Fiche produit

Panel Disorder-Free – 10 maladies génétiques

Name: Panel Disorder-Free – 10 maladies génétiques
Brand: Equigerminal
Price: 299.0 EUR

Lignées certifiées sans troubles génétiques Assurez-vous que la lignée de votre cheval est exempte de troubles génétiques grâce à...

€299.00 Incl. T.V.A.

À propos du test

Ce panel recherche dix maladies héréditaires chez votre cheval en un seul test. Chaque maladie dispose aussi de son propre test dans notre boutique.

Il convient à des chevaux de nombreuses races. Tout cheval d'ascendance arabe, Quarter Horse ou cheval de sport (Warmblood) a une raison d'être testé.

Pourquoi tester ?

Les porteurs ne se voient pas. Seul un test ADN les identifie avant que deux porteurs ne soient accouplés.

La santé du cheval lui-même. Certains de ces résultats modifient la façon dont le cheval doit être soigné.

Achat, vente et enregistrement. Un seul résultat couvre les dix maladies et peut être présenté lors d'une vente ou à un stud-book.

Ascendance mixte ou inconnue. Plusieurs de ces variantes se sont répandues dans d'autres races par croisement. Le panel les couvre toutes en une fois.

Signes cliniques

What each disease looks like in an affected horse:

SCID (Severe Combined Immunodeficiency): the foal looks normal at birth, then from about 10 days old has repeated infections and dies in the first months
LFS (Lavender Foal Syndrome): a pale-coated newborn foal with fits, unable to stand or nurse
CA (Cerebellar Abiotrophy): head tremor and poor balance, usually starting between about six weeks and four months of age
PSSM1 (Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy): stiffness, reluctance to go forward and tying-up after exercise
HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis): attacks of muscle tremor and weakness that come and go
GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency): abortion, stillbirth, or a weak foal that dies within weeks
HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia): fragile skin that tears and scars, often first noticed when the horse is started under saddle
MH (Malignant Hyperthermia): a normal-looking horse that has a fast, potentially fatal attack during anaesthesia, hard exercise or stress
CM (Congenital Myotonia): muscles that are slow to relax, so the pony is stiff and struggles to get up
WFFS (Warmblood Fragile Foal Syndrome): abortion, stillbirth, or a foal born too weak and fragile to survive

None of these signs is unique to one disease. In a sick horse, your veterinarian makes the diagnosis from the examination and the DNA result.

Transmission

Sept maladies sont récessives : SCID, LFS, CA, GBED, HERDA, CM et WFFS. Un poulain n'est atteint que s'il reçoit une copie de chaque parent. Un cheval avec une copie est un porteur sain.

Carrier x clear donne 50 % carriers, no affected foals
Carrier x carrier donne 25 % clear, 50 % carriers, 25 % affected

Trois sont dominantes : PSSM1, HYPP et MH. Une copie suffit à rendre un cheval prédisposé.

Une copie x indemne donne 50 % indemnes, 50 % prédisposés
Une copie x une copie donne 25 % indemnes, 50 % à une copie, 25 % à deux copies

Chaque maladie se transmet séparément. Aucun des gènes n'est situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Prévention

Éviter les poulains atteints.

N'accouplez jamais deux porteurs de la même maladie récessive
Un porteur accouplé uniquement à des partenaires indemnes ne donne aucun poulain atteint : les bonnes lignées peuvent donc rester en usage pendant que la variante est éliminée par la sélection
Faire reproduire un cheval positif pour PSSM1, HYPP ou MH transmet le risque à ses poulains
Testez aussi le partenaire : le panel montre lesquelles des dix maladies comptent pour chaque accouplement

S'occuper d'un cheval positif. Un cheval positif pour PSSM1, HYPP ou MH a besoin d'un plan établi avec votre vétérinaire : alimentation et exercice pour PSSM1 et HYPP, précautions avant toute anesthésie pour MH. Informez votre vétérinaire du résultat avant toute intervention.

Résultats

Vous recevez un certificat ADN Disorder-Free Lines avec le génotype pour chacune des dix maladies.

Indemne (n/n) des dix : le cheval est certifié disorder-free pour ce panel et ne peut transmettre aucune des dix variantes. Cela n'exclut pas d'autres maladies héréditaires ou acquises.

Une copie d'une maladie récessive : le cheval est porteur et peut transmettre la variante.

Une ou deux copies de PSSM1, HYPP ou MH : le cheval est prédisposé et peut transmettre la variante.

Deux copies d'une maladie récessive : le cheval est atteint. Contactez votre vétérinaire.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Un échantillon couvre les dix tests. Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge. Les génotypes sont fixés dès la conception : un seul test suffit pour toute la vie.

Qu'est-ce qui n'est pas inclus ?
Le syndrome du poulain blanc létal (frame overo), les gènes de couleur de robe et le panel MIM (PSSM2). Le MIM est vendu séparément, et le lien entre ses variantes et la maladie n'a pas été confirmé par des recherches indépendantes.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, variant, inheritance). Full HGVS, identifiers, classification, frequencies and references are on each individual test page.

SCID: PRKDC (ECA9), NM_001163858.1:c.9478_9482del, p.(Asn3160fs*3); autosomal recessive.
LFS: MYO5A (ECA1), XM_023617258.1:c.4249del (published c.4459delC); autosomal recessive.
CA: TOE1 exon 4, near MUTYH (ECA2), XM_001496197.5:c.284G>A, p.(Arg95His); autosomal recessive; associated, not proven causal.
PSSM1: GYS1 (ECA10), NM_001126125.2:c.926G>A, p.(Arg309His); autosomal incomplete dominant.
HYPP: SCN4A (ECA11), NM_001081761.1:c.4248C>G, p.(Phe1416Leu); autosomal incomplete dominant.
GBED: GBE1 (ECA26), NM_001081940.2:c.102C>A, p.(Tyr34*); autosomal recessive, lethal.
HERDA: PPIB (ECA1), NM_001099761.1:c.115G>A, p.(Gly39Arg) (also G6R); autosomal recessive.
MH: RYR1 (ECA10), XM_023649662.1:c.7363C>G, p.(Arg2455Gly) (published c.7360C>G, R2454G); autosomal dominant.
CM: CLCN1 (ECA4), XM_001915636.4:c.1775A>C, p.(Asp592Ala); autosomal recessive.
WFFS: PLOD1 (ECA2), XM_001491331.6:c.2032G>A, p.(Gly678Arg); autosomal recessive.

Variant classification: ISAG/AVCG Pathogenic (P) per OMIA for GYS1 R309H and GBE1 c.102C>A; the other eight are not currently evaluated.
Breeds: SCID and LFS in Arabians and part-bred Arabians, LFS concentrated in Egyptian Arabian lines. CA in the Arab, Bashkir Curly, Icelandic Horse, Quarter Horse, Trakehner and Welsh Pony, mostly through Arabian ancestry. PSSM1 in Quarter Horses, Paints, Appaloosas, draft breeds, some Warmbloods and other breeds. HYPP in Quarter Horses, Paints, Appaloosas and their crosses. GBED in Quarter Horses and Paints. HERDA in Quarter Horses, Paints and Appaloosas. MH in Quarter Horses and related breeds. CM described in New Forest ponies. WFFS described in Warmbloods, reported less often in other breeds.