), ECA11.
Variant: F1416L (Phe1416Leu), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009154.3:g.15474228C>G; NM_001081761.1:c.4248C>G; NP_001075230.1:p.(Phe1416Leu).
Alternative designations: H allele (OMIA allele symbol); Impressive syndrome, after the founder stallion.
Variant identifiers: rs1148998534 (EVA); OMIA variant 162.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: impaired sodium channel inactivation (Cannon et al., 1995). Persistent sodium influx leaves the muscle membrane hyperexcitable. The defect is unmasked by rises in serum potassium, which links episodes to feeding.
Evidence of causality: complete co-segregation of SCN4A with HYPP in families (Rudolph et al., 1992b), followed by identification of the causal variant (Rudolph et al., 1992a). This was the first equine disease with an identified causal variant.
Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID); homozygotes more severely affected than heterozygotes, described as co-dominant (Naylor et al., 1999).
Penetrance / expressivity: variable; most affected horses show no signs until mature and in training.
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse (OMIA variant record), Quarter Horse crosses including Appendix Quarter Horses, and American Paint Horses of Quarter Horse descent. All carriers traced to a single founder, the Quarter Horse stallion Impressive, born 1969 (Bowling et al., 1996). The variant spread through selection for heavy muscling. The Appaloosa is not listed because no source was found.
Allele / carrier frequencies: allele frequency by discipline in American Quarter Horses (Tryon et al., 2009; 651 elite performance and 200 control horses): 0% in cutting, working cow, reining and racing; 0.6% in barrel racing; 1.3% in western pleasure; 29.9% in halter; 0.8% in the general Quarter Horse population. Allele frequency 31.8% in halter horses, with no change over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance horses across seven disciplines and 300 random Quarter Horses born 2020 to 2024).
Homozygote phenotype: in Naylor et al. (1999), all 9 H/H horses had respiratory stridor, usually within the first week of life; 5 had dysphagia, 3 ptyalism and 3 weight loss. Six of the 9 died or were euthanised (4 before one year, 1 at 20 months, 1 at five years). Of 35 contemporaneous half siblings, 1 had stridor before weaning and none had dysphagia. On potassium challenge, H/H horses showed ptyalism, third eyelid prolapse, stridor and weakness far more often than n/H horses.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the DNA test has replaced potassium challenge (false negatives) and electromyography (abnormalities not specific to HYPP). Muscle biopsy is not diagnostic for HYPP but can help exclude other myopathies. Hyperkalaemia has other causes, and serum potassium can be falsely raised by the sample itself. The American Quarter Horse Association treats HYPP as a defect, does not register H/H horses and registers n/H horses.

Key references:

Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Rojas CV, Bernoco D, Hoffman EP (1992a). Periodic paralysis in Quarter Horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet 2:144-147. doi:10.1038/ng1092-144. PMID 1338908.
Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Hoffman EP (1992b). Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in Quarter Horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. Anim Genet 23:241-250.
Cannon SC, Hayward LJ, Beech J, Brown RH Jr (1995). Sodium channel inactivation is impaired in equine hyperkalemic periodic paralysis. J Neurophysiol 73:1892-1899.
Naylor JM, Nickel DD, Trimino G, Card C, Lightfoot K, Adams G (1999). Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition. Equine Vet J 31:153-159.
Bowling AT, Byrns G, Spier S (1996). Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in Quarter Horses. Anim Genet 27:279-281.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.