Description
Échantillon
- 30 à 40 racines de cheveux
ou
- 5 mL de sang dans un tube K3 EDTA
Délai de traitement
Pourquoi tester ?
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Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux portant la mutation récessive cm. Des choix éclairés peuvent être faits pour les sélections d'élevage, et prévenir la naissance de poulains affectés.
Description des résultats
Le test ADN vérifie la présence du gène récessif cm et présente les résultats comme l'un des éléments suivants :
- N/ - Normal pour la myotonie congénitale (MC). Absence de la variante affectée responsable de la myotonie congénitale
- N/cm - Porteur de la myotonie congénitale (MC). Présence d'une copie de la variante génétique causative de la myotonie congénitale. Le cheval est cliniquement sain et peut transmettre la variante génétique responsable de la MC à 50 % de sa progéniture lorsqu'il est élevé.
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cm/ - Affecté par la MC. Présence de deux copies de la variante génétique causative de la myotonie congénitale. Le cheval est affecté avec la myotonie congénitale et transmettra la variante génétique à 100 % de sa descendance.
Informations supplémentaires
- La myotonie congénitale est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par la lente relaxation des muscles après une contraction volontaire ou une stimulation électrique.
- Ce trouble a été identifié chez les poneys New Forest et est causé par une mutation récessive autosomique, responsable de la fonction des canaux ioniques chlorure dans le muscle squelettique.
- Les porteurs de la mutation semblent normaux, mais lorsque deux porteurs sont accouplés, il existe 25 % de chances qu'un poulain affecté soit produit.
- Les poulains affectés semblent normaux à la naissance. Les premiers symptômes sont des épisodes récurrents de décubitus et des difficultés à se relever en raison de la raideur musculaire. Ils surviennent au cours des premières semaines de vie et augmentent généralement dans les mois suivants.
- La prise des membres n'est pas possible en raison de la rigidité musculaire. Le globe oculaire peut être rétracté en raison de la myotonie.
