Myotonie congénitale - CM

Test ADN pour la myotonie congénitale (MC). Ce test vérifie la présence du gène récessif cm. Échantillon 30 à 40 racines...

€43.05 Incl. T.V.A.

À propos du test

Test ADN pour Myotonie congénitale (MC).

Ce test vérifie la présence du gène récessif MC.

Pourquoi tester ?

Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs de la mutation récessive CM.

Des choix éclairés peuvent être faits pour la sélection de l’élevage et aider à prévenir la naissance de poulains affectés.

Résultats

Le test ADN vérifie la présence du gène récessif cm et présente les résultats comme l'un des suivants :

N/ - Normal pour la Myotonie Congénitale (CM). Absence de la variante affectée responsable de la Myotonie Congénitale
N/cm - Porteur de la Myotonie Congénitale (CM). Présence d'une copie de la variante génétique causant la Myotonie Congénitale. Le cheval est cliniquement sain et peut transmettre la variante génétique responsable de la CM à 50 % de sa descendance lors de la reproduction.
cm/ - Affecté par la CM. Présence de deux copies de la variante génétique causant la Myotonie Congénitale. Le cheval est affecté par la Myotonie Congénitale et transmettra la variante génétique à 100 % de sa progéniture.

Exigences d'échantillon

30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang dans un tube K3 EDTA

Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :

Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Délai d'exécution

2 à 5 jours ouvrables

Comment ça marche

🛒 Purchase the test: select and buy the test online.

📧 Receive instructions: after payment confirmation you receive sample collection instructions by e-mail.

✨ Collect the sample yourself: pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached, or ask your veterinarian to collect blood in a K3-EDTA tube.

📄 Complete the form: print and complete the submission form with the animal identification.

📮 Send it to the laboratory: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receive your report: your certified report is issued as soon as the analysis is validated.

Questions fréquentes

Who can collect the sample? You can. Pull 20 to 40 hair roots with the bulb attached. If you prefer, your veterinarian can collect blood in a K3-EDTA tube.

Does the result change with age? No. A DNA result is for life and does not need to be repeated.

What happens if the sample fails? Samples that fail DNA extraction or amplification are repeated at no extra cost. We contact you if a new sample is required.

Can I order more than one DNA test on the same sample? Yes. One sample can be used for several DNA tests ordered together.

How long does it take? See Turnaround. The count starts when the sample arrives at the laboratory, not when you order.

Informations supplémentaires

La myotonie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par la lente relaxation des muscles après une contraction volontaire ou une stimulation électrique.

Cette maladie a été identifiée chez les poneys New Forest et est causée par une mutation autosomique récessive, responsable du fonctionnement des canaux ioniques chlorure dans le muscle squelettique.

Les porteurs de la mutation semblent normaux, mais lorsque deux porteurs se reproduisent, il existe une chance de 25 % qu’un poulain affecté naisse.

Les poulains affectés semblent normaux à la naissance. Les premiers symptômes sont des épisodes récurrents de décubitus et des difficultés à se relever en raison de la raideur musculaire. Ils surviennent durant les premières semaines de vie et augmentent généralement dans les mois suivants.

Il est impossible de soulever les membres à cause de la rigidité musculaire. Le globe oculaire peut être rétracté en raison de la myotonie.