Name: CM Myotonie congénitale
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

À propos du test

Ce test indique si votre poney porte la mutation associée à la myotonie congénitale, une maladie musculaire héréditaire. Les muscles se contractent normalement mais se relâchent lentement : un poney atteint est raide et peine à se relever.

Il s'adresse aux poneys New Forest et aux poneys d'ascendance New Forest, avant la reproduction ou la vente.

Pourquoi tester ?

Élevage. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Retracer une lignée. Tester les apparentés montre jusqu'où la variante s'est répandue au sein d'un groupe d'élevage.

Achat et vente. Le résultat est une information objective que vous pouvez présenter à un acheteur.

Un poulain raide. Chez un poulain New Forest raide, qui peine à se relever ou tombe à répétition, le résultat confirme ou écarte cette cause.

Signes cliniques

Les signes sont connus grâce à un seul poulain atteint, un mâle qui s'est développé normalement pendant ses quatre à six premières semaines et a été examiné à sept mois.

Épisodes répétés de chutes avec difficulté à se relever en raison de muscles trop raides, de plus en plus fréquents au fil des mois
Plus musclé que les autres poulains du même âge
Postérieurs très droits fléchissant à peine au niveau du jarret, allures raides et réticentes, pieds postérieurs ne suivant pas toujours les antérieurs, et pertes d'équilibre fréquentes
Boulets impossibles à fléchir à la main, encolure et corps à peine mobilisables
Rétraction du globe oculaire dans l'orbite, avec la troisième paupière recouvrant l'œil pendant une trentaine de secondes après l'examen
Réaction excessive à tout événement soudain, comme l'ouverture de la porte du box
Voix modifiée : le hennissement se terminait par un cri aigu ou un grognement grave
Vif et attentif, faible mais non incoordonné ; la raideur était le problème principal

Aucun de ces signes n'est propre à la myotonie congénitale. Le diagnostic est posé par votre vétérinaire à partir de l'anamnèse, de l'examen et de ce résultat.

Transmission

La myotonie congénitale est récessive. Un poulain doit recevoir une copie du père et une de la mère pour être atteint. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/CM donne 50% n/n, 50% n/CM
n/n x CM/CM donne 100% n/CM
n/CM x n/CM donne 25% n/n, 50% n/CM, 25% CM/CM
n/CM x CM/CM donne 50% n/CM, 50% CM/CM
CM/CM x CM/CM donne 100% CM/CM

Prévention

Il n'existe pas de traitement curatif : la prévention est donc une décision d'élevage.

Élevage. N'accouplez jamais deux porteurs. N'accouplez un porteur qu'avec un partenaire négatif et testez chaque poulain. Aucun poulain atteint ne naît, même si certains seront porteurs. Une lignée précieuse est ainsi préservée pendant que la variante est éliminée par la sélection. Vérifiez les règles en vigueur de votre stud-book avant d'enregistrer ou d'approuver un étalon.

Prise en charge d'un poney atteint. Aucun traitement n'a été évalué chez le cheval. Votre vétérinaire oriente les soins au cas par cas.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante. Ne peut pas la transmettre.

n/CM : porteur. Une copie. Le poney reste en bonne santé. Peut transmettre la variante.

CM/CM : atteint. Deux copies. Associé à la myotonie congénitale. Transmet la variante à tous ses poulains.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins. Un même échantillon peut servir à plusieurs tests ADN commandés ensemble.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un poney ?
À tout âge, du poulain nouveau-né à l'adulte. Le génotype ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

Quel est le degré de certitude de cette variante ?
Elle repose sur un seul cas publié. Le poulain atteint avait deux copies, son père et sa mère une chacun. Les auteurs parlent d'une cause probable, qui correspondait à la maladie chez tous les animaux étudiés.

Est-ce mortel ?
Le rapport publié ne donne ni évolution, ni taux de survie, ni pronostic : personne ne peut donc l'affirmer. Ce que cela implique pour un poney donné relève de l'appréciation du vétérinaire.

Un résultat négatif signifie-t-il que mon poney ne peut pas avoir de raideurs musculaires ?
Non. Ce test recherche uniquement la myotonie congénitale. La paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) est une affection distincte, avec son propre test, et les chevaux ont d'autres maladies musculaires sans gène connu.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1, skeletal muscle), ECA4.
Variant: D592A (Asp592Ala), missense at a residue conserved across mammals, predicted probably damaging; candidate causal variant (Wijnberg et al., 2012). HGVS (EquCab3.0): NC_009147.3:g.96518592A>C; XM_001915636.4:c.1775A>C; XP_001915671.3:p.(Asp592Ala).
Alternative designations: published against GenBank XM_001915636 / XP_001915671 (same numbering as the current RefSeq versions).
Variant identifiers: rs5334475185 (EVA); OMIA variant 161.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: the CLCN1 chloride channel provides most of the resting membrane conductance of the muscle fibre; reduced channel function leaves the fibre firing after contraction, producing myotonia. Human homologue: myotonia congenita; the same gene underlies myotonia in goats, mice and dogs.
Variant analysis: three CLCN1 differences were found; two did not segregate with disease and are unlikely to alter protein function. The full-length cDNA of the affected foal showed no other abnormality, which excludes a splicing effect (Wijnberg et al., 2012).
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: heterozygous relatives were unaffected (Wijnberg et al., 2012).
Breeds with documented carriers or cases: New Forest Pony only (OMIA variant record); absent in 56 horses of 13 other breeds (Wijnberg et al., 2012).
Allele / carrier frequencies: no population survey published. In the discovery study (102 animals: affected foal, dam, sire, 22 relatives, 21 unrelated New Forest Ponies, 56 horses of 13 other breeds), the affected foal was the only homozygote and 9 carriers were found, all within one family: eight mares including the dam, and the sire. All traced to one suspected founder stallion, paternal grandsire and maternal great-grandsire of the affected foal; none of the 21 unrelated New Forest Ponies carried it. The authors suggest the variant may be recent and confined to one line (Wijnberg et al., 2012). Not detected in 296 horses with muscle disease tested at a neuromuscular laboratory (Aleman et al., 2022). Family-derived percentages are not breed carrier rates.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in the index case (Utrecht University equine clinic), electromyography showed myotonic discharges in every muscle tested; biopsies of four muscles showed marked variation in fibre diameter without necrosis; hyponatraemia, hypokalaemia, hypomagnesaemia and hypochloraemia with raised calcium and phosphate normalised after an episode; renal function was normal; HYPP genotype was negative. The myotonic EMG pattern is not specific to this disease. Electromyography and muscle biopsy are separate procedures and are not replaced by this test. The discovery authors state that direct genetic testing enables eradication of the disease from the New Forest pony breeding population.

Key references:

Wijnberg ID, Owczarek-Lipska M, Sacchetto R, Mascarello F, Pascoli F, Grunberg W, van der Kolk JH, Drogemuller C (2012). A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-367. doi:10.1016/j.nmd.2011.10.001. PMID 22197188.
Aleman M, Scalco R, Malvick J, Grahn RA, True A, Bellone RR (2022). Prevalence of genetic mutations in horses with muscle disease from a neuromuscular disease laboratory. J Equine Vet Sci 118:104129. doi:10.1016/j.jevs.2022.104129.