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Miotonia congenita (CM)

    Test del DNA per la Miotonia Congenita (MC). Questo test verifica la presenza del gene recessivo cm. Campione  30 a 40...

    €43.05

      Requisiti di esempioRequisiti di esempio

      30-40 radici dei capelli o 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA

      Invia il tuo campione tramite posta ordinaria o corriere espresso a:

      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portogallo

      Tempi di consegnaTempi di consegna

      2 a 5 giorni lavorativi

      Informazioni sul testInformazioni sul test

      Test del DNA per Miotonia congenita (CM).

      Questo test verifica la presenza del gene recessivo CM.

      Perché testare?Perché testare?

      Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva CM.

      Possono essere prese decisioni informate per la selezione dell'allevamento e per aiutare a prevenire la nascita di puledri affetti.

      RisultatiRisultati

      Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo cm e presenta i risultati come uno dei seguenti:

      • N/ - Normale per la Miotonia Congenita (CM). Assenza della variante responsabile della Miotonia Congenita
      • N/cm Portatore di Miotonia Congenita (CM). Presenza di una copia della variante genetica causativa della Miotonia Congenita. Il cavallo è clinicamente sano e può trasmettere la variante genetica responsabile della CM al 50% della sua progenie durante l’allevamento.
      • cm/ - Affetto da CM. Presenza di due copie della variante genetica causativa della Miotonia Congenita. Il cavallo è affetto da Miotonia Congenita e trasmetterà la variante genetica al 100% della sua discendenza.
      Informazioni aggiuntiveInformazioni aggiuntive

      La miotonia congenita è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dal lento rilassamento dei muscoli dopo una contrazione volontaria o una stimolazione elettrica.

      Questo disturbo è stato identificato nei pony New Forest ed è causato da una mutazione autosomica recessiva, responsabile della funzione dei canali del cloruro nel muscolo scheletrico.

      I portatori della mutazione appaiono normali, ma quando due portatori si accoppiano, esiste una probabilità del 25% che venga prodotto un puledro affetto.

      I puledri affetti appaiono normali alla nascita. I primi sintomi sono episodi ricorrenti di decubito e difficoltà a rialzarsi a causa della rigidità muscolare. Questi si manifestano durante le prime settimane di vita e di solito aumentano nei mesi successivi.

      Sollevare gli arti non è possibile a causa della rigidità muscolare. Il bulbo oculare può essere retratto a causa della miotonia.

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