Descrizione
Test del DNA
Campione
- 30-40 radici di capelli - busta
o
- 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Tempi di risposta
Perché testare?
- Questo test del DNA identifica i portatori asintomatici del disturbo fatale GBED.
-
Nella selezione riproduttiva è consigliato evitare l'incrocio di due portatori asintomatici di GBED per prevenire l'aborto in utero del feto e la nascita di puledri affetti da GBED.
- Per confermare la presenza di GBED nei puledri affetti.
Il test del DNA fornisce strumenti importanti per scelte consapevoli nella selezione riproduttiva al fine di prevenire aborti e la nascita di puledri affetti.
Frequenza e razze colpite
- Più frequente nei Paint Horses e nelle razze correlate ai Quarter Horses.
- Una prevalenza del 7,1% e 8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).
Descrizione dei risultati
Il test del DNA verifica la presenza degli alleli recessivi GBED e presenta i risultati come uno dei seguenti:
- N/ - Negativo per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED.
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GBED/N - Portatore - Eterozigote positivo per GBED. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED. Il cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla sua progenie durante l'accoppiamento.
-
GBED/ - Affetto - Ommozigote positivo per GBED. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED. L'animale è affetto dal disturbo GBED. GBED è letale causando aborto e/o mortalità neonatale.
Informazioni aggiuntive
La Deficienza dell'Enzima Ramificante del Glicogeno (GBED) è una condizione fatale causata da un disturbo genetico autosomico recessivo che impedisce al corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno.
In un cavallo normale, il corpo immagazzina lo zucchero come energia convertendo il glucosio in glicogeno.
Questo disturbo genetico colpisce la produzione dell'enzima necessario a ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare abbastanza energia per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello.
Sfortunatamente, GBED è sempre fatale.
GBED spesso causa l'aborto del feto in utero. Alla nascita, la maggior parte dei puledri affetti morirà nelle prime settimane di vita.
Studi di ricerca hanno mostrato che fino al 2,5% dei feti di Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED (Wagner et al., 2006).
I puledri nati affetti da GBED mostrano una serie di segni clinici associati a questa carenza di zucchero, come bassa energia, debolezza e difficoltà a rialzarsi. Altri segni clinici includono bassa temperatura corporea, muscoli contratti, convulsioni e morte improvvisa.
RIFERIMENTI
Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Valutazione delle frequenze alleliche dei geni delle malattie ereditarie in sottogruppi di American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120
Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Frequenza allelica e probabile impatto del gene della deficienza dell'enzima ramificante del glicogeno nelle popolazioni di Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2
