La carenza dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED) è causata da una mutazione che interessa l'enzima responsabile della sintesi del glicogeno. Senza un normale accumulo di glicogeno, i puledri affetti non possono produrre energia sufficiente a sostenere organi vitali come i muscoli, il cuore e il cervello.

La malattia è sempre fatale. Molte gravidanze affette si concludono con un aborto, mentre i puledri nati vivi di solito muoiono entro le prime settimane di vita. I segni clinici includono debolezza, incapacità di stare in piedi, bassa temperatura corporea, muscoli contratti, convulsioni e morte improvvisa.

I cavalli portatori rimangono completamente sani, rendendo il test del DNA l'unico metodo affidabile per identificare i portatori prima della riproduzione.

La GBED ha la più alta prevalenza nei Quarter Horses, Paint Horses, e nelle razze correlate, dove le frequenze dei portatori sono state riportate approssimativamente a 7–8%.

RIFERIMENTI

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