Description
Test ADN
Échantillon
- 30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe
ou
- 5 mL - sang - tube K3 EDTA
Délai de traitement
Pourquoi tester ?
- Ce test ADN identifie les porteurs inapparents de la maladie fatale GBED.
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Dans le cadre de la sélection d'élevage, il est recommandé d'éviter le croisement de deux porteurs inapparents de GBED pour prévenir l'avortement in utero du fœtus et la naissance de poulains affectés par la GBED.
- Pour confirmer la GBED chez les poulains affectés.
Les tests ADN fournissent des outils importants pour des choix éclairés concernant les sélections d'élevage afin de prévenir l'avortement et la naissance de poulains affectés.
Fréquence et races affectées
- Plus fréquent chez les Paint Horses et les races apparentées aux Quarter Horses.
- Une prévalence de 7,1 % et 8,3 % dans les races Paint et Quarter Horse, respectivement (Wagner et al., 2006).
Description des résultats
Le test ADN vérifie la présence des allèles récessifs GBED et présente les résultats comme l'un des suivants :
- N/ - Négatif pour la GBED. Absence de l'allèle défectueux responsable de la GBED.
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GBED/N - Porteur - Hétérozygote positif pour la GBED. Présence d'une copie de l'allèle responsable de la GBED. Le cheval est porteur de la GBED et peut transmettre une copie de l'allèle GBED à sa descendance lorsqu'il est reproduit.
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GBED/ - Affecté - Homozygote positif pour la GBED. Présence de deux copies de l'allèle responsable de la GBED. L'animal est affecté par la maladie GBED. La GBED est létale, causant l'avortement et/ou la mortalité néonatale.
Informations supplémentaires
La déficience en enzyme de ramification du glycogène (GBED) est une condition fatale causée par un trouble génétique autosomique récessif qui entraîne l'incapacité du corps à stocker correctement le sucre sous forme de glycogène.
Chez un cheval normal, le corps stocke le sucre comme énergie en convertissant le glucose en glycogène.
Ce trouble génétique affecte la production de l'enzyme nécessaire pour ramifier la structure du glycogène, empêchant le cheval de stocker adéquatement le sucre sous forme de glycogène. Cela signifie que le cheval ne pourra pas stocker suffisamment d'énergie pour alimenter des organes importants, tels que les muscles et le cerveau.
Malheureusement, la GBED est toujours fatale.
La GBED provoque souvent l'avortement du fœtus in utero. Lorsqu'ils naissent, la plupart des poulains affectés mourront dans les premières semaines de leur vie.
Des études de recherche ont montré que jusqu'à 2,5 % des fœtus de Quarter Horse avortés étaient homozygotes pour la mutation GBED (Wagner et al., 2006).
Les poulains nés affectés par la GBED souffrent d'une gamme de signes cliniques associés à ce manque de sucre, tels que faible énergie, faiblesse et difficulté à se lever. D'autres signes cliniques incluent une température corporelle basse, des muscles contractés, des convulsions et une mort subite.
RÉFÉRENCES
Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Évaluation des fréquences alléliques des gènes de maladies héréditaires dans des sous-groupes de Quarter Horses américains. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120
Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Fréquence alléliques et impact probable du gène de la déficience en enzyme de ramification du glycogène dans les populations de Quarter Horse et Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2
