Miotonia congenita (CM)

Test del DNA per la Miotonia Congenita (MC). Questo test verifica la presenza del gene recessivo cm. Campione 30 a 40...

€43.05 incl. I.V.A.

Informazioni sul test

Test del DNA per Miotonia congenita (CM).

Questo test verifica la presenza del gene recessivo CM.

Perché testare?

Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva CM.

Possono essere prese decisioni informate per la selezione dell'allevamento e per aiutare a prevenire la nascita di puledri affetti.

Risultati

Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo cm e presenta i risultati come uno dei seguenti:

N/ - Normale per la Miotonia Congenita (CM). Assenza della variante responsabile della Miotonia Congenita
N/cm - Portatore di Miotonia Congenita (CM). Presenza di una copia della variante genetica causativa della Miotonia Congenita. Il cavallo è clinicamente sano e può trasmettere la variante genetica responsabile della CM al 50% della sua progenie durante l’allevamento.
cm/ - Affetto da CM. Presenza di due copie della variante genetica causativa della Miotonia Congenita. Il cavallo è affetto da Miotonia Congenita e trasmetterà la variante genetica al 100% della sua discendenza.

Requisiti di esempio

30-40 radici dei capelli o 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA

Invia il tuo campione tramite posta ordinaria o corriere espresso a:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portogallo

Tempi di consegna

2 a 5 giorni lavorativi

Come funziona

🛒 Purchase the test: select and buy the test online.

📧 Receive instructions: after payment confirmation you receive sample collection instructions by e-mail.

✨ Collect the sample yourself: pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached, or ask your veterinarian to collect blood in a K3-EDTA tube.

📄 Complete the form: print and complete the submission form with the animal identification.

📮 Send it to the laboratory: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receive your report: your certified report is issued as soon as the analysis is validated.

Domande frequenti

Who can collect the sample? You can. Pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached. If you prefer, your veterinarian can collect blood in a K3-EDTA tube.

Does the result change with age? No. A DNA result is for life and does not need to be repeated.

What happens if the sample fails? Samples that fail DNA extraction or amplification are repeated at no extra cost. We contact you if a new sample is required.

Can I order more than one DNA test on the same sample? Yes. One sample can be used for several DNA tests ordered together.

How long does it take? See Turnaround. The count starts when the sample arrives at the laboratory, not when you order.

Informazioni aggiuntive

La miotonia congenita è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dal lento rilassamento dei muscoli dopo una contrazione volontaria o una stimolazione elettrica.

Questo disturbo è stato identificato nei pony New Forest ed è causato da una mutazione autosomica recessiva, responsabile della funzione dei canali del cloruro nel muscolo scheletrico.

I portatori della mutazione appaiono normali, ma quando due portatori si accoppiano, esiste una probabilità del 25% che venga prodotto un puledro affetto.

I puledri affetti appaiono normali alla nascita. I primi sintomi sono episodi ricorrenti di decubito e difficoltà a rialzarsi a causa della rigidità muscolare. Questi si manifestano durante le prime settimane di vita e di solito aumentano nei mesi successivi.

Sollevare gli arti non è possibile a causa della rigidità muscolare. Il bulbo oculare può essere retratto a causa della miotonia.