Prueba de ADN Prueba de ADN para la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1). Esta prueba verifica la presencia del alelo afectado en el locus GYS1 responsable de PSSM1. Muestra 20 a 30  raíces de cabello  o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta Procesamiento estándar - Resultados en 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y soportan los gastos de envío de las muestras al laboratorio.   Procesamiento PREMIUM - Resultados en 1-2 días después de la llegada de la muestra. Incluye envío express gratuito** . El laboratorio organiza el envío Express con recogida del paquete en el domicilio del cliente y entrega en el laboratorio. ** LOS SERVICIOS PREMIUM INCLUYEN UNA ENTREGA DE ENVÍO EXPRÉS PARA PAÍSES EUROPEOS DESDE REGIONES NO REMOTAS. Marque aquí para saber si se encuentra en una región remota de Europa. Para regiones remotas/externas, se aplican tarifas ADICIONALES.    ¿Por qué probar? Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan el alelo PSSM. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Aunque el PSSM no se puede curar ya que es un trastorno genético, la función muscular se puede restaurar con un cambio en la dieta y la rutina de ejercicios. La eliminación de los carbohidratos como los cereales y los alimentos dulces de la dieta del caballo y la adición de grasa extra parece aliviar la condición. Sin embargo, el trastorno puede conducir a la muerte si no se identifica lo suficientemente temprano como para realizar los cambios necesarios en la dieta y el ejercicio, por lo que es vital identificar la presencia de PSSM lo antes posible. Confirmación de diagnósticos: no todos los casos de inmovilización son causados ​​por las mutaciones de PSSM que se están analizando actualmente. Un caballo que prueba (nn) para PSSM pero muestra signos de dolor muscular o atado puede estar sufriendo otro trastorno muscular. Los caballos con síntomas sospechosos de la enfermedad también deben someterse a pruebas. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus GYS1 responsable de PSSM1 y presenta resultados como uno de los siguientes:   N/ - Negativo para PSSM1. Ausencia del alelo afectado en el locus GYS1 responsable de PSSM1. P1/N - Heterocigoto positivo para PSSM. Presencia de un alelo mutado en el locus GYS1 responsable de PSSM1.  El caballo se ve afectado por PSSM1 y puede transmitir el alelo  PSSM1 al 50 % de su descendencia cuando se reproduce. P1/ - Homocigoto positivo para PSSM1. Presencia de dos alelos mutados en el locus GYS1 responsable de PSSM1.  El caballo está afectado con PSSM1 y transmitirá el alelo PSSM1 al 100 % de su descendencia. Información adicional La miopatía por almacenamiento de polisacáridos equinos (PSSM, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria autosómica dominante que puede causar una forma genética de inmovilización con daño muscular e incapacidad para moverse. Una forma de PSSM es en parte el resultado de una sustitución de un solo par de bases en el gen GYS1, lo que cambia la secuencia de aminoácidos de la enzima glucógeno sintasa. Se han identificado al menos 20 razas con PSSM tipo 1. La prevalencia de la mutación GYS1 en los belgas es tanto como el 50 % y el 8 % de las razas relacionadas con Quarter Horse. Esta mutación también se ha identificado en American Paint Horses, Appaloosas, Draft Breeds y Warmbloods.  Algunos caballos producen y almacenan glucógeno muscular anormal y no pueden tolerar los almidones y azúcares de la dieta. Los caballos con PSSM se pueden mantener con raciones bajas en almidón y azúcar y protocolos de ejercicio precisos. En algunos caballos, los síntomas pueden comenzar a los 2 o 3 años de edad, mientras que otros pueden permanecer subclínicos. Los signos clínicos pueden incluir espasmos de la piel, rigidez, músculos firmes y dolorosos, sudoración, debilidad y renuencia a moverse con ejercicio ligero. Ocasionalmente, también pueden ocurrir anomalías en la marcha, cólicos leves y atrofia muscular. En muchos casos, los caballos que dieron positivo no tenían antecedentes de 'atar' u otros síntomas asociados con PSSM..

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la inversión cromosómica. El patrón del pelaje tobiano generalmente involucra algo de blanco en las cuatro patas y manchas blancas redondeadas en el cuerpo con bordes afilados y limpios. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética puede confirmar si el caballo es heterocigoto (To/N) u homocigoto (To/) para el gen Tobiano. Para fines de reproducción, los caballos Tobiano homocigotos son muy deseables ya que se garantiza que producirán potros Tobiano independientemente de su pareja. Dado que Tobiano solo es responsable de las marcas blancas de un caballo llamado "de color", la prueba no determina el color base del caballo. Esto se determina mediante la prueba de extensión. Las dos pruebas en conjunto no solo verifican la probabilidad de que Tobiano se transmita a los potros, sino también la probabilidad de que los potros sean píos o torcidos. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la inversión cromosómica y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Caballo no tobiano. To/N – Positivo para la mutación del gen Tobiano dominante, portador de una única copia heredada de Tobiano. El color base del caballo puede modificarse en diversos grados por las marcas de Tobiano. To/ - Positivo para la mutación del gen Tobiano dominante, portando dos copias heredadas de Tobiano. Siempre pasará a Tobiano a los potros. Para fines de reproducción, los caballos Tobiano homocigotos son muy deseables ya que se garantiza que producirán potros Tobiano independientemente de su pareja. Información adicional El patrón del pelaje tobiano generalmente involucra algo de blanco en las cuatro patas y manchas blancas redondeadas en el cuerpo con bordes afilados y limpios. La cabeza del caballo suele ser de color y no tendrá blanco causado por el gen Tobiano. El blanco del cuerpo generalmente cruzará la línea superior del caballo. Aunque el blanco a menudo se denomina incorrectamente como agregar color, en realidad es una eliminación de color. Tobiano es el resultado de una inversión cromosómica que afecta a las regiones reguladoras del gen KIT. El patrón de pelaje Tobiano está gobernado por el gen KIT dominante. Solo se requiere una copia del gen Tobiano (To/N) para expresar el patrón de pelaje de Tobiano. La homocigosidad del gen Tobiano (To/) puede mostrar pistas visuales ("manchas de tinta" o "huellas de patas"), pero solo las pruebas genéticas le dirán de manera más concluyente que el caballo es homocigoto para el gen Tobiano. Cuando no hay presencia del gen Tobiano (N), el patrón de pelaje Tobiano no es posible.  

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8 paneles de ADN perfil de color con resultados en 5 días laborables. Incluye 8 marcadores genéticos del color del pelaje: 2 colores base - Agouti, Extensión; 5 diluciones: Cream, Pearl, Champagne, Silver y Dun (D, nd1, nd2) y el gen de despigmentación Gris* (G/G, G/N o N/N). Nuestra prueba Gray en paneles proporciona el número de copias del gen Grey (G/G, G/N, N/N) Se proporciona un certificado de 2 páginas firmado, con el genotipo y los colores potenciales transmitidos a la descendencia. Tipo de muestra: 30 a 40 raíces capilares  o 5 ml de sangre (tubo K3 EDTA) Tiempo de respuesta De 2 a 5 días laborables     Información adicional Las pruebas de ADN para pelajes pueden ser una herramienta importante para la selección, la eliminación de enfermedades relacionadas con el pelaje y la mejora de su ganadería. Hay varios colores y tonos de pelaje en las especies de caballos. Juzgar el color del pelaje a simple vista siempre es subjetivo y puede verse influenciado por una serie de factores ambientales (exposición a la luz, época del año y alimentación) y no nos permite predecir con confianza que el "color" se transmitirá. La determinación genética del color del pelaje se puede realizar correctamente en un laboratorio mediante pruebas de ADN. Este método nos permite determinar con rigor y objetividad el color del pelaje del caballo y también pronosticar la potencial transmisión del “color” a la descendencia. Actualmente se han identificado más de 16 variantes genéticas que pueden influir en esta característica fenotípica.  

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación dominante (PATN1). Muestra 20 a 30 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación dominante (PATN1) y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - Negativo para PATN1.  Ausencia del gen dominante PATN1 - caballo no manchado. PATN1/N - Heterocigoto positivo para PATN1 (Dominante). Presencia de una copia del gen PATN1 dominante responsable del pelaje manchado. El caballo puede pasar la variante PATN1 al 50 % de su progenie cuando se cría. PATN1/ -  Homocigoto positivo para PATN1 (dominante). Presencia de dos copias del gen PATN1 dominante responsable del pelaje manchado.  El caballo transmitirá el gen PATN1 al 100 % de su descendencia.   Información adicional

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación gris. El gris es el gen dominante responsable de la despigmentación (desvanecimiento) gradual y progresiva del caballo portador. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética puede ayudar a los criadores que estén interesados ​​en criar específicamente potros grises. Los especímenes grises homocigotos son ideales, ya que siempre transmitirán el gen gris cuando se reproduzcan, lo que garantiza una eventual progenie gris. Para el criador que quiere  "reproducir" el modificador gris para obtener potros que no se desvanezcan, puede esperar caballos grises heterocigotos. Algunos tipos de razas tienen un gran porcentaje de ganado gris que, a través del linaje histórico, puede albergar colores y diluciones que están "ocultos" por el efecto de enmascaramiento del gris. Información sobre el potencial de desvanecimiento de un potro: dado que las canas pueden causar una despigmentación lenta, es posible que no sea visualmente evidente si un potro recién nacido finalmente se desvanecerá o no. El proceso de despigmentación puede llevar muchos años y, por lo tanto, la prueba de ADN es útil en los casos en que un potro nace de uno o más padres grises y es necesaria la verificación de la presencia de gris. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación gris y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Caballo no gris. Negativo para gris. El caballo no se volverá gris. G/N - Caballo gris. Positivo para el gen gris dominante, portador de una única copia heredada. El pelaje de Carrier se modificó y eventualmente se despigmentará. Los caballos tordos heterocigóticos tienen probabilidad estadística de transmitir el gen al 50 % de su progenie cuando se crían. G/ - Caballo gris. Positivo para el gen gris dominante, portando dos copias heredadas. El pelaje de Carrier se modificó y eventualmente se despigmentará. Los caballos grises homocigotos están genéticamente obligados a transmitir el gen al 100 % de su progenie cuando se crían, por lo que todos los potros recibirán grises y desaparecerán. Información adicional El gris es el gen dominante responsable de la despigmentación (desvanecimiento) gradual y progresiva del caballo portador. El gris no puede considerarse un color base o una dilución, sino un gen que elimina lentamente el pigmento del pelaje. Este gen se considera el "más fuerte" de todos los modificadores del pelaje y actúa sobre cualquier color de base, independientemente del fenotipo del caballo portador. El proceso de decoloración en sí puede durar años, pero una vez que se despigmenta el cabello, el color original del caballo nunca volverá. Dado que gray es un gen dominante, donde está presente se expresa. Sin embargo, el fenotipo final del portador variará de un caballo a otro. Algunos caballos grises se desvanecen por completo (casi blanco puro), mientras que otros pueden tener "picaduras de pulgas". Picaduras de pulgas se refiere a caballos grises con pequeñas manchas no descoloridas o "picaduras de pulgas". El caballo gris que lleva también puede experimentar despigmentación de la piel y, antes de que la piel se desvanezca por completo, puede mostrar "moteado". Los melanomas equinos ocurren con mayor frecuencia en los caballos grises y se espera que al menos el 80 % de los caballos grises desarrollen melanoma.

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Paquete de prueba de ADN - 1 PSSM1  + 1 WFFS   Prueba de ADN para la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1). Esta prueba verifica la presencia del alelo afectado en el locus GYS1 responsable de PSSM1. Más información aquí La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable del síndrome del potro frágil (FFS), también conocido como síndrome del potro frágil de Warmblood (WFFS). Más información aquí   Muestra   20-30 raíces de cabello. o 5 ml de sangre en un tubo con EDTA.   Tiempo de entrega Procesamiento estándar - Resultados en 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y soportan los costos de envío de las muestras al laboratorio. Procesamiento PREMIUM - Resultados en 1-2 días después de la llegada de la muestra. Incluye envío express gratuito** . El laboratorio organiza el envío Express con recogida del paquete en el domicilio del cliente y entrega en el laboratorio. ** LOS SERVICIOS PREMIUM INCLUYEN UNA ENTREGA DE ENVÍO EXPRESO PARA PAÍSES EUROPEOS DESDE REGIONES NO REMOTAS. Marque aquí para saber si se encuentra en una región europea remota o de alcance. Para regiones remotas/externas, se aplican tarifas ADICIONALES. 

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Compre una prueba de color base y descubra si el color base de su caballo es negro, bayo o castaño. Los resultados dentro de las 24 h están disponibles. Prueba de ADN para Agouti y Extension loci que controla la distribución del pigmento negro y rojo en todo el pelaje. Muestra 30 a 40  raíces de cabello  o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta Procesamiento estándar - Resultados en 3-5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y soportan los costos de envío de las muestras al laboratorio. Procesamiento PREMIUM - Resultados 1 día después de la llegada de la muestra. Incluye envío express gratuito** . El laboratorio organiza el envío Express con recogida del paquete en el domicilio del cliente y entrega en el laboratorio. ** LOS SERVICIOS PREMIUM INCLUYEN UNA ENTREGA DE ENVÍO EXPRESO PARA PAÍSES EUROPEOS DESDE REGIONES NO REMOTAS. Marque aquí para saber si se encuentra en una región remota de Europa. Para regiones remotas/externas, se aplican tarifas ADICIONALES.    ¿Por qué probar? Los caballos tienen solo tres colores básicos: bayo, negro o castaño Estos colores diferentes están controlados por 2 loci, la Extensión  (Rojo/Negro) y Agouti. La Extensión locus controla la producción de pigmento negro o rojo en todo el pelaje. El alelo para el color negro (E) es dominante sobre el alelo rojo (e), por lo que un caballo solo necesita una copia del alelo negro para aparecer con base negra. Pero si el caballo tiene dos alelos (e/e) aparecerá Castaño. El Agouti locus puede entonces modificar el pigmento negro empujándolo en las puntas del caballo, creando un Bahía. El El alelo Agouti A es dominante, por lo que un caballo de pigmentación negra solo necesita una copia (heterocigoto) del alelo A para aparecer Bahía. El alelo Agouti (a) es recesivo, por lo tanto, un caballo necesita dos copias (homocigotos) del alelo recesivo (a) en el Agouti locus para aparecer Negro. Agouti no tiene efecto sobre el pigmento rojo, pero el alelo rojo (e) es dominante sobre el alelo (a). Esto significa que un caballo castaño (e/e) puede portar una o dos copias del alelo recesivo Agouti (a) y no se verá diferente de los caballos castaños con alelos dominantes Agouti (e/e a/a, e/e A/a, e/e A/A).   Descripción de resultados Color base Extensión Agutí Bahía E/E o E/e A/A o A/a Negro E/E o E/e a/a Rojo e/e A/A, A/a o a/a   Referencias Rieder, S., Taourit, S., Mariat, D., Langlois, B. y Guérin, G. (2001). Mutaciones en los loci agutí (ASIP), extensión (MC1R) y marrón (TYRP1) y su asociación con fenotipos de color de pelaje en caballos (Equus caballus). Genoma de mamíferos: publicación oficial de la Sociedad Internacional del Genoma de Mamíferos, 12(6), 450–455. https://doi.org/10.1007/s003350020017  Marklund, L., Moller, M. J., Sandberg, K. y Andersson, L. (1996). Una mutación sin sentido en el gen del receptor de la hormona estimulante de los melanocitos (MC1R) está asociada con el color castaño del pelaje en los caballos. Genoma de mamíferos: publicación oficial de la Sociedad Internacional del Genoma de Mamíferos, 7(12), 895–899. https://doi.org/10.1007/s003359900264

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 Prueba de ADN El gen de la dilución en crema tiene diferentes efectos en diferentes colores base. Para obtener el "nombre de tipo" exacto de la crema diluida del caballo, se recomienda realizar esta prueba junto con los genes Extension y Agouti. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Las pruebas son útiles cuando se requiere confirmación genética o para definir caballos diluidos en crema aparte de otros genes con efectos similares (como dilución de champán y gris). Ejecutar esta prueba confirmará si un caballo está diluido en crema. Como se mencionó, el gen de la dilución en crema tiene efectos variables en diferentes colores base. Para obtener el 'nombre de tipo' exacto de la crema diluida del caballo (p. ej., Buckskin, Palomino, Cremello...) se recomienda realizar esta prueba en conjunción con factor rojo y agutí. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen de la dilución de la crema y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - No diluido. Los colores básicos son el negro, el castaño o el castaño, en ausencia de otros genes modificadores. N/Cr – Diluir. Heterocigoto, una copia del alelo Cream (Cr). Castaño se diluye en palomino; baya se diluye en gamuza y negro se diluye en negro ahumado. Estos colores pueden ser modificados aún más por las acciones de otros genes. Cr/ - Doble dilución, dos copias del alelo Crema (Cr). La castaña se diluye en cremello; bay se diluye en perlino y black se diluye en smoky cream. Información adicional El gen de la dilución en crema afecta tanto al pigmento rojo como al negro y es responsable de 'diluir' el caballo de transporte a tonos y colores de pelaje más claros. En muchas razas, esto a menudo se considera un rasgo muy deseable. La dilución de crema es el gen responsable de palominos, buckskins, cremellos y muchos más. Los caballos que portan una copia del gen de la crema se identifican como diluidos únicos; son heterocigotos para el gen de dilución en crema. En el caso más simple, un caballo bay con una sola copia de color crema se conoce como buckskin, un caballo negro diluido solo es conocido como negro ahumado y un solo caballo castaño oalazán diluido se conoce como palomino. Los caballos con una sola dilución tienen un 50 % de posibilidades de transmitir el gen de la crema a su descendencia. Los caballos que portan dos copias del gen de la crema se denominan dobles diluidos; son homocigóticos para el gen de dilución en crema. Un caballo bay con dos ejemplares de color crema se conoce como perlino. Un caballo negro con dos copias de crema se conoce como crema ahumada y un caballo castaño o alazán que lleva dos copias de crema se conoce como cremello. Los caballos doblemente diluidos siempre transmitirán una copia del gen de la crema a sus potros.      

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Miopatía equina - PSSM2 Miopatía equina (PSSM2) es un término colectivo para una serie de trastornos musculares relacionados con síntomas clínicos similares. Los síntomas típicos incluyen renuencia a moverse, cojera intermitente, rigidez y en la práctica diaria puede manifestarse como intolerancia al ejercicio. Los síntomas generalmente aparecen en la edad adulta, generalmente después de los 7 a 10 años de edad (según la raza y el entorno); los síntomas leves pueden ser evidentes a una edad más temprana o después de un evento estresante (lesión, operación, infección, mudanza) que conduce a un balance de nitrógeno negativo. Las pruebas de ADN ahora están disponibles para seis variantes asociadas con caballos que desarrollan síntomas de PSSM2. - El panel de miopatía equina PSSM2 prueba seis variantes asociadas con PSSM2: P2, P3, P4, Px, P8, K1. - La prueba está patentada por EquiSeq Inc. y se ofrece en Europa exclusivamente por Generatio" - socio de Equigerminal Lab. - Muestra 30 a 40 raíces del cabello o 5 ml de  sangre en tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 10 a 15  días laborables ¿Por qué probar? → Intolerancia al ejercicio debido a atrofia muscular, rigidez y dolor. La miopatía por almacenamiento de polisacáridos (PSSM) es el nombre de un grupo de enfermedades musculares hereditarias con síntomas similares. Las variantes categorizadas bajo el término general PSSM2 (P2, P3, P4, Px, P8, K1) conducen a la intolerancia al ejercicio debido al desgaste muscular, rigidez y dolor. PSSM2 no es curable y puede tener un gran impacto en la calidad de vida de un caballo. Un diagnóstico preciso permite a los propietarios optimizar los regímenes de alimentación y manejo/ejercicio para apoyar la salud de sus caballos. Más información aquí  

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Prueba de ADN Prueba de ADN para Astenia Dérmica Regional Equina Hereditaria (HERDA). Esta prueba verifica la presencia del gen HERDA recesivo. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN ayuda a los criadores a identificar caballos que portan la mutación recesiva HERDA. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Descripción de resultados  La prueba de ADN verifica la presencia del gen HERDA recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes:     N/ - Negativo para HERDA. Ausencia del gen defectuoso responsable de HERDA. N/HERDA - Portador - Heterocigoto positivo para HERDA. Presencia de una copia del alelo responsable de HERDA.  El caballo es portador de HERDA y puede transmitir una copia del alelo HERDA a su descendencia cuando se reproduce. HERDA/ - Homocigoto positivo para HERDA. Presencia de dos copias del alelo responsable de HERDA.  El caballo está afectado por  el trastorno HERDA y puede transmitir el alelo HERDA al 100 % de su descendencia cuando se reproduce. Información adicional La astenia dérmica regional equina hereditaria (HERDA) es una enfermedad genética de la piel que se encuentra predominantemente en el American Quarter Horse. Dentro de la raza, la enfermedad prevalece en líneas particulares de caballos de corte. HERDA se caracteriza por piel hiperextensible, cicatrices y lesiones graves a lo largo de la espalda de los caballos afectados. Los potros afectados rara vez muestran síntomas al nacer. La condición generalmente ocurre a la edad de dos años, más notablemente cuando el caballo se doma para ensillar por primera vez. No hay cura, y la mayoría de los caballos diagnosticados son sacrificados porque no se pueden montar y no son apropiados para futuras crías. HERDA tiene un modo de herencia autosómico recesivo y afecta a sementales y yeguas en proporciones iguales.

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS, también conocido como síndrome del potro frágil (FFS) Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5 días hábiles Descripción de resultados La prueba genética verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - Negativo para WFFS.  Ausencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS. Los caballos están libres de la enfermedad FFS.   N/WFFS - Heterocigoto positivo para WFFS. Presencia de un alelo mutado en el locus PLOD1 responsable de WFFS. Aunque no se ve afectado por la enfermedad, elel caballo es portador de WFFS y puede pasar el PLOD 1 alelo del 50 % de su descendencia cuando se reproduzcan.   WFFS/ -  Homocigoto positivo para WFFS. Presencia de dos alelos mutados en el locus PLOD1 responsable de WFFS.  El potro está afectado por WFFS, la enfermedad está presente al nacer y los potros afectados muestran una piel frágil, hiperextensible y delgada que da como resultado lesiones e hiperelasticidad articular y, a menudo, los potros deben ser sacrificados después del nacimiento debido a la letalidad de este trastorno genético.   Herencia genética El síndrome del potro frágil de sangre caliente WFFS es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por una única mutación en el gen PLOD1 .     Signos clínicos y razas afectadas  The la enfermedad está presente en el nacimiento y la piel de los potros afectadoscarece de resistencia a la tracción (fragilidad extrema de la piel caracterizada por desgarro , ulceración, etc. por el contacto con el entorno normal). Las lesiones ocurren en cualquier parte del cuerpo, pero se notan más en los puntos de presión y además de las heridas en la piel, las lesiones se encuentran en las encías y otras membranas mucosas de la cavidad bucal y el perineo. Las articulaciones de las extremidades son laxas e hiperextensibles. Los menudillos son los más afectados y los potros afectados no pueden pararse normalmente. - WFFS/FFS es similar al síndrome de Ehlers Danlos (EDS) en humanos. - La mutación FFS ha sido reportada en razas Warmblood - 11 a 30% de portadores de WFFS en Warmbloods (1,3,4), con baja frecuencia en purasangres - 2,75% de purasangres irlandeses(2) , y también en Hanoverian, Selle Français, KWPN, Oldenburg y Westfalia.  Referencias:  (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Rendimiento de los portadores del síndrome del potro frágil de sangre caliente sueca y perspectivas de reproducción. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4  (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frecuencia de polimorfismo de un solo nucleótido causante del síndrome del potro frágil de sangre caliente en caballos en Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1  (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, A. R., Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr, & Borges, A. S. (2019). Frecuencia del polimorfismo de un solo nucleótido causante del síndrome del potro frágil de sangre caliente en caballos de sangre caliente en Brasil. Diario veterinario (Londres, Inglaterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. y Bellone, R. R. (2020).Distribución de la mutación tipo 1 del síndrome del potro frágil de sangre caliente (PLOD1 c2032G>A) en diferentes razas de caballos de Europa y Estados Unidos. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518  .

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Agouti locus controla la distribución del pigmento negro en todo el pelaje. Esta prueba de ADN determina si un caballo es A/A, A/a o a/a para el Agouti. Para determinar el color base, se necesitan pruebas de Extensión y Agouti. Compre la prueba de color base y obtenga pruebas de ADN para Agouti (A) y Extension (E) loci. Requisitos de muestra y formulario de envío 30 a 40  raíces del cabello o 5 ml de sangre en un tubo con EDTA K3    Obtenga el formulario de envío de muestra aquí   Tiempo de respuesta Procesamiento estándar - Resultados en 3-5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y soportan los costos de envío de las muestras al laboratorio. Procesamiento PREMIUM - Resultados 1 día después de la llegada de la muestra. Incluye envío express gratuito** . El laboratorio organiza el envío Express con recogida del paquete en el domicilio del cliente y entrega en el laboratorio. ** LOS SERVICIOS PREMIUM INCLUYEN UNA ENTREGA DE ENVÍO EXPRESO PARA PAÍSES EUROPEOS DESDE REGIONES NO REMOTAS. Marque aquí para saber si se encuentra en una región remota de Europa. Para regiones remotas/externas, se aplican tarifas ADICIONALES.    ¿Por qué probar? Agouti no se muestra físicamente en caballos rojos (e/e). Por lo tanto, un criador podría querer probar un caballo base castaño para ver si es portador de Agouti. Se podría desear probar caballos bayos para ver si el caballo porta una (A/a) o dos (A/A) copias del alelo Agouti. Un caballo Agouti homocigoto (A/A) siempre transmitirá Agouti a su descendencia, mientras que un caballo heterocigoto (A/a) tendrá un 50 % de posibilidades de transmitir el gen. Otra razón para probar Agouti podría ser si hay alguna duda sobre si un caballo negro es realmente negro o una bahía muy oscura. Los efectos de otros genes también pueden dificultar saber si Agouti está presente o no. Descripción de resultados A/A - Bay o Brown - Homocigoto dominante para Agouti. Pigmento negro restringido a las puntas. El caballo no puede tener potros negros independientemente del color del pelaje de la pareja. El color básico del pelaje será castaño o marrón en ausencia de otros genes modificadores del color. A/a - Bahía o Marrón - Heterocigoto para Agouti. Pigmento negro distribuido en un patrón de puntos. El caballo puede transmitir el alelo (A) o (a) a su descendencia. El color básico del pelaje será castaño o marrón a menos que sea modificado por otros genes modificadores del color del pelaje. a/a - Negro - Homocigoto recesivo para Agouti. Pigmento negro distribuido uniformemente. El color básico del pelaje será negro en ausencia de otros genes que modifiquen el color del pelaje.   Información adicional El gen Agouti controla la distribución del pigmento negro. Este pigmento puede distribuirse uniformemente o distribuirse en "puntos" del cuerpo (bordes de las orejas, parte inferior de las piernas, melena, cola). Agouti se ha relacionado con una deleción de 11 nucleótidos en el locus Agouti. La deleción de 11 nucleótidos de este gen es la forma recesiva del gen. Solo cuando el gen agutí es homocigoto para la deleción (aa) el pigmento negro se distribuye uniformemente. Heterocigoto (A/a) u homocigoto para la ausencia de la deleción de 11 nucleótidos (A/A) da como resultado una distribución puntual de pigmento negro. Agouti no tiene efecto en los caballos homocigotos con factor rojo positivo (ee) ya que tiene que haber pigmento negro presente para que agutí tenga efecto.    

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada al Overo.  Frame Overo es un gen de patrón blanco muy deseable. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La relación entre el síndrome del potro blanco letal (LWFS, por sus siglas en inglés) y el patrón del pelaje sobre el marco no siempre es sencilla. Por lo general, los portadores de LWFS tienen un patrón overo y tienen 1 copia del alelo mutado (nL). Pero no todos los caballos overo llevan el alelo mutado, algunos tienen el genotipo (nn). Y se ha encontrado que algunos caballos con otros patrones de pelaje (incluyendo pinturas de colores sólidos y tobiano) portan el alelo mutado. También debe recordarse que no todos los potros blancos tienen el genotipo (LL) y pueden no verse afectados por LWFS. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada con Overo y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - No-Overo caballo. O/N - Cuadro Overo caballo. El caballo es heterocigoto para el gen dominante causante del cuadro Overo. Un patrón de pelaje Overo característico está presente en O/N todos los caballos con una copia del marco Overo y pasará este alelo al 50% de la descendencia. Matar dos caballos Frame Overo tiene un 50 % de probabilidad de generan potros blancos letales y deben evitarse. O/ – Un síndrome letal del potro blanco (LWFS). Los homocigotos para marco Overo son letales y los recién nacidos sobreviven con menos de una semana de vida. Información adicional Frame Overo es un gen de patrón blanco muy deseable. Todos los caballos Frame Overo portan una única copia heredada de la mutación Ile118Lys EDNRB. Esta mutación provoca la pérdida de pigmento, produciendo marcas blancas en ciertas áreas del caballo. Si bien la mutación produce caballos visualmente atractivos, también está relacionada con una condición fatal conocida como síndrome letal del potro blanco (LWFS, por sus siglas en inglés), por el cual un potro nace con una apariencia casi completamente blanca y muere dentro de sus primeros días. de vida. La crianza correcta puede evitar que esto ocurra. LWFS ocurre cuando un caballo hereda dos copias del gen mutado, una de ambos padres. Mientras que los caballos con solo una copia del gen vivirán normalmente y exhibirán el patrón deseable. Un caballo con dos copias del gen mutado sufrirá anomalías intestinales causadas por los nervios no desarrollados del sistema digestivo del potro. Estos animales mueren dentro de las primeras 72 horas después de nacer y, por lo general, se les sacrifica antes por razones humanitarias. Los caballos Frame Overo que portan una sola copia del gen, transmitirán una copia a sus potros aproximadamente el 50 % de las veces cuando se críen. Por lo tanto, al cruzar un caballo Overo con un caballo sólido que no sea Overo, el potro solo puede heredar una copia. Sin embargo, si se cruzan dos caballos Overo, ambos podrían potencialmente transmitir el gen Overo al potro, lo que significa que hereda dos copias. Los caballos que hereden dos copias de Frame Overo sufrirán la condición Lethal White. Se debe llevar a cabo un apareamiento adecuado para asegurar que dos caballos Overo de estructura no se reproduzcan. Esto evitará cualquier riesgo de que el potro herede dos copias del gen mutado.

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante. El gen LP está asociado con un alto riesgo de uveítis recurrente equina (ERU) y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB). Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante (designado LP) y presenta resultados como uno de los siguientes:                                                               N/ - Negativo para LP. Ausencia del gen dominante LP, caballo no manchado . Menor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) y congénita N/ Ceguera Nocturna Estacionaria (CSNB) asociada a Leopard. LP/N - Pheterocigoto positivo para LP. Presencia de una copia del incompleto gen LP dominante responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Los caballos tienen un alto riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU). El caballo puede transmitir el gen LP al 50 % de su descendencia cuando se reproduce. LP/ - Homocigoto positivo para LP. Presencia de dos copias del gen LP dominante incompleto responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Además, los caballos tienen mayor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB ). El caballo LP/LP pasará el gen LP al 100 % de su descendencia. Se evalúa el riesgo de ERU asociado a LP LP/LP > LP/N > N   Información adicional Los patrones blancos llamados Leopard Complex (LP), también conocidos como manchas de Appaloosa, tienen una alta expresión variable que va desde patrones blancos ausentes hasta extremos. La expresión de Leopard Complex incluye varios efectos en el pelaje del caballo: piel moteada/moteada alrededor de los ojos, hocico, ano, genitales y ojos, y rugosidad progresiva (varnish roan) de las áreas pigmentadas del pelaje. con edad. Las manchas blancas también pueden estar presentes, con manchas de leopardo pigmentadas que tienden a aparecer en el fondo de manchas blancas de los caballos heterocigotos. La herencia de este rasgo del color del pelaje es dominante incompleta. La cantidad de blanco presente no está relacionada con la dosis, de modo que los caballos homocigotos pueden tener una expresión mínima de patrón blanco. La variabilidad en la cantidad de blanco en los caballos con patrones complejos de leopardo está controlada por otros genes, uno de los cuales es el Pattern 1.  /PATN1, el patrón del pelaje manchado.   Los caballos homocigonos para el complejo leopardo  desarrollan ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés), que es la incapacidad de ver en condiciones de poca luz o sin luz. La uveítis recurrente equina (URE), también conocida como ceguera de la luna, también está asociada a la variante genética LP. La ERU se caracteriza por episodios repetidos de inflamación del iris, el cuerpo ciliar y la coroides. Los efectos acumulativos del proceso inmunitario pueden provocar glaucoma, cataratas y pérdida total de la visión. ERU es la causa más común de ceguera en los caballos. La prueba LP es la prueba genética más eficaz para determinar el riesgo de ERU. El riesgo de ERU basado en esta prueba genética se puede evaluar como LP/LP > LP/N > N/N. Los caballos homocigotos para la mutación LP tienen el mayor riesgo de desarrollar ERU Los caballos heterocigotos para la mutación LP tienen un mayor riesgo de desarrollar ERU que aquellos con la mutación. La variante LP se identifica estrechamente con la raza Appaloosa, aunque se ha indicado que tiene una variante genética muy antigua. Las pinturas rupestres europeas han registrado caballos manchados y los estudios arqueogenéticos han identificado la variante genética LP en los caballos europeos del Pleistoceno y la Edad del Cobre. La variante genética LP se puede encontrar en muchas razas diferentes, como pony de las Américas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang y Tiger. Referencias Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidencia de una inserción retroviral en TRPM1 como causa de ceguera nocturna estacionaria congénita y complejo de leopardo manchado en el caballo. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Pruebas genéticas como herramienta para identificar caballos con o en riesgo de trastornos oculares. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. Los genotipos de los caballos predomésticos coinciden con los fenotipos pintados en las obras de arte rupestre del Paleolítico. proc. nacional Academia ciencia 108, 18626–18630 ​​(2011). [Artículo gratuito de PMC] [PubMed] [Google Scholar]  .

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Prueba de ADN Prueba de ADN para Abiotrofia Cerebelosa (CA) – Caballos árabes puros y mestizos. Esta prueba verifica la presencia de la mutación recesiva CA. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN determina el estado de CA libre, portador o afectado. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. La CA a veces se confunde con el síndrome de Wobbler, la mieloencefalitis protozoaria equina (EPM) y problemas relacionados con lesiones, como una conmoción cerebral, por lo que esta prueba de ADN podría ayudar en el diagnóstico. Descripción de resultados  La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación recesiva CA y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Negativo para CA. Ausencia del alelo responsable de CA. N/CA – Portador - Heterocigoto positivo para CA. Presencia de una copia del alelo responsable de CA.  El caballo es portador del trastorno CA y puede transmitir una copia del alelo CA al 50 % de su descendencia cuando se reproduzcan. CA/– Afectado - Homocigoto positivo para CA. Presencia de dos copias del alelo responsable de CA.  El caballo se ve afectado por el   trastorno CA y puede transmitir el alelo CA al 100 % de su descendencia cuando se reproduce. Información adicional La abiotrofia cerebelosa (AC), es una enfermedad neurológica genética en ciertas especies de animales. El trastorno se manifiesta cuando las células de Purkinje, las neuronas que afectan el equilibrio y la coordinación, están presentes en el cerebelo del cerebro. Se sabe que esta afección afecta a los caballos árabes, así como a los caballos miniatura, al potro de Gotland y posiblemente al Oldenburgo. En la mayoría de los casos, los potros parecen normales al nacer y los síntomas generalmente se notan después de los cuatro meses. Se han informado casos en los que la afección se observó poco después del nacimiento, mientras que otros informaron que los síntomas se desarrollaron después del primer año. Los caballos afectados por CA tienden a sobresaltarse con facilidad ya menudo se caen. Los síntomas comunes incluyen temblor de cabeza, falta de equilibrio y otros problemas neurológicos. Los caballos afectados pueden desarrollar una postura amplia de las patas delanteras y dificultad para levantarse desde una posición reclinada. En los caballos, se cree que la CA está vinculada a un gen autosómico recesivo. Esto significa que no está ligado al sexo y el alelo debe ser portado y transmitido por ambos padres para que nazca un animal afectado. Los caballos que solo portan una copia del gen pueden transmitirlo a su descendencia, a pesar de estar perfectamente saludables y no tener síntomas de la enfermedad. Debido a que el trastorno es recesivo, el alelo de CA puede pasar por varias generaciones antes de que se exprese.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la enfermedad de parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP). Esta prueba de ADN verifica la presencia del gen HYPP recesivo. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan el gen recesivo HYPP. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Todos los descendientes de Impressive deben someterse a pruebas de HYPP. Debido a que el HYPP es un trastorno dominante, sus efectos también pueden trasladarse a otras razas de caballos cuando se produce el entrecruzamiento. Esta prueba es importante para preservar la salud hereditaria de todos los caballos. Los caballos con síntomas sospechosos de la enfermedad también deben someterse a pruebas. Descripción de resultados  La prueba de ADN verifica la presencia del gen HYPP recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Negativo para HYPP. Ausencia del alelo responsable de HYPP. N/H – Afectado - Heterocigoto positivo para HYPP. Presencia de una copia del alelo responsable de HYPP. El caballo está afectado por el trastorno HYPP y existe un 50 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo HYPP a su descendencia. H/ – Afectado: homocigoto positivo para HYPP. Presencia de dos copias del alelo responsable de HYPP. El caballo está afectado por el trastorno HYPP y existe un 100 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo HYPP a su descendencia. Información adicional La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria del músculo causada por una mutación genética heredada. Existe una mutación puntual en el ADN en el gen del canal de sodio, que codifica para que un canal anormal se exprese en el músculo esquelético. Esta mutación se transmite a la descendencia. Los canales de sodio son "poros" en la membrana de la célula muscular que controlan la contracción de las fibras musculares. Cuando el gen defectuoso del canal de sodio está presente, el canal se vuelve "permeable" y hace que el músculo se excite demasiado y se contraiga involuntariamente. El canal se vuelve "permeable" cuando los niveles de potasio fluctúan en la sangre. Esto puede ocurrir con el ayuno seguido del consumo de un alimento rico en potasio como la alfalfa. La hiperpotasemia, que es una cantidad excesiva de potasio en la sangre, hace que los músculos del caballo se contraigan más fácilmente de lo normal. Esto hace que el caballo sea susceptible a episodios esporádicos de temblores musculares o parálisis. La gravedad de los ataques varía desde imperceptible hasta colapso o muerte súbita. La causa de la muerte suele ser insuficiencia respiratoria y/o paro cardíaco. Este defecto genético ha sido identificado en la descendencia del toro American Quarter Horse, Impressive. Hasta la fecha, los casos confirmados de HYPP se han restringido a los descendientes de este caballo. HYPP es un trastorno dominante, lo que significa que tanto los caballos homocigotos positivos (HH) como los heterocigotos (nH) se verán afectados. Solo los caballos homocigotos negativos (nn) no se ven afectados por HYPP.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED). Esta prueba de ADN verifica la presencia del alelo recesivo GBED. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN identifica portadores inaparentes del trastorno fatal GBED. En la selección reproductiva se recomienda evitar el cruzamiento de dos portadores aparentes de GBED para prevenir el aborto intrauterino del feto y el nacimiento de potros afectados por GBED.  Para confirmar GBED en potros afectados. Las pruebas de ADN brindan herramientas importantes para decisiones informadas sobre las selecciones de crianza para prevenir el aborto y el nacimiento de los potros afectados.    Frecuencia y razas afectadas Más frecuente en razas relacionadas con Paint Horses y Quarter horse. Una prevalencia del 7,1% y 8,3% en las razas Paint y Quarter Horse, respectivamente (Wagner et al., 2006).   Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de los alelos recesivos GBED  y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - Negativo para GBED. Ausencia del alelo defectuoso responsable de GBED. GBED/N - Portador - Heterocigoto positivo para GBED. Presencia de una copia del alelo responsable de GBED.  El caballo es portador de GBED y puede transmitir una copia del alelo GBED a su descendencia cuando se reproduce. GBED/ - Afectado - Homocigoto positivo para GBED. Presencia de dos copias del alelo responsable de GBED.  El animal está afectado por el trastorno de GBED. GBED es letal y causa aborto y/o   mortalidad neonatal.   Información adicional Deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED, por sus siglas en inglés) condición fatal causada por un trastorno genético autosómico recesivo que da como resultado la incapacidad del cuerpo para almacenar adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. En un caballo normal, el cuerpo almacena azúcar como energía al convertir la glucosa en glucógeno. Este trastorno genético afecta la producción de la enzima necesaria para ramificar la estructura del glucógeno, lo que impide que el caballo almacene adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. Esto significa que el caballo no podrá almacenar suficiente energía para alimentar órganos importantes, como los músculos y el cerebro. Desafortunadamente, GBED siempre es fatal. GBED a menudo hace que el feto sea abortado en el útero. Al nacer la mayoría de los potros afectados morirán en las primeras semanas de edad.  Los estudios de investigación mostraron que hasta el 2,5 % de los fetos de Quarter Horse abortados eran homocigotos para la mutación GBED  (Wagner et al., 2006). Los potros que nacen afectados por GBED sufren una variedad de signos clínicos asociados con esta falta de azúcar, como falta de energía, debilidad y dificultad para levantarse. Otros signos clínicos incluyen temperatura corporal baja, músculos contraídos, convulsiones y muerte súbita.   REFERENCIAS Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Evaluación de frecuencias alélicas de genes de enfermedades hereditarias en subgrupos de Caballos cuarto de milla americanos. J Am Vet Med Assoc. 2009 1 de enero; 234 (1): 120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frecuencia de alelos y probable impacto del gen de deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno en Quarter Horse y poblaciones de Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 septiembre-octubre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la hipertermia maligna (HM). Esta prueba verifica la presencia del gen MH dominante y presenta resultados como uno de los siguientes: Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen MH dominante y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - Negativo para HM.  Ausencia del alelo responsable de la hipertermia maligna (HM). MH/N - Afectados - Positivo heterocigoto para MH. Presencia de una copia del alelo responsable de MH. El caballo se ve afectado por el trastorno MH y puede transmitir el alelo MH  al 50 % de su progenie cuando se reproduce. MH/ - Afectados - Homocigotos positivos para MH. Presencia de dos copias del alelo responsable de MH.  El caballo está afectado por el trastorno MH y transmitirá el alelo MH al 100 % de su descendencia. Información adicional La hipertermia maligna o HM es un trastorno muscular genético que afecta a los Quarter Horses y razas afines. Es posible que los caballos con la mutación MH no muestren ningún signo físico del trastorno hasta que se desencadene por exposición a la anestesia, ejercicio extremo o estrés. Los síntomas pueden incluir temperatura alta, aumento del ritmo cardíaco, presión arterial alta, sudoración, acidosis y rigidez muscular. Los síntomas se desarrollan rápidamente y, si no se trata rápidamente, esta afección puede ser fatal. La MH se hereda como un rasgo autosómico dominante, por lo que el trastorno se puede transmitir incluso si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso. La mutación puede estar presente junto con PSSM y si un caballo también tiene PSSM, los síntomas asociados con HM pueden ser más graves. Por lo tanto, se recomiendan las pruebas de PSSM y MH para las razas Quarter Horse. Aunque esta afección es rara, se recomienda realizar pruebas de HM en caso de que un caballo deba someterse a anestesia. A los caballos que se sabe que tienen la mutación MH se les puede administrar medicación antes de administrar la anestesia para ayudar a reducir la gravedad de los síntomas.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para el gen Overo que está asociado con el síndrome letal del potro blanco (LWFS). Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La relación entre el síndrome del potro blanco letal (LWFS, por sus siglas en inglés) y el patrón del pelaje sobre el marco no siempre es sencilla. Por lo general, los portadores de LWFS tienen un patrón overo y tienen 1 copia del alelo mutado (nL). Pero no todos los caballos overo llevan el alelo mutado, algunos tienen el genotipo (nn). Y se ha descubierto que algunos caballos con otros patrones de pelaje (incluyendo pinturas de colores sólidos y tobiano) portan el alelo mutado. También debe recordarse que no todos los potros blancos tienen el genotipo (LL) y pueden no verse afectados por LWFS. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada con Overo y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - No Overo o caballo 'sólido' O/N – Cuadro Overo caballo. Horse lleva solo una copia del marco Overo. Dado que el marco Overo es un gen dominante, el patrón del pelaje debe estar presente en todos los caballos con una sola copia del gen mutado. O/ – Un Síndrome letal del potro blanco (LWFS). Potro lleva dos copias, homocigotas para marco Overo. Dado que ningún caballo overo vivo de más de una semana será homocigoto, se aplica solo a los caballos en la condición Lethal White. Información adicional Frame Overo es un gen de patrón blanco muy deseable. Todos los caballos Frame Overo portan una única copia heredada de la mutación Ile118Lys EDNRB. Esta mutación provoca la pérdida de pigmento, produciendo marcas blancas en ciertas áreas del caballo. Si bien la mutación produce caballos visualmente atractivos, también está relacionada con una condición fatal conocida como síndrome letal del potro blanco (LWFS, por sus siglas en inglés), por el cual un potro nace con una apariencia casi completamente blanca y muere dentro de sus primeros días. de vida. La crianza correcta puede evitar que esto ocurra.  LWFS ocurre cuando un caballo hereda dos copias del gen mutado, una de ambos padres. Mientras que los caballos con solo una copia del gen vivirán normalmente y exhibirán el patrón deseable. Un caballo con dos copias del gen mutado sufrirá anomalías intestinales causadas por los nervios no desarrollados del sistema digestivo del potro. Estos animales mueren dentro de las primeras 72 horas de haber nacido y, por lo general, se les sacrifica antes por razones humanitarias. Los caballos Frame Overo que portan una sola copia del gen, transmitirán una copia a sus potros aproximadamente el 50 % de las veces cuando se críen. Por lo tanto, al cruzar un caballo Overo con un caballo sólido que no sea Overo, el potro solo puede heredar una copia. Sin embargo, si se cruzan dos caballos Overo, ambos podrían potencialmente transmitir el gen Overo al potro, lo que significa que hereda dos copias. Los caballos que hereden dos copias de Frame Overo sufrirán la condición Lethal White. Se debe llevar a cabo un apareamiento adecuado para asegurar que dos caballos Overo de estructura no se reproduzcan. Esto evitará cualquier riesgo de que el potro herede dos copias del gen mutado.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para el Síndrome del Potro Lavanda (LFS) – Caballos árabes puros y mestizos. Esta prueba verifica la presencia del gen LFS recesivo. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética determina el estado de LFS libre, portador o afectado. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen LFS recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ – No portador del gen LFS. Dio negativo para el gen LFS. N/LFS - Caballo heterocigoto para LFS, se detectaron los alelos normal y LFS. El caballo es portador del trastorno genético LFS y hay un 50 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo LFS a su descendencia LFS/ – Caballo Homocigoto para LFS, portador de dos copias del gen LFS. El caballo está afectado con el trastorno genético LFS. Información adicional El síndrome del potro lavanda (LFS) es un trastorno genético recesivo. Los potros afectados nacen con el exclusivo color de pelaje diluido que puede parecer lavanda pálido, rosa pálido o plateado. Estos potros a menudo tienen un parto difícil, problemas para pararse al nacer y generalmente tienen episodios en los que extienden rígidamente las extremidades, el cuello y la espalda. Estos episodios tienden a parecerse a una convulsión, aunque el potro afectado no parece normal entre los episodios. Todos los potros afectados por lo general se sacrifican a los pocos días o semanas del nacimiento. La LFS es rara y se considera un rasgo autosómico recesivo. "Autosómico" significa que no hay vinculación sexual, por lo que tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por igual. “Recesivo” significa que para que un potro se vea afectado, debe haber recibido dos copias del gen mutado, heredando una copia de cada padre. Los caballos que tienen una copia del gen mutado, en combinación con una copia del gen normal, son físicamente normales pero se consideran portadores y tienen un 50 % de probabilidad, cada vez que se cruzan, de pasar la mutación. junto con su descendencia. La mutación SNP que causa LFS no se ha detectado en otras razas.  No se recomienda realizar pruebas para detectar esta mutación en caballos sin líneas de sangre árabes. Sin embargo, en los casos en que no se conozca el pedigrí, las pruebas podrían ser una herramienta útil para prevenir posibles potros afectados.

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 Prueba de ADN Prueba de ADN para el gen Extensión que controla la producción de pigmento negro o rojo en todo el pelaje. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La prueba de ADN para el gen Extensión se puede usar para identificar aquellos caballos negros para los cuales ni el pedigrí ni los registros de reproducción son informativos para identificar a los portadores del factor rojo recesivo. Dado que el rojo se hereda como un rasgo recesivo, es relativamente fácil iniciar un programa de reproducción que producirá solo caballos rojos. Ha sido más difícil iniciar un programa de cría de negros ya que los caballos negros (Ee) pueden producir potros rojos. Descripción de resultados La prueba de ADN para el gen Extensión verifica el color de la capa base y presenta resultados como uno de los siguientes: E/E - Homocigoto Dominante para Extensión - Negro, Bahía o Marrón - Solo se expresa el facto negror. El caballo solo puede transmitir el alelo (E) E/E a su descendencia. No se pueden tener potros con pelaje básico de color Castaño o Alazán sin importar el color de la pareja. El gen Agouti determinar si el color básico del pelaje será negro, castaño o marrón, a menos que sea modificado por otros genes modificadores del color. E/e - Heterocigoto para Extensión - Negro, Bahía o Marrón - Se expresan tanto el factor rojo como el negro. Puede transmitir el alelo (E) o (e) a su descendencia. El gen Agouti determinará si el color básico del pelaje será negro, castaño o marrón, a menos que sea modificado por otros genes modificadores del color. e/e - Homocigoto recesivo para Extensión - Castaño o Acedera - Solo se expresa el pigmento rojo. El color básico del pelaje es castaño o acedera, a menos que sea modificado por otros genes modificadores del color. Información adicional El color del pelaje equino se basa en uno de dos posibles pigmentos base: rojo o negro. El gen Extensión controla la producción de este pigmento base (rojo o negro). Todos los caballos tendrán la genética para el pigmento negro o rojo, independientemente de su apariencia física. Hay una serie de patrones de dilución y modificadores que un caballo puede llevar y que afectan el pigmento base de un caballo. El gen de extensión (factor rojo) tiene dos estados alternativos (alelos). El alelo dominante (E) produce pigmento negro en el pelaje. El alelo recesivo (e) produce pigmento rojo. Los caballos rojos (castaños, acederas, palominos…) son homocigotos, es decir que tienen dos alelos, para el alelo rojo recesivo (e/e). Los caballos de pigmentación negra (negro, castaño, marrón, ante…) tienen al menos un alelo (E). Pueden ser homocigotos (E/E) o heterocigotos (E/e). Un caballo que es homocigoto (E/E) no producirá descendencia roja, independientemente del color de la pareja.  

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Prueba de ADN La prueba genética verifica la presencia del Silver modificador de dilución del pelaje. La variante genética plateada está asociada con anomalías oculares congénitas múltiples (MCOA) en algunas razas.   Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen plateado y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Negativo para Silver - No hay evidencia de la variante genética para Silver. No hay riesgo de desarrollar Múltiples Anomalías Oculares Congénitas (MCOA) asociadas a la Plata. Z/N - Heterocigoto para Silver - El color básico de la capa Black and Bay se diluirá con Silver. Los caballos de base negra serán chocolate con melena y cola de lino. Los caballos con base de bahía tendrán pigmento en la parte inferior de las piernas aclarado y melena y cola rubias. Sin efecto sobre el color castaño. Riesgo moderado de desarrollar MCOA. Z/ – Homocigoto para plata - Se detectaron dos copias de la secuencia alterada. Los caballos de base negra serán chocolate con melena y cola de lino. Los caballos con base de bahía tendrán pigmento en la parte inferior de las piernas aclarado y melena y cola rubias. No tiene efecto sobre el color castaño, pero transmitirá la variante al 100% de la descendencia. Mayor riesgo de desarrollar MCOA grave. Información adicional La dilución Plata se comporta como un color de capa rasgo dominante en los colores de capa base bayo y negro. Wmientras el color base castaño no se ve afectado por la dilución de plata y puede pasar la variante silenciosamente a la descendencia. En resumen, la variante de dilución de plata (Z) solo afectará el fenotipo del color del pelaje de los caballos con pigmentación negra (E/e o E/E) y no tiene ningún efecto en los caballos con pigmentación roja (e/e). Además, los trastornos oculares asociados a la variante genética Silver son autosómicos dominantes incompletos: los caballos homocigotos (con dos copias de Z) pueden tener un mayor riesgo de desarrollar anomalías oculares congénitas múltiples (MCOA) graves, mientras que los heterocigotos ( con una copia de Z) puede desarrollar una forma más leve de MCOA. Los efectos de la dilución de plata en el gen del color del pelaje pueden variar ampliamente. El gen agutí afecta el color del pelaje al controlar la distribución del pigmento negro, mientras que la variante de  dilución de plata diluye áreas del pigmento negro. La dilución con la variante plateada en un caballo con una base negra uniforme generalmente implica aclarar la melena y la cola y una dilución del cuerpo a un color chocolate, a menudo moteado también. Un caballo bayo que porta el gen plateado generalmente tendrá una melena y una cola más claras, así como la parte inferior de las patas también más claras. Es importante saber que aunque un caballo rojo (e/e) no se diluirá con la variante plateada, puede ser portador de la variante genética y, por lo tanto, potencialmente transmitir el gen a su descendencia. La dilución de plata se ha identificado en varias razas de caballos, incluidos el caballo cuarto de milla, el caballo de las Montañas Rocosas, el caballo islandés, Morgans, ponis Shetland y el caballo miniatura. Referencias: Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G.: Una mutación sin sentido en PMEL17 está asociada con la plata color del pelaje en el caballo. Genética BMC 7:46, 2006. Andersson, L.S., Wilbe, M., Viluma, A., Cothran, G., Ekesten, B., Ewart, S., Lindgren, G.: Las anomalías oculares congénitas múltiples en equinos y el color plateado del pelaje resultan de los efectos pleiotrópicos de PMEL mutante PLoS One 8:e75639, 2013..

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación de la perla. Pearl es un modificador de dilución de la capa Muestra 20 a 30 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La dilución de la perla no actuará si un caballo es heterocigoto para el rasgo pero negativo para el gen de la dilución de la crema, lo que significa que una sola copia heredada del gen de la perla por sí sola no afectará el fenotipo del portador. Los caballos perlados heterocigotos pueden tener crías diluidas si se cruzan con otro portador de perlas o con un caballo diluido color crema. Los cambios visuales en el color del pelaje causados ​​por la dilución de la perla se basan en el color base del caballo; por ejemplo, el fenotipo de un bayo perlado doble variará del fenotipo de un castaño perlado doble.   Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación de la perla y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - El caballo es un no portador del gen de la perla. N/Prl: el caballo es positivo para la perla. Ningún cambio visual al caballo de carga, excepto en la presencia adicional del gen de dilución en crema. El caballo transmitirá el gen de dilución de perlas al 50% de su descendencia. Prl/: el caballo es positivo para la perla y porta dos copias heredadas del gen. El fenotipo del caballo perla homocigoto será de apariencia diluida, independientemente de la presencia de dilución en crema. El caballo pasará el gen de la perla al 100% de su descendencia. Además de eso, solo puede producir descendencia diluida si se cruza con otro portador de perlas o crema. Información adicional Pearl es un modificador de dilución de la capa. Uno de los genes de color equino más recientes que se mapearon para pruebas genéticas comerciales, solo se ha confirmado en unas pocas razas y, en general, se considera uno de los rasgos de color más raros. Se ha confirmado la presencia del gen de la perla en razas de origen ibérico, como el lusitano y el caballo purasangre español, y se teoriza que está presente en el mustang español. Cuando se encuentra presente en el American Quarter horse, la dilución de la perla se denomina regularmente como el "Factor Barlink".  La dilución de perlas es un gen recesivo y, por lo tanto, solo afectará el pelaje del caballo portador si: Dos copias heredadas del gen están presentes. Los caballos que lleven dos copias de la perla tendrán el pelaje, la crin y la cola más claros, además de colores de ojos brillantes debido a los cambios de pigmentación causados ​​por el gen . El gen de la dilución de la crema también está presente en el caballo portador de perlas. Se ha confirmado que el gen crema dominante activará el fenotipo perla si los dos genes están presentes. Los caballos positivos para crema y perla exhibirán un fenotipo doblemente diluido, nuevamente con un color de pelaje muy pálido similar al de los caballos que son homocigotos para el gen crema.  

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación champagne. El champán  es un modificador de dilución de la capa. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Equigerminal ofrece pruebas para la mutación del gen dominante del champán. Las pruebas de ADN pueden ser útiles en casos en los que un caballo haya dado negativo previamente en diluciones de crema o plata, pero parece tener un pelaje más claro. También se utilizan pruebas para determinar la homocigosidad del gen del champán.  Descripción de los resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación champagne y presenta resultados como uno de los siguientes: N/: caballo que no es champán. N/Ch: positivo para el gen champagne dominante, que posee una copia heredada. Coat se diluirá en consecuencia. Transmitirá el gen del champán a aproximadamente el 50 % de la descendencia. Ch/ : positivo para el gen champagne dominante, que posee dos copias heredadas. El abrigo se diluirá en consecuencia. Información adicional La dilución de champán es causada por un gen dominante, lo que significa que un caballo con una sola copia del gen de champán tendrá características de champán. El gen de dilución de champán aclara el color del pelaje de un caballo al diluir el pigmento. El color específico producido dependerá del color base del caballo: abrigos bayos a un marrón dorado, abrigos negros pueden aclararse a un marrón oscuro y abrigos castaños a un albaricoque u dorado. Un caballo puede portar más de un gen de dilución que puede afectar aún más el color del pelaje. A diferencia de la dilución de crema, no hay diferencias visuales entre un caballo con una o dos copias de champán. Aunque es similar a las diluciones crema, perla y parda, el gen Champagne tiene ciertas características que lo distinguen de otras diluciones. Las características comunes de un caballo champán incluyen piel rosada con pecas o moteadas, un pelaje brillante que a menudo es un poco más oscuro en el invierno y un color de ojos color avellana. Los caballos champán suelen nacer con un color de ojos azul que evoluciona a un color avellana o ámbar y una piel rosada que se vuelve más oscura y con más pecas con el tiempo, especialmente alrededor de los ojos y el hocico. Un caballo Champagne homocigoto siempre transmitirá una copia del gen Champagne a su potro. Los caballos heterocigotos tienen un 50 % de posibilidades de transmitir el gen a sus potros.

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