Produktuaren inprimakia

WFFS Syndrome du poulain fragile du cheval de sport

Name: WFFS Syndrome du poulain fragile du cheval de sport
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte la mutation qui, en deux copies, donne un poulain à la peau si...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation du syndrome du poulain fragile, une affection héréditaire dans laquelle le poulain naît avec une peau qui se déchire au moindre contact.

Il concerne surtout les éleveurs de chevaux de sport (Warmblood). Des porteurs ont aussi été trouvés chez le Pur-sang et quelques autres races : il convient donc à tout reproducteur de ces origines.

Pourquoi tester ?

Inscription au stud-book. Le résultat fournit une information génétique fiable pour l'élevage et l'enregistrement.

Élevage. Deux porteurs peuvent donner un poulain atteint. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Achat et vente. Le résultat est une information objective et permanente que vous pouvez présenter à un acheteur.

Enquêter sur la perte d'un poulain. Le WFFS est à envisager après un avortement, un mort-né ou un poulain trop faible pour survivre. Tester le poulain et ses deux parents tranche la question.

Signes cliniques

Les signes sont présents dès la naissance, et uniquement chez les poulains ayant hérité la mutation de leurs deux parents :

Peau fine et sans résistance, peu attachée aux tissus sous-jacents, qui se déchire et forme des plaies lors des manipulations normales
Plaies concentrées aux points de pression, sur les gencives et dans la bouche
Articulations des membres lâches et trop souples, empêchant le poulain de se tenir debout normalement
Œdème sous la peau et poches de sang ou de liquide aux points de pression, surtout aux boulets et aux jarrets
Dans les cas sévères, abdomen ouvert avec les intestins hors du corps

Il n'existe aucun traitement. Aucun de ces signes n'est propre au WFFS. Le diagnostic est posé par un vétérinaire, en combinant l'anamnèse, l'examen et ce résultat génétique.

Transmission

Le WFFS est récessif. Un poulain doit recevoir une copie du père et une de la mère pour être atteint. Une seule copie fait d'un cheval un porteur, jamais un malade. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/WFFS donne 50 % n/n, 50 % n/WFFS
n/n x WFFS/WFFS donne 100 % n/WFFS
n/WFFS x n/WFFS donne 25 % n/n, 50 % n/WFFS, 25 % WFFS/WFFS
n/WFFS x WFFS/WFFS donne 50 % n/WFFS, 50 % WFFS/WFFS
WFFS/WFFS x WFFS/WFFS donne 100 % WFFS/WFFS

Prévention

La prévention relève entièrement de l'élevage.

Élevage. Testez les reproducteurs avant l'accouplement et n'accouplez jamais deux porteurs. Un porteur accouplé à un partenaire négatif ne donne aucun poulain atteint, même si certains poulains seront porteurs.

Préserver les lignées précieuses. Être porteur n'est pas une raison d'écarter un cheval de la reproduction. N'accouplez un porteur qu'avec des partenaires négatifs et testez chaque poulain. Les bonnes lignées restent ainsi en service pendant que la mutation est éliminée par la sélection.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante WFFS. Ne peut pas la transmettre.

n/WFFS : porteur. Une copie. En bonne santé. Peut transmettre la variante.

WFFS/WFFS : atteint. Deux copies. Le poulain est atteint de WFFS.

Exigences d'échantillon

{"type":"root","children":[{"type":"paragraph","children":[{"type":"text","value":"

Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés. Chez les très jeunes poulains, les crins de la queue sont généralement les plus faciles.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

"}]}]}

Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge, y compris chez les poulains nouveau-nés. Le génotype est fixé dès la conception et ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

Pourquoi certains rapports parlent-ils de syndrome du poulain fragile plutôt que de WFFS ?
C'est la même affection. Le nom de race a été abandonné quand la variante a été trouvée en dehors des chevaux de sport.

Un résultat négatif signifie-t-il que mon poulain ne peut pas avoir la peau fragile ?
Non. Ce test couvre uniquement le WFFS. Les chevaux ont d'autres maladies de fragilité cutanée, dont la HERDA, causée par un autre gène, et des affections dont la cause génétique n'est pas encore connue.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.

Key references:

Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.