Miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 - PSSM1
Prueba de ADN Prueba de ADN para la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1). Esta prueba verifica la presencia...
€35.00 IVA incluido
Acerca de la prueba
La prueba de ADN de PSSM1 detecta la variante GYS1 c.926G>A (p.Arg309His, comúnmente escrita como R309H), responsable de la miopatía por almacenamiento de polisacáridos de tipo 1. La prueba informa directamente del genotipo —n/n, n/P1 o P1/P1— y es válida a cualquier edad, desde el potro hasta el adulto, porque el genotipo no cambia a lo largo de la vida del animal.
El resultado se emite como un certificado de ADN que identifica al caballo y el genotipo detectado.
GYS1 R309H es una única variante bien caracterizada, descrita en múltiples razas y para la que existe una prueba genética establecida (McCue et al., 2008, PMID 18691366; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Alcance: esta prueba detecta únicamente la variante GYS1 PSSM1. No detecta PSSM2 / MIM / MFM ni ningún otro trastorno muscular. Un caballo con resultado n/n para PSSM1 aún puede padecer una enfermedad muscular de otra causa.
¿Por qué probar?
Decisiones de cría. PSSM1 es dominante, por lo que un solo progenitor afectado puede transmitirla. Conocer los genotipos de ambos progenitores permite predecir el riesgo de cada apareamiento y evitar producir potros afectados.
Compra y venta. El genotipo es información objetiva y permanente que puede comunicarse en el momento de la venta.
Manejo antes de que aparezcan los síntomas. La PSSM1 no tiene cura, pero en los caballos portadores de la variante, los episodios se controlan en gran medida mediante una dieta baja en almidón y rica en grasas, junto con ejercicio diario constante. Conocer el genotipo a tiempo permite comenzar este manejo antes de que se acumule el daño muscular.
Explicación de la «rabdomiólisis por esfuerzo» recurrente. En un caballo con episodios repetidos de rabdomiólisis por esfuerzo, un resultado positivo identifica una causa genética y cambia el plan de manejo.
Signos clínicos
Los signos suelen desencadenarse con el ejercicio, especialmente después de un período de reposo con alimentación continua a base de cereales, y varían mucho entre individuos. Algunos caballos portadores de la variante nunca muestran signos evidentes.
Comúnmente se informa lo siguiente:
- Rigidez muscular, renuencia a avanzar, zancada corta o «arrastrada»
- Episodios recurrentes de rabdomiólisis por esfuerzo («atrapamiento»), a menudo poco después de comenzar el ejercicio
- Sudoración excesiva, frecuencia respiratoria elevada, dolor aparente o comportamiento similar al cólico
- Músculos firmes y dolorosos en la grupa y el dorso
- Orina oscura, de color café (mioglobinuria), durante los episodios graves
- Elevación de la creatina cinasa (CK) y la aspartato aminotransferasa (AST) séricas
- Bajo rendimiento, temblores musculares, atrofia muscular en casos crónicos
- En las razas de tiro y sus cruces, pueden predominar la debilidad progresiva, la dificultad para levantarse y las anomalías de la marcha, en lugar del típico «atrapamiento»
Los caballos homocigotos (P1/P1) tienden a mostrar signos más tempranos y graves que los heterocigotos, aunque esto no es absoluto.
Los signos clínicos no son específicos de PSSM1. El diagnóstico de la enfermedad —a diferencia del estado de portador— lo establece un veterinario combinando los antecedentes, la exploración clínica, la bioquímica sanguínea y este resultado genético.
Transmisión
PSSM1 sigue una herencia autosómica dominante autosómica dominante La variante GYS1 se encuentra en un autosoma, por lo que los potros y las potras se ven afectados por igual, y una sola copia basta para que un caballo sea susceptible.
Genotipos esperados de la descendencia:
- n/n × n/n → 100 % n/n
- n/n × n/P1 → 50 % n/n, 50 % n/P1
- n/n × P1/P1 → 100 % n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25 % n/n, 50 % n/P1, 25 % P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50 % n/P1, 50 % P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100 % P1/P1
Debido a que la penetrancia es variable, un caballo puede portar una copia, parecer clínicamente normal y aun así transmitir la variante a la mitad de su descendencia. Por lo tanto, el aspecto clínico no es un sustituto fiable de las pruebas genéticas.
Prevención
No existe cura. La prevención tiene dos partes independientes.
Prevención de potros afectados: cría. Haz pruebas a los reproductores antes del apareamiento. Cruzar un caballo n/P1 o P1/P1 con un compañero n/n elimina la posibilidad de obtener un potro P1/P1, pero aún produce portadores; solo los cruces n/n × n/n no producen portadores en absoluto. Cuando un caballo positivo tiene un gran valor por otros rasgos, cruzarlo únicamente con compañeros n/n y hacer pruebas a todos los potros permite conservar la línea mientras la variante se elimina progresivamente mediante la cría.
Prevención de episodios: manejo de un caballo positivo. El manejo es responsabilidad de tu veterinario y nutricionista equino; las medidas que se han reportado sistemáticamente como eficaces son:
- Una dieta baja en almidón y azúcar (carbohidratos no estructurales), eliminando los cereales y el alimento dulce
- Aporte de calorías adicionales en forma de grasa, en lugar de almidón
- Acceso diario al pasto y ejercicio constante, aumentado gradualmente; debe evitarse el reposo prolongado en el box
- Evitar aumentos bruscos de la carga de trabajo después de un período de descanso
- Transiciones dietéticas graduales a lo largo de varias semanas, no de días
Pide a tu veterinario que defina los objetivos exactos de energía, almidón y grasa para el peso corporal y la carga de trabajo de tu caballo.
Resultados
n/n — Homocigoto normal. No tiene copias de la variante PSSM1. Negativo para PSSM1. No puede transmitir la variante.
n/P1 — Heterocigoto (positivo, portador). Una copia de la variante PSSM1. La transmite aproximadamente al 50 % de la descendencia. Puede presentar signos clínicos; la expresión varía.
P1/P1 — Homocigoto positivo. Dos copias de la variante PSSM1. La transmite al 100 % de la descendencia. Generalmente se asocia con signos más tempranos y graves.
Se informa un resultado no concluyente cuando la calidad de la muestra no permite determinar el genotipo con confianza; en ese caso, se solicita una nueva muestra sin costo adicional.
Requisitos de muestra
Raíces del pelo: 20–40 pelos con las raíces (bulbos) adheridas, arrancados —no cortados— de la crin o la cola. Pegue los pelos con cinta adhesiva en el formulario imprimible de envío de muestras, dentro del área marcada. Los pelos sin raíces visibles no se pueden analizar.
Sangre: 5 ml de sangre entera en un tubo con K3-EDTA, recogida por un veterinario. Etiquete el tubo con el nombre del caballo y envíelo junto con el formulario imprimible de envío de muestras.
Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente; no las congele. No envíe pelo mojado, enmohecido o contaminado con cama o heces.
Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:
Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 10 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y paga el cliente, y el tiempo de tránsito no está incluido en los 10 días laborables.
Las muestras en las que no se pueda extraer o amplificar el ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días laborables. Nos pondremos en contacto con usted si se requiere una nueva muestra.
Cómo funciona
🛒 Comprar la prueba: Selecciona y compra la prueba en línea.
📧 Recibir instrucciones: Tras la confirmación del pago, recibirás por correo electrónico las instrucciones para recoger la muestra.
✨ Recoger la muestra: Arranca tú mismo entre 20 y 40 raíces de pelo, o pide a tu veterinario que recoja 5 ml de sangre en un tubo con K3-EDTA.
📄 Descargar el formulario de envío: Imprime y completa el formulario de envío de la muestra con la identificación del caballo.
📮 Enviar la muestra: Envía la muestra y el formulario cumplimentado a:
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Recibir los resultados: Tu certificado de ADN se enviará por correo electrónico.
Preguntas frecuentes
¿Qué razas están afectadas?
La variante se ha informado en una amplia variedad de razas, incluidos los caballos Cuarto de Milla y otras razas de tipo vaquero relacionadas, los caballos de tiro belgas y percherones y sus cruces, así como varias poblaciones de sangre caliente. No se ha informado en todas las razas, y la frecuencia difiere considerablemente entre poblaciones.
¿Cómo se hereda?
Autosómica dominante. Una copia (n/P1) basta para que un caballo sea susceptible y para transmitir la variante a la mitad de su descendencia.
Mi caballo es n/P1, pero nunca ha tenido un episodio. ¿La prueba es incorrecta?
No. La PSSM1 presenta penetrancia variable: algunos caballos portadores de la variante nunca desarrollan signos clínicos, especialmente cuando su dieta es baja en almidón y hacen ejercicio con regularidad. El genotipo aún se transmite a la descendencia.
¿A qué edad se puede hacer la prueba a un caballo?
A cualquier edad. El genotipo queda fijado en la concepción y no cambia.
¿Un resultado negativo significa que mi caballo no puede sufrir un episodio de rabdomiólisis por esfuerzo?
No. Esta prueba solo detecta la variante GYS1 PSSM1. La rabdomiólisis por esfuerzo tiene varias causas adicionales, genéticas y no genéticas, incluidas PSSM2/MFM, RER y problemas electrolíticos o de manejo.
¿Esta prueba también puede decirme si mi caballo tiene PSSM2?
No. La PSSM2 —también comercializada como MIM (miopatía de la integridad muscular)— es una afección distinta y esta prueba no la detecta. También es importante saber que las pruebas comerciales de variantes ofrecidas para PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) no han sido confirmadas mediante validación independiente: las frecuencias de genotipo de esas variantes no difirieron entre caballos con un diagnóstico histopatológico y controles sanos (Valberg et al., 2021, PMID 32896939; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). En casos de sospecha de PSSM2/MFM, el diagnóstico de referencia sigue siendo la biopsia muscular con tinción para desmina, no una prueba comercial de ADN.
¿Puedo hacerle la prueba a un potro recién nacido?
Sí. Se pueden recoger raíces de pelo o sangre con EDTA a cualquier edad; en potros muy jóvenes, normalmente lo más fácil es recoger raíces de pelo de la cola.
¿Necesito acudir a mi veterinario?
El propietario puede recoger las raíces de pelo. La sangre debe extraerla un veterinario.
Información adicional
La PSSM1 es un trastorno muscular hereditario causado por una mutación puntual en el gen GYS1 gen, que codifica la enzima glucógeno sintasa 1 en el músculo esquelético. La sustitución p.R309H hace que la enzima sea anormalmente activa, por lo que el músculo acumula un exceso de glucógeno junto con un polisacárido resistente a la amilasa. Este material almacenado no se puede utilizar fácilmente durante el ejercicio, y el déficit energético resultante en la fibra muscular subyace a la rigidez, el dolor y la degradación de las fibras musculares observados en los caballos afectados.
- Gen: GYS1 (glucógeno sintasa 1)
- Variante: c.926G>A, p.Arg309His (R309H)
- Herencia: autosómica dominante, penetrancia variable
- Especie: Equus caballus
- Tipos de muestra aceptados: raíces de pelo, sangre entera con EDTA
- Informe: certificado de ADN enviado por correo electrónico
La confirmación histológica mediante biopsia muscular es un procedimiento diagnóstico independiente y no forma parte de esta prueba.
Referencias principales
- McCue, M., Valberg, S., Lucio, M., & Mickelson, J. (2008). Mutación de la glucógeno sintasa 1 (GYS1) en diversas razas con miopatía por almacenamiento de polisacáridos. Journal of Veterinary Internal Medicine, 22, 1228–1233. PMID 18691366
- Stanley, R., McCue, M., Valberg, S., Mickelson, J., Mayhew, I., McGowan, C., et al. (2009). Una mutación de la glucógeno sintasa 1 asociada con la miopatía equina por almacenamiento de polisacáridos y la rabdomiólisis por esfuerzo se presenta en diversas razas del Reino Unido. Equine Veterinary Journal, 41, 597–601. PMID 19803057