Myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1)
À propos du test Le test ADN PSSM1 vérifie la présence de l'allèle affecté au locus GYS1 responsable de...
€43.05 Incl. T.V.A.
À propos du test
Le test ADN PSSM1 détecte le variant GYS1 c.926G>A (p.Arg309His, couramment noté R309H) responsable de la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1. Le test indique directement le génotype — n/n, n/P1 ou P1/P1 — et est valable à tout âge, du poulain à l’adulte, car le génotype ne change pas au cours de la vie de l’animal.
Le résultat est délivré sous forme d’un certificat ADN identifiant le cheval et le génotype identifié.
GYS1 R309H est un variant unique, bien caractérisé, signalé chez plusieurs races et faisant l’objet d’un test génétique établi (McCue et al., 2008, PMID 18691366 ; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Portée : ce test détecte uniquement le variant GYS1 PSSM1. Il ne détecte pas la PSSM2 / MIM / MFM ni aucun autre trouble musculaire. Un cheval dont le test est n/n pour la PSSM1 peut tout de même être atteint d’une maladie musculaire d’une autre cause.
Pourquoi tester ?
Décisions d’élevage. La PSSM1 est dominante : un seul parent atteint peut donc la transmettre. Connaître le génotype des deux parents permet de prévoir le risque pour chaque accouplement et d’éviter de produire des poulains atteints.
Achat et vente. Le génotype est une information objective et permanente qui peut être communiquée au moment de la vente.
Prise en charge avant l’apparition des symptômes. La PSSM1 ne peut pas être guérie, mais chez les chevaux porteurs du variant, les épisodes sont largement contrôlés par une alimentation pauvre en amidon et riche en matières grasses, ainsi que par un exercice quotidien régulier. Connaître le génotype tôt permet de commencer cette prise en charge avant que les lésions musculaires ne s’accumulent.
Expliquer les épisodes récurrents de « coup de sang ». Chez un cheval présentant des épisodes répétés de rhabdomyolyse d’effort, un résultat positif identifie une cause génétique et modifie le plan de prise en charge.
Signes cliniques
Les signes sont généralement déclenchés par l’exercice, en particulier après une période de repos avec une alimentation continue à base de céréales, et varient considérablement d’un individu à l’autre. Certains chevaux porteurs du variant ne présentent jamais de signes évidents.
Signes fréquemment rapportés :
- Raideur musculaire, réticence à avancer, foulée courte ou « traînante »
- Épisodes répétés de rhabdomyolyse d’effort (« coup de sang »), souvent peu après le début de l’exercice
- Transpiration excessive, fréquence respiratoire élevée, douleur apparente ou comportement évoquant des coliques
- Muscles fermes et douloureux au niveau de l’arrière-main et du dos
- Urine foncée, couleur café (myoglobinurie) lors des épisodes sévères
- Taux sériques élevés de créatine kinase (CK) et d’aspartate aminotransférase (AST)
- Baisse des performances, tremblements musculaires, atrophie musculaire dans les cas chroniques
- Chez les chevaux de trait et les croisements de chevaux de trait, une faiblesse progressive, des difficultés à se relever et des anomalies de la démarche peuvent prédominer sur le coup de sang classique
Les chevaux homozygotes (P1/P1) ont tendance à présenter des signes plus précoces et plus sévères que les hétérozygotes, bien que cela ne soit pas systématique.
Les signes cliniques ne sont pas spécifiques de la PSSM1. Le diagnostic de la maladie — par opposition au statut de porteur — est établi par un vétérinaire qui combine l’anamnèse, l’examen clinique, la biochimie sanguine et ce résultat génétique.
Transmission
La PSSM1 suit un mode de transmission autosomique dominant à transmission autosomique dominante La variante GYS1 se trouve sur un autosome : les poulains mâles et femelles sont donc touchés dans les mêmes proportions, et une seule copie suffit à rendre un cheval prédisposé.
Génotypes attendus chez la descendance :
- n/n × n/n → 100 % n/n
- n/n × n/P1 → 50 % n/n, 50 % n/P1
- n/n × P1/P1 → 100 % n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25 % n/n, 50 % n/P1, 25 % P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50 % n/P1, 50 % P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100 % P1/P1
La pénétrance étant variable, un cheval peut être porteur d’une seule copie, paraître cliniquement normal et néanmoins transmettre la variante à la moitié de sa descendance. L’apparence clinique ne constitue donc pas un substitut fiable au dépistage génétique.
Prévention
There is no cure. Prevention has two independent parts.
Preventing affected foals — breeding. Test breeding stock before mating. Pairing an n/P1 or P1/P1 horse with an n/n partner removes the possibility of a P1/P1 foal but still produces carriers; only n/n × n/n matings produce no carriers at all. Where a positive horse has high value for other traits, breeding it only to n/n partners and testing every foal allows the line to be kept while the variant is progressively bred out.
Preventing episodes — management of a positive horse. Management is the responsibility of your veterinarian and equine nutritionist; the measures consistently reported as effective are:
- A diet low in starch and sugar (non-structural carbohydrates), with grain and sweet feed removed
- Additional calories supplied as fat rather than as starch
- Daily turnout and consistent, gradually increased exercise; prolonged stall rest should be avoided
- Avoiding abrupt increases in workload after a rest period
- Gradual dietary transitions over several weeks, not days
Ask your veterinarian to define exact energy, starch and fat targets for your horse's bodyweight and workload.
Résultats
n/n — Homozygote normal. Aucune copie du variant PSSM1. Résultat négatif pour PSSM1. Ne peut pas transmettre le variant.
n/P1 — Hétérozygote (positif, porteur). Une copie du variant PSSM1. Le transmet à environ 50 % de sa descendance. Peut présenter des signes cliniques ; leur expression varie.
P1/P1 — Homozygote positif. Deux copies du variant PSSM1. Le transmet à 100 % de sa descendance. Généralement associé à des signes plus précoces et plus sévères.
Un résultat non concluant est rendu lorsque la qualité de l’échantillon ne permet pas de déterminer le génotype avec certitude ; dans ce cas, un nouvel échantillon est demandé sans frais supplémentaires.
Exigences d'échantillon
Racines des crins : 20 à 40 crins avec les racines (bulbes) attachées, arrachés — et non coupés — de la crinière ou de la queue. Collez les crins sur le formulaire imprimable de soumission de l’échantillon, à l’intérieur de la zone indiquée. Les crins sans racines visibles ne peuvent pas être analysés.
Sang : 5 ml de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Inscrivez le nom du cheval sur le tube et envoyez-le avec le formulaire imprimable de soumission de l’échantillon.
Conservez les échantillons au sec et à température ambiante ; ne les congelez pas. N’envoyez pas de crins mouillés, moisis ou contaminés par de la litière ou des excréments.
Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :
Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
Traitement standard : résultats dans les 10 jours ouvrés suivant l’arrivée de l’échantillon au laboratoire. L’expédition est organisée et payée par le client, et le délai de transport n’est pas inclus dans les 10 jours ouvrés.
Les échantillons pour lesquels l’extraction ou l’amplification de l’ADN échoue sont réanalysés sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contacterons si un nouvel échantillon est nécessaire.
Comment ça marche
🛒 Acheter le test : Sélectionnez et achetez le test en ligne.
📧 Recevoir les instructions : Après confirmation du paiement, vous recevrez par e-mail les instructions pour le prélèvement de l’échantillon.
✨ Prélever l’échantillon : Prélevez vous-même 20 à 40 racines de crins, ou demandez à votre vétérinaire de prélever 5 mL de sang dans un tube K3-EDTA.
📄 Télécharger le formulaire de soumission : Imprimez et remplissez le formulaire de soumission de l’échantillon avec les informations d’identification du cheval.
📮 Envoyer l’échantillon : Envoyez l’échantillon et le formulaire rempli à :
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Recevoir vos résultats : Votre certificat ADN vous sera envoyé par e-mail.
Questions fréquentes
Quelles races sont concernées ?
Le variant a été signalé dans un large éventail de races, notamment les Quarter Horses et les races apparentées, les chevaux de trait belges et percherons ainsi que leurs croisements, et plusieurs populations de chevaux de sport. Il n’a pas été signalé dans toutes les races, et sa fréquence varie considérablement d’une population à l’autre.
Comment se transmet-il ?
Transmission autosomique dominante. Une seule copie (n/P1) suffit pour qu’un cheval soit prédisposé, et suffit à transmettre le variant à la moitié de sa descendance.
Mon cheval est n/P1, mais n’a jamais eu de crise. Le test est-il erroné ?
Non. La PSSM1 présente une pénétrance variable : certains chevaux porteurs du variant ne développent jamais de signes cliniques, en particulier lorsque leur alimentation est pauvre en amidon et que leur exercice est régulier. Le génotype est néanmoins transmis à la descendance.
À quel âge un cheval peut-il être testé ?
À tout âge. Le génotype est fixé dès la conception et ne change pas.
Un résultat négatif signifie-t-il que mon cheval ne peut pas faire de coup de sang ?
Non. Ce test ne couvre que le variant GYS1 PSSM1. La rhabdomyolyse d’effort a plusieurs autres causes, génétiques et non génétiques, notamment la PSSM2/MFM, la RER et des problèmes d’électrolytes ou de gestion.
Ce test peut-il aussi me dire si mon cheval est atteint de PSSM2 ?
Non. La PSSM2 — également commercialisée sous le nom de MIM (myopathie de l’intégrité musculaire) — est une affection distincte qui n’est pas détectée par ce test. Il est également important de savoir que les tests commerciaux de variants proposés pour la PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) n’ont pas été confirmés par une validation indépendante : les fréquences génotypiques de ces variants ne différaient pas entre les chevaux ayant reçu un diagnostic histopathologique et les témoins sains (Valberg et al., 2021, PMID 32896939 ; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). En cas de suspicion de PSSM2/MFM, le diagnostic de référence reste la biopsie musculaire avec coloration de la desmine, et non un test ADN commercial.
Puis-je tester un poulain nouveau-né ?
Oui. Des crins avec leurs bulbes ou du sang prélevé sur EDTA peuvent être recueillis à tout âge ; chez les très jeunes poulains, les crins de la queue sont généralement les plus faciles à prélever.
Ai-je besoin de mon vétérinaire ?
Les crins avec leurs bulbes peuvent être prélevés par le propriétaire. Le sang doit être prélevé par un vétérinaire.
Informations supplémentaires
La PSSM1 est une maladie musculaire héréditaire causée par une mutation ponctuelle du gène GYS1, qui code l’enzyme glycogène synthase 1 dans les muscles squelettiques. La substitution p.R309H rend l’enzyme anormalement active, de sorte que les muscles accumulent un excès de glycogène ainsi qu’un polysaccharide résistant à l’amylase. Ce matériel stocké n’est pas facilement utilisable pendant l’exercice, et le déficit énergétique qui en résulte dans la fibre musculaire est à l’origine de la raideur, de la douleur et de la dégradation des fibres musculaires observées chez les chevaux atteints.
- Gène : GYS1 (glycogène synthase 1)
- Variant : c.926G>A, p.Arg309His (R309H)
- Mode de transmission : autosomique dominant, pénétrance variable
- Espèce : Equus caballus
- Types d’échantillons acceptés : racines de crins, sang total sur EDTA
- Rapport : Certificat ADN envoyé par e-mail
La confirmation histologique par biopsie musculaire constitue une procédure diagnostique distincte et ne fait pas partie de ce test.
Références clés
- McCue, M., Valberg, S., Lucio, M. et Mickelson, J. (2008). Mutation de la glycogène synthase 1 (GYS1) chez diverses races atteintes de myopathie de stockage des polysaccharides. Journal of Veterinary Internal Medicine, 22, 1228–1233. PMID 18691366
- Stanley, R., McCue, M., Valberg, S., Mickelson, J., Mayhew, I., McGowan, C. et al. (2009). Une mutation de la glycogène synthase 1 associée à la myopathie équine de stockage des polysaccharides et à la rhabdomyolyse d’effort survient chez diverses races britanniques. Equine Veterinary Journal, 41, 597–601. PMID 19803057