Name: Sindrome del puledro fragile (FFS/WFFS)
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Informazioni sul test

Garantisci la salute e il futuro dei tuoi cavalli con un test WFFS accurato. Il nostro test del DNA verifica la presenza dell'allele affetto nel locus PLOD1 responsabile della Sindrome del Puledro Fragile del Cavallo da Sella (WFFS), nota anche come Sindrome del Puledro Fragile (FFS).

Il Test del DNA per la Sindrome del Puledro Fragile del Cavallo da Sella (WFFS) rileva la mutazione nel gene PLOD1 responsabile della Sindrome del Puledro Fragile del Cavallo da Sella.

La WFFS è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che segue un pattern di ereditarietà autosomica recessiva. I cavalli portatori di una singola copia della mutazione sono clinicamente normali ma possono trasmettere la variante alla loro prole.

Il test del DNA consente agli allevatori di identificare i portatori e prendere decisioni di allevamento informate per prevenire la nascita di puledri affetti.

Perché testare?

Il test per WFFS consente agli allevatori di:

Identificare i portatori della mutazione WFFS.
Evitare l'accoppiamento di due cavalli portatori.
Ridurre il rischio di produrre puledri affetti.
Supportare programmi di allevamento responsabili.
Ottenere informazioni genetiche affidabili per l'allevamento e la registrazione.

Segni clinici

La malattia è presente alla nascita. I puledri affetti hanno una pelle priva di resistenza alla trazione, caratterizzata da lacerazioni, ulcerazioni e altre lesioni dovute al contatto normale. Le lesioni si riscontrano principalmente sui punti di pressione, sulle gengive e sulle altre mucose della cavità orale. Le articolazioni degli arti sono lassi e iperestensibili, rendendo difficile per i puledri affetti stare in piedi normalmente.

WFFS/FFS è simile alla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) negli esseri umani. La mutazione è stata segnalata nelle razze Warmblood (11-30% portatori) e a bassa frequenza nei purosangue (2,75% dei purosangue irlandesi), così come negli Hannover, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westfaliani.

Trasmissione

WFFS is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS
n/n x WFFS/WFFS gives 100% n/WFFS
n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
n/WFFS x WFFS/WFFS gives 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
WFFS/WFFS x WFFS/WFFS gives 100% WFFS/WFFS

Prevenzione

Prevention is entirely a breeding decision.

Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals, although some foals will be carriers.

Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps good bloodlines in use while the change is bred out.

Risultati

Il test del DNA verifica la presenza dell'allele affetto nel locus PLOD1 responsabile della WFFS e presenta i risultati come uno dei seguenti:

n/n: Negativo per WFFS. Nessun allele affetto presente. Il cavallo non è portatore della mutazione WFFS.
n/WFFS: Portatore, eterozigote per WFFS. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele WFFS al 50% della sua progenie durante l'accoppiamento.
WFFS/WFFS: Positivo, omozigote per WFFS. Due alleli mutati presenti. Il puledro mostrerà segni clinici gravi e dovrà essere soppresso poco dopo la nascita a causa della natura incurabile della malattia.

Requisiti di esempio

30-40 radici dei capelli - busta
In alternativa, 5 mL di sangue - tubo K3 EDTA

Tempi di consegna

Da 2 a 5 giorni lavorativi

Come funziona

🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.

📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

Domande frequenti

Cos'è la Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS)?

WFFS è un disturbo ereditario del tessuto connettivo causato da una mutazione nel gene PLOD1 .

I cavalli portatori possono sviluppare la malattia?

No. I cavalli portatori (N/WFFS) sono clinicamente normali ma possono trasmettere la mutazione ai loro discendenti.

Come si eredita la WFFS?

Segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva . Un puledro affetto deve ereditare una copia mutata da ciascun genitore.

Quali razze dovrebbero essere testate?

Il test è fortemente raccomandato per le razze Warmblood ed è utile anche per le razze in cui la mutazione è stata identificata, inclusi i Thoroughbred e i Knabstruppers.

Perché gli allevatori dovrebbero eseguire questo test?

Il test del DNA permette agli allevatori di evitare accoppiamenti tra portatori e prevenire la nascita di puledri affetti, mantenendo al contempo linee di sangue preziose.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.

Key references:

Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.