Produkt Form

PSSM1 Polysaccharid-Speichermyopathie Typ 1

Name: PSSM1 Polysaccharid-Speichermyopathie Typ 1
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR
Rating: 4.0 (1 reviews)

1 Überprüfung

Test, der zeigt, ob Ihr Pferd die Genveränderung trägt, durch die seine Muskeln zu viel Zucker speichern und verkrampfen (Kreuzverschlag)....

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser Test zeigt, ob Ihr Pferd die Genveränderung für PSSM1 trägt, eine erbliche Muskelerkrankung. Betroffene Pferde können steif und schmerzhaft werden und nach Belastung einen Kreuzverschlag bekommen.

Er ist für Pferde vieler Rassen relevant, auch für Warmblüter, und für jedes Zucht- oder Verkaufspferd.

Warum testen?

Eintragung ins Zuchtbuch. Mehrere Warmblut-Zuchtbücher, darunter das KWPN, verlangen für die Eintragung ein PSSM1-Ergebnis. Prüfen Sie die aktuellen Regeln Ihres Zuchtbuchs.

Zucht. Kennt man das Ergebnis beider Eltern, weiß man, was jede Anpaarung ergeben kann.

Kauf und Verkauf. Das Ergebnis ist eine objektive Information, die Sie einem Käufer zeigen können.

Frühes Management. Ein positives Pferd kann mit der passenden Fütterung und Bewegung beginnen, bevor sich Muskelschäden aufbauen. Bei einem Pferd mit Kreuzverschlag erklärt das Ergebnis die Ursache.

Klinische Zeichen

Die Anzeichen treten meist bei Belastung auf, oft nach einer Ruhepause, in der das Pferd weiter Getreide bekam. Sie sind von Pferd zu Pferd sehr verschieden.

Steifheit, Unwilligkeit vorwärtszugehen, kurze oder schlurfende Schritte
Wiederholter Kreuzverschlag: schmerzhafte Muskelkrämpfe, oft kurz nach Arbeitsbeginn. Ihr Tierarzt spricht von Belastungsrhabdomyolyse.
Starkes Schwitzen, schnelle Atmung und Schmerzen, die wie eine Kolik wirken können
Harte, schmerzhafte Muskeln an Hinterhand und Rücken
Dunkler, kaffeefarbener Urin bei schweren Episoden
Erhöhte Muskelenzyme (CK und AST) im Blutbild
Leistungsschwäche, Muskelzittern und bei langjährigen Fällen Muskelschwund

Keines dieser Anzeichen ist spezifisch für PSSM1. Ob ein Pferd krank ist oder die Variante nur trägt, entscheidet Ihr Tierarzt.

Übertragung

PSSM1 wird dominant vererbt. Eine Kopie genügt, damit ein Pferd anfällig ist. Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom, daher sind Hengst- und Stutfohlen gleichermaßen betroffen.

Was jede Anpaarung ergeben kann:

n/n x n/n ergibt 100% n/n
n/n x n/P1 ergibt 50 % n/n, 50 % n/P1
n/n x P1/P1 ergibt 100 % n/P1
n/P1 x n/P1 ergibt 25 % n/n, 50 % n/P1, 25 % P1/P1
n/P1 x P1/P1 ergibt 50 % n/P1, 50 % P1/P1
P1/P1 x P1/P1 ergibt 100 % P1/P1

Prävention

Es gibt keine Heilung. Das Ergebnis leitet zwei Dinge.

Zucht. Paaren Sie ein positives Pferd nur mit einem negativ getesteten Partner und testen Sie jedes Fohlen. So bleibt eine wertvolle Linie erhalten, während die Variante herausgezüchtet wird.

Umgang mit einem positiven Pferd. Diese Maßnahmen beugen Episoden nachweislich immer wieder vor:

Stärke- und zuckerarme Fütterung ohne Getreide oder Müsli
Zusätzliche Energie aus Fett statt Stärke
Täglicher Weidegang und gleichmäßige, schrittweise gesteigerte Bewegung; lange Boxenruhe vermeiden
Keine plötzliche Arbeitssteigerung nach einer Ruhepause
Futterumstellungen über mehrere Wochen verteilen

Ihr Tierarzt und Ihr Ernährungsberater legen die genauen Ziele für Ihr Pferd fest.

Ergebnisse

n/n: negativ. Keine Kopie der PSSM1-Variante. Kann sie nicht vererben.

n/P1: positiv, eine Kopie. Kann Anzeichen zeigen, die Ausprägung schwankt jedoch, und manche Pferde zeigen nie welche. Kann die Variante vererben.

P1/P1: positiv, zwei Kopien. Anzeichen treten tendenziell früher und schwerer auf. Vererbt die Variante an jedes Fohlen.

Beispielanforderungen

Haare mit Wurzel: 20 bis 40 ausgerissene (nicht abgeschnittene) Haare aus Mähne oder Schweif, mit Wurzel. Kleben Sie sie in das markierte Feld des druckbaren Probeneinsendeformulars ein. Haare ohne Wurzel können nicht analysiert werden.

Blut: 5 mL Vollblut in einem K3-EDTA-Röhrchen, von einem Tierarzt entnommen. Beschriften Sie das Röhrchen mit dem Namen des Pferdes und senden Sie es mit dem Einsendeformular ein.

Proben trocken und bei Raumtemperatur lagern, nicht einfrieren. Keine nassen, schimmeligen oder mit Einstreu oder Kot verschmutzten Haare einsenden.

Bearbeitungszeit

Standardbearbeitung: Ergebnisse innerhalb von 5 bis 10 Werktagen nach Eingang der Probe im Labor. Der Versand wird vom Kunden organisiert und bezahlt; die Transportzeit ist in den 5 bis 10 Werktagen nicht enthalten.

Proben, bei denen die DNA-Extraktion oder -Amplifikation fehlschlägt, werden ohne Aufpreis wiederholt, was einige Werktage mehr in Anspruch nehmen kann. Wir kontaktieren Sie, falls eine neue Probe benötigt wird.

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Ab welchem Alter kann ein Pferd getestet werden?
In jedem Alter, vom neugeborenen Fohlen bis zum erwachsenen Tier. Der Genotyp ändert sich nie – ein Test gilt ein Leben lang. Bei jungen Fohlen sind Schweifhaare meist am einfachsten.

Bedeutet ein negatives Ergebnis, dass mein Pferd keinen Kreuzverschlag bekommen kann?
Nein. Dieser Test sucht nur nach PSSM1. Kreuzverschlag hat weitere Ursachen, darunter PSSM2 (auch als MIM angeboten), rezidivierende Belastungsrhabdomyolyse sowie Elektrolyt- oder Haltungsprobleme.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: GYS1 (glycogen synthase 1, skeletal muscle), ECA10.
Variant: R309H (Arg309His), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A; NP_001119597.2:p.(Arg309His).
Alternative designations: Ensembl ENSECAT00000023453.3:c.926G>A / ENSECAP00000019426.2:p.Arg309His (same position as RefSeq). The original publication gave the protein change only; OMIA records its cDNA position as c.?G>A. Laboratory allele symbol: P1.
Variant identifiers: rs1150416011 (EVA); OMIA variant 163; phene OMIA:001158-9796.
Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
Mechanism: gain of function. The overactive enzyme leads to excess muscle glycogen plus an abnormal polysaccharide the muscle cannot break down. This stored material is poorly used during exercise, and the resulting energy shortfall causes stiffness, pain and muscle damage (McCue et al., 2008a).
Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID). Segregation analysis excluded all single-locus modes other than autosomal dominant (Dranchak et al., 2005, as cited in OMIA).
Penetrance / expressivity: incomplete penetrance and variable expressivity. Phenotype differs by breed type: atrophy and progressive weakness in draft breeds, soreness and gait abnormality in Warmbloods, acute exertional rhabdomyolysis in Quarter Horses (McCue et al., 2008a, as summarised in OMIA).
Breeds with documented carriers or cases: OMIA variant record: Belgian Draft, Quarter Horse, Appaloosa, American Paint; OMIA phene record adds Haflinger and Noric. McCue et al. (2008a) found the His309 allele in Quarter Horse, Paint, Appaloosa, five draft breeds, three Warmblood breeds, Morgan, Mustang and Rocky Mountain Horse. Stanley et al. (2009) reported it in a variety of UK breeds.
Allele / carrier frequencies: allele frequency 0.035 to 0.350 depending on breed (McCue et al., 2008a; 356 variant-positive horses, 15 breeds). Among 831 biopsy-diagnosed PSSM cases from 36 breeds, the proportion carrying the variant was 87% draft-related, 72% Quarter Horse-related, 18% Warmblood and 24% other light breeds (McCue et al., 2008b). Allele frequency in American Quarter Horses born 2020 to 2024: 38.6% in halter horses versus 1.2% in a random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses). Estimated allele age: mean 159 generations, roughly 1,200 to 1,500 years (McCue et al., 2008a).
Clinical notes for veterinarians: muscle biopsy (subsarcolemmal vacuoles and PAS-positive inclusions, per OMIA) is a separate procedure and remains the reference for suspected PSSM2/MFM. Commercial PSSM2/MIM variants (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) occurred at similar frequency in controls and biopsy-diagnosed cases (Valberg et al., 2021; Valberg et al., 2023).

Key references:

McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR (2008a). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-466. doi:10.1016/j.ygeno.2008.01.011. PMID 18358695.
McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR (2008b). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-1233. doi:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
Stanley R, McCue M, Valberg S, Mickelson J, Mayhew I, McGowan C, et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Vet J 41:597-601.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.