Produktformular

Varmblods skrøbeligt følsyndrom - WFFS

Name: Varmblods skrøbeligt følsyndrom - WFFS
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af den berørte allel på PLOD1-locuset ansvarlig for WFFS, også kendt som Fragilt Foal Syndrome (FFS) Eksempel 30...

€43.05 Inkl. moms

Om testen

Sikr dine hestes sundhed og fremtid med nøjagtig WFFS-test.Vores DNA-test bekræfter tilstedeværelsen af den afficerede allel ved PLOD1-locus, der er ansvarlig for Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS), også kendt som Fragile Foal Syndrome (FFS).

Den Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) DNA-testdetekterer mutationen i PLOD1-genet, der er ansvarlig for Warmblood Fragile Foal Syndrome.

WFFS er en arvelig bindevævssygdom, der følger et autosomal recessivtnedarvningsmønster. Heste, der bærer en enkelt kopi af mutationen, er klinisk normale, men kan overføre varianten til deres afkom.

DNA-test gør det muligt for opdrættere at identificere bærere og træffe informerede avlsbeslutninger, der forhindrer fødslen af syge føl.

Hvorfor teste?

Test for WFFS gør det muligt for opdrættere at:

Identificere bærere af WFFS-mutationen.
Undgå at avle to bærerheste sammen.
Reducere risikoen for at producere syge føl.
Støtte ansvarlige avlsprogrammer.
Få pålidelig genetisk information til avl og registrering.

Kliniske tegn

Sygdommen er til stede ved fødslen. Berørte føl har hud, der mangler trækstyrke, karakteriseret ved flænsninger, sår og andre læsioner fra normal kontakt. Læsioner ses mest på trykpunkter, tandkød og andre slimhinder i mundhulen. Lemmernes led er slappe og overbøjelige, hvilket gør det svært for berørte føl at stå normalt.

WFFS/FFS ligner Ehlers Danlos Syndrom (EDS) hos mennesker. Mutation er rapporteret i varmblods racer (11-30 % bærere) og med lav frekvens i fuldblod (2,75 % af irske fuldblod), samt i hannoveraner, selle français, KWPN, oldenborg og westfalder.

Transmission

WFFS is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS
n/n x WFFS/WFFS gives 100% n/WFFS
n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
n/WFFS x WFFS/WFFS gives 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
WFFS/WFFS x WFFS/WFFS gives 100% WFFS/WFFS

Forebyggelse

Prevention is entirely a breeding decision.

Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals, although some foals will be carriers.

Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps good bloodlines in use while the change is bred out.

Resultater

DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af det påvirkede allel på PLOD1-locusset, der er ansvarligt for WFFS, og præsenterer resultater som et af følgende:

n/n:Negativ for WFFS. Ingen påvirkede alleller til stede. Hesten er ikke bærer af WFFS-mutationen.
n/WFFS:Bærer, heterozygot for WFFS. Et muteret allel til stede. Hesten kan videregive WFFS-allelet til 50 % af sit afkom ved avl.
WFFS/WFFS:Positiv, homozygot for WFFS. To muterede alleller til stede. Føllet vil udvise alvorlige kliniske tegn og skal aflives kort efter fødslen på grund af sygdommens uhelbredelige karakter.

Krav til prøver

30 til 40 hårrødder - kuvert
Alternativt, 5 mL blod - K3 EDTA-glas

Behandlingstid

2 til 5 hverdage

Sådan fungerer det

🛒 Koop de test: kies de test en koop hem online.

📧 Ontvang de instructies: na bevestiging van de betaling ontvangt u de instructies voor het afnemen van het monster per e-mail.

📄 Vul het formulier in: print het inzendformulier en vul het in met de identificatie van het dier.

✨ Neem het monster af: trek 20 tot 40 haren met wortel (bulbus) uit en plak ze in het gemarkeerde vak op het formulier, of laat uw dierenarts bloed afnemen in een K3-EDTA-buis.

📮 Stuur het naar het laboratorium: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ontvang het rapport: het gecertificeerde rapport wordt uitgegeven zodra de analyse is gevalideerd.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)?

WFFS er en arvelig bindevævssygdom forårsaget af en mutation i PLOD1genet.

Kan bærerheste udvikle sygdommen?

Nej. Bærerheste (N/WFFS) er klinisk normale, men kan overføre mutationen til deres afkom.

Hvordan nedarves WFFS?

Det følger et autosomal recessivtnedarvningsmønster. Et ramt føl skal arve én muteret kopi fra hver forælder.

Hvilke racer bør testes?

Test anbefales kraftigt for varmblodsracer og er også nyttig i racer, hvor mutationen er identificeret, herunder fuldblodsheste og knabstruppere.

Hvorfor bør opdrættere udføre denne test?

DNA-test giver opdrættere mulighed for at undgå parringer mellem bærere og forhindre fødslen af ramte føl, samtidig med at værdifulde blodlinjer bevares.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.

Key references:

Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.