Descrizione
Test del DNA
- Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante LP.
- Il gene LP è associato a un alto rischio di Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB).
Campione
- 30-40 radici di capelli - busta
o
- 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Tempi di risposta
Descrizione dei risultati
Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante LP (indicato come LP) e presenta i risultati come uno dei seguenti:
-
N/ - Negativo per LP. Assenza del gene dominante LP, cavallo non maculato. Rischio inferiore di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB) associata al Leopardato.
-
LP/N - Positivo eterozigote per LP. Presenza di una copia del gene LP incompletamente dominante responsabile del mantello maculato (pattern Appaloosa). I cavalli hanno un alto rischio di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU). Il cavallo può trasmettere il gene LP al 50% della sua progenie durante l’allevamento.
-
LP/ - Positivo omozigote per LP. Presenza di due copie del gene LP incompletamente dominante responsabile del mantello maculato (pattern Appaloosa). Inoltre, i cavalli hanno il rischio più alto di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB). Il cavallo LP/LP trasmetterà il gene LP al 100% della sua discendenza. Il rischio per ERU associato a LP è valutato come LP/LP > LP/N > N
Informazioni aggiuntive
I motivi bianchi chiamati Leopard Complex (LP), noti anche come macchie Appaloosa, hanno un’espressione altamente variabile che va da assente a pattern bianchi estremi.
L’espressione del Leopard Complex include diversi effetti sul mantello del cavallo: pelle chiazzata/maculata intorno agli occhi, muso, ano, genitali e occhi, e progressivo roano (roano verniciato) delle aree pigmentate del mantello con l’età. Possono essere presenti anche macchie bianche, con macchie leopardate pigmentate che tendono a comparire sullo sfondo bianco dei cavalli eterozigoti.
L’eredità di questa caratteristica del colore del mantello è incompletamente dominante. La quantità di bianco presente non è correlata alla dose, per cui i cavalli omozigoti possono avere un’espressione minima del pattern bianco. La variabilità nella quantità di bianco nei cavalli con pattern Leopard Complex è controllata da altri geni, uno dei quali è Pattern 1. /PATN1, il pattern di maculatura del mantello.
I cavalli omozigoti per il Leopard Complex sviluppano Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB), che è l’incapacità di vedere in condizioni di luce bassa o assente.
Uveite Ricorrente Equina (ERU), nota anche come cecità lunare, è anch’essa associata alla variante genetica LP. L’ERU è caratterizzata da episodi ripetuti di infiammazione dell’iride, del corpo ciliare e della coroide. Gli effetti cumulativi del processo immunomediato possono portare a glaucoma, cataratta e perdita completa della vista.
L’ERU è la causa più comune di cecità nei cavalli. Il test LP è il test genetico più efficace per valutare il rischio di ERU.
Il rischio di ERU basato su questo test genetico può essere valutato come LP/LP > LP/N > N/N.
- I cavalli omozigoti per la mutazione LP hanno il rischio più alto di sviluppare ERU.
- I cavalli eterozigoti per la mutazione LP hanno un rischio maggiore di sviluppare ERU rispetto a quelli senza la mutazione.
La variante LP è strettamente associata alla razza Appaloosa, anche se è una variante genetica molto antica. Pitture rupestri europee hanno rappresentato cavalli maculati e studi archeogenetici hanno identificato la variante genetica LP in cavalli europei del Pleistocene e dell’Età del Rame.
La variante genetica LP si trova in molte razze diverse come Pony of Americas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang e cavalli Tiger.
Riferimenti
Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidenza di un’inserzione retrovirale in TRPM1 come causa di cecità notturna congenita stazionaria e maculatura Leopard Complex nel cavallo. PLoS One 8:e78280, 2013.
Bellone RR. Test genetici come strumento per identificare cavalli con o a rischio di disturbi oculari. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005
Pruvost M. et al.. I genotipi dei cavalli predomestici corrispondono ai fenotipi dipinti nelle opere paleolitiche di arte rupestre. Proc. Natl. Acad. Sci. 108, 18626–18630 (2011). [Articolo PMC gratuito] [PubMed] [Google Scholar]
