Ensemble de tests ADN - 1 PSSM1  + 1 WFFS   Test ADN pour la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1). Ce test vérifie la présence de l'allèle affecté au locus GYS1 responsable de PSSM1. Plus d'informations ici Le test ADN vérifie la présence de l'allèle affecté au locus PLOD1 responsable du syndrome du poulain fragile (FFS), également connu sous le nom de syndrome du poulain fragile à sang chaud (WFFS). Plus d'informations ici   Échantillon   20 à 30 racines de cheveux. ou 5 ml de sang dans un tube EDTA.   Délai d'exécution Traitement standard - Résultats dans les 5 jours ouvrables après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. Les clients organisent et prennent en charge les frais d'envoi des échantillons au laboratoire. Traitement PREMIUM - Résultats en 1-2 jours après l'arrivée de l'échantillon. Comprend la livraison express gratuite** . Le laboratoire organise une expédition Express avec retrait du colis chez le client et livraison au laboratoire. ** LES SERVICES PREMIUM COMPRENNENT UNE LIVRAISON EXPRESS POUR LES PAYS EUROPÉENS À PARTIR DE RÉGIONS NON ÉLOIGNÉES. Cliquez ici pour savoir si vous vous trouvez dans une région européenne éloignée/de proximité. Pour les régions éloignées/de proximité, des frais SUPPLÉMENTAIRES sont appliqués. 

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Test ADN Le test ADN vérifie la présence de l'allèle affecté au locus PLOD1 responsable du WFFS, également connu sous le nom de syndrome du poulain fragile (FFS) Échantillon 30 à 40 - racine des cheveux - enveloppe ou 5 ml - sang - tube K3 EDTA Délai d'exécution 2 à 5 jours ouvrés Description des résultats Le test génétique vérifie la présence de l'allèle affecté au locus PLOD1 responsable du WFFS et présente les résultats comme l'un des suivants :  N/ - Négatif pour WFFS.  Absence de l'allèle affecté au locus PLOD1 responsable de WFFS. Les chevaux sont exempts de la maladie FFS.   N/WFFS - Hétérozygote positif pour WFFS. Présence d'un allèle muté au locus PLOD1 responsable du WFFS. Bien que non affecté par la maladie, le cheval est porteur du WFFS et peut passer le  PLOD 1 allèle à 50 % de leur progéniture lors de la reproduction.   WFFS/ -  Homozygote positif pour WFFS. Présence de deux allèles mutés au locus PLOD1 responsables du WFFS.  Le poulain est atteint du WFFS, la maladie est présente à la naissance et les poulains affectés présentent une peau fragile, hyper-extensible et fine qui se traduit par une peau ouverte lésions et hyperélasticité articulaire, et souvent les poulains doivent être euthanasiés après la naissance en raison de la létalité de cette maladie génétique.   Héritage génétique Le syndrome du poulain fragile à sang chaud WFFS est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une seule mutation du gène PLOD1.     Signes cliniques et races affectées  Tla maladie est présente à la naissance et les poulains atteints skin manquent de résistance à la traction (extrême fragilité cutanée caractérisée par des déchirures , ulcération, etc. par contact avec un environnement normal). Les lésions se produisent n'importe où sur le corps, mais sont plus notées sur les points de pression et en plus des plaies cutanées, des lésions se trouvent sur les gencives et d'autres muqueuses de la cavité buccale et le périnée. Les articulations des membres sont relâchées et hyper-extensibles. Les boulets sont les plus gravement touchés et les poulains touchés ne peuvent pas se tenir debout normalement. - Le WFFS/FFS est similaire au syndrome d'Ehlers Danlos (EDS) chez l'homme. - La mutation FFS a été rapportée chez les races Warmblood - 11 à 30% de porteurs de WFFS chez les Warmbloods (1,3,4), à faible fréquence chez les Thoroughbreds - 2,75% des Irish Thoroughbreds(2) , ainsi qu'à Hanovrien, Selle Français, KWPN, Oldenbourg et Westphaliens.  Références :  (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Performance des porteurs du syndrome du poulain fragile suédois Warmblood et perspectives d'élevage. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4  (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Fréquence du polymorphisme mononucléotidique causal du syndrome du poulain fragile à sang chaud chez les chevaux en Irlande.Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1  (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, A. R., Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr, & Borges, A. S. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causant la fréquence du polymorphisme mononucléotidique chez les chevaux Warmblood au Brésil. Revue vétérinaire (Londres, Angleterre : 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. et Bellone, R. R. (2020).Répartition de la mutation de type 1 du syndrome du poulain fragile à sang chaud (PLOD1 c2032G>A) dans différentes races de chevaux d'Europe et des États-Unis. Gènes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518  .

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Profil ADN Panel de tests ADN pour 10 maladies génétiques : SCID, LFS, CA, PSSM1, HYPP, GBED, HERDA, MH, CM, WFFS. Échantillon 30 à 40 racines de cheveux  ou 5 ml - sang - tube K3 EDTA   Délai d'exécution Traitement standard - Résultats en 5 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. Les clients organisent et prennent en charge les frais d'envoi des échantillons au laboratoire.   Traitement PREMIUM - Résultats en 2 jours après l'arrivée de l'échantillon. Comprend la livraison express gratuite** . Le laboratoire organise une expédition Express avec retrait du colis chez le client et livraison au laboratoire. ** LES SERVICES PREMIUM COMPRENNENT UNE LIVRAISON EXPRESS POUR LES PAYS EUROPÉENS À PARTIR DE RÉGIONS NON ÉLOIGNÉES. Vérifiez ici si vous vous trouvez dans une région européenne éloignée. Pour les régions éloignées/de proximité, des frais SUPPLÉMENTAIRES sont appliqués. 

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