Miotonía Congénita - MC

Prueba de ADN Prueba de ADN para la Miotonía Congénita (MC). Esta prueba verifica la presencia del gen recesivo cm....

€35.00 IVA incluido

Acerca de la prueba

Prueba de ADN para Miotonía Congénita (MC).

Esta prueba verifica la presencia del gen recesivo MC.

¿Por qué probar?

Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos portadores de la mutación recesiva CM.

Se pueden tomar decisiones informadas para la selección de la cría y ayudar a prevenir el nacimiento de potros afectados.

Resultados

La prueba de ADN verifica la presencia del gen recesivo cm y presenta los resultados como uno de los siguientes:

N/ -Normal para Miotonía Congénita (CM). Ausencia de la variante afectada responsable de la Miotonía Congénita
N/cm - Portador de Miotonía Congénita (CM). Presencia de una copia de la variante genética causante de la Miotonía Congénita. El caballo está clínicamente sano y puede transmitir la variante genética responsable de CM al 50% de su descendencia cuando se reproduce.
cm/ - Afectado por CM. Presencia de dos copias de la variante genética causante de la Miotonía Congénita. El caballo está afectado por Miotonía Congénita y transmitirá la variante genética al 100% de su descendencia.

Requisitos de muestra

30 a 40 raíces capilares o 5 mL de sangre en un tubo K3 EDTA

Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:

Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tiempo de entrega

2 a 5 días hábiles

Cómo funciona

🛒 Purchase the test: select and buy the test online.

📧 Receive instructions: after payment confirmation you receive sample collection instructions by e-mail.

✨ Collect the sample yourself: pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached, or ask your veterinarian to collect blood in a K3-EDTA tube.

📄 Complete the form: print and complete the submission form with the animal identification.

📮 Send it to the laboratory: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receive your report: your certified report is issued as soon as the analysis is validated.

Preguntas frecuentes

Who can collect the sample? You can. Pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached. If you prefer, your veterinarian can collect blood in a K3-EDTA tube.

Does the result change with age? No. A DNA result is for life and does not need to be repeated.

What happens if the sample fails? Samples that fail DNA extraction or amplification are repeated at no extra cost. We contact you if a new sample is required.

Can I order more than one DNA test on the same sample? Yes. One sample can be used for several DNA tests ordered together.

How long does it take? See Turnaround. The count starts when the sample arrives at the laboratory, not when you order.

Información adicional

La miotonía congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la lenta relajación de los músculos después de una contracción voluntaria o estimulación eléctrica.

Este trastorno ha sido identificado en ponis New Forest y es causado por una mutación autosómica recesiva, que afecta la función de los canales de iones de cloruro en el músculo esquelético.

Los portadores de la mutación parecen normales, pero cuando se cruzan dos portadores, existe un 25 por ciento de probabilidad de que nazca un potro afectado.

Los potros afectados parecen normales al nacer. Los primeros síntomas son episodios recurrentes de decúbito y dificultad para levantarse debido a la rigidez muscular. Estos ocurren durante las primeras semanas de vida y suelen aumentar en los meses siguientes.

No es posible levantar las extremidades debido a la rigidez muscular. El globo ocular puede retraerse debido a la miotonía.