Syndrome du poulain fragile (FFS - WFFS)
Test ADN WFFS Assurez la santé et l'avenir de vos chevaux avec un test WFFS précis. Notre test ADN...
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À propos du test
Assurez la santé et l'avenir de vos chevaux grâce à un test WFFS précis. Notre test ADN vérifie la présence de l'allèle affecté au locus PLOD1 responsable du syndrome du poulain fragile Warmblood (WFFS), également connu sous le nom de syndrome du poulain fragile (FFS).
Le Test ADN du syndrome du poulain fragile Warmblood (WFFS) détecte la mutation dans le gène PLOD1 responsable du syndrome du poulain fragile Warmblood.
Le WFFS est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui suit un mode de transmission autosomique récessif. Les chevaux porteurs d'une seule copie de la mutation sont cliniquement normaux mais peuvent transmettre la variante à leur descendance.
Le test ADN permet aux éleveurs d'identifier les porteurs et de prendre des décisions d'élevage éclairées pour éviter la naissance de poulains affectés.
Pourquoi tester ?
Le test du WFFS permet aux éleveurs de :
- Identifier les porteurs de la mutation WFFS.
- Éviter de faire reproduire deux chevaux porteurs ensemble.
- Réduire le risque de produire des poulains affectés.
- Soutenir des programmes d’élevage responsables.
- Obtenir des informations génétiques fiables pour l’élevage et l’enregistrement.
Signes cliniques
La maladie est présente dès la naissance. Les poulains affectés ont une peau qui manque de résistance à la traction, caractérisée par des déchirures, des ulcérations et d'autres lésions dues à un contact normal. Les lésions sont principalement observées sur les points de pression, les gencives et d'autres muqueuses de la cavité buccale. Les articulations des membres sont lâches et hyperextensibles, ce qui rend difficile pour les poulains affectés de se tenir debout normalement.
Le WFFS/FFS est similaire au syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) chez l’humain. La mutation a été signalée chez les races Warmblood (11-30 % de porteurs) et à faible fréquence chez les Pur-sang (2,75 % des Pur-sang irlandais), ainsi que chez les Hanovriens, Selle Français, KWPN, Oldenbourg et Westphaliens.
Transmission
WFFS is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.
What each mating can produce:
- n/n x n/n gives 100% n/n
- n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS
- n/n x WFFS/WFFS gives 100% n/WFFS
- n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
- n/WFFS x WFFS/WFFS gives 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
- WFFS/WFFS x WFFS/WFFS gives 100% WFFS/WFFS
Prévention
Prevention is entirely a breeding decision.
Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals, although some foals will be carriers.
Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps good bloodlines in use while the change is bred out.
Résultats
Le test ADN vérifie la présence de l'allèle affecté au locus PLOD1 responsable du WFFS et présente les résultats comme l'un des suivants :
- n/n : Négatif pour le WFFS. Aucun allèle affecté présent. Le cheval n'est pas porteur de la mutation WFFS.
- n/WFFS : Porteur, hétérozygote pour le WFFS. Un allèle muté présent. Le cheval peut transmettre l'allèle WFFS à 50 % de sa descendance lors de la reproduction.
- WFFS/WFFS : Positif, homozygote pour le WFFS. Deux allèles mutés présents. Le poulain présentera des signes cliniques sévères et devra être euthanasié peu après la naissance en raison de la nature incurable de la maladie.
Exigences d'échantillon
- 30 à 40 racines de cheveux - enveloppe
- Sinon, 5 mL de sang - tube K3 EDTA
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Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
- 2 à 5 jours ouvrables
Comment ça marche
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Questions fréquentes
Qu'est-ce que le syndrome du poulain fragile Warmblood (WFFS) ?
Le WFFS est un trouble héréditaire du tissu conjonctif causé par une mutation du gène PLOD1. .
Les chevaux porteurs peuvent-ils développer la maladie ?
Non. Les chevaux porteurs (N/WFFS) sont cliniquement normaux mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Comment le WFFS est-il hérité ?
Il suit un mode de transmission autosomique récessif. Un poulain affecté doit hériter d'une copie mutée de chaque parent.
Quelles races doivent être testées ?
Le test est fortement recommandé pour les races Warmblood et est également utile pour les races où la mutation a été identifiée, y compris les Pur-sang et les Knabstruppers.
Pourquoi les éleveurs devraient-ils effectuer ce test ?
Le test ADN permet aux éleveurs d'éviter les accouplements porteur-porteuse et de prévenir la naissance de poulains affectés tout en préservant des lignées précieuses.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
- Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
- Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
- Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
- Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
- Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
- Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
- Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
- Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.
Key references:
- Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
- Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
- Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
- Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
- Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
- Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.