Produktformular

Sølvfortynding (Dapple) / MCOA

Name: Sølvfortynding (Dapple) / MCOA
Brand: Equigerminal
Price: 329.0 DKK

Den genetiske test verificerer tilstedeværelsen af Silver coat-modificerende middel. Den genetiske variant af Silver er forbundet med Multiple Congenital...

329,00 kr Inkl. moms

Om testen

Denne DNA-testdetekterer Silver (Z) pelsfarvefortyndingsvarianten, et dominant genetisk træk, der fortynder sort pigment hos heste. Hos flere racer er Silver-varianten også forbundet med Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), hvilket gør denne test værdifuld for både forudsigelse af pelsfarve og avlsstyring.

Hvorfor teste?

Test anbefales for at:

Identificere heste, der bærerSilver (Z)varianten.
Forudsige arveligheden af silverfarve.
Vurdere den genetiske risiko forMultiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA).
Støtte ansvarlige avlsbeslutninger.
Forhindre parringskombinationer, der kan øge risikoen for alvorlige øjenabnormaliteter.

Kliniske tegn

Heste, der bærer sølvvarianten, kan udvikle okulære abnormaliteter forbundet med MCOA, herunder:

Irisforkalkninger
Hornhindeabnormaliteter
Grå stær
Abnormal pupilform
Nedsat syn i alvorlige tilfælde

Klinisk sværhedsgrad er generelt større hos homozygote (Z/Z)heste end hos heterozygote (N/Z)heste.

Transmission

Sølvvarianten nedarves som et autosomalt dominant træk. Heste, der bærer én kopi (N/Z), har en 50 % chancefor at videregive varianten til deres afkom, mens homozygote heste (Z/Z) vil overføre varianten til 100 %af deres afkom.

Forebyggelse

Der findes ingen behandling, der kan forhindre nedarvning af sølvvarianten. Gentest inden avl giver mulighed for informerede parringsbeslutninger og hjælper med at reducere sandsynligheden for at producere afkom med øget risiko for alvorlig MCOA.

Resultater

DNA-testen bekræfter tilstedeværelsen af sølvgenet og præsenterer resultaterne som et af følgende:

N/– Negativ for sølv– Ingen tegn på den genetiske variant for sølv. Ingen risiko for at udvikle Multiple Congenital Ocular Abnormalities (MCOA) forbundet med sølv.
Z/N– Heterozygot for sølv– Den sorte og brune grundfarve vil blive fortyndet af sølv. Sortbaserede heste vil være chokoladefarvede med hørfarvet man og hale. Brunbaserede heste vil have lysnet pigment på underbenene og hørfarvet man og hale. Ingen effekt på kastanjefarve. Moderat risiko for at udvikle MCOA.
Z/– Homozygot for sølv– To kopier af ændret sekvens fundet. Sortbaserede heste vil være chokoladefarvede med hørfarvet man og hale. Brunbaserede heste vil have lysnet pigment på underbenene og hørfarvet man og hale. Ingen effekt på kastanjefarve, men vil videregive varianten til 100 % af afkommet. Højere risiko for at udvikle alvorlig MCOA.

Krav til prøver

30 til 40 - hårrødder - kuvert eller 5 mL - blod - K3 EDTA-glas

Behandlingstid

2 til 5 arbejdsdage

Sådan fungerer det

🛒 Koop de test: kies de test en koop hem online.

📧 Ontvang de instructies: na bevestiging van de betaling ontvangt u de instructies voor het afnemen van het monster per e-mail.

📄 Vul het formulier in: print het inzendformulier en vul het in met de identificatie van het dier.

✨ Neem het monster af: trek 20 tot 40 haren met wortel (bulbus) uit en plak ze in het gemarkeerde vak op het formulier, of laat uw dierenarts bloed afnemen in een K3-EDTA-buis.

📮 Stuur het naar het laboratorium: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ontvang het rapport: het gecertificeerde rapport wordt uitgegeven zodra de analyse is gevalideerd.

Ofte stillede spørgsmål

Hvilke heste skal testes?

Testning anbefales til heste af racer, der er kendt for at bære sølvvarianten, eller ved planlægning af avl, der involverer sølvfarvede heste.

Påvirker sølvgenet alle pelsfarver?

Nej. Sølvvarianten fortynder kun sort pigment. Kastanjebrune heste kan bære mutationen uden at vise nogen synlig ændring i pelsfarven.

Udvikler enhver sølvhest øjensygdom?

Ikke nødvendigvis. Heste, der bærer sølvvarianten, har en øget genetisk risiko for Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), hvor homozygote heste generelt er mere alvorligt ramt.

Hvilke prøver accepteres?

Testen kan udføres ved brug af 30–40 hårrøddereller 5 mL blod opsamlet i et K3 EDTA-rør.

Hvornår modtager jeg mine resultater?

Resultaterne er tilgængelige inden for 2 til 5 arbejdsdageefter prøvens ankomst til laboratoriet.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.

Key references:

Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.