La déficience en enzyme de ramification du glycogène (GBED) est causée par une mutation affectant l'enzyme responsable de la synthèse du glycogène. Sans stockage normal du glycogène, les poulains affectés ne peuvent pas produire suffisamment d'énergie pour soutenir les organes vitaux tels que les muscles, le cœur et le cerveau.

La maladie est toujours fatale. De nombreuses grossesses affectées se terminent par un avortement, tandis que les poulains nés vivants meurent généralement dans les premières semaines de vie. Les signes cliniques incluent faiblesse, incapacité à se tenir debout, température corporelle basse, muscles contractés, convulsions et mort subite.

Les chevaux porteurs restent complètement sains, ce qui fait du test ADN la seule méthode fiable pour identifier les porteurs avant la reproduction.

La GBED a la plus haute prévalence chez les Quarter Horses, Paint Horses, et les races apparentées, où les fréquences des porteurs ont été rapportées à environ 7–8%.

RÉFÉRENCES

Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Évaluation des fréquences alléliques des gènes de maladies héréditaires dans des sous-groupes de American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120

Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Fréquence allélique et impact probable du gène de la déficience en enzyme de ramification du glycogène dans les populations de Quarter Horse et Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2