Descrizione
Test del DNA
Campione
- 30 a 40 - radici dei capelli - busta
o
- 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA
Tempo di consegna
- Da 2 a 5 giorni lavorativi
Descrizione risultati
Il test genetico verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile di WFFS e presenta i risultati come uno dei seguenti:
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N/ - Negativo per WFFS. Assenza dell'allele interessato al locus PLOD1 responsabile di WFFS. I cavalli sono chiari per la malattia FFS.
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N/WFFS - Eterozigote positivo per WFFS. Presenza di un allele mutato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS. Sebbene non sia affetto dalla malattia, til cavallo è un portatore di WFFS e può superare il PLOD 1 allele al 50% della loro progenie quando vengono allevate.
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WFFS/ - Omozigote positivo per WFFS. Presenza di due alleli mutati nel locus PLOD1 responsabile di WFFS. Il puledro è affetto da WFFS, la malattia è presente alla nascita e i puledri affetti mostrano una pelle fragile, iperestensibile e sottile che risulta aperta lesioni e iperelasticità articolare, e spesso i puledri devono essere sottoposti a eutanasia dopo la nascita a causa della letalità di questa malattia genetica.
Eredità genetica
La sindrome del puledro fragile a sangue caldo WFFS è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una singola mutazione nel gene PLOD1.
Segni clinici e razze affette
Tlui la malattia è presente alla nascita e i puledri colpiti si parenti mancano di resistenza alla trazione (estrema fragilità cutanea caratterizzata da lacrimazione , ulcerazione, ecc. dal contatto con l'ambiente circostante). Le lesioni si verificano in qualsiasi parte del corpo, ma si notano soprattutto sui punti di pressione e oltre alle ferite cutanee, le lesioni si trovano sulle gengive e su altre membrane mucose della cavità orale e sul perineo. Le articolazioni degli arti sono rilassate e iperestensibili. I fetlock sono i più gravemente colpiti e i puledri colpiti non possono stare in piedi normalmente.
- La WFFS/FFS è simile alla sindrome di Ehlers Danlos (EDS) nell'uomo.
- La mutazione FFS è stata riportata nelle razze Warmblood - dall'11 al 30% dei portatori di WFFS nei Warmbloods (1,3,4), a bassa frequenza nei purosangue - 2,75% dei purosangue irlandesi(2) , e anche ad Hannover, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westphalians.
Riferimenti:
(1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Prestazioni dei portatori della sindrome del puledro fragile svedese Warmblood e prospettive di riproduzione. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4
(2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli in Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1
(3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, AR, Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr e Borges, AS (2019). Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli a sangue caldo in Brasile. Giornale veterinario (Londra, Inghilterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002
(4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. e Bellone, RR (2020).Distribuzione della mutazione di tipo 1 della sindrome del puledro fragile a sangue caldo (PLOD1 c2032G>A) in diverse razze di cavalli provenienti da Europa e Stati Uniti. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518
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