Description
DNA-test
Eksempel
eller
- 5 ml - blod - K3 EDTA-rør
Driftstid
-
Standardbehandling - Resultater inden for 5 arbejdsdage efter prøveankomst til laboratoriet. Kunder organiserer og støtter omkostningerne ved at sende prøverne til laboratoriet.
-
PREMIUM-behandling - Resultater inden for 1-2 dage efter prøveankomst. Inkluderer gratis ekspreslevering**. Laboratoriet arrangerer ekspresforsendelse med afhentning af pakken på kundens adresse og levering på laboratoriet.
** PREMIUM-TJENESTER INKLUDERER EN EXPRESS FORSENDELSE LEVERING TIL EUROPÆISKE LANDE FRA IKKE-FJERNREGIONER.
Tjek her for at vide, om du er i et fjerntliggende europæisk område.
For fjerntliggende/opsøgende områder pålægges EKSTRA gebyrer.
Hvorfor teste?
-
Denne genetiske test hjælper opdrættere med at identificere heste, der bærer PSSM-allelen. Informerede valg kan træffes for avlsudvalg og forhindre fødslen af berørte føl. Selvom PSSM ikke kan helbredes, da det er en genetisk lidelse, kan muskelfunktionen genoprettes med en ændring i kost og træningsrutine. At fjerne kulhydrater som korn og sødt foder fra hestens kost og tilføje ekstra fedt ser ud til at lindre tilstanden. Lidelsen kan dog føre til døden, hvis den ikke identificeres tidligt nok til at foretage de nødvendige kost- og træningsændringer, så det er vigtigt at identificere tilstedeværelsen af PSSM så tidligt som muligt.
- Bekræftelse af diagnostik: ikke alle tilfælde af binding er forårsaget af de PSSM-mutationer, der i øjeblikket kigges på. En hest, der tester (nn) for PSSM, men som udviser tegn på opbinding eller muskelsmerter, kan lide af en anden muskelsygdom.
- Heste med mistænkelige symptomer på sygdommen bør også testes.
Resultatbeskrivelse
DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af den berørte allel på GYS1-locuset ansvarlig for PSSM1, og resultaterne præsenteres som et af følgende:
- N/ - Negativ for PSSM1. Fravær af den berørte allel på GYS1 locus ansvarlig for PSSM1.
- P1/N - Positiv heterozygot for PSSM. Tilstedeværelse af en muteret allel på GYS1-locuset, der er ansvarlig for PSSM1. Hesten er påvirket af PSSM1 og kan videregive PSSM1-allelen til 50 % af deres afkom, når den opdrættes.
- P1/ - Positiv homozygot for PSSM1. Tilstedeværelse af to muterede alleler på GYS1-locuset, der er ansvarlig for PSSM1. Hesten er påvirket af PSSM1 og vil videregive PSSM1-allelen til 100 % af sit afkom.
Yderligere information
Equine Polysaccharide Storage Myopati (PSSM) er en dominerende autosomal arvelig tilstand, der kan forårsage en genetisk form for opbinding med muskelskade og manglende evne til at bevæge sig.
En form for PSSM er delvist et resultat af en enkelt baseparsubstitution i GYS1-genet, hvorved aminosyresekvensen af glykogensyntaseenzymet ændres. Mindst 20 racer er blevet identificeret med Type 1 PSSM.
Forekomsten af GYS1-mutationen hos belgiere er så meget som 50 % af og 8 % af de Quarter Horse-relaterede racer. Denne mutation er også blevet identificeret i American Paint-heste, Appaloosas, Draft Breeds og Warmbloods.
Nogle heste fremstiller og opbevarer unormalt muskelglykogen og kan ikke tolerere diætstivelse og sukker Heste med PSSM kan vedligeholdes med rationer med lavt stivelse og lavt sukkerindhold og præcise træningsprotokoller.
Hos nogle heste kan symptomer begynde ved 2-3 års alderen, mens andre kan forblive subkliniske.
Kliniske tegn kan omfatte hudtrækninger, stivhed, faste smertefulde muskler, svedtendens, svaghed og modvilje mod at bevæge sig ved let træning. Lejlighedsvis kan der også forekomme gangabnormiteter, mild kolik og muskelsvind.
I nogle tilfælde har hest, der er testet positiv, ikke haft nogen historie med 'binding' eller andre symptomer forbundet med PSSM.
.
