Miotonía Congénita - MC

Prueba de ADN Prueba de ADN para la Miotonía Congénita (MC). Esta prueba verifica la presencia del gen recesivo cm....

€35.00

Requisitos de muestra

30 a 40 raíces capilares o 5 mL de sangre en un tubo K3 EDTA

Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:

Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tiempo de entrega

2 a 5 días hábiles

Acerca de la prueba

Prueba de ADN para Miotonía Congénita (MC).

Esta prueba verifica la presencia del gen recesivo MC.

¿Por qué probar?

Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos portadores de la mutación recesiva CM.

Se pueden tomar decisiones informadas para la selección de la cría y ayudar a prevenir el nacimiento de potros afectados.

Resultados

La prueba de ADN verifica la presencia del gen recesivo cm y presenta los resultados como uno de los siguientes:

N/ -Normal para Miotonía Congénita (CM). Ausencia de la variante afectada responsable de la Miotonía Congénita
N/cm - Portador de Miotonía Congénita (CM). Presencia de una copia de la variante genética causante de la Miotonía Congénita. El caballo está clínicamente sano y puede transmitir la variante genética responsable de CM al 50% de su descendencia cuando se reproduce.
cm/ - Afectado por CM. Presencia de dos copias de la variante genética causante de la Miotonía Congénita. El caballo está afectado por Miotonía Congénita y transmitirá la variante genética al 100% de su descendencia.

Información adicional

La miotonía congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la lenta relajación de los músculos después de una contracción voluntaria o estimulación eléctrica.

Este trastorno ha sido identificado en ponis New Forest y es causado por una mutación autosómica recesiva, que afecta la función de los canales de iones de cloruro en el músculo esquelético.

Los portadores de la mutación parecen normales, pero cuando se cruzan dos portadores, existe un 25 por ciento de probabilidad de que nazca un potro afectado.

Los potros afectados parecen normales al nacer. Los primeros síntomas son episodios recurrentes de decúbito y dificultad para levantarse debido a la rigidez muscular. Estos ocurren durante las primeras semanas de vida y suelen aumentar en los meses siguientes.

No es posible levantar las extremidades debido a la rigidez muscular. El globo ocular puede retraerse debido a la miotonía.