Name: LWFS Sindrome del puledro bianco letale
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Informazioni sul test

Questo test del DNA rileva la variante genetica Frame Overo (O), che è associata al mantello Frame Overo e alla Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS).

Il test identifica i cavalli che sono sani, portatori o omozigoti per la mutazione, supportando decisioni di allevamento responsabili e riducendo il rischio di produrre puledri affetti.

Perché testare?

Questo test genetico è raccomandato per:

Identificare i cavalli portatori della mutazione Frame Overo.
Supportare decisioni di allevamento responsabile.
Prevenire la nascita di puledri affetti dalla Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS).
Confermare lo stato genetico dei cavalli con pattern Frame Overo o altri, poiché la mutazione può verificarsi anche in cavalli a colore uniforme o tobiano.

Segni clinici

Signs are seen only in newborn foals that inherited the change from both parents:

Born looking almost pure white
Unable to pass droppings, with signs of colic in the first hours of life, because the nerves that drive the last part of the bowel never developed
Death within the first 72 hours. Affected foals are usually put down sooner, for humane reasons.

The condition always kills, and there is no treatment. The diagnosis is made by a veterinarian, combining the examination and this genetic result.

Trasmissione

This variant behaves in two ways at once. For the coat pattern it is dominant: one copy is enough to give the frame overo pattern. For the fatal disease it is recessive: two copies are needed, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/O gives 50% n/n, 50% n/O
n/O x n/O gives 25% n/n, 50% n/O, 25% O/O

These are chances for each foal, and they are the same for every pregnancy, whatever happened before.

Prevenzione

Prevention is a breeding decision, and a completely effective one.

Breeding. Test both parents before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative cannot produce an affected foal.

Keeping the pattern. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Testing lets you breed for the frame overo pattern safely.

Do not rely on appearance. Some frame overo horses do not carry the change, and solid-coloured and tobiano horses have been found to carry it. Only a test result rules it out.

Risultati

Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo e presenta i risultati come uno dei seguenti:

N/ – Non-Overo o cavallo 'solido'
O/N – Frame Overo cavallo. Il cavallo porta una sola copia del frame Overo. Poiché il frame Overo è un gene dominante, il motivo del mantello dovrebbe essere presente in tutti i cavalli con una singola copia del gene mutato.
O/ – Un Sindrome del Puledro Bianco Letale (LWFS). Il puledro porta due copie, omozigote per il frame Overo. Poiché nessun cavallo frame Overo vivo da più di una settimana risulterà omozigote, questo si applica solo ai cavalli nella condizione di Bianco Letale.

Requisiti di esempio

30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Tempi di consegna

2 a 5 giorni lavorativi

Come funziona

🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.

📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

Domande frequenti

Quali campioni possono essere inviati?

Il test può essere eseguito utilizzando 30–40 radici di capelli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.

Perché dovrei testare il gene Frame Overo?

Il test identifica i cavalli portatori della mutazione associata al Frame Overo e aiuta a prevenire combinazioni di accoppiamento che potrebbero produrre puledri affetti dalla Sindrome del Puledro Bianco Letale.

Un cavallo può portare la mutazione senza un evidente motivo Frame Overo?

Sì. Alcuni cavalli con mantelli solidi o altri motivi bianchi, incluso il tobiano, possono portare la mutazione. Il test del DNA è l'unico modo affidabile per determinare lo stato genetico.

Cosa causa la Sindrome del Puledro Bianco Letale?

La LWFS si verifica quando un puledro eredita due copie (O/O) della mutazione Frame Overo, una da ciascun genitore.

Quanto tempo ci vuole per ricevere i risultati?

I risultati sono disponibili entro 2 a 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), ECA17.
Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
Alternative designations: described in 1998 by three groups as Ile118Lys (Santschi et al., 1998; Metallinos et al., 1998) and as a dinucleotide mutation (Yang et al., 1998). The genomic record (delinsCT) and the cDNA record (delinsAG) describe the same change on opposite strands. Disease synonyms: overo lethal white foal syndrome (OLWS, OLWFS), lethal white overo (LWO); human homologue Hirschsprung disease.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: EDNRB steers the migration of one embryonic cell lineage that gives rise to both skin pigment cells and the enteric nerves of the gut wall. In heterozygotes, pigment cells fail to reach some areas, producing the white frame overo markings. Homozygous foals are almost entirely white and have myenteric aganglionosis with fatal functional intestinal obstruction (Santschi et al., 2001).
Inheritance: frame overo pattern autosomal dominant over solid colour; lethal white foal syndrome autosomal recessive (homozygotes only). OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: all OLWS foals tested were Lys118 homozygotes and no living homozygote was found (Santschi et al., 2001). The white pattern is incompletely expressed in heterozygotes: about 5% of phenotypic frame overos did not carry the allele, and two heterozygous Miniature Horses had no white markings (Santschi et al., 2001). Both 1998 American studies also found carriers among horses with no overo markings. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant (Magdesian et al., 2009).
Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record). Best documented in the American Paint Horse.
Allele / carrier frequencies: allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses; not detected in 651 elite performance and 200 control American Quarter Horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid-coloured horses of other breeds 0/55. In Brazil, estimated carrier frequency in American Paint Horses was 21.6% overall and 89.5% among overo horses (Badial et al., 2018).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only (0, 1 or 2 copies); KIT, MITF and PAX3 white-spotting variants are not detected. In extensively white heterozygotes, hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked response testing (Magdesian et al., 2009).

Key references:

Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211. doi:10.2460/javma.235.10.1204.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Badial PR, Teixeira RBC, Delfiol DJZ, da Mota LSLS, Borges AS (2018). Validation of high-resolution melting analysis as a diagnostic tool for endothelin receptor B mutation in American Paint horses and allele frequency estimation. Mol Cell Probes 41:52-56. doi:10.1016/j.mcp.2018.08.002.
Keppers HA, Gonda MG (2025). Lethal white foal syndrome: a review. Can J Anim Sci 105:1-8. doi:10.1139/cjas-2024-0077.