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PATN1 - macchie del mantello

    Il test del DNA verifica la presenza della mutazione dominante (PATN1).  Campione 20 a 30 - radici di capelli -...

    €43.05 incl. I.V.A.

      Informazioni sul testInformazioni sul test

      Questo test del DNA rileva la mutazione Pattern 1 (PATN1), una variante genetica dominante che influenza l'estensione delle macchie bianche nei cavalli portatori del gene Leopard Complex (LP) .

      PATN1 è uno dei principali geni modificatori responsabili dei caratteristici motivi di mantello bianco osservati negli Appaloosa e in altre razze di cavalli maculati.

      Perché testare?Perché testare?

      Si consiglia di effettuare test per:

      • Confermare la presenza del PATN1 modificatore di macchie.
      • Prevedere la probabilità di ampie macchie bianche nei cavalli portatori del Complesso Leopardo (LP) gene.
      • Supportare le decisioni di allevamento per Appaloosa e altri mantelli maculati.
      • Distinguere i cavalli portatori di PATN1 da quelli con altri geni di pattern bianco.
      Segni cliniciSegni clinici

      What PATN1 looks like depends on the leopard complex gene, LP.

      Horse without LP. PATN1 shows nothing. The horse looks solid.

      Horse with one LP copy.

      • Without PATN1: usually a small white blanket over the hips, or little white
      • With PATN1: usually a leopard, white over most of the body with many coloured spots

      Horse with two LP copies.

      • Without PATN1: mostly coloured, with small white areas
      • With PATN1: usually a few-spot, nearly white with few or no spots

      One or two PATN1 copies look the same.

      Not every horse follows the rule. Other genes also affect how much white a horse has.

      Health. No disease is caused by PATN1. One study suggested it may add to the uveitis risk of LP horses; this still needs confirming. Night blindness depends on LP, not on PATN1.

      TrasmissioneTrasmissione

      PATN1 is dominant. It is inherited separately from LP. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

      What each mating can produce:

      • N/N x N/N gives 100% N/N
      • N/N x PATN1/N gives 50% N/N, 50% PATN1/N
      • N/N x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/N
      • PATN1/N x PATN1/N gives 25% N/N, 50% PATN1/N, 25% PATN1/PATN1
      • PATN1/N x PATN1/PATN1 gives 50% PATN1/N, 50% PATN1/PATN1
      • PATN1/PATN1 x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/PATN1
      PrevenzionePrevenzione

      For leopard foals. The foal needs LP from one parent and PATN1 from at least one parent.

      For blankets rather than leopards. Use parents that tested negative for PATN1.

      Keep night blindness in mind. Foals with two LP copies are night blind. Check the LP result of both parents so that planning for colour does not produce them by accident.

      Colour should not be the only thing that decides a mating. Health, conformation and temperament are not read here.

      RisultatiRisultati

      Il test del DNA verifica la presenza della mutazione dominante (PATN1) e presenta i risultati come uno dei seguenti:

      • N/ - Negativo per PATN1. Assenza del gene dominante PATN1 - cavallo senza macchie.
      • PATN1/N - Positivo eterozigote per PATN1 (Dominante). Presenza di una copia del gene dominante PATN1 responsabile del mantello maculato. Il cavallo può trasmettere la variante PATN1 al 50% della sua progenie quando allevato.
      • PATN1/ -Positivo omozigote per PATN1 (Dominante). Presenza di due copie del gene dominante PATN1 responsabile del mantello maculato. Il cavallo trasmetterà il gene PATN1 al 100% della sua prole.
      Requisiti di esempioRequisiti di esempio

      20 a 30 - radici dei capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA


      Tempi di consegnaTempi di consegna

      2 a 5 giorni lavorativi

      Come funzionaCome funziona

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      📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

      📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

      ✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

      📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

      Domande frequentiDomande frequenti

      Quali campioni sono accettati?

      Il test può essere eseguito utilizzando 20–30 radici di capelli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.

      PATN1 causa macchie da solo?

      No. PATN1 modifica l'espressione del gene Leopard Complex (LP) ma non produce da solo un mantello maculato.

      Questo test deve essere eseguito insieme a un altro test genetico?

      Sì. Per una previsione più accurata del motivo del mantello, si consiglia il test PATN1 insieme al Leopard Complex (LP) test del DNA.

      Un cavallo senza macchie visibili può portare PATN1?

      Sì. I cavalli senza il gene LP possono portare PATN1 senza esprimere il caratteristico motivo bianco maculato.

      Quando riceverò i miei risultati?

      I risultati sono disponibili entro 2 a 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: PATN1 (Pattern-1) locus, ECA3; marker in RFWD3 (ring finger and WD repeat domain 3).
      • Variant: single-nucleotide variant in the 3-prime untranslated region of RFWD3, strongly associated with PATN1; no coding change was found, so the marker may be in linkage with the causal variant rather than causal itself (Holl et al., 2016). No HGVS description is available in our sources.
      • Variant classification: no OMIA entry (not present in the OMIA variant table, dump of 2026-09-19); no ISAG/AVCG classification.
      • Inheritance: autosomal dominant modifier, expressed only in the presence of LP (epistatic to TRPM1 LP).
      • Penetrance / expressivity: marker present in horses with the PATN1 phenotype: Appaloosa 55/57, Knabstrupper 58/59, Miniature Horse 6/6, British Spotted Pony 9/9, Pony of the Americas 1/1; in horses without the phenotype: Appaloosa 0/60, Knabstrupper 1/28, Miniature Horse 5/19 (these five carriers had less than 40% white), British Spotted Pony 1/4, Pony of the Americas 0/1 (Holl et al., 2016). With LP/LP, PATN1 is associated with the few-spot pattern.
      • Breeds with documented carriers or cases: Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony, Pony of the Americas; absent in 327 horses of nine breeds without LP (Holl et al., 2016).
      • Allele / carrier frequencies: no population-level frequency study identified in our sources.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: interpret only with the LP genotype. Because the marker is associative, occasional discordance between genotype and phenotype is expected (see counts above). PATN1 has been suggested as an additional risk contributor to equine recurrent uveitis in Appaloosas (Rockwell et al., 2020).

      Key references:

      • Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
      • Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
      • Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.

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