Descrizione
Campione
- 30 a 40 radici di capelli
o
- 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA
Tempi di risposta
Perché testare?
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Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva cm. Si possono fare scelte informate per la selezione degli accoppiamenti e prevenire la nascita di puledri affetti.
Descrizione dei risultati
Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo cm e presenta i risultati come uno dei seguenti:
- N/ - Normale per la Miotonia Congenita (MC). Assenza della variante affetta responsabile della Miotonia Congenita
- N/cm - Portatore di Miotonia Congenita (MC). Presenza di una copia della variante genetica causativa della Miotonia Congenita. Il cavallo è clinicamente sano e può trasmettere la variante genetica responsabile della MC al 50% della sua progenie quando allevato.
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cm/ - Affetto da MC. Presenza di due copie della variante genetica causativa della Miotonia Congenita. Il cavallo è affetto con Miotonia Congenita e trasmetterà la variante genetica al 100% della sua prole.
Informazioni aggiuntive
- La Miotonia Congenita è un disturbo neuromuscolare ereditario caratterizzato dal lento rilassamento dei muscoli dopo una contrazione volontaria o stimolazione elettrica.
- Questo disturbo è stato identificato nei pony New Forest ed è causato da una mutazione autosomica recessiva, responsabile della funzione dei canali del cloruro nel muscolo scheletrico.
- I portatori della mutazione appaiono normali, ma quando due portatori vengono accoppiati, esiste una probabilità del 25% che nasca un puledro affetto.
- I puledri affetti appaiono normali alla nascita. I primi sintomi sono episodi ricorrenti di decubito e difficoltà a rialzarsi a causa della rigidità muscolare. Si manifestano nelle prime settimane di vita e di solito aumentano nei mesi successivi.
- Non è possibile sollevare gli arti a causa della rigidità muscolare. Il bulbo oculare può essere retratto a causa della miotonia.
