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GBED Déficit en enzyme de ramification du glycogène

Name: GBED Déficit en enzyme de ramification du glycogène
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test ADN pour la déficience en enzyme de ramification du glycogène (GBED). Ce test ADN vérifie la présence de l'allèle...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Le Test ADN de la Déficience en Enzyme de Ramification du Glycogène (GBED) détecte la mutation récessive responsable de la Déficience en Enzyme de Ramification du Glycogène, un trouble héréditaire fatal affectant le métabolisme du glycogène.

La GBED est héritée comme un trait autosomique récessif. Les chevaux porteurs sont cliniquement normaux mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Les poulains héritant de deux copies de la mutation ne peuvent pas stocker correctement le glycogène, ce qui entraîne des avortements, des mort-nés ou la mort peu après la naissance.

Le test ADN permet aux éleveurs d’identifier les porteurs et de prendre des décisions d’élevage éclairées pour prévenir les poulains affectés.

Pourquoi tester ?

Le test de dépistage de la GBED permet aux éleveurs de :

Identifier les chevaux porteurs cliniquement normaux.
Éviter les accouplements entre porteurs.
Réduire le risque d'avortements et de poulains affectés.
Confirmer les cas suspects de GBED chez les poulains.
Soutenir des programmes d'élevage responsables.

La GBED se trouve le plus souvent chez les Quarter Horses, les Paint Horseset les races apparentées.

Signes cliniques

Many affected foals are aborted or born dead. Of those born alive, most died or were put down by 8 weeks old in the published cases, and none has been found to live past 18 weeks.

Abortion late in the pregnancy, a foal born dead, or a foal born early
Weakness all over, unable to stand or to suck, lying down and not getting up
Legs that come up bent and contracted, which then straighten out again
Fits, in some foals because the blood sugar has fallen too low
Fast breathing and a fast heart, breathing failure, an irregular heartbeat, and sudden death, including after exercise
On blood tests: a low white cell count, raised muscle enzymes, and blood sugar that keeps dropping
After death the organs look almost normal to the eye

None of these signs is unique to GBED, and it is easily mistaken for other newborn diseases. Your veterinarian or a pathologist makes the diagnosis.

Transmission

GBED is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/GBED gives 50% n/n, 50% n/GBED
n/GBED x n/GBED gives 25% n/n, 50% n/GBED, 25% GBED/GBED

Affected foals never reach breeding age, so in practice no mating involves a GBED/GBED parent.

Prévention

There is no treatment, so prevention is a breeding decision.

Breeding. Mate a carrier only with a partner that tested negative, and test every foal. No affected foals are born, though some foals will be carriers. This keeps a valuable line while the variant is bred out. Being a carrier is not by itself a reason to stop breeding a horse.

An affected foal. Nothing changes the outcome. Your veterinarian guides supportive care and welfare decisions.

Résultats

Le test ADN vérifie la présence des allèles récessifs GBED et présente les résultats comme l'un des suivants :

N/ - Négatif pour GBED. Absence de l'allèle défectueux responsable de GBED.
GBED/N - Porteur - Hétérozygote positif pour GBED. Présence d'une copie de l'allèle responsable de GBED. Le cheval est porteur de GBED et peut transmettre une copie de l'allèle GBED à sa progéniture lors de la reproduction.
GBED/ - Atteint - Homozygote positif pour GBED. Présence de deux copies de l'allèle responsable de GBED. L'animal est atteint par le trouble GBED. GBED est létal, causant avortement et/ou mortalité néonatale.

Exigences d'échantillon

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30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA

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Délai d'exécution

2 à 5 jours ouvrables

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

Qu'est-ce que GBED ?

GBED (Déficit en enzyme de ramification du glycogène) est une maladie héréditaire fatale qui empêche le stockage normal du glycogène, entraînant une grave déficience énergétique.

Les chevaux porteurs peuvent-ils développer la maladie ?

Non. Les chevaux porteurs (N/GBED) sont cliniquement sains mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Comment GBED est-elle héritée ?

GBED suit un mode de transmission autosomique récessif. Un poulain affecté doit hériter d'une copie mutée de chaque parent.

Quelles races doivent être testées ?

Le test est fortement recommandé pour les Quarter Horses, les Paint Horseset les races apparentées en raison de la fréquence relativement élevée des porteurs.

Pourquoi les éleveurs devraient-ils effectuer ce test ?

Le test ADN identifie les porteurs avant la reproduction, permettant des décisions d'accouplement éclairées qui évitent les avortements et la naissance de poulains affectés tout en préservant des lignées précieuses.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), ECA26.
Variant: c.102C>A, nonsense (premature stop codon), no functional enzyme. HGVS (EquCab3.0): NC_009169.3:g.8667651C>A; NM_001081940.2:c.102C>A; NP_001075409.1:p.(Tyr34*).
Alternative designations: Y34X; equine glycogen storage disease type IV (GSD IV), the same disease as GSD IV in humans. Laboratory allele symbol: GBED.
Variant identifiers: rs3437568674 (EVA); OMIA variant 322.
Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
Mechanism: without branching enzyme, glycogen cannot be packed into its branched storage form; an abnormal, poorly branched polysaccharide that cannot be broken down accumulates in skeletal muscle, heart, liver and brain.
Inheritance: autosomal recessive, lethal; pedigree and genotype data consistent with a single founder (Wagner et al., 2006). OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or neonatal death. About 2.5% of aborted and neonatal foals of Quarter Horse-related breeds submitted to two US diagnostic laboratories were homozygous, most of them abortions; characteristic deposits were found retrospectively in 8 of 9 affected foals (Wagner et al., 2006). In the first published series, related Quarter Horse foals all died by 7 weeks: stillbirth, transient flexural deformities, seizures, respiratory or cardiac failure, or persistent recumbency (Valberg et al., 2001).
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse and American Paint Horse (OMIA variant record); Quarter Horse-related breeds and crosses, including Appendix Quarter Horses; confirmed in Brazilian Quarter Horses (Araujo et al., 2018). Not found in 227 Thoroughbreds (Wagner et al., 2006). Appaloosas and Ponies of the Americas are often tested because of Quarter Horse ancestry, but no confirmed carrier is known in a published study.
Allele / carrier frequencies: carrier frequency 8.3% of 338 Quarter Horses, 7.1% of 197 Paint Horses, 0% of 227 Thoroughbreds (Wagner et al., 2006). Allele frequency 5.4% in 200 control Quarter Horses and 13.2% in western pleasure horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency 7.94% of 742 Brazilian Quarter Horses competing in cutting, halter, racing, reining and barrel racing (Araujo et al., 2018). Allele frequency 10.9% in elite reining Quarter Horses, unchanged over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses born 2020 to 2024). Carrier and allele frequencies are not interchangeable; for a rare recessive the allele figure is roughly half the carrier figure.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: consider GBED in abortion, stillbirth or weak neonates of Quarter Horse and Paint lineage. Abnormal polysaccharide deposits in cardiac muscle, skeletal muscle and liver are easily missed unless periodic acid-Schiff (PAS) staining is used; the heart is the most reliable site, but at least one confirmed affected foal showed no deposits. Erythrocyte branching-enzyme activity (about half-normal in carriers) gave only an indication and has been superseded by DNA testing.

Key references:

Ward TL, Valberg SJ, Adelson DL, Abbey CA, Binns MM, Mickelson JR (2004). Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15:570-577. PMID 15366377.
Valberg SJ, Ward TL, Rush B, Kinde H, Hiraragi H, Nahey D, Fyfe J, Mickelson JR (2001). Glycogen branching enzyme deficiency in Quarter Horse foals. J Vet Intern Med 15:572-580.
Ward TL, Valberg SJ, Lear TL, Guerin G, Milenkovic D, Swinburne JE, et al. (2003). Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res 102:201-206. doi:10.1159/000075749.
Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MCT, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR (2006). Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations. J Vet Intern Med 20:1207-1211.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Araujo CET, Delfiol DJZ, Badial PR, Oliveira-Filho JP, Araujo-Junior JP, Borges AS (2018). Prevalence of the glycogen branching enzyme deficiency mutation in Quarter Horses in Brazil. J Equine Vet Sci 62:81-84. doi:10.1016/j.jevs.2017.10.010.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.