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LWFS Syndrome du poulain blanc létal

    Test qui indique si votre cheval porte la mutation qui, en deux copies, donne un poulain blanc non viable. Détermine...

    €43.05 BEZa barne

      À propos du testÀ propos du test

      Ce test indique si votre cheval porte la mutation du motif frame overo. Un poulain qui l'hérite de ses deux parents est atteint du syndrome du poulain blanc létal, une affection mortelle.

      Il s'adresse à tout cheval au motif frame overo, quelle que soit sa race ou son stud-book, et à tout cheval susceptible d'être accouplé à l'un d'eux.

      Pourquoi tester ?Pourquoi tester ?

      Élevage. Un poulain blanc létal ne naît que si les deux parents transmettent la mutation. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

      Achat et vente. Le résultat est une information objective et permanente que vous pouvez présenter à un acheteur.

      Expliquer un poulain blanc. Tous les poulains blancs n'ont pas cette affection. Le test montre si cette mutation en est la cause.

      Signes cliniquesSignes cliniques

      Les signes ne s'observent que chez les poulains nouveau-nés ayant hérité la mutation de leurs deux parents :

      • Naissance avec une robe presque entièrement blanche
      • Incapable d'évacuer ses crottins, avec des signes de colique dans les premières heures de vie, car les nerfs qui commandent la dernière partie de l'intestin ne se sont jamais développés
      • Mort dans les 72 premières heures. Les poulains atteints sont généralement euthanasiés plus tôt, par humanité.

      L'affection est toujours mortelle et il n'existe aucun traitement. Le diagnostic est posé par un vétérinaire, en combinant l'examen et ce résultat génétique.

      TransmissionTransmission

      Cette variante agit de deux façons à la fois. Pour le motif de robe, elle est dominante : une copie suffit à donner le frame overo. Pour la maladie mortelle, elle est récessive : il faut deux copies, une de chaque parent. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

      Ce que chaque accouplement peut donner :

      • n/n x n/n donne 100% n/n
      • n/n x n/O donne 50 % n/n, 50 % n/O
      • n/O x n/O donne 25 % n/n, 50 % n/O, 25 % O/O

      Ce sont des probabilités pour chaque poulain, identiques à chaque gestation, quoi qu'il se soit passé avant.

      PréventionPrévention

      La prévention est une décision d'élevage, et totalement efficace.

      Élevage. Testez les deux parents avant l'accouplement et n'accouplez jamais deux porteurs. Un porteur accouplé à un partenaire négatif ne peut pas donner de poulain atteint.

      Conserver le motif. Être porteur n'est pas une raison d'écarter un cheval de la reproduction. Le test permet de sélectionner le motif frame overo en toute sécurité.

      Ne vous fiez pas à l'apparence. Certains frame overo ne sont pas porteurs, et des chevaux unis et tobiano se sont révélés porteurs. Seul un résultat de test l'exclut.

      RésultatsRésultats

      n/n : négatif. Aucune copie de la variante frame overo. Ne peut ni la transmettre ni donner un poulain blanc létal.

      n/O : porteur (frame overo). Une copie. Le cheval est en bonne santé et présente normalement le motif frame overo. Peut transmettre la variante.

      O/O : atteint. Deux copies. Le poulain est atteint du syndrome du poulain blanc létal.

      Exigences d'échantillonExigences d'échantillon
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      Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

      Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

      Chez un poulain blanc nouveau-né, on peut prélever immédiatement du sang ou des racines de crins de la queue.

      Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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      Délai d'exécutionDélai d'exécution

      Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

      Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

      Comment ça marcheComment ça marche

      🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

      📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

      📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

      ✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

      📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

      Questions fréquentesQuestions fréquentes

      À quel âge peut-on tester un cheval ?
      À tout âge. Le génotype est fixé dès la conception et ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

      Ce test détecte-t-il d'autres motifs blancs ?
      Non. Il ne détecte ni le tobiano, ni le sabino, ni le splashed white, ni aucun autre motif blanc.

      Un porteur peut-il avoir un problème de santé ?
      Les porteurs ont une vie normale, mais ceux qui ont beaucoup de blanc naissent plus souvent sourds.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), ECA17.
      • Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
      • Alternative designations: described in 1998 by three groups as Ile118Lys (Santschi et al., 1998; Metallinos et al., 1998) and as a dinucleotide mutation (Yang et al., 1998). The genomic record (delinsCT) and the cDNA record (delinsAG) describe the same change on opposite strands. Disease synonyms: overo lethal white foal syndrome (OLWS, OLWFS), lethal white overo (LWO); human homologue Hirschsprung disease.
      • Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Mechanism: EDNRB steers the migration of one embryonic cell lineage that gives rise to both skin pigment cells and the enteric nerves of the gut wall. In heterozygotes, pigment cells fail to reach some areas, producing the white frame overo markings. Homozygous foals are almost entirely white and have myenteric aganglionosis with fatal functional intestinal obstruction (Santschi et al., 2001).
      • Inheritance: frame overo pattern autosomal dominant over solid colour; lethal white foal syndrome autosomal recessive (homozygotes only). OMIA code: A (autosomal).
      • Penetrance / expressivity: all OLWS foals tested were Lys118 homozygotes and no living homozygote was found (Santschi et al., 2001). The white pattern is incompletely expressed in heterozygotes: about 5% of phenotypic frame overos did not carry the allele, and two heterozygous Miniature Horses had no white markings (Santschi et al., 2001). Both 1998 American studies also found carriers among horses with no overo markings. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant (Magdesian et al., 2009).
      • Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record). Best documented in the American Paint Horse.
      • Allele / carrier frequencies: allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses; not detected in 651 elite performance and 200 control American Quarter Horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid-coloured horses of other breeds 0/55. In Brazil, estimated carrier frequency in American Paint Horses was 21.6% overall and 89.5% among overo horses (Badial et al., 2018).
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only (0, 1 or 2 copies); KIT, MITF and PAX3 white-spotting variants are not detected. In extensively white heterozygotes, hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked response testing (Magdesian et al., 2009).

      Key references:

      • Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
      • Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
      • Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
      • Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
      • Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211. doi:10.2460/javma.235.10.1204.
      • Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
      • Badial PR, Teixeira RBC, Delfiol DJZ, da Mota LSLS, Borges AS (2018). Validation of high-resolution melting analysis as a diagnostic tool for endothelin receptor B mutation in American Paint horses and allele frequency estimation. Mol Cell Probes 41:52-56. doi:10.1016/j.mcp.2018.08.002.
      • Keppers HA, Gonda MG (2025). Lethal white foal syndrome: a review. Can J Anim Sci 105:1-8. doi:10.1139/cjas-2024-0077.

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