Polysaccharid Storage Myopati Type 1 - PSSM1
DNA-test DNA-test for Polysaccharide Storage Myopathy Type 1 (PSSM1). Denne test verificerer tilstedeværelsen af den berørte allel på GYS1-locuset ansvarlig for...
329,00 kr Inkl. moms
Om testen
PSSM1 DNA-testen påviser GYS1-varianten c.926G>A (p.Arg309His, almindeligvis skrevet R309H), der er ansvarlig for Polysaccharidlagringsmyopati type 1. Testen rapporterer genotypen direkte — n/n, n/P1 eller P1/P1 — og er gyldig i alle aldre, fra føl til voksen, fordi genotypen ikke ændrer sig i løbet af dyrets levetid.
Resultatet udstedes som et DNA-certifikat, der identificerer hesten og den fundne genotype.
GYS1 R309H er en enkelt, velkarakteriseret variant, rapporteret på tværs af flere racer og med en etableret genetisk test (McCue et al., 2008, PMID 18691366; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Omfang:denne test påviser kun GYS1 PSSM1-varianten. Den påviser ikke PSSM2 / MIM / MFM eller nogen anden muskelsygdom. En hest, der tester n/n for PSSM1, kan stadig have en muskelsygdom af en anden årsag.
Hvorfor teste?
Avlbeslutninger.PSSM1 er dominant, så en enkelt berørt forælder kan overføre den. Kendskab til begge forældres genotyper giver dig mulighed for at forudsige risikoen for hver parring og undgå at producere berørte føl.
Køb og salg.Genotypen er objektiv, permanent information, der kan oplyses ved salgsøjeblikket.
Håndtering før symptomer viser sig.PSSM1 kan ikke helbredes, men hos heste, der bærer varianten, kontrolleres episoder stort set af en kost med lavt stivelsesindhold og højt fedtindhold samt konsekvent daglig motion. Kendskab til genotypen tidligt gør det muligt at starte denne håndtering, før muskelskader akkumuleres.
Forklaring af tilbagevendende "forfangenhed".Hos en hest med gentagne episoder af anstrengelsesudløst rhabdomyolyse identificerer et positivt resultat en genetisk årsag og ændrer behandlingsplanen.
Kliniske tegn
Tegn udløses som regel af motion, især efter en hvileperiode med fortsat kornfodring, og varierer meget mellem individer. Nogle heste, der bærer varianten, viser aldrig tydelige tegn.
Almindeligt rapporteret:
- Muskelstivhed, uvillighed til at bevæge sig fremad, korte eller "slæbende" skridt
- Gentagne tilfælde af anstrengelsesudløst rhabdomyolyse ("forfangenhed"), ofte kort efter at motionen begynder
- Overdreven sveden, forhøjet åndedrætsfrekvens, tilsyneladende smerte eller koliklignende adfærd
- Faste, smertefulde muskler over bagpartiet og ryggen
- Mørk, kaffefarvet urin (myoglobinuri) under alvorlige tilfælde
- Forhøjet serum kreatinkinase (CK) og aspartataminotransferase (AST)
- Dårlig præstation, muskeltremor, muskelatrofi i kroniske tilfælde
- Hos trækheste og krydsninger med trækheste kan progressiv svaghed, besvær med at rejse sig og gangforstyrrelser dominere over klassisk forfangenhed
Homozygote heste (P1/P1) har tendens til at vise tegn tidligere og mere alvorligt end heterozygoter, selvom dette ikke er absolut.
Kliniske tegn er ikke specifikke for PSSM1. Diagnosen af sygdommen – i modsætning til bærerstatus – stilles af en dyrlæge, der kombinerer anamnese, klinisk undersøgelse, blodbiokemi og dette genetiske resultat.
Transmission
PSSM1 følger autosomal dominantarvegang med variabel ekspression. GYS1-varianten er på et autosom, så hingsteføl og hoppeføl rammes lige, og en enkelt kopi er nok til at gøre en hest modtagelig.
Forventede afkom-genotyper:
- n/n × n/n → 100% n/n
- n/n × n/P1 → 50% n/n, 50% n/P1
- n/n × P1/P1 → 100% n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50% n/P1, 50% P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100% P1/P1
Fordi penetransen er variabel, kan en hest bære én kopi, fremstå klinisk normal og stadig videregive varianten til halvdelen af sit afkom. Klinisk udseende er derfor ikke en pålidelig erstatning for test.
Forebyggelse
Der findes ingen kur. Forebyggelse har to uafhængige dele.
Forebyggelse af syge føl – avl.Test avlsdyr før parring. At parre en n/P1 eller P1/P1 hest med en n/n partner fjerner muligheden for et P1/P1 føl, men producerer stadig bærere; kun n/n × n/n parringer producerer ingen bærere overhovedet. Hvis en positiv hest har høj værdi for andre egenskaber, kan linjen bevares, mens varianten gradvist avles ud ved kun at parre den med n/n partnere og teste hvert føl.
Forebyggelse af episoder – håndtering af en positiv hest.Håndtering er din dyrlæges og hestedyrlægens ansvar; de foranstaltninger, der konsekvent rapporteres som effektive, er:
- En kost med lavt stivelses- og sukkerindhold (ikke-strukturelle kulhydrater), hvor korn og sødt foder er fjernet
- Yderligere kalorier tilføres som fedt snarere end som stivelse
- Daglig udgang og konsekvent, gradvist øget motion; langvarig staldro bør undgås
- Undgå pludselige stigninger i arbejdsbelastning efter en hvileperiode
- Gradvis kostomlægning over flere uger, ikke dage
Bed din dyrlæge om at definere nøjagtige energi-, stivelses- og fedtmål for din hests kropsvægt og arbejdsbelastning.
Resultater
n/n – Normal homozygot.Ingen kopi af PSSM1-varianten. Negativ for PSSM1. Kan ikke videregive varianten.
n/P1 – Heterozygot (positiv, bærer).Én kopi af PSSM1-varianten. Videregiver den til cirka 50 % af afkommet. Kan vise kliniske tegn; udtrykket varierer.
P1/P1 – Homozygot positiv.To kopier af PSSM1-varianten. Videregiver den til 100 % af afkommet. Generelt forbundet med tidligere og mere alvorlige tegn.
Et uafklaret resultat rapporteres, når prøvekvaliteten ikke muliggør en sikker genotypebestemmelse; i så fald anmodes der om en ny prøve uden yderligere omkostninger.
Krav til prøver
Hårrødder:20-40 hår med rødder (hårsække) intakte, trukket – ikke klippet – fra man eller hale. Tap hårene fast på den printbare formular til indsendelse af prøver inden for det markerede område. Hår uden synlige rødder kan ikke analyseres.
Blod:5 ml fuldblod i et K3-EDTA-glas, opsamlet af en dyrlæge. Mærk glasset med hestens navn, og send det sammen med den printbare formular til indsendelse af prøver.
Hold prøver tørre og ved stuetemperatur; må ikke fryses. Send ikke hår, der er vådt, muggent eller forurenet med strøelse eller fæces.
Send din prøve med almindelig post eller ekspreslevering til:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Behandlingstid
Standardbehandling:resultater inden for 10 arbejdsdage fra prøvens ankomst til laboratoriet. Forsendelse arrangeres og betales af kunden, og transittid er ikke inkluderet i de 10 arbejdsdage.
Prøver, der mislykkes DNA-ekstraktion eller amplifikation, gentages uden ekstra omkostninger, hvilket kan tilføje et par arbejdsdage. Vi kontakter dig, hvis der kræves en ny prøve.
Sådan fungerer det
🛒 Køb testen:Vælg og køb testen online.
📧 Modtag instruktioner:Efter betalingsbekræftelse modtager du instruktioner til prøveindsamling via e-mail.
✨ Indsaml prøven:Træk selv 20-40 hårrødder ud, eller bed din dyrlæge om at udtage 5 ml blod i et K3-EDTA-rør.
📄 Download indsendelsesformular:Print og udfyld formularen til prøveindsendelse med hestens identifikation.
📮 Send prøven:Send prøven og den udfyldte formular til:
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Modtag dine resultater:Dit DNA-certifikat sendes via e-mail.
Ofte stillede spørgsmål
Hvilke racer påvirkes?
Variantet er blevet rapporteret i en bred vifte af racer, herunder Quarter Horses og relaterede stockracer, belgiske og percheron trækheste og deres krydsninger, samt flere varmblods-populationer. Det er ikke blevet rapporteret i alle racer, og frekvensen varierer betydeligt mellem populationer.
Hvordan nedarves det?
Autosomal dominant. Én kopi (n/P1) er nok til, at en hest er modtagelig, og nok til at overføre varianten til halvdelen af dens afkom.
Min hest er n/P1, men har aldrig haft et anfald. Er testen forkert?
Nej. PSSM1 viser variabel penetrans: nogle heste, der bærer varianten, udvikler aldrig kliniske tegn, især når deres kost er lav på stivelse, og deres motion er regelmæssig. Genotypen overføres stadig til afkommet.
I hvilken alder kan en hest testes?
Enhver alder. Genotypen er fastlagt ved befrugtningen og ændrer sig ikke.
Betyder et negativt resultat, at min hest ikke kan ”binde sig op”?
Nej. Denne test dækker kun GYS1 PSSM1-varianten. Anstrengelsesudløst rhabdomyolyse har flere andre årsager, genetiske og ikke-genetiske, herunder PSSM2/MFM, RER og elektrolyt- eller managementproblemer.
Kan denne test også fortælle mig, om min hest er PSSM2?
Nej. PSSM2 – også markedsført som MIM (Muscle Integrity Myopathy) – er en særskilt tilstand og opdages ikke af denne test. Det er også vigtigt at vide, at de kommercielle variant-tests, der tilbydes for PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) ikke er blevet bekræftet af uafhængig validering: genotypefrekvenserne for disse varianter adskilte sig ikke mellem heste med en histopatologisk diagnose og sunde kontroller (Valberg et al., 2021, PMID 32896939; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). For mistanke om PSSM2/MFM forbliver referencediagnosen muskelbiopsi med desminfarvning, ikke en kommerciel DNA-test.
Kan jeg teste et nyfødt føl?
Ja. Hårroder eller EDTA-blod kan indsamles i enhver alder; for meget unge føl er hårroder fra halen normalt lettest.
Har jeg brug for min dyrlæge?
Hårroder kan indsamles af ejeren. Blod skal indsamles af en dyrlæge.
Yderligere oplysninger
PSSM1 er en arvelig muskelsygdom, der er forårsaget af en punktmutation i GYS1-genet, der koder for enzymet glykogensyntase 1 i skeletmuskulaturen. p.R309H-substitutionen gør enzymet unormalt aktivt, så musklen ophober overdreven glykogen sammen med et amylaseresistent polysakkarid. Dette lagrede materiale kan ikke let bruges under træning, og det resulterende energitab i muskelfiberen er årsag til stivhed, smerter og muskelfibernedbrydning, der ses hos de berørte heste.
- Gen:GYS1 (glykogensyntase 1)
- Variant:c.926G>A, p.Arg309His (R309H)
- Arvegang:autosomal dominant, variabel penetrans
- Art: Equus caballus
- Accepterede prøvetyper:hårrødder, EDTA fuldblod
- Rapport:DNA-certifikat leveres via e-mail
Histologisk bekræftelse ved muskelbiopsi er en separat diagnostisk procedure og er ikke en del af denne test.
Nøglehenvisninger
- McCue, M., Valberg, S., Lucio, M., & Mickelson, J. (2008). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 22, 1228–1233. PMID 18691366
- Stanley, R., McCue, M., Valberg, S., Mickelson, J., Mayhew, I., McGowan, C., et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Veterinary Journal, 41, 597–601. PMID 19803057