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Immunodeficienza combinata grave (SCID)

    Test del DNA per l'Immunodeficienza Combinata Grave (SCID). La SCID è una malattia ereditaria riscontrata nei cavalli arabi puri e...

    €43.05 incl. I.V.A.

      Informazioni sul testInformazioni sul test

      Questo test del DNA rileva la Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) mutazione, un disturbo genetico ereditario principalmente riscontrato nei cavalli arabi di razza pura e meticci. Il test identifica i cavalli che sono sani, portatori o affetti, supportando decisioni di allevamento responsabili.

      Perché testare?Perché testare?

      Si consiglia di effettuare il test per:

      • Identificare i cavalli portatori della mutazione SCID.
      • Evitare l'accoppiamento di due animali portatori.
      • Prevenire la nascita di puledri affetti.
      • Supportare l'allevamento responsabile preservando linee di sangue preziose.
      • Determinare lo stato genetico dei puledri per decisioni future sull'allevamento.
      Segni cliniciSegni clinici

      I puledri affetti da SCID sviluppano tipicamente:

      • Infezioni respiratorie ricorrenti
      • Diarrea persistente
      • Febbre
      • Scarso sviluppo
      • Immunodeficienza grave
      • Aumentata suscettibilità a infezioni batteriche e virali

      I segni clinici di solito compaiono tra 2 giorni e 8 settimane di età, e i puledri affetti raramente sopravvivono oltre sei mesi.

      TrasmissioneTrasmissione

      SCID è un disturbo ereditario autosomico recessivo. Un puledro deve ereditare un allele mutato da ciascun genitore per essere affetto. I cavalli portatori di una sola copia della mutazione rimangono clinicamente normali ma possono trasmettere la mutazione a il 50% della loro prole.

      PrevenzionePrevenzione

      Non esiste nessun trattamento o cura per la SCID. La prevenzione si basa sul test genetico prima dell'allevamento. I cavalli portatori possono ancora essere allevati in sicurezza purché siano accoppiati solo con cavalli che sono risultati negativi (N/N) alla mutazione SCID.

      RisultatiRisultati

      Il test del DNA verifica la presenza della mutazione recessiva SCID e presenta i risultati come uno dei seguenti:

      • nn – Non portatore del gene SCID. Test negativo per la mutazione SCID.
      • nSCID – Cavallo eterozigote per il gene SCID, sono stati rilevati sia l'allele normale che quello SCID. Il cavallo è portatore del disturbo genetico SCID e c'è il 50% di probabilità che trasmetta un allele SCID alla sua prole.
      • SCID SCID – Portatore di due copie del gene SCID. Cavallo omozigote per la mutazione SCID. Il cavallo è affetto dal disturbo genetico SCID.
      Requisiti di esempioRequisiti di esempio

      30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA


      Tempi di consegnaTempi di consegna

      2 a 5 giorni lavorativi

      Come funzionaCome funziona

      🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.

      📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

      📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

      ✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

      📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

      Domande frequentiDomande frequenti

      Quali razze dovrebbero essere testate?

      Si consiglia il test per cavalli arabi di razza pura, arabi di razza mistae cavalli con ascendenza araba.

      I cavalli portatori possono essere allevati?

      Sì. I cavalli portatori possono essere allevati in sicurezza con cavalli SCID-negativi (N/N) senza produrre puledri affetti.

      Il SCID può essere curato?

      No. Attualmente non esiste una cura per il SCID. La prevenzione tramite test genetici è la strategia più efficace.

      Quali campioni sono accettati?

      Il test può essere eseguito utilizzando 30–40 radici di peli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.

      Quando riceverò i risultati?

      I risultati sono disponibili entro 2-5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
      • Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
      • Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
      • Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
      • Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
      • Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
      • Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
      • Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
      • Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.

      Key references:

      • Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
      • Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
      • Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
      • Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
      • Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
      • Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
      • Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
      • AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.

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