À propos du test Le test ADN PSSM1 vérifie la présence de l'allèle affecté au locus GYS1 responsable de la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1). Collecte d'échantillons Racines de cheveux : 20 à 30 racines de cheveux. Tirez sur les cheveux et collez-les sur le formulaire d'envoi d'échantillon imprimable. Échantillon de sang : 5 mL de sang dans un tube K3 EDTA. Collectez le sang et envoyez le tube avec le formulaire d'envoi d'échantillon imprimable. Délai de traitement Traitement standard : Résultats en 5 jours ouvrables après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. Les clients organisent et couvrent les frais d'envoi des échantillons. Pourquoi tester ? Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs de l'allèle PSSM. Des choix d'élevage éclairés peuvent prévenir la naissance de poulains affectés. Bien que la PSSM ne puisse pas être guérie, la fonction musculaire peut être gérée par des changements alimentaires et des routines d'exercice. Le test PSSM1 est requis par de nombreux livres d'élevage et est fortement recommandé lors de l'achat d'un cheval. Tester pour PSSM1 dans le cadre de l'examen pré-achat peut garantir que vous prenez une décision éclairée, car cette condition peut affecter la performance et la santé globale du cheval. En savoir plus Description des résultats Les résultats du test ADN seront l'un des suivants : n/n : Négatif pour PSSM1. Aucun allèle affecté présent. n/P1 : Hétérozygote positif pour PSSM1. Un allèle muté présent. Le cheval peut transmettre l'allèle PSSM1 à 50 % de sa progéniture. P1/P1 : Homozygote positif pour PSSM1. Deux allèles mutés présents. Le cheval transmettra l'allèle PSSM1 à 100 % de sa descendance. Informations supplémentaires La myopathie de stockage des polysaccharides (PSSM1) est une maladie musculaire héréditaire qui affecte de nombreuses races. Cette condition est causée par une mutation du gène GYS1, entraînant une accumulation anormale de glycogène dans les muscles. Cela peut provoquer des symptômes tels que des tremblements musculaires, de la raideur, une réticence à bouger et une transpiration excessive. La gestion de la PSSM1 comprend des changements alimentaires et un exercice régulier pour aider à atténuer les symptômes. Consultez nos FAQ pour plus d'informations FAQ Quelles races sont affectées par la PSSM1 ? La PSSM1 affecte de nombreuses races, y compris les Quarter Horses, les chevaux de trait belges et les chevaux de sang chaud. La prévalence de la mutation varie selon les races, certaines ayant une incidence plus élevée de la condition. Comment la PSSM1 est-elle héritée ? La PSSM1 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie que les chevaux ayant une (n/P1) ou deux (P1/P1) copies du gène muté peuvent développer la maladie. Les chevaux ayant deux copies présentent généralement des symptômes plus graves. Comment la PSSM1 peut-elle être gérée ? La gestion comprend des modifications alimentaires pour réduire l'apport en amidon et en sucre, ainsi qu'un régime d'exercice régulier. Ces mesures peuvent aider à prévenir l'apparition des symptômes ou à réduire leur gravité. Visitez notre page FAQ complète pour plus de détails.

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  Pack de tests ADN : PSSM1 & WFFS Découvrez la tranquillité d’esprit grâce à la génétique équine de précision. Notre pack de tests ADN offre un dépistage génétique complet pour la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) et le syndrome du poulain fragile du Warmblood (WFFS), vous fournissant des informations essentielles pour le bien-être de votre compagnon équin. Tests inclus Test génétique PSSM1 : Détectez la présence de l’allèle spécifique au locus GYS1 responsable de la PSSM1, une affection affectant le métabolisme musculaire chez les chevaux. Une détection précoce peut orienter la gestion et les soins. En savoir plus sur le test PSSM1 ici. Test génétique WFFS : Ce test identifie l’allèle au locus PLOD1 responsable du syndrome du poulain fragile du Warmblood (WFFS). Connaître le statut génétique de votre cheval aide à prendre des décisions d’élevage éclairées. Plus de détails sur le test WFFS sont disponibles ici. Collecte d’échantillons 20-30 racines de poils. Fixez les poils sur le formulaire de soumission d’échantillon imprimable. Alternativement, 5 mL de sang dans un tube EDTA. Envoyez le tube avec le formulaire de soumission d’échantillon imprimable. Délai de traitement Traitement standard : Résultats sous 5 jours ouvrés après réception de l’échantillon au laboratoire. Les clients organisent et prennent en charge les frais d’envoi des échantillons. Traitement premium : Résultats sous 2 jours ouvrés après réception de l’échantillon. Ce service inclut la livraison express gratuite. Pour un supplément de 35 €, le laboratoire organise un envoi express avec prise en charge du colis à votre adresse (disponible pour les régions non isolées). Pour un traitement premium, veuillez contacter le laboratoire à support@equigerminal.pt pour plus d’assistance. Pourquoi tester ? Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs des allèles PSSM1 et WFFS. Des choix d’élevage éclairés peuvent prévenir la naissance de poulains affectés. Alors que la PSSM1 affecte le métabolisme musculaire, le WFFS est une maladie fatale du tissu conjonctif. Le dépistage de ces affections est souvent exigé par les stud-books et fortement recommandé lors des examens préalables à l’achat pour garantir la santé et les performances du cheval. En savoir plus Description des résultats Les résultats du test ADN seront l’un des suivants : PSSM1 n/n : Négatif pour la PSSM1. Aucun allèle affecté présent. PSSM1 n/P1 : Positif hétérozygote pour la PSSM1. Un allèle muté présent. Le cheval peut transmettre l’allèle PSSM1 à 50 % de sa descendance. PSSM1 P1/P1 : Positif homozygote pour la PSSM1. Deux allèles mutés présents. Le cheval transmettra l’allèle PSSM1 à 100 % de ses descendants. WFFS n/n : Négatif pour le WFFS. Aucun allèle affecté présent. WFFS n/WFFS : Porteur du WFFS. Une copie de l’allèle muté présente. Le cheval peut transmettre l’allèle WFFS à 50 % de sa descendance. WFFS WFFS/WFFS : Positif pour le WFFS. Deux copies de l’allèle muté présentes. Le poulain présentera des signes cliniques sévères et devra être euthanasié peu après la naissance en raison de la nature incurable de la maladie. Ces poulains ne survivront pas à l’âge adulte et ne transmettront donc pas l’allèle. Informations supplémentaires La myopathie de stockage des polysaccharides (PSSM1) est une maladie musculaire héréditaire affectant de nombreuses races, causée par une mutation du gène GYS1. Le syndrome du poulain fragile du Warmblood (WFFS) est un défaut génétique fatal du tissu conjonctif, résultant d’une mutation du gène PLOD1. Le WFFS se caractérise par une peau et des muqueuses hyperextensibles et fragiles, entraînant des lésions sévères et souvent l’euthanasie des poulains affectés peu après la naissance. Ces deux affections peuvent avoir un impact significatif sur la santé et les performances du cheval, faisant du test génétique un outil essentiel pour les éleveurs et les acheteurs. Références Ablondi, M., et al. (2022). Performance des porteurs du syndrome du poulain fragile du Warmblood en Suède et perspectives d’élevage. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021). Fréquence du polymorphisme nucléotidique unique causatif du syndrome du poulain fragile du Warmblood chez les chevaux en Irlande. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019). Dias, N. M., et al. (2019). Fréquence du polymorphisme nucléotidique unique causatif du syndrome du poulain fragile du Warmblood chez les chevaux Warmblood au Brésil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020). Distribution de la mutation du syndrome du poulain fragile du Warmblood de type 1 (PLOD1 c.2032G>A) dans différentes races de chevaux en Europe et aux États-Unis. Genes 11(12), 1518. Consultez nos FAQ pour plus d’informations FAQ Quelles races sont affectées par la PSSM1 et le WFFS ? La PSSM1 affecte de nombreuses races, notamment les Quarter Horses, les chevaux de trait belges et les Warmbloods. Le WFFS affecte principalement les Warmbloods mais a également été détecté chez des races telles que les Pur-sang, les Knabstruppers, les Haflingers et les American Sport Ponies. Comment la PSSM1 et le WFFS sont-ils hérités ? La PSSM1 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie que les chevaux avec une (n/P1) ou deux (P1/P1) copies du gène muté peuvent développer la maladie. Le WFFS est hérité comme un trait autosomique récessif, nécessitant deux copies du gène muté (WFFS/WFFS) pour que la maladie se manifeste. Les poulains affectés avec deux copies de la mutation WFFS ne survivront pas à l’âge adulte et doivent être euthanasiés peu après la naissance. Comment gérer la PSSM1 et le WFFS ? La gestion de la PSSM1 inclut des modifications alimentaires pour réduire l’apport en amidon et en sucre, ainsi qu’un programme d’exercice régulier. Le WFFS, en revanche, est une condition mortelle sans traitement, soulignant l’importance du test génétique pour orienter les décisions d’élevage et éviter la production de poulains affectés. Visitez notre page complète de FAQ pour plus de détails.

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  Test ADN MIM (PSSM2) Assurez la santé et la performance de vos chevaux avec un test MIM précis. Notre test ADN identifie la présence de variantes génétiques associées à la myopathie d'intégrité musculaire (MIM), anciennement connue sous le nom de PSSM2, qui affecte la fonction et la structure musculaires. Exigences d'échantillon 30 à 40 racines de cheveux - enveloppe Alternativement, tube de 5 mL de sang - K3 EDTA Délai de traitement jusqu'à 15 jours ouvrables Description des résultats Le test ADN identifie six variantes génétiques qui prédisposent les chevaux à développer des symptômes de myopathie d'intégrité musculaire : P2 : Myotilinopathie P3 : Filaminopathie P4 : Myopathie Myozenin-3 P8 : Myopathie PYROXD1 Px : Myopathie CACNA2D3 K1 : Myopathie COL6A3 Hérédité génétique La myopathie d'intégrité musculaire (MIM) est causée par une prédisposition héréditaire impliquant plusieurs variantes génétiques. Ces variantes perturbent la structure et la fonction des fibres musculaires, entraînant des symptômes tels que raideur musculaire, boiterie inexpliquée et difficultés à développer des muscles. Signes cliniques et races affectées Les symptômes du MIM peuvent varier considérablement parmi les chevaux et inclure une boiterie inexpliquée, une raideur musculaire, des difficultés avec les changements de démarche, une réticence à bouger, une atrophie musculaire et des changements de comportement. Presque toutes les races peuvent être affectées, avec des occurrences fréquentes chez des races comme les Quarter Horses, les Warmbloods et les Thoroughbreds. Pourquoi tester ? Le test pour le MIM est crucial pour les éleveurs et les propriétaires afin de prendre des décisions éclairées. En identifiant les porteurs des variantes génétiques, les choix de reproduction peuvent être optimisés pour prévenir la propagation de ces troubles. De plus, connaître le statut génétique d'un cheval peut aider à gérer et atténuer les symptômes grâce à des protocoles d'exercice et d'alimentation adaptés. En savoir plus Description détaillée des résultats Les résultats du test ADN indiqueront la présence des variantes génétiques suivantes : P2 : Myotilinopathie P3 : Filaminopathie P4 : Myopathie Myozenin-3 P8 : Myopathie PYROXD1 Px : Myopathie CACNA2D3 K1 : Myopathie COL6A3 Informations supplémentaires La myopathie d'intégrité musculaire (MIM) est un trouble génétique qui perturbe la fonction et la structure musculaires, entraînant divers signes cliniques. Bien qu'il ne soit pas possible de guérir les troubles génétiques, une gestion optimisée par l'alimentation et l'exercice peut aider à atténuer les symptômes, permettant aux chevaux de mener une vie normale. Références Generatio. Myopathie d'intégrité musculaire chez les chevauxEquiSeq. Myopathie de stockage de polysaccharides de type 2 (PSSM2) Consultez notre FAQ pour plus d'informations FAQ Quelles races sont affectées par le MIM ? Presque toutes les races peuvent être affectées par le MIM, avec des occurrences fréquentes chez des races comme les Quarter Horses, les Warmbloods et les Pur-sang. Comment le MIM est-il hérité ? Le MIM est causé par plusieurs variantes génétiques qui perturbent la structure et la fonction musculaires. Ces variantes sont héritées et peuvent prédisposer les chevaux à développer des symptômes de myopathie d'effort. Comment le MIM peut-il être géré ? Bien que les troubles génétiques ne puissent pas être guéris, leurs symptômes peuvent souvent être gérés grâce à des protocoles d'alimentation et d'exercice optimisés. L'identification des variantes génétiques par le biais de tests permet d'élaborer des stratégies de gestion sur mesure pour atténuer les symptômes. Visitez notre page FAQ complète pour plus de détails.

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Test ADN pour la maladie de paralysie périodique hyperkalémique (HYPP).Ce test ADN vérifie la présence du gène récessif HYPP. Exigences de l'échantillon 30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang dans un tube K3 EDTA Délai de traitement 2 à 5 jours ouvrables Pourquoi tester ? Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs du gène récessif HYPP. Des choix éclairés peuvent être faits pour les sélections d'élevage, et prévenir la naissance de poulains affectés. Tous les descendants d'Impressive doivent être testés pour HYPP. Parce que l'HYPP est un trouble dominant, ses effets peuvent également être transposés à d'autres races de chevaux lors des croisements. Ce test est important pour préserver la santé héréditaire de tous les chevaux. Les chevaux présentant des symptômes suspects de la maladie doivent également être testés. Description des résultats Le test ADN vérifie la présence du gène récessif HYPP et présente les résultats comme l'un des suivants : N/ – Normal - Absence de l'allèle responsable de l'HYPP. N/H – Affecté - Hétérozygote positif pour l'HYPP. Présence d'une copie de l'allèle responsable de l'HYPP. Le cheval est affecté par le trouble HYPP et il y a 50 % de chances que ce cheval transmette un allèle HYPP à sa descendance. H/ – Affecté - Homozygote positif pour l'HYPP. Présence de deux copies de l'allèle responsable de l'HYPP. Le cheval est affecté par le trouble HYPP et il y a 100 % de chances que ce cheval transmette un allèle HYPP à sa descendance. Informations supplémentaires La paralysie périodique hyperkalémique (HYPP) est une maladie héréditaire du muscle, causée par une mutation génétique héréditaire. Une mutation ponctuelle dans l'ADN existe dans le gène du canal sodique, qui code pour l'expression d'un canal anormal dans le muscle squelettique. Cette mutation est transmise à la descendance. Les canaux sodiques sont des "pores" dans la membrane des cellules musculaires qui contrôlent la contraction des fibres musculaires. Lorsque le gène du canal sodique défectueux est présent, le canal devient "fuyant" et rend le muscle excessivement excitable et contracte involontairement. Le canal devient "fuyant" lorsque les niveaux de potassium fluctuent dans le sang. Cela peut se produire avec le jeûne suivi de la consommation d'un aliment riche en potassium tel que le foin de luzerne. L'hyperkalémie, qui est une quantité excessive de potassium dans le sang, fait que les muscles du cheval se contractent plus facilement que la normale. Cela rend le cheval susceptible à des épisodes sporadiques de tremblements musculaires ou de paralysie. La gravité des attaques varie de l'inobservable à l'effondrement ou à la mort subite. La cause du décès est généralement une insuffisance respiratoire et/ou un arrêt cardiaque. Ce défaut génétique a été identifié chez les descendants du cheval de race Quarter Horse américain, Impressive. À ce jour, les cas confirmés d'HYPP ont été restreints aux descendants de ce cheval. L'HYPP est un trouble dominant, ce qui signifie que les chevaux homozygotes positifs (HH) et hétérozygotes (nH) seront affectés. Seuls les chevaux homozygotes négatifs (nn) ne sont pas affectés par l'HYPP.

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Test ADN Test ADN pour l'hyperthermie maligne (HM). Ce test vérifie la présence du gène dominant HM et présente les résultats comme l'un des suivants : Échantillon 30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA Délai de traitement 2 à 5 jours ouvrables Description des résultats Le test ADN vérifie la présence du gène dominant HM et présente les résultats comme l'un des suivants : N/ - Négatif pour HM. Absence de l'allèle responsable de l'hyperthermie maligne (HM). HM/N - Affecté - Hétérozygote positif pour HM. Présence d'une copie de l'allèle responsable de HM. Le cheval est affecté par le trouble HM et peut transmettre l'allèle HM à 50 % de sa progéniture lorsqu'il est reproduit. HM/ - Affecté - Homozygote positif pour HM. Présence de deux copies de l'allèle responsable de HM. Le cheval est affecté par le trouble HM et transmettra l'allèle HM à 100 % de sa descendance. Informations supplémentaires L'hyperthermie maligne ou HM est un trouble musculaire génétique qui affecte les Quarter Horses et les races apparentées. Les chevaux porteurs de la mutation HM peuvent ne montrer aucun signe physique du trouble jusqu'à ce qu'il soit déclenché par une exposition à l'anesthésie ou un exercice extrême ou un stress. Les symptômes peuvent inclure une température élevée, une fréquence cardiaque accrue, une hypertension, de la transpiration, une acidose et une rigidité musculaire. Les symptômes se développent rapidement, et s'ils ne sont pas traités rapidement, cette condition peut être fatale. HM est hérité comme un trait autosomique dominant, donc le trouble peut être transmis même si un seul parent possède le gène défectueux. La mutation peut être présente avec le PSSM et si un cheval a également le PSSM, les symptômes associés à HM peuvent être plus graves. Par conséquent, il est recommandé de tester à la fois pour le PSSM et le HM pour les races de Quarter Horse. Bien que cette condition soit rare, le test pour HM est recommandé au cas où un cheval devrait subir une anesthésie. Les chevaux connus pour avoir la mutation HM peuvent recevoir des médicaments avant l'administration de l'anesthésie pour aider à réduire la gravité des symptômes.

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Paramètre Cuivre  Échantillon 5 mL - sang - tube à sérum   Délai de traitement 2 à 5 jours ouvrables

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Assurez la haute santé et performance de votre cheval avec notre profil diagnostique complet. Ce profil comprend trois tests qui suivent les normes ISO17025, garantissant le plus haut niveau de précision et de fiabilité. Tests inclus Virus de l'anémie infectieuse équine (EIAV), AGID - Test Coggins Babesia caballi, C-ELISA Theileria equi, C-ELISA Détails du test Pathogènes détectés : EIAV, Babesia caballi et Theileria equi. Exigences d'échantillon : 5 mL de sang, de sérum ou de plasma collectés dans un tube sec ou EDTA. Délai de traitement : Traitement standard : résultats dans les 2 à 5 jours ouvrables après réception de l'échantillon. Pourquoi choisir ce profil ? Ce profil diagnostique est essentiel pour maintenir une haute santé et performance chez les chevaux. Il comprend des tests complets pour le virus de l'anémie infectieuse équine, Babesia caballi et Theileria equi, garantissant une détection précoce et une gestion de ces conditions de santé critiques. Comment ça marche Comment ça marche 🛒 Acheter le test : Sélectionnez et achetez le test en ligne. 📧 Recevoir des instructions : Après confirmation du paiement, recevez des instructions pour la collecte des échantillons. ✨ Collecte d'échantillons : Votre vétérinaire collecte l'échantillon. 📄 Télécharger le formulaire de soumission : Téléchargez le formulaire de soumission imprimable ici. 📮 Envoyer des échantillons : Envoyez à notre laboratoire par courrier ordinaire ou livraison express à :Laboratoire EquigerminalRua Eduardo Correia, Nº133030-507 Coimbra, PORTUGAL 📄 Recevoir les résultats : Recevez le certificat de résultat par email. Si vous avez besoin d'aide, contactez-nous à support@equigerminal.pt. Plus d'infos Voir plus d'infos Pour des informations plus détaillées sur ce profil diagnostique, y compris les instructions de collecte et de soumission des échantillons, veuillez visiter notre site web ou contacter notre équipe de support. Visitez notre page de diagnostic détaillée pour plus d'informations. FAQ Voir les FAQ Comment fonctionnent les tests ? Le profil comprend le test AGID (Coggins) pour l'EIAV, et les tests cELISA pour Babesia caballi et Theileria equi, suivant les normes ISO17025 pour une grande précision et fiabilité. Quels types d'échantillons sont requis pour les tests ? 5 mL de sang, de sérum ou de plasma collectés dans un tube sec ou EDTA. Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats des tests ? Le délai de traitement est de 2 à 5 jours ouvrables après la réception de l'échantillon au laboratoire. Que faire si un cheval teste positif ? Les chevaux qui testent positifs doivent être isolés pour prévenir la propagation de la maladie. Suivez les mesures de biosécurité et consultez un vétérinaire pour un traitement et une gestion appropriés. Comment ces maladies peuvent-elles être prévenues ? La prévention implique des tests réguliers, le contrôle de l'exposition aux tiques, l'utilisation de répulsifs, d'acaricides, et des inspections régulières, ainsi que le respect des mesures de biosécurité.  

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