Diluzione perla
Il test del DNA è progettato per verificare la presenza dell'allele pearl (Prl), un modificatore della diluizione del colore del...
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Informazioni sul test
Questo test del DNA rileva l' allele Pearl (Prl), una variante recessiva di diluizione del colore del mantello originariamente identificata nei cavalli di origine iberica.
Il gene Pearl modifica il colore base del mantello producendo effetti di diluizione dorata. Quando combinato con il gene Cream (Cr) , può produrre cavalli con colori del mantello molto chiari che assomigliano a diluizioni doppie di crema.
Perché testare?
Si consiglia di effettuare test per:
- Identificare i cavalli portatori dell' allele di diluizione Pearl (Prl). dilution allele.
- Prevedere l'eredità del colore del mantello nei programmi di allevamento.
- Differenziare la diluizione Pearl da altri geni di diluizione del colore come Cream (Cr)..
- Identificare i cavalli che possono produrre discendenti con diluizione Pearl o Pearl-Cream.
- Supportare decisioni di allevamento informate nelle razze iberiche e in altre razze equine.
Segni clinici
Pearl lightens the coat only in some combinations.
One copy on its own: nothing visible. The horse looks like an ordinary bay, black or chestnut.
Two copies: red and black pigment are both lightened. On a chestnut the coat goes a pale apricot or pale gold; on a bay or a black the lightening is there but more muted. The skin is pale and the eyes are often light.
One Pearl with one Cream: the horse looks like a cremello, a perlino or a smoky cream. In the Pura Raza Espanola this is called cream pearl. It looks like a double cream but passes its colour on very differently.
What fools the eye:
- A chestnut with two Pearl copies read as a pale palomino
- Champagne, which also lightens the coat and the eye but comes from a different gene, shows with a single copy and needs its own test
Health. No disease is linked to Pearl. Pale skin and light eyes are part of the colour, not a defect.
Trasmissione
Pearl is recessive. A horse needs two Pearl copies, or one Pearl and one Cream, before anything shows in the coat. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x N/Prl gives 50% N/N, 50% N/Prl
- N/N x Prl/Prl gives 100% N/Prl
- N/Prl x N/Prl gives 25% N/N, 50% N/Prl, 25% Prl/Prl
- N/Prl x Prl/Prl gives 50% N/Prl, 50% Prl/Prl
- Prl/Prl x Prl/Prl gives 100% Prl/Prl
Prevenzione
The result tells you which matings can give a Pearl dilute.
To get a Pearl dilute. Both parents must carry Pearl.
To get a cream pearl. Mate a horse carrying Pearl to a horse carrying Cream. The foal can be dilute even though neither parent is.
To avoid an unexpected dilute. Test both parents for Pearl and Cream. If one parent tested negative for both, no foal can be dilute from this gene.
Carrying Pearl is no reason to exclude a horse from breeding.
Risultati
- N/N - Negativo per Pearl
Il cavallo è geneticamente negativo per l'allele pearl, il che significa che non possiede copie di questa variante genetica. Il suo fenotipo riflette il colore di base naturale e non alterato del mantello. Questo cavallo non trasmetterà il tratto di diluizione pearl ai suoi discendenti, garantendo la continuazione del colore di base nella linea genealogica.
- N/Prl –Positivo Eterozigote
Il cavallo è positivo per l'allele Pearl in stato eterozigote, indicando che porta una copia della variante pearl. Questa configurazione diluisce sottilmente il colore di base del mantello, infondendolo di tonalità dorate, anche se in alcuni casi l'effetto di diluizione potrebbe non essere visibile. Come portatore eterozigote, c'è una probabilità del 50% che trasmetta questo tratto di diluizione ai suoi discendenti, potenzialmente portando a colori del mantello variabili nella progenie.
- Prl/Prl - Positivo Omozigote
Il cavallo è positivo per l'allele pearl in stato omozigote, portando due copie di questa variante genetica. Questo genotipo si manifesta in una diluizione più evidente del colore del mantello, anche in assenza di altri geni di diluizione. Essendo omozigote, il cavallo trasmetterà invariabilmente l'allele pearl a tutti i suoi discendenti, garantendo la propagazione del tratto e contribuendo alla diversità dei colori del mantello nelle generazioni future.
Requisiti di esempio
20-30 radici di capelli o 5 mL di sangue in una provetta K3 EDTA.
Invia il tuo campione tramite posta ordinaria o corriere espresso a:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portogallo
Tempi di consegna
Da 2 a 5 giorni lavorativi
Come funziona
🛒 Acquista il Test: Seleziona e acquista il test online.
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✨ Prelievo del Campione: Il tuo veterinario raccoglie radici di capelli o un campione di sangue.
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portogallo
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Domande frequenti
Quali campioni sono accettati?
Il test può essere eseguito utilizzando 20–30 radici di capelli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.
Pearl è un gene dominante o recessivo?
Pearl è un gene recessivo di diluizione del colore del mantello. I cavalli generalmente richiedono due copie dell'allele per esprimere il fenotipo Pearl completo.
Questo test dovrebbe essere eseguito insieme a un altro test sul colore del mantello?
Sì. Si consiglia di eseguire il test insieme al test del DNA Cream (Cr) per prevedere con precisione i risultati del colore del mantello nei programmi di allevamento.
Quali razze portano comunemente l'allele Pearl?
L'allele Pearl si trova più comunemente nel Lusitano Puro (PSL), Cavallo Spagnolo Puro (PRE) e in altre popolazioni di cavalli iberici.
Quando riceverò i miei risultati?
I risultati sono disponibili entro 2 a 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: SLC45A2 (formerly MATP), Cream (C) locus, ECA21. Pearl and Cream are alleles of the same gene.
- Variant: C^prl (Pearl) allele, missense in exon 4. HGVS (EquCab3.0): NC_009164.3:g.31709690G>A; XM_001498110.4:c.1129G>A; XP_001498160.2:p.(Ala377Thr).
- Alternative designations: published as chr21:g.31,709,654G>A, exon 4 c.985G>A, p.Ala329Thr (Sevane et al., 2019). OMIA restates the variant against a more recent RefSeq transcript and HGVS rules, which shifts the c. and p. numbering (c.985 to c.1129; Ala329 to Ala377) and the listed genomic coordinate. Laboratory allele symbol: Prl.
- Variant identifiers: rs3101690631 (EVA); OMIA variant 1069.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal recessive for dilution (Prl/Prl); a single Pearl copy dilutes in compound heterozygosity with Cream (Cr/Prl), described by Sevane et al. (2019) and Holl et al. (2019). OMIA code: A (autosomal).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Paint Horse, Lusitano, Pura Raza Espanola and Quarter Horse. Detected in seven of 28 breeds surveyed: Andalusian, Pura Raza Espanola, Lusitano, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Paint Horse, Quarter Horse (Avila et al., 2022). Not detected in that study in Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Percheron, Pony of the Americas, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred or Welsh Pony; absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Andalusian 12% (n=135), Pura Raza Espanola 11% (n=80), Lusitano 6.4% (n=102), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Gypsy Vanner 1.5% (n=67), Paint Horse 0.7% (n=1,019), Quarter Horse 0.03% (n=3,189). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: further recessive SLC45A2 dilutions: Sunshine, found in a Standardbred x Tennessee Walking Horse cross (Holl et al., 2019), and Snowdrop, found in a Gypsy horse (Bisbee et al., 2020).
Key references:
- Sevane N, Sanz CR, Dunner S (2019). Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses. Anim Genet 50:275-278. doi:10.1111/age.12784. PMID 30968968.
- Holl HM, Pflug KM, Yates KM, Hoefs-Martin K, Shepard C, Cook DG, Lafayette C, Brooks SA (2019). A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet 50:271-274. doi:10.1111/age.12790. PMID 31006892.
- Bisbee D, Carpenter ML, Hoefs-Martin K, Brooks SA, Lafayette C (2020). Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses. Anim Genet 51:342-343. doi:10.1111/age.12913. PMID 31961951.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.