Dilution perle
Le test ADN est conçu pour vérifier la présence de l'allèle perle (Prl), un modificateur de dilution de couleur de...
€43.05 Incl. T.V.A.
À propos du test
Ce test ADN détecte l’allèle Pearl (Prl), une variante récessive de dilution de la couleur du pelage initialement identifiée chez les chevaux d’origine ibérique.
Le gène Pearl modifie la couleur de base du pelage en produisant des effets de dilution dorée. Lorsqu’il est combiné avec le Cream (Cr) , il peut produire des chevaux avec des couleurs de pelage très claires ressemblant à des dilutions double crème.
Pourquoi tester ?
Il est recommandé de faire des tests pour :
- Identifier les chevaux porteurs de l’allèle Pearl (Prl) de dilution.
- Prédire l’héritage de la couleur du pelage dans les programmes d’élevage.
- Différencier la dilution Pearl des autres gènes de dilution de couleur tels que Cream (Cr).
- Identifier les chevaux susceptibles de produire une descendance diluée Pearl ou Pearl-Cream.
- Soutenir des décisions d’élevage éclairées dans les races ibériques et autres races de chevaux.
Signes cliniques
Pearl lightens the coat only in some combinations.
One copy on its own: nothing visible. The horse looks like an ordinary bay, black or chestnut.
Two copies: red and black pigment are both lightened. On a chestnut the coat goes a pale apricot or pale gold; on a bay or a black the lightening is there but more muted. The skin is pale and the eyes are often light.
One Pearl with one Cream: the horse looks like a cremello, a perlino or a smoky cream. In the Pura Raza Espanola this is called cream pearl. It looks like a double cream but passes its colour on very differently.
What fools the eye:
- A chestnut with two Pearl copies read as a pale palomino
- Champagne, which also lightens the coat and the eye but comes from a different gene, shows with a single copy and needs its own test
Health. No disease is linked to Pearl. Pale skin and light eyes are part of the colour, not a defect.
Transmission
Pearl is recessive. A horse needs two Pearl copies, or one Pearl and one Cream, before anything shows in the coat. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x N/Prl gives 50% N/N, 50% N/Prl
- N/N x Prl/Prl gives 100% N/Prl
- N/Prl x N/Prl gives 25% N/N, 50% N/Prl, 25% Prl/Prl
- N/Prl x Prl/Prl gives 50% N/Prl, 50% Prl/Prl
- Prl/Prl x Prl/Prl gives 100% Prl/Prl
Prévention
The result tells you which matings can give a Pearl dilute.
To get a Pearl dilute. Both parents must carry Pearl.
To get a cream pearl. Mate a horse carrying Pearl to a horse carrying Cream. The foal can be dilute even though neither parent is.
To avoid an unexpected dilute. Test both parents for Pearl and Cream. If one parent tested negative for both, no foal can be dilute from this gene.
Carrying Pearl is no reason to exclude a horse from breeding.
Résultats
- N/N - Négatif pour Pearl
Le cheval est génétiquement négatif pour l'allèle pearl, ce qui signifie qu'il ne possède aucune copie de cette variante génétique. Son phénotype reflète la couleur de robe de base naturelle et non modifiée. Ce cheval ne transmettra pas le trait de dilution pearl à sa descendance, assurant ainsi la continuité de la couleur de base dans la lignée.
- N/Prl –Hétérozygote positif
Le cheval est positif pour l'allèle Pearl à l'état hétérozygote, ce qui indique qu'il porte une copie de la variante pearl. Cette configuration dilue subtilement la couleur de base de la robe, lui donnant des tons dorés, bien que dans certains cas, l'effet de dilution puisse ne pas être visuellement apparent. En tant que porteur hétérozygote, il y a 50 % de chances qu'il transmette ce trait de dilution à sa descendance, ce qui peut entraîner une variété de couleurs de robe parmi les poulains.
- Prl/Prl - Homozygote positif
Le cheval est positif pour l'allèle pearl à l'état homozygote, portant deux copies de cette variante génétique. Ce génotype se manifeste par une dilution plus marquée de la couleur de la robe, même en l'absence d'autres gènes de dilution. En étant homozygote, le cheval transmettra invariablement l'allèle pearl à toute sa descendance, assurant la propagation du trait et contribuant à la diversité des couleurs de robe dans les générations futures.
Exigences d'échantillon
20 à 30 racines de cheveux ou 5 mL de sang dans un tube K3 EDTA.
Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :
Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
2 à 5 jours ouvrables
Comment ça marche
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Questions fréquentes
Quels échantillons sont acceptés ?
Le test peut être réalisé avec 20 à 30 racines de cheveux ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.
Pearl est-il un gène dominant ou récessif ?
Pearl est un gène récessif de dilution de la couleur du pelage. Les chevaux ont généralement besoin de deux copies de l'allèle pour exprimer pleinement le phénotype Pearl.
Ce test doit-il être réalisé avec un autre test de couleur de pelage ?
Oui. Il est recommandé de tester conjointement avec le test ADN Cream (Cr) pour prédire avec précision les résultats de couleur de pelage dans les programmes d’élevage.
Quelles races portent couramment l’allèle Pearl ?
L’allèle Pearl se trouve le plus souvent chez le Lusitano pur-sang (PSL), le cheval espagnol pur-sang (PRE) et d’autres populations de chevaux ibériques.
Quand recevrai-je mes résultats ?
Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après réception de l’échantillon au laboratoire.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: SLC45A2 (formerly MATP), Cream (C) locus, ECA21. Pearl and Cream are alleles of the same gene.
- Variant: C^prl (Pearl) allele, missense in exon 4. HGVS (EquCab3.0): NC_009164.3:g.31709690G>A; XM_001498110.4:c.1129G>A; XP_001498160.2:p.(Ala377Thr).
- Alternative designations: published as chr21:g.31,709,654G>A, exon 4 c.985G>A, p.Ala329Thr (Sevane et al., 2019). OMIA restates the variant against a more recent RefSeq transcript and HGVS rules, which shifts the c. and p. numbering (c.985 to c.1129; Ala329 to Ala377) and the listed genomic coordinate. Laboratory allele symbol: Prl.
- Variant identifiers: rs3101690631 (EVA); OMIA variant 1069.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal recessive for dilution (Prl/Prl); a single Pearl copy dilutes in compound heterozygosity with Cream (Cr/Prl), described by Sevane et al. (2019) and Holl et al. (2019). OMIA code: A (autosomal).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Paint Horse, Lusitano, Pura Raza Espanola and Quarter Horse. Detected in seven of 28 breeds surveyed: Andalusian, Pura Raza Espanola, Lusitano, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Paint Horse, Quarter Horse (Avila et al., 2022). Not detected in that study in Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Percheron, Pony of the Americas, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred or Welsh Pony; absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Andalusian 12% (n=135), Pura Raza Espanola 11% (n=80), Lusitano 6.4% (n=102), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Gypsy Vanner 1.5% (n=67), Paint Horse 0.7% (n=1,019), Quarter Horse 0.03% (n=3,189). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: further recessive SLC45A2 dilutions: Sunshine, found in a Standardbred x Tennessee Walking Horse cross (Holl et al., 2019), and Snowdrop, found in a Gypsy horse (Bisbee et al., 2020).
Key references:
- Sevane N, Sanz CR, Dunner S (2019). Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses. Anim Genet 50:275-278. doi:10.1111/age.12784. PMID 30968968.
- Holl HM, Pflug KM, Yates KM, Hoefs-Martin K, Shepard C, Cook DG, Lafayette C, Brooks SA (2019). A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet 50:271-274. doi:10.1111/age.12790. PMID 31006892.
- Bisbee D, Carpenter ML, Hoefs-Martin K, Brooks SA, Lafayette C (2020). Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses. Anim Genet 51:342-343. doi:10.1111/age.12913. PMID 31961951.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.