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HYPP Paralysie périodique hyperkaliémique

    Test ADN pour la maladie de paralysie périodique hyperkalémique (HYPP).Ce test ADN vérifie la présence du gène récessif HYPP. Exigences...

    €43.05 BEZa barne

      À propos du testÀ propos du test

      Ce test ADN vérifie la présence de la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) variante génétique.

      Pourquoi tester ?Pourquoi tester ?

      Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs de la variante génétique HYPP, permettant ainsi des décisions d'élevage éclairées et aidant à prévenir la naissance de poulains affectés.

      Tous les descendants de Impressive devraient être testés pour HYPP.

      Parce que HYPP est une maladie dominante, la mutation peut également apparaître dans d'autres races de chevaux par croisement.

      Le test est également recommandé pour les chevaux présentant des signes cliniques compatibles avec HYPP.

      Signes cliniquesSignes cliniques

      Attacks come and go and vary a lot from horse to horse, from barely noticeable to collapse or sudden death. Between attacks the muscles work normally.

      • Muscle twitching and trembling, sometimes continuous, that can progress to weakness, paralysis and the horse going down
      • The horse stays conscious and does not seem to be in pain
      • Spasm of the face muscles, the third eyelid sliding across the eye, drooling, and sweating while body temperature stays normal
      • Noisy breathing and blue gums as the throat muscles go slack and block the airway; trouble swallowing and a changed whinny
      • Heavy, well-developed muscling, sometimes very marked
      • Tiring quickly in work; attacks that can look like colic or staggering, or leave the horse sitting like a dog
      • In severe attacks, an abnormal heart rhythm and sudden death
      • Attacks often follow a change of feed, a period without food, a stressful event or a meal rich in potassium

      None of these signs is unique to HYPP, and HYPP is not the same as tying up, colic or a seizure. Your veterinarian decides whether a horse is ill, using the history, the examination, blood results and this result.

      TransmissionTransmission

      HYPP is dominant. One copy is enough to make a horse susceptible. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

      What each mating can produce:

      • n/n x n/n gives 100% n/n
      • n/n x n/H gives 50% n/n, 50% n/H
      • n/n x H/H gives 100% n/H
      • n/H x n/H gives 25% n/n, 50% n/H, 25% H/H
      • n/H x H/H gives 50% n/H, 50% H/H
      • H/H x H/H gives 100% H/H
      PréventionPrévention

      There is no cure. The result guides two things.

      Breeding. Only a mating between two horses that tested negative is sure to give no affected foals. Breeding from positive horses is not recommended.

      Managing a positive horse. The measures reported are:

      • A diet low in potassium, with grass hay rather than alfalfa
      • Regular smaller meals instead of large irregular ones, and no sudden changes of feed
      • Salt available at all times
      • Daily exercise and turnout instead of long spells in a stable
      • Telling your veterinarian and anaesthetist the result before any operation, because general anaesthesia can set off an attack

      Some medicines that make the horse pass more urine have been reported to make attacks less frequent and less severe. Horses with two copies have been managed with medical and surgical treatment. Your veterinarian sets the diet, monitoring and any treatment.

      RésultatsRésultats

      Le test ADN vérifie la présence du gène récessif HYPP et présente les résultats comme l'un des suivants :

      • N/ –  Normal - Absence de l'allèle responsable de l'HYPP.
      • N/H – Affecté - Hétérozygote positif pour HYPP. Présence d'une copie de l'allèle responsable de l'HYPP. Le cheval est affecté par le trouble HYPP et il y a 50 % de chances que ce cheval transmette un allèle HYPP à sa descendance.
      • H/ – Affecté - Homozygote positif pour HYPPPrésence de deux copies de l'allèle responsable de l'HYPP. Le cheval est affecté par le trouble HYPP et il y a 100 % de chances que ce cheval transmette un allèle HYPP à sa descendance.
      Exigences d'échantillonExigences d'échantillon

      30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang dans un tube K3 EDTA

      Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :

      Laboratoire Equigerminal HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

      Délai d'exécutionDélai d'exécution

      2 à 5 jours ouvrables

      Comment ça marcheComment ça marche

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      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

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      Questions fréquentesQuestions fréquentes

      Quels échantillons peuvent être soumis ?

      Le test peut être réalisé en utilisant 30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.

      Quels chevaux doivent être testés ?

      Le test est recommandé pour tous les descendants de Impressive, les chevaux destinés à la reproduction, et les chevaux présentant des signes cliniques compatibles avec l'HYPP.

      Que signifient les résultats ?


      • N/N : Le cheval est exempt de la mutation HYPP.

      • N/H : Le cheval est porteur et a 50 % de chances de transmettre la mutation à sa descendance.

      • H/H : Le cheval est porteur et transmettra la mutation à toute sa descendance.

      L'HYPP est-elle une maladie récessive ?

      Non. Bien que le texte original fasse à tort référence à un gène récessif à certains endroits, l'HYPP est une maladie génétique dominante. Les chevaux N/H et H/H sont affectés, tandis que seuls les chevaux N/N ne le sont pas.

      Combien de temps faut-il pour recevoir les résultats ?

      Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après réception de l’échantillon au laboratoire.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, skeletal muscle), ECA11.
      • Variant: F1416L (Phe1416Leu), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009154.3:g.15474228C>G; NM_001081761.1:c.4248C>G; NP_001075230.1:p.(Phe1416Leu).
      • Alternative designations: H allele (OMIA allele symbol); Impressive syndrome, after the founder stallion.
      • Variant identifiers: rs1148998534 (EVA); OMIA variant 162.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Mechanism: impaired sodium channel inactivation (Cannon et al., 1995). Persistent sodium influx leaves the muscle membrane hyperexcitable. The defect is unmasked by rises in serum potassium, which links episodes to feeding.
      • Evidence of causality: complete co-segregation of SCN4A with HYPP in families (Rudolph et al., 1992b), followed by identification of the causal variant (Rudolph et al., 1992a). This was the first equine disease with an identified causal variant.
      • Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID); homozygotes more severely affected than heterozygotes, described as co-dominant (Naylor et al., 1999).
      • Penetrance / expressivity: variable; most affected horses show no signs until mature and in training.
      • Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse (OMIA variant record), Quarter Horse crosses including Appendix Quarter Horses, and American Paint Horses of Quarter Horse descent. All carriers traced to a single founder, the Quarter Horse stallion Impressive, born 1969 (Bowling et al., 1996). The variant spread through selection for heavy muscling. The Appaloosa is not listed because no source was found.
      • Allele / carrier frequencies: allele frequency by discipline in American Quarter Horses (Tryon et al., 2009; 651 elite performance and 200 control horses): 0% in cutting, working cow, reining and racing; 0.6% in barrel racing; 1.3% in western pleasure; 29.9% in halter; 0.8% in the general Quarter Horse population. Allele frequency 31.8% in halter horses, with no change over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance horses across seven disciplines and 300 random Quarter Horses born 2020 to 2024).
      • Homozygote phenotype: in Naylor et al. (1999), all 9 H/H horses had respiratory stridor, usually within the first week of life; 5 had dysphagia, 3 ptyalism and 3 weight loss. Six of the 9 died or were euthanised (4 before one year, 1 at 20 months, 1 at five years). Of 35 contemporaneous half siblings, 1 had stridor before weaning and none had dysphagia. On potassium challenge, H/H horses showed ptyalism, third eyelid prolapse, stridor and weakness far more often than n/H horses.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the DNA test has replaced potassium challenge (false negatives) and electromyography (abnormalities not specific to HYPP). Muscle biopsy is not diagnostic for HYPP but can help exclude other myopathies. Hyperkalaemia has other causes, and serum potassium can be falsely raised by the sample itself. The American Quarter Horse Association treats HYPP as a defect, does not register H/H horses and registers n/H horses.

      Key references:

      • Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Rojas CV, Bernoco D, Hoffman EP (1992a). Periodic paralysis in Quarter Horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet 2:144-147. doi:10.1038/ng1092-144. PMID 1338908.
      • Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Hoffman EP (1992b). Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in Quarter Horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. Anim Genet 23:241-250.
      • Cannon SC, Hayward LJ, Beech J, Brown RH Jr (1995). Sodium channel inactivation is impaired in equine hyperkalemic periodic paralysis. J Neurophysiol 73:1892-1899.
      • Naylor JM, Nickel DD, Trimino G, Card C, Lightfoot K, Adams G (1999). Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition. Equine Vet J 31:153-159.
      • Bowling AT, Byrns G, Spier S (1996). Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in Quarter Horses. Anim Genet 27:279-281.
      • Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
      • Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.

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