La deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno (GBED) es causada por una mutación que afecta la enzima responsable de la síntesis de glucógeno. Sin un almacenamiento normal de glucógeno, los potros afectados no pueden producir suficiente energía para sostener órganos vitales como los músculos, el corazón y el cerebro.

La enfermedad siempre es fatal. Muchos embarazos afectados terminan en aborto, mientras que los potros que nacen vivos suelen morir en las primeras semanas de vida. Los signos clínicos incluyen debilidad, incapacidad para mantenerse de pie, baja temperatura corporal, músculos contraídos, convulsiones y muerte súbita.

Los caballos portadores permanecen completamente sanos, por lo que la prueba de ADN es el único método confiable para identificar portadores antes de la reproducción.

GBED tiene la mayor prevalencia en Quarter Horses, Paint Horsesy razas relacionadas, donde se ha reportado que la frecuencia de portadores es aproximadamente 7–8%.

REFERENCIAS

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