Informazioni sul test
Il test del DNA PSSM1 rileva la variante GYS1 c.926G>A (p.Arg309His, comunemente indicata come R309H) responsabile della miopatia da accumulo di polisaccaridi di tipo 1. Il test riporta direttamente il genotipo — n/n, n/P1 o P1/P1 — ed è valido a qualsiasi età, dal puledro all’adulto, poiché il genotipo non cambia nel corso della vita dell’animale.
Il risultato viene rilasciato sotto forma di certificato del DNA che identifica il cavallo e il genotipo rilevato.
GYS1 R309H è una singola variante ben caratterizzata, segnalata in numerose razze e per la quale esiste un test genetico consolidato (McCue et al., 2008, PMID 18691366; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Ambito: questo test rileva esclusivamente la variante GYS1 PSSM1. Non rileva PSSM2 / MIM / MFM né altri disturbi muscolari. Un cavallo risultato n/n per PSSM1 può comunque presentare una malattia muscolare di altra origine.
Perché testare?
Decisioni riproduttive. La PSSM1 è dominante, quindi un solo genitore affetto può trasmetterla. Conoscere i genotipi di entrambi i genitori consente di prevedere il rischio per ogni accoppiamento ed evitare di produrre puledri affetti.
Acquisto e vendita. Il genotipo è un’informazione oggettiva e permanente, che può essere comunicata al momento della vendita.
Gestione prima della comparsa dei sintomi. La PSSM1 non può essere curata, ma nei cavalli portatori della variante gli episodi sono in gran parte controllati da una dieta povera di amidi e ricca di grassi, insieme a un’attività fisica quotidiana costante. Conoscere precocemente il genotipo consente di iniziare la gestione prima che si accumulino danni muscolari.
Spiegare gli episodi ricorrenti di «tying-up». In un cavallo con episodi ripetuti di rabdomiolisi da sforzo, un risultato positivo identifica una causa genetica e modifica il piano di gestione.
Segni clinici
I segni sono solitamente scatenati dall'esercizio fisico, in particolare dopo un periodo di riposo con somministrazione continuata di cereali, e variano notevolmente da un individuo all'altro. Alcuni cavalli portatori della variante non mostrano mai segni evidenti.
Comunemente segnalati:
- Rigidità muscolare, riluttanza ad avanzare, andatura corta o «strascicata»
- Episodi ricorrenti di rabdomiolisi da sforzo («tying-up»), spesso poco dopo l'inizio dell'esercizio
- Sudorazione eccessiva, aumento della frequenza respiratoria, dolore apparente o comportamento simile a una colica
- Muscoli duri e doloranti sui quarti posteriori e sul dorso
- Urina scura, color caffè (mioglobinuria) durante gli episodi gravi
- Aumento della creatinchinasi sierica (CK) e dell'aspartato aminotransferasi (AST)
- Scarso rendimento, tremori muscolari, atrofia muscolare nei casi cronici
- Nelle razze da tiro e negli incroci con razze da tiro, possono prevalere debolezza progressiva, difficoltà ad alzarsi e anomalie dell'andatura rispetto al classico «tying-up»
I cavalli omozigoti (P1/P1) tendono a mostrare segni più precocemente e in forma più grave rispetto agli eterozigoti, sebbene ciò non sia assoluto.
I segni clinici non sono specifici della PSSM1. La diagnosi della malattia — distinta dallo stato di portatore — viene effettuata da un veterinario combinando anamnesi, esame clinico, analisi biochimiche del sangue e questo risultato genetico.
Trasmissione
PSSM1 segue un'ereditarietà autosomica dominante con espressione variabile. autosomica dominante La variante GYS1 si trova su un autosoma, quindi puledri maschi e femmine sono colpiti in ugual misura e una singola copia è sufficiente a rendere un cavallo suscettibile.
Genotipi attesi della progenie:
- n/n × n/n → 100% n/n
- n/n × n/P1 → 50% n/n, 50% n/P1
- n/n × P1/P1 → 100% n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50% n/P1, 50% P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100% P1/P1
Poiché la penetranza è variabile, un cavallo può essere portatore di una copia, apparire clinicamente normale e trasmettere comunque la variante alla metà della progenie. Pertanto, l'aspetto clinico non è un sostituto affidabile del test genetico.
Prevenzione
Non esiste una cura. La prevenzione si articola in due parti indipendenti.
Prevenire i puledri affetti — riproduzione. Testate i riproduttori prima dell'accoppiamento. L'accoppiamento di un cavallo n/P1 o P1/P1 con un partner n/n elimina la possibilità di ottenere un puledro P1/P1, ma produce comunque portatori; solo gli accoppiamenti n/n × n/n non producono affatto portatori. Quando un cavallo positivo ha un elevato valore per altri tratti, accoppiarlo esclusivamente con partner n/n e sottoporre a test ogni puledro consente di mantenere la linea, eliminando progressivamente la variante.
Prevenire gli episodi — gestione di un cavallo positivo. La gestione è responsabilità del veterinario e del nutrizionista equino; le misure sistematicamente segnalate come efficaci sono:
- Una dieta povera di amido e zuccheri (carboidrati non strutturali), eliminando cereali e mangimi dolci
- Calorie aggiuntive fornite sotto forma di grassi anziché di amido
- Pascolo quotidiano e attività fisica costante, aumentata gradualmente; è necessario evitare il riposo prolungato in box
- Evitare aumenti improvvisi del carico di lavoro dopo un periodo di riposo
- Transizioni alimentari graduali nell'arco di diverse settimane, non di giorni
Chiedete al veterinario di definire i valori target esatti di energia, amido e grassi per il peso corporeo e il carico di lavoro del vostro cavallo.
Risultati
n/n — Omozigote normale. Nessuna copia della variante PSSM1. Negativo per PSSM1. Non può trasmettere la variante.
n/P1 — Eterozigote (positivo, portatore). Una copia della variante PSSM1. La trasmette a circa il 50% della progenie. Può manifestare segni clinici; l’espressione varia.
P1/P1 — Omozigote positivo. Due copie della variante PSSM1. La trasmette al 100% della progenie. Generalmente associato a segni più precoci e gravi.
Un risultato inconcludente viene riportato quando la qualità del campione non consente di determinare con certezza il genotipo; in tal caso viene richiesto un nuovo campione senza costi aggiuntivi.
Requisiti di esempio
Radici dei peli: 20–40 peli con le radici (bulbi) attaccate, strappati — non tagliati — dalla criniera o dalla coda. Fissa i peli con del nastro adesivo sul modulo stampabile per l’invio del campione, all’interno dell’area contrassegnata. I peli senza radici visibili non possono essere analizzati.
Sangue: 5 mL di sangue intero in una provetta con K3-EDTA, prelevato da un veterinario. Etichetta la provetta con il nome del cavallo e inviala insieme al modulo stampabile per l’invio del campione.
Conserva i campioni asciutti e a temperatura ambiente; non congelarli. Non inviare peli bagnati, ammuffiti o contaminati da lettiera o feci.
Tempi di consegna
Elaborazione standard: risultati entro 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in laboratorio. La spedizione è organizzata e pagata dal cliente; il tempo di transito non è incluso nei 10 giorni lavorativi.
I campioni per i quali l’estrazione o l’amplificazione del DNA non va a buon fine vengono analizzati nuovamente senza costi aggiuntivi; ciò può richiedere alcuni giorni lavorativi in più. Ti contatteremo qualora fosse necessario un nuovo campione.
Come funziona
🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.
📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.
📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.
✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.
📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.
📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.
Domande frequenti
Quali razze sono interessate?
La variante è stata segnalata in un'ampia gamma di razze, tra cui Quarter Horse e razze da lavoro affini, cavalli da tiro Belgi e Percheron e i loro incroci, nonché diverse popolazioni di Warmblood. Non è stata segnalata in tutte le razze e la frequenza varia notevolmente tra le popolazioni.
Come viene ereditata?
Autosomica dominante. Una copia (n/P1) è sufficiente a rendere un cavallo suscettibile e a trasmettere la variante alla metà della sua prole.
Il mio cavallo è n/P1 ma non ha mai avuto un episodio. Il test è sbagliato?
No. La PSSM1 presenta una penetranza variabile: alcuni cavalli portatori della variante non sviluppano mai segni clinici, soprattutto quando la loro dieta è povera di amido e l'esercizio fisico è regolare. Il genotipo viene comunque trasmesso alla prole.
A quale età è possibile sottoporre un cavallo al test?
A qualsiasi età. Il genotipo è determinato al concepimento e non cambia.
Un risultato negativo significa che il mio cavallo non può avere episodi di rabdomiolisi da sforzo?
No. Questo test rileva solo la variante GYS1 PSSM1. La rabdomiolisi da sforzo può avere diverse altre cause, genetiche e non genetiche, tra cui PSSM2/MFM, RER e problemi elettrolitici o di gestione.
Questo test può anche dirmi se il mio cavallo è affetto da PSSM2?
No. La PSSM2 — commercializzata anche come MIM (miopatia dell'integrità muscolare) — è una condizione distinta e non viene rilevata da questo test. È inoltre importante sapere che i test commerciali per le varianti offerti per PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) non sono stati confermati da una validazione indipendente: le frequenze genotipiche di queste varianti non differivano tra i cavalli con diagnosi istopatologica e i controlli sani (Valberg et al., 2021, PMID 32896939; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). In caso di sospetta PSSM2/MFM, la diagnosi di riferimento rimane la biopsia muscolare con colorazione per la desmina, non un test commerciale del DNA.
Posso sottoporre al test un puledro appena nato?
Sì. Le radici dei peli o il sangue in EDTA possono essere raccolti a qualsiasi età; per i puledri molto giovani, di solito è più facile raccogliere le radici dei peli della coda.
Ho bisogno del mio veterinario?
Le radici dei peli possono essere raccolte dal proprietario. Il sangue deve essere prelevato da un veterinario.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: GYS1 (glycogen synthase 1, skeletal muscle), ECA10.
- Variant: R309H (Arg309His), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A; NP_001119597.2:p.(Arg309His).
- Alternative designations: Ensembl ENSECAT00000023453.3:c.926G>A / ENSECAP00000019426.2:p.Arg309His (same position as RefSeq). The original publication gave the protein change only; OMIA records its cDNA position as c.?G>A. Laboratory allele symbol: P1.
- Variant identifiers: rs1150416011 (EVA); OMIA variant 163; phene OMIA:001158-9796.
- Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
- Mechanism: gain of function. The overactive enzyme leads to excess muscle glycogen plus an abnormal polysaccharide the muscle cannot break down. This stored material is poorly used during exercise, and the resulting energy shortfall causes stiffness, pain and muscle damage (McCue et al., 2008a).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID). Segregation analysis excluded all single-locus modes other than autosomal dominant (Dranchak et al., 2005, as cited in OMIA).
- Penetrance / expressivity: incomplete penetrance and variable expressivity. Phenotype differs by breed type: atrophy and progressive weakness in draft breeds, soreness and gait abnormality in Warmbloods, acute exertional rhabdomyolysis in Quarter Horses (McCue et al., 2008a, as summarised in OMIA).
- Breeds with documented carriers or cases: OMIA variant record: Belgian Draft, Quarter Horse, Appaloosa, American Paint; OMIA phene record adds Haflinger and Noric. McCue et al. (2008a) found the His309 allele in Quarter Horse, Paint, Appaloosa, five draft breeds, three Warmblood breeds, Morgan, Mustang and Rocky Mountain Horse. Stanley et al. (2009) reported it in a variety of UK breeds.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency 0.035 to 0.350 depending on breed (McCue et al., 2008a; 356 variant-positive horses, 15 breeds). Among 831 biopsy-diagnosed PSSM cases from 36 breeds, the proportion carrying the variant was 87% draft-related, 72% Quarter Horse-related, 18% Warmblood and 24% other light breeds (McCue et al., 2008b). Allele frequency in American Quarter Horses born 2020 to 2024: 38.6% in halter horses versus 1.2% in a random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses). Estimated allele age: mean 159 generations, roughly 1,200 to 1,500 years (McCue et al., 2008a).
- Clinical notes for veterinarians: muscle biopsy (subsarcolemmal vacuoles and PAS-positive inclusions, per OMIA) is a separate procedure and remains the reference for suspected PSSM2/MFM. Commercial PSSM2/MIM variants (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) occurred at similar frequency in controls and biopsy-diagnosed cases (Valberg et al., 2021; Valberg et al., 2023).
Key references:
- McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR (2008a). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-466. doi:10.1016/j.ygeno.2008.01.011. PMID 18358695.
- McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR (2008b). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-1233. doi:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
- Stanley R, McCue M, Valberg S, Mickelson J, Mayhew I, McGowan C, et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Vet J 41:597-601.
- Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.