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LFS Syndrome du poulain lavande

Name: LFS Syndrome du poulain lavande
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte la mutation du syndrome du poulain lavande, une maladie mortelle des poulains arabes....

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation du syndrome du poulain lavande, une affection héréditaire mortelle pour les poulains nouveau-nés.

C'est une maladie du cheval arabe, concentrée dans les lignées d'arabes égyptiens. Le test a du sens pour tout cheval ayant du sang arabe et pour tout reproducteur au pedigree incertain.

Pourquoi tester ?

Élevage. Deux porteurs peuvent donner un poulain atteint. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Achat et vente. Le résultat est une information objective et permanente que vous pouvez présenter à un acheteur.

Enquêter sur la perte d'un poulain. Si la robe claire passe inaperçue, un poulain atteint est facilement enregistré comme poulain « dummy » (syndrome de maladaptation néonatale), septicémie ou autre problème cérébral néonatal. Tester le poulain, ou les parents, tranche la question.

Signes cliniques

Les signes sont présents dès la naissance, et uniquement chez les poulains ayant hérité la mutation de leurs deux parents :

Une robe délavée, décrite comme gris pâle, étain, alezan clair, argentée ou lavande. D'où le nom.
Convulsions, avec tout le corps rigide et la tête et l'encolure arquées vers l'arrière
Mouvements raides ou de pédalage des membres, tenus tendus
Yeux qui bougent rapidement d'un côté à l'autre, sans contrôle du poulain
Incapable de se lever et de téter ; couché sans se relever
Globules blancs légèrement bas chez certains poulains

Il n'existe aucun traitement. Les poulains atteints meurent, ou sont euthanasiés car ils ne peuvent ni se lever ni téter, dans les 72 heures environ suivant la naissance. Le diagnostic est posé par un vétérinaire, en combinant l'anamnèse, l'examen et ce résultat génétique.

Transmission

Le syndrome du poulain lavande est récessif. Un poulain doit recevoir une copie du père et une de la mère pour être atteint. Une seule copie fait d'un cheval un porteur, jamais un malade. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/LFS donne 50 % n/n, 50 % n/LFS
n/LFS x n/LFS donne 25 % n/n, 50 % n/LFS, 25 % LFS/LFS

Prévention

La prévention relève entièrement de l'élevage.

Élevage. Testez les reproducteurs avant l'accouplement et n'accouplez jamais deux porteurs. Un porteur accouplé à un partenaire négatif ne donne aucun poulain atteint.

Préserver les lignées précieuses. Être porteur n'est pas une raison d'écarter un cheval de la reproduction. N'accouplez un porteur qu'avec des partenaires négatifs et testez chaque poulain. Les étalons recherchés et les juments de valeur restent ainsi en service pendant que la mutation est éliminée par la sélection.

C'est le dépistage systématique des reproducteurs qui fait baisser le nombre de porteurs au fil du temps.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante LFS. Ne peut pas la transmettre.

n/LFS : porteur. Une copie. En bonne santé, robe normale. Peut transmettre la variante.

LFS/LFS : atteint. Deux copies. Le poulain est atteint du syndrome du poulain lavande.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge. Le génotype est fixé dès la conception et ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

Ce test couvre-t-il d'autres maladies des poulains arabes ?
Non. Il ne détecte ni le SCID, ni l'abiotrophie cérébelleuse, ni aucune autre affection. Un poulain négatif pour LFS peut tout de même avoir un problème cérébral ou nerveux néonatal d'une autre origine.

Mon rapport d'un autre laboratoire utilise un autre nom de variante. Est-ce le même test ?
Oui. Certains laboratoires numérotent différemment la même délétion. L'onglet « Pour les professionnels » donne les deux noms.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: MYO5A (myosin VA), ECA1.
Variant: single-base deletion causing a frameshift and loss of the cargo-binding domain. HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.139290592del; XM_023617258.1:c.4249del; XP_023473026.1:p.(Arg1417Alafs*13). The affected protein region is identical in horse, human, mouse and rat.
Alternative designations: published as c.4459delC (Brooks et al., 2010) and as g.138235715delC on EquCab2.0. c.4459delC and c.4249del are the same deletion numbered against different reference transcripts; quote both when comparing laboratory reports. Laboratory allele symbol: LFS. Disease synonym: Coat Colour Dilution Lethal.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 510.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R); lethal in homozygotes.
Penetrance / expressivity: all seven affected foals in the discovery study were homozygous; all eight available parents and 16 of 23 other relatives were heterozygous (Brooks et al., 2010). Heterozygotes are phenotypically normal. The same deletion was found independently in South Africa and confirmed by a different method (Bierman et al., 2010).
Origin: the affected foals of the discovery study shared a common ancestor six to eight generations back; carriers were later found without that ancestor in their pedigrees, so the founder is probably older. The origin among Egyptian Arabian horses in Egypt was studied by AbouEl Ela et al. (2023).
Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record), concentrated in Egyptian Arabian lines; part-bred Arabians at risk through Arabian ancestry. Not found in 78 Thoroughbreds or 30 Standardbreds (Brooks et al., 2010).
Allele / carrier frequencies: carrier frequency: 10.3% of Egyptian Arabians (6/58) and 1.8% of non-Egyptian Arabians (1/56), USA; three of these six carriers were breeding stallions (Brooks et al., 2010); 7 of 215 European Arabians (Gabreski et al., 2012); 13.3% of 203 South African purebred Arabians of the 2004/5 foal crop and 11.7% of 197 of the 2009/10 crop, attributed to strong Egyptian Arabian influence (Tarr et al., 2014). Over the same period, SCID carrier prevalence fell significantly after its test became available in 2005, while LFS and cerebellar abiotrophy, tested only from 2009 and 2011, showed no change (Tarr et al., 2014). Carrier surveys have also been published from Poland, Egypt and the wider Middle East and North Africa.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: affected neonates show seizures, opisthotonus, paddling or stiff limb movements and nystagmus, cannot stand or nurse, and have a dilute coat; pigment is produced but abnormally distributed in the hair shaft. If the coat is overlooked, LFS can be recorded as neonatal maladjustment, sepsis or other neonatal encephalopathy. Gross necropsy is unremarkable, so genotyping of the foal or both parents is the confirmatory test. No immunodeficiency is present, which helps separate LFS from SCID in Arabian foals. Comparative homologues: Griscelli syndrome type 1 (human; hypopigmentation with hypotonia and delayed motor development), dilute lethal mouse, dilute-opisthotonus rat.

Key references:

Brooks SA, Gabreski N, Miller D, Brisbin A, Brown HE, Streeter C, Mezey J, Cook D, Antczak DF (2010). Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6(4):e1000909. doi:10.1371/journal.pgen.1000909. PMID 20419149.
Bierman A, Guthrie AJ, Harper CK (2010). Lavender foal syndrome in Arabian horses is caused by a single-base deletion in the MYO5A gene. Anim Genet 41(Suppl 2):199-201. doi:10.1111/j.1365-2052.2010.02086.x.
Gabreski NA, Haase B, Armstrong CD, Distl O, Brooks SA (2012). Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet 43:650. doi:10.1111/j.1365-2052.2011.02305.x.
Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
AbouEl Ela NH, El Araby IE, Saleh AA, Abd El-Fattah AH, Hagag NM, Brooks SA, Radwan MA, Kalbfleisch T (2023). Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J 55:487-493. doi:10.1111/evj.13604.