Description
Teste de DNA
- O teste de DNA verifica a presença do gene dominante LP.
- O gene LP está associado a um alto risco de Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB).
Amostra
- 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope
ou
- 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Prazo de entrega
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença do gene dominante LP (designado LP) e apresenta os resultados como um dos seguintes:
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N/ - Negativo para LP. Ausência do gene dominante LP, cavalo não malhado. Menor risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB) associadas ao padrão Leopard.
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LP/N - Positivo heterozigótico para LP. Presença de uma cópia do gene dominante incompleto LP responsável pelo padrão malhado (padrão de pelagem Appaloosa). Os cavalos têm alto risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU). O cavalo pode transmitir o gene LP a 50% da sua descendência quando reproduzido.
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LP/ - Positivo homozigótico para LP. Presença de duas cópias do gene dominante incompleto LP responsável pelo padrão malhado (padrão de pelagem Appaloosa). Além disso, os cavalos têm o maior risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB). O cavalo LP/LP transmitirá o gene LP a 100% da sua descendência. O risco para ERU associado ao LP é avaliado como LP/LP > LP/N > N
Informação adicional
Os padrões brancos chamados Complexo Leopard (LP), também conhecidos como manchas Appaloosa, apresentam uma expressão altamente variável que vai desde a ausência até padrões brancos extremos.
A expressão do Complexo Leopard inclui vários efeitos na pelagem do cavalo: pele salpicada/marmoreada ao redor dos olhos, focinho, ânus, genitais e olhos, e um progressivo mesclado (roan verniz) das áreas pigmentadas da pelagem com a idade. Manchas brancas também podem estar presentes, com manchas leopard pigmentadas tendendo a ocorrer sobre o fundo branco das manchas em cavalos heterozigóticos.
A herança desta característica da cor da pelagem é dominante incompleta. A quantidade de branco presente não está relacionada com a dose, de modo que cavalos homozigóticos podem apresentar expressão mínima do padrão branco. A variabilidade na quantidade de branco em cavalos com padrão complexo leopard é controlada por outros genes, um dos quais é o Pattern 1. /PATN1, o padrão de manchas da pelagem.
Cavalos homozigóticos para o Complexo Leopard desenvolvem Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB), que é a incapacidade de ver em condições de pouca ou nenhuma luz.
Uveíte Recorrente Equina (ERU), também conhecida como cegueira da lua, está igualmente associada à variante genética LP. A ERU é caracterizada por episódios repetidos de inflamação da íris, corpo ciliar e coroide. Os efeitos cumulativos deste processo imune podem levar a glaucoma, cataratas e perda completa da visão.
A ERU é a causa mais comum de cegueira em cavalos. O teste LP é o teste genético mais eficaz para determinar o risco de ERU.
O risco para ERU baseado neste teste genético pode ser avaliado como LP/LP > LP/N > N/N.
- Cavalos homozigóticos para a mutação LP têm o maior risco de desenvolver ERU.
- Cavalos heterozigóticos para a mutação LP têm maior risco de desenvolver ERU do que aqueles sem a mutação.
A variante LP está fortemente associada à raça Appaloosa, embora seja uma variante genética muito antiga. Pinturas rupestres europeias registaram cavalos malhados e estudos arqueogenéticos identificaram a variante genética LP em cavalos europeus do Pleistoceno e da Idade do Cobre.
A variante genética LP pode ser encontrada em muitas raças diferentes, como as raças Pony of Americas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, raças Mustang e cavalos Tiger.
Referências
Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidência de uma inserção retroviral em TRPM1 como causa da cegueira noturna estacionária congénita e manchas do complexo leopard no cavalo. PLoS One 8:e78280, 2013.
Bellone RR. Testes genéticos como ferramenta para identificar cavalos com ou em risco de distúrbios oculares. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005
Pruvost M. et al.. Genótipos de cavalos pré-domésticos correspondem a fenótipos pintados em obras paleolíticas de arte rupestre. Proc. Natl. Acad. Sci. 108, 18626–18630 (2011). [Artigo PMC gratuito] [PubMed] [Google Scholar]
