Name: Mantello leopardo, ERU e CSNB
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Informazioni sul test

Questo test del DNA verifica la presenza del gene dominante Leopard Complex (LP), responsabile del mantello maculato Appaloosa.

La variante genetica LP è anche associata a un aumento del rischio di Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB).

Perché testare?

Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene LP, permettendo decisioni di allevamento informate e la previsione del colore del mantello.

Il test fornisce anche informazioni preziose sul rischio genetico di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB), in particolare nei cavalli omozigoti.

Segni clinici

No copy: no leopard complex pattern.

One or two copies: a leopard complex horse. The signs most often seen:

White around the coloured part of the eye
Striped hooves
Mottled skin, pink with dark patches, around the eyes, muzzle, anus and genitals
Varnish roan: the coat loses colour with age, except over the bony parts of the face, hips and lower legs
White areas on the body, from a small blanket over the hips to a nearly white horse

One copy: usually many oval coloured spots inside the white, the classic leopard spots.

Two copies: few or no spots inside the white, as in the few-spot and snowcap patterns.

Night blindness (CSNB). The horse sees poorly in dim light and in the dark. The problem is present from birth and does not get worse.

Recurrent uveitis (ERU). Repeated inflammation inside the eye, which over time can damage sight. Watch for a sore, watery or cloudy eye.

Trasmissione

LP is incompletely dominant. One copy is enough for the pattern, and a second copy changes it. Night blindness needs two copies, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

What each mating can produce:

N/N x N/N gives 100% N/N
N/N x LP/N gives 50% N/N, 50% LP/N: no night-blind foals
N/N x LP/LP gives 100% LP/N: every foal leopard complex, none night blind
LP/N x LP/N gives 25% N/N, 50% LP/N, 25% LP/LP: one foal in four night blind
LP/N x LP/LP gives 50% LP/N, 50% LP/LP: one foal in two night blind
LP/LP x LP/LP gives 100% LP/LP: every foal night blind

Prevenzione

Preventing night-blind foals. Mate a leopard complex horse only with a partner that tested negative.

Looking after a night-blind horse. Take extra care when handling, turning out or travelling in poor light, and ask your veterinarian for advice.

Watching for uveitis. Ask your veterinarian to include the eyes in routine checks of every leopard complex horse. Have any eye problem seen promptly. Treatment decisions belong to your veterinarian.

Colour should not be the only thing that decides a mating. Other health traits, conformation and temperament are not read here.

Risultati

Il test del DNA verifica la presenza del gene dominante LP (designato LP) e presenta i risultati come uno dei seguenti:

N/ -Negativo per LP.Assenza del gene dominante LP, cavallo non maculato. Rischio minore di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita/Statica (CSNB) associata al Leopard.
LP/N - Positivo eterozigote per LP.Presenza di una copia del gene incompleto dominante LP responsabile del mantello maculato (motivo del mantello Appaloosa). I cavalli hanno un alto rischio di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU). Il cavallo può trasmettere il gene LP al 50% della sua progenie durante l'allevamento.
LP/ -Positivo omozigote per LP.Presenza di due copie del gene incompleto dominante LP responsabile del mantello maculato (motivo del mantello Appaloosa). Inoltre, i cavalli hanno il rischio più alto di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Statica (CSNB). Il cavallo LP/LP trasmetterà il gene LP al 100% della sua prole. Il rischio di ERU associato a LP è valutato come LP/LP > LP/N > N.

Requisiti di esempio

30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Tempi di consegna

Da 2 a 5 giorni lavorativi

Come funziona

🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.

📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

Domande frequenti

Quali campioni possono essere inviati?

Il test può essere eseguito utilizzando 30–40 radici di capelli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.

Cosa controlla il gene LP?

Il gene LP è responsabile del motivo a macchie Leopard Complex (Appaloosa) ed è associato a un aumento del rischio genetico di Uveite Ricorrente Equina (ERU) e Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB).

I cavalli con una copia del gene LP possono sviluppare la malattia?

Sì. I cavalli con una copia (LP/N) hanno un rischio aumentato di sviluppare Uveite Ricorrente Equina (ERU), anche se il rischio più alto si verifica nei LP/LP cavalli.

Quali cavalli sviluppano la Cecità Notturna Congenita Stazionaria (CSNB)?

La CSNB si verifica nei cavalli che sono omozigoti (LP/LP) per il gene Leopard Complex.

Quanto tempo ci vuole per ricevere i risultati?

I risultati sono disponibili entro 2 a 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: TRPM1 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 1), Leopard complex (LP) locus, ECA1. TRPM1 is used in pigment cells and in the retina, so the variant affects both coat and night vision.
Variant: insertion of a 1,378-bp retroviral sequence in TRPM1 (Bellone et al., 2013). HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.109211964_109211965insN[1378]. Found in all 511 horses tested in the discovery study (Bellone et al., 2013).
Alternative designations: LP, Lp. Associated phenotype: congenital stationary night blindness (CSNB).
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 725.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal incomplete dominant for the pattern (OMIA code AID); CSNB autosomal recessive (LP/LP only).
Penetrance / expressivity: all 10 LpLp Appaloosas had CSNB, none of 10 Lplp or 10 lplp; LpLp and Lplp horses had smaller corneal diameters than lplp (Sandmeyer et al., 2007). Amount of white is modified by PATN1 and other loci.
Breeds with documented carriers or cases: leopard complex breeds including Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony and Pony of the Americas (Holl et al., 2016; Sandmeyer et al., 2007). Association with the pattern confirmed in seven breeds (Bellone et al., 2013). A Polish study found LP in Malopolska horses, Felin ponies and Shetland ponies.
Uveitis data: ERU in 14% of 145 Appaloosas in Canada; LP/LP horses had about 19 times the odds of ERU of N/N horses and about 6 times the odds of LP/N horses (Sandmeyer et al., 2020). ERU in 20.7% of Knabstruppers (Kingsley et al., 2023).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: LP/LP predicts CSNB; confirmation is by full-field electroretinography: affected horses show abnormal scotopic responses with markedly reduced scotopic flicker, and altered photopic a- and b-wave parameters (Sandmeyer et al., 2007). LP is associated with equine recurrent uveitis in Appaloosas, possibly with a PATN1 contribution; the role of LP in ERU is not fully resolved (Rockwell et al., 2020). ERU diagnosis remains clinical and ophthalmological. CSNB without LP has been described in a Tennessee Walking Horse with a GRM6 missense variant (XM_001916934.4:c.533C>T; Hack et al., 2021), which this test does not detect.

Key references:

Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH (2007). Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. Vet Ophthalmol 10:368-375. doi:10.1111/j.1463-5224.2007.00572.x.
Sandmeyer LS, et al. (2020). Vet Ophthalmol. doi:10.1111/vop.12749.
Kingsley NB, et al. (2023). Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13879.
Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.
Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
Hack YL, et al. (2021). Whole-genome sequencing identifies missense mutation in GRM6 as the likely cause of congenital stationary night blindness in a Tennessee Walking Horse. Equine Vet J 53:316-323. doi:10.1111/evj.13318. PMID 32654228.