Test del DNA Test del DNA per l'astenia dermica regionale equina ereditaria (HERDA). Questo test verifica la presenza del gene recessivo HERDA. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva HERDA. È possibile effettuare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri affetti. Descrizione risultati  Il test del DNA verifica la presenza del gene HERDA recessivo e presenta i risultati come uno dei seguenti:     N/ - Negativo per HERDA. Assenza del gene difettoso responsabile di HERDA. N/HERDA - Portatore - Eterozigote positivo per HERDA. Presenza di una copia dell'allele responsabile di HERDA.  Il cavallo è portatore di HERDA e può trasmettere una copia dell'allele HERDA alla progenie quando viene allevato. HERDA/ - Omozigote positivo per HERDA. Presenza di due copie dell'allele responsabile di HERDA.  Il cavallo è affetto da  disturbo HERDA e può trasmettere l'allele HERDA al 100% della progenie quando viene allevato. Informazioni aggiuntive L'astenia dermica regionale equina ereditaria (HERDA) è una malattia genetica della pelle che si trova prevalentemente nell'American Quarter Horse. All'interno della razza, la malattia è prevalente in particolari linee di cavalli da taglio. HERDA è caratterizzata da cute iperestensibile, cicatrici e gravi lesioni lungo la schiena dei cavalli colpiti. I puledri affetti raramente mostrano sintomi alla nascita. La condizione si verifica in genere all'età di due anni, in particolare quando il cavallo viene messo in sella per la prima volta. Non esiste una cura e la maggior parte dei cavalli diagnosticati viene soppressa perché non possono essere cavalcati e sono inappropriati per l'allevamento futuro. HERDA ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva e colpisce stalloni e fattrici in proporzioni uguali.

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Test del DNA 2 test del DNA che possono aiutare a prevedere il possibile tipo di incidenza per lo sviluppo di melanomi cutanei sui cavalli grigi. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questi 2 test del DNA per il melanoma confermano se il cavallo grigio è eterozigote (G/N) o omozigote (G/) per il gene Grey e se è omozigote per non agouti (a/a).I risultati può predire l'incidenza del tipo per lo sviluppo di melanomi dermici. Descrizione risultati Il test del profilo genetico verifica il genotipo dei geni Gray e Agouti e presenta i risultati come uno dei seguenti:  Rischio di incidenza del melanoma G/N + A/a o A/A – Incidenza moderata di melanomi cutanei. G/N + a/a – Incidenza da moderata ad alta di melanomi cutanei. G/G + A/a o A/A – Alta incidenza di melanomi cutanei. G/G + a/a – Altissima incidenza di melanomi cutanei.   Informazioni aggiuntive La maggior parte dei melanomi riscontrati nei cavalli sono benigni. Una volta presenti, questi tipi benigni di melanoma non sono aggressivi nella loro crescita e possono progredire nell'arco di diversi anni richiedendo poco trattamento. Un melanoma è uno dei tumori cutanei più comuni osservati in un cavallo o in un pony. I cavalli grigi hanno un'alta incidenza di melanomi cutanei che si vedono comunemente intorno alla coda e alla testa. Oltre l'80% dei cavalli grigi di età superiore a 15 anni svilupperà il melanoma. Gli omozigoti grigi hanno maggiori probabilità di sviluppare melanoma rispetto agli eterozigoti. I cavalli grigi omozigoti per il genotipo non agouti (aa) nel locus Agouti hanno anche un rischio maggiore di melanoma. Molti cavalli grigi mostrano depigmentazione della pelle intorno agli occhi, alla bocca e all'ano, ma non ci sono rischi per la salute associati a questa condizione. I melanomi maligni nei cavalli possono causare gravi problemi e mettere a rischio la vita. I problemi si sviluppano quando i melanomi sono presenti internamente o se diventano così grandi da ulcerarsi, sanguinare e infettarsi. I melanomi equini a volte crescono così grandi da causare una grave perdita di peso e/o coliche. Se un melanoma si trova sulla testa in un'area in cui una briglia, una sella, un colletto o una coperta potrebbero sfregare, sarà scomodo per il cavallo, causando potenzialmente problemi comportamentali. Possono verificarsi anche infezioni.  

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Test dei patogeni  Il test PCR rileva il genoma (DNA) di Burkholderia mallei, i batteri responsabili delle ghiandole negli equini. Campione 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi   Cos'è Glanders? La ghiandola è una malattia contagiosa e mortale di cavalli, asini e muli, causata dall'infezione del batterio Burkholderia mallei.Il patogeno provoca noduli e ulcerazioni nelle prime vie respiratorie e nei polmoni. Si verifica anche una forma della pelle, nota come "farcy". Il controllo della morva richiede il test di casi clinici sospetti, lo screening di equidi apparentemente normali e l'eliminazione dei reattori positivi. Come B. mallei può essere trasmesso all'uomo, tutto il materiale infetto/contaminato o potenzialmente infetto/contaminato deve essere maneggiato in un laboratorio con adeguati controlli di biosicurezza e biosicurezza a seguito di un'analisi del biorischio. Glanders è una malattia elencata nell'OIE come descritta nel Codice sanitario degli animali terrestri dell'Organizzazione mondiale per la salute degli animali (OIE). Come indicato nel Codice sanitario per gli animali terrestri dell'OIE, l'eventuale presenza di morva deve essere notificata all'OIE. Segnali clinici La malattia provoca noduli e ulcerazioni nelle vie respiratorie e nei polmoni negli animali. Si verifica anche una forma della pelle, nota come "farcy". Sono state descritte sia forme acute che croniche della malattia. Le forme acute si verificano più frequentemente negli asini e nei muli, con febbre alta e segni respiratori. Nei cavalli, le morva generalmente hanno un decorso più cronico e possono sopravvivere per diversi anni. Ci sono quattro presentazioni cliniche riconosciute di morva: portatore nasale, polmonare, cutaneo e asintomatico. Queste diverse forme di morva sono solitamente indicate in base alla posizione dell'infezione iniziale. Le forme nasali e polmonari tendono ad essere più acute mentre la forma cutanea è un processo cronico. I noduli e le ulcere infiammatorie si sviluppano nei passaggi nasali e danno origine a una secrezione giallastra appiccicosa. La cicatrizzazione stellata segue alla guarigione delle ulcere. La formazione di ascessi nodulari nei polmoni è accompagnata da progressiva debolezza, tosse e può anche essere accompagnata da diarrea. Nella forma cutanea (“farcy”) i vasi linfatici sono ingrossati; lungo il loro corso si formano ascessi nodulari, che poi ulcerano e scaricano pus giallo. I noduli si trovano regolarmente nel fegato e nella milza, portando a deperimento e morte. Trasmissione La fonte di infezione più comune è l'ingestione di cibo o acqua contaminati. Anche gli aerosol contaminati (prodotti da tosse e starnuti) e fomiti contaminati portati agli animali tramite attrezzature per la toelettatura e finimenti possono essere una fonte di infezione. I batteri possono entrare nell'organismo anche attraverso il contatto con lesioni o abrasioni della pelle o attraverso la mucosa. In questo caso, un'infezione locale con ulcerazione può svilupparsi diffondendosi ad altre parti del corpo nel corso della malattia. Le cattive condizioni di allevamento e alimentazione, nonché il trasporto degli animali possono essere fattori predisponenti. Condizioni non igieniche e stalle sovraffollate sono fattori di rischio. Prevenzione Ad oggi nessun trattamento con farmaci veterinari è in grado di curare l'infezione. Il controllo della morva richiede la diagnosi precoce e test diagnostici di casi clinici sospetti, lo screening di equidi apparentemente normali e l'eliminazione dei casi positivi. Per i paesi senza morva, ci sono raccomandazioni sull'importazione di equini.È richiesto un certificato veterinario internazionale che attesti che gli animali non hanno mostrato segni clinici di morva e sono stati tenuti in un paese esportatore indenne dalla malattia per almeno 6 mesi prima della spedizione .

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 Test del DNA Il gene della diluizione della crema ha effetti variabili su diversi colori di base. Per ottenere l'esatto 'nome del tipo' della crema diluita del cavallo si consiglia di eseguire questo test insieme ai geni Extension e Agouti. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Il test è utile dove è richiesta la conferma genetica o per definire cavalli diluiti in crema oltre ad altri geni con effetti simili (come la diluizione dello champagne e il grigio). L'esecuzione di questo test confermerà se un cavallo è diluito in crema. Come accennato, il gene della diluizione della crema ha effetti variabili sui diversi colori di base. Per ottenere l'esatto 'nome del tipo' di crema diluita del cavallo (es. Pelle di daino, Palomino, Cremello…) si consiglia di eseguire questo test in congiunzione con fattore rosso e agouti. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene di diluizione Crema e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Non diluito. I colori di base sono nero, alloro o castagna, in assenza di altri geni modificatori. N/Cr – Diluire. Eterozigote, una copia dell'allele Cream (Cr). Castagna si diluisce a palomino; bay è diluito in pelle di daino e nero è diluito in nero fumoso. Questi colori possono essere ulteriormente modificati dalle azioni di altri geni. Cr/ - Doppio diluire, due copie dell'allele Cream (Cr). La castagna viene diluita in cremello; l'alloro viene diluito in perlino e il nero viene diluito in crema affumicata. Informazioni aggiuntive Il gene della diluizione della crema colpisce sia il pigmento rosso che quello nero ed è responsabile della "diluizione" del cavallo che trasporta verso tonalità e colori del mantello più chiari. In molte razze questo è spesso considerato un tratto altamente desiderabile. La diluizione in crema è il gene responsabile di palominos, pelle di daino, cremellos e molti altri. I cavalli che portano una copia del gene crema sono identificati come diluiti singoli; sono eterozigoti per il gene di diluizione della crema. Nel caso più semplice, un cavallo baio con una singola copia di crema è noto come pelle di daino, un cavallo nero singolo diluito è noto come nero fumoso e un singolo cavallo diluito castagno o acetosa è noto come palomino. I cavalli a diluizione singola hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene crema alla prole. I cavalli che portano due copie del gene crema sono indicati come double diluiti; sono omozigoti per il gene di diluizione della crema. Un cavallo bay con due copie di crema è noto come perlino. Un cavallo nero con due copie di crema è noto come crema fumosa e un cavallo castano o acetosa che trasporta due copie di crema è noto come cremello. I cavalli a doppia diluizione trasmetteranno sempre una copia del gene crema ai suoi puledri.      

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Ormone adrenocorticotropo - ACTH  I livelli di ACTH sono stagionali nei cavalli  L'aumento dei livelli di ACTH potrebbe indicare la disfunzione della pars intermedia dell'ipofisi PPID, nota anche come malattia di Cushing equina. Per ulteriori informazioni sul PPID, consultare le raccomandazioni dell'EEG del 2021   sulla diagnosi e la gestione della disfunzione dell'ipofisi pars intermedia (PPID).   Requisiti del campione 5 ml di sangue in provetta EDTA Separare il plasma mediante centrifugazione o gravità e congelare il plasma a -20ºC (in un normale congelatore). Inviare il plasma congelato al laboratorio il prima possibile in una confezione refrigerata.  Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi

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Test dei patogeni  Il test PCR rileva il genoma (DNA) di  Trypanosoma equiperdum, il patogeno responsabile della Dourine. Campione 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi   Cos'è Dourina? La dourina è una malattia contagiosa cronica o acuta degli equidi riproduttori che viene trasmessa direttamente da animale ad animale durante il coito. L'organismo causale è Trypanosoma equiperdum. Dourine è l'unica tripanosomosi che non viene trasmessa da un vettore invertebrato. Trypanosoma equiperdum differisce dagli altri tripanosomi in quanto è principalmente un parassita tissutale che viene rilevato raramente nel sangue. Non è noto alcun serbatoio naturale del parassita diverso dagli equidi infetti. Segnali clinici Dourine è caratterizzata principalmente da gonfiore dei genitali, placche cutanee e segni neurologiciI sintomi variano in base alla virulenza del ceppo, allo stato nutrizionale del cavallo e ai fattori di stress. I segni clinici spesso si sviluppano nell'arco di settimane o mesi. Spesso crescono e diminuiscono; le ricadute possono essere accelerate dallo stress. Ciò può verificarsi più volte prima che l'animale muoia o sperimenti un'apparente guarigione. L'edema genitale e una secrezione mucopurulenta sono spesso i primi segni. Le cavalle sviluppano una secrezione vaginale mucopurulenta e la vulva diventa edematosa; La regione genitale, il perineo e la mammella possono diventare depigmentati. L'aborto può verificarsi con ceppi più virulenti. Gli stalloni sviluppano edema del prepuzio e del glande e possono avere una secrezione mucopurulenta dall'uretra. Negli stalloni, il gonfiore può diffondersi allo scroto, al perineo, all'addome ventrale e al torace. I segni neurologici possono svilupparsi subito dopo l'edema genitale, o settimane o mesi dopo. L'irrequietezza e lo spostamento del peso da una gamba all'altra sono spesso seguiti da progressiva debolezza, incoordinazione e, infine, paralisi. La paralisi facciale, che è generalmente unilaterale, può essere osservata in alcuni animali. Congiuntivite e cheratite sono comuni e, in alcuni allevamenti infetti, la malattia oculare può essere il primo segno di dorina. Si possono riscontrare anche anemia e febbre intermittente. Inoltre, la durina provoca una progressiva perdita di condizione, predisponendo gli animali ad altre malattie. Trasmissione A differenza di altre infezioni tripanosomiche, la dourina si trasmette quasi esclusivamente durante la riproduzione. La trasmissione dagli stalloni alle fattrici è più comune, ma le fattrici possono trasmettere la malattia anche agli stalloni. T. equiperdum si trova nelle secrezioni vaginali di cavalle infette e nel liquido seminale, nell'essudato mucoso del pene e nella guaina degli stalloni. Periodicamente, i parassiti scompaiono dal tratto genitale e l'animale diventa non infettivo per settimane o mesi. I periodi non infettivi sono più comuni nella fase avanzata della malattia. Gli asini maschi possono essere portatori asintomatici. Raramente, le cavalle infette trasmettono l'infezione ai loro puledri, possibilmente prima della nascita o attraverso il latte. Si ritiene che le infezioni si verifichino anche attraverso le membrane mucose come la congiuntiva. Potrebbero essere possibili anche altri mezzi di trasmissione; tuttavia, attualmente non ci sono prove che i vettori di artropodi svolgano un ruolo nella trasmissione. Gli animali sessualmente immaturi che vengono infettati possono trasmettere l'organismo quando maturano. Prevenzione Per prevenire l'introduzione della dourina in un allevamento o in una regione, i nuovi animali dovrebbero essere messi in quarantena e testati mediante sierologia. Quando la durina viene trovata in un'area, le quarantene e la cessazione dell'allevamento possono impedire la trasmissione mentre vengono identificati animali infetti La dourina può essere eradicata da una mandria, utilizzando la sierologia per identificare gli equidi infetti. Gli animali infetti vengono soppressi. In alcuni casi, gli stalloni sono stati castrati per prevenire la trasmissione di malattie; tuttavia, i castroni possono ancora trasmettere la malattia se mostrano un comportamento copulatore. Il successo del trattamento con farmaci tripanocidi è stato segnalato in alcune aree endemiche. Tuttavia, i regimi terapeutici non sono stati studiati a fondo e il trattamento è solitamente sconsigliato a causa del timore che l'organismo persista in modo inapparente. Una buona igiene dovrebbe essere usata negli accoppiamenti assistiti. Nessun vaccino è disponibile. .

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Canine DNA Profiling and Parentage Analysis Introduction Ordering and utilizing our canine genetic tests is a straightforward process designed to provide you with valuable insights into your dog's health and lineage. Simply follow the instructions provided in the kit to collect a DNA sample from your dog and send it back to our laboratory for analysis. Benefits Verified Parentage: Understand your dog's unique genetic heritage and confirm their parentage, ensuring their pedigree. Verified Identity: Secure a unique genetic ID for your dog, invaluable for breeders, registration, and in case of loss. Procedure Follow the instructions provided in the kit to collect a DNA sample from your dog and send it back to our laboratory for analysis. Results Results are typically available within 2-3 weeks and include a detailed report on the genetic status of your dog. FAQs How do I collect the sample? Follow the instructions provided in the kit to collect a DNA sample. How long does it take to get results? Results are typically available within 2-3 weeks from the time we receive the sample. What should I do if my dog tests positive for a genetic predisposition? If your dog tests positive, consult with your veterinarian to create a management plan tailored to your dog's needs.

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Profilo del patogeno Screening di 5 patogeni responsabili di malattie respiratorie negli equini: EHV-1, EHV-4, Equini Influenza, Rhodococcus equi (polmonite) e streptococcus equi (strangolatori).  Il nostro laboratorio è approvato dalla FEI per i test EHV-1. Campione 1 tampone nasofaringeo (vedi Linee guida AAEP)  & 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi

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Test del DNA Test del DNA per l'ipertermia maligna (MH). Questo test verifica la presenza del gene MH dominante e presenta i risultati come uno dei seguenti: Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene MH dominante e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per MH.  Assenza dell'allele responsabile dell'ipertermia maligna (MH). MH/N - Interessato - Positivo eterozigote per MH. Presenza di una copia dell'allele responsabile di MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e può trasmettere l'allele MH  al 50% della sua progenie quando viene allevato. MH/ - Interessato - Omozigote positivo per MH. Presenza di due copie dell'allele responsabile di MH.  Il cavallo è affetto dal disturbo MH e trasmetterà l'allele MH al 100% della sua prole. Informazioni aggiuntive L'ipertermia maligna o MH è una malattia muscolare genetica che colpisce i Quarter Horse e le razze affini. I cavalli con la mutazione MH potrebbero non mostrare alcun segno fisico del disturbo fino a quando non vengono attivati ​​​​da esposizione ad anestesia o esercizio fisico o stress estremo. I sintomi possono includere temperatura elevata, aumento della frequenza cardiaca, ipertensione, sudorazione, acidosi e rigidità muscolare. I sintomi si sviluppano rapidamente e, se non trattati rapidamente, questa condizione può essere fatale. MH è ereditato come carattere autosomico dominante, quindi il disturbo può essere trasmesso anche se solo un genitore ha il gene difettoso. La mutazione può essere presente insieme al PSSM e se un cavallo ha anche il PSSM, i sintomi associati all'MH possono essere più gravi. Pertanto, il test sia per PSSM che per MH è raccomandato per le razze Quarter Horse. Sebbene questa condizione sia rara, si raccomanda il test per MH nel caso in cui un cavallo debba sottoporsi ad anestesia. Ai cavalli che sono noti per avere la mutazione MH possono essere somministrati farmaci prima di somministrare l'anestesia per aiutare a ridurre la gravità dei sintomi.

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Test del DNA Test del DNA per la carenza di enzimi ramificanti di glicogeno (GBED). Questo test  DNA verifica la presenza dell'allele GBED recessivo. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA identifica portatori non apparenti del disturbo fatale da GBED. In selezione riproduttiva si raccomanda di evitare l'incrocio di due portatori non apparenti di GBED per prevenire in utero l'aborto del feto e la nascita di puledri affetti da GBED.  Per confermare GBED nei puledri affetti. Il test del DNA fornisce strumenti importanti per scelte informate sulle selezioni riproduttive per prevenire l'aborto e la nascita di puledri affetti.    Frequenza e razze colpite Più frequente nelle razze affini a Paint Horses e Quarterhorse. Una prevalenza del 7,1% e dell'8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).   Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza degli alleli GBED recessivi e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ - Negativo per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED. GBED/N - Portatore - Eterozigote positivo per GBED. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED.  Il cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla progenie una volta allevato. GBED/ - Interessato - Omozigote positivo per GBED. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED.  L'animale è affetto da disturbo da GBED. GBED è letale causando aborto e/o   mortalità neonatale.   Informazioni aggiuntive Deficit di enzimi ramificati di glicogeno (GBED) condizione fatale causata da una malattia genetica autosomica recessiva che risulta nell'incapacità del corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. In un cavallo normale, il corpo immagazzina zucchero sotto forma di energia convertendo il glucosio in glicogeno. Questo disturbo genetico influisce sulla produzione dell'enzima necessario per ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare energia sufficiente per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello. Purtroppo, GBED è sempre fatale. GBED spesso provoca l'aborto del feto in utero. Quando nascono i puledri più colpiti moriranno nelle prime settimane di età.  Studi di ricerca hanno mostrato che ben il 2,5% dei feti Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED (Wagner et al., 2006). I puledri nati affetti da GBED soffrono di una serie di segni clinici associati a questa mancanza di zucchero, come scarsa energia, debolezza e difficoltà ad alzarsi. Altri segni clinici includono bassa temperatura corporea, contrazione muscolare, convulsioni e morte improvvisa.   RIFERIMENTI Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Valutazione delle frequenze alleliche dei geni di malattie ereditarie in sottogruppi di Quarter Horses americani. J Am Vet Med Assoc. 1 gennaio 2009;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frequenza allelica e probabile impatto del gene della carenza dell'enzima ramificato del glicogeno in Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 settembre-ottobre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.

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Test del DNA Test del DNA per la Malattia da Paralisi Periodica Iperkaliemica (HYPP). Questo test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene recessivo HYPP. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri colpiti. Tutti i discendenti di Impressionante dovrebbero essere testati per HYPP. Poiché l'HYPP è un disturbo dominante, i suoi effetti possono essere trasposti anche ad altre razze di cavalli quando si verifica la mescolanza. Questo test è importante per preservare la salute ereditaria di tutti i cavalli. Anche i cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati. Descrizione risultati  Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Negativo per HYPP. Assenza dell'allele responsabile di HYPP. N/H – Interessato - Eterozigote positivo per HYPP. Presenza di una copia dell'allele responsabile di HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è una probabilità del 50% che questo cavallo trasmetta un allele HYPP alla sua prole. H/ – Interessato- Omozigote positivo per HYPP. Presenza di due copie dell'allele responsabile di HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è una probabilità del 100% che questo cavallo trasmetta un allele HYPP alla sua prole. Informazioni aggiuntive La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) è una malattia ereditaria del muscolo, causata da una mutazione genetica ereditaria. Esiste una mutazione puntiforme nel DNA nel gene del canale del sodio, che codifica per un canale anomalo da esprimere nel muscolo scheletrico. Questa mutazione viene trasmessa alla prole. I canali del sodio sono "pori" nella membrana cellulare muscolare che controllano la contrazione delle fibre muscolari. Quando è presente il gene difettoso del canale del sodio, il canale diventa "perdente" e rende il muscolo eccessivamente eccitabile e si contrae involontariamente. Il canale diventa "perdente" quando i livelli di potassio fluttuano nel sangue. Ciò può verificarsi con il digiuno seguito dal consumo di un mangime ricco di potassio come l'erba medica. L'iperkaliemia, che è una quantità eccessiva di potassio nel sangue, fa sì che i muscoli del cavallo si contraggano più prontamente del normale. Ciò rende il cavallo suscettibile a episodi sporadici di tremori muscolari o paralisi. La gravità degli attacchi varia da impercettibile a collasso o morte improvvisa. La causa della morte è solitamente l'insufficienza respiratoria e/o l'arresto cardiaco. Questo difetto genetico è stato identificato nella progenie del padre American Quarter Horse, Impressionante. Ad oggi, i casi confermati di HYPP sono stati limitati ai discendenti di questo cavallo. HYPP è un disturbo dominante, il che significa che saranno colpiti sia i cavalli omozigoti positivi (HH) che quelli eterozigoti (nH). Solo i cavalli omozigoti negativi (nn) non sono affetti da HYPP.

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza del gene LP dominante. Il gene LP è associato ad alto rischio di uveite ricorrente equina (ERU) e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB). Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5  giorni lavorativi Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene LP dominante (designato LP) e presenta i risultati come uno dei seguenti:                                                             N/ - Negativo per LP. Assenza del gene LP dominante, cavallo non macchiato . Rischio inferiore di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU) e congenita N/ Cecità notturna stazionaria (CSNB) associata a Leopard. LP/N - Ppositivo eterozigote per LP. Presenza di una copia dell'incompleto mantello maculato responsabile del gene LP dominante (modello del mantello Appaloosa). I cavalli hanno un rischio elevato di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU). Il cavallo può trasmettere il gene LP al 50% della sua progenie quando viene allevato. LP/ - Omozigote positivo per LP. Presenza di due copie del gene LP dominante incompleto responsabile del mantello maculato (motivo del mantello Appaloosa). Inoltre i cavalli hanno il più alto rischio di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU) e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB ). Il cavallo LP/LP passa il gene LP al 100% della sua prole. Il rischio per ERU associato a LP è valutato LP/LP > LP/N > N   Informazioni aggiuntive Il motivo bianco chiamato Leopard Complex (LP), noto anche come spotting di Appaloosa, ha un'espressione altamente variabile che va da un pattern bianco assente a uno estremo. L'espressione di Leopard Complex include diversi effetti sul mantello del cavallo: pelle macchiata/a chiazze intorno agli occhi, muso, ano, genitali e occhi, e progressivo ruggito (vernice roano) delle aree pigmentate del mantello con età. Possono essere presenti anche macchie bianche, con macchie di leopardo pigmentate che tendono a verificarsi sullo sfondo bianco delle macchie dei cavalli eterozigoti. L'eredità di questa caratteristica del colore del mantello è dominante incompleta. La quantità di bianco presente non è correlata al dosaggio, in modo tale che i cavalli omozigoti possono avere un'espressione minima del pattern bianco. La variabilità della quantità di bianco sui cavalli con motivi complessi leopardati è controllata da altri geni, uno dei quali è Motivo 1.  /PATN1, lo spotting del motivo del mantello.   I cavalli omozi per il complesso del leopardo  sviluppano Cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) che è l'incapacità di vedere in condizioni di scarsa o scarsa illuminazione. L'uveite ricorrente equina (ERU), nota anche come cecità lunare, è anche associata alla variante genetica LP. L'ERU è caratterizzata da ripetuti episodi di infiammazione dell'iride, del corpo ciliare e della coroide. Gli effetti cumulativi del processo immuno-mediato possono portare a glaucoma, cataratta e completa perdita della vista. L'ERU è la causa più comune di cecità nei cavalli. Il test LP è il test genetico più efficace per accertare il rischio per ERU. Il rischio per ERU basato su questo test genetico può essere valutato come LP/LP > LP/N > N/N. I cavalli omozigoti per la mutazione LP sono il più alto rischio di sviluppare ERU I cavalli eterozigoti per mutazione LP hanno un rischio maggiore di sviluppare ERU rispetto a quelli con la mutazione. La variante LP è strettamente identificata con la razza Appaloosa, sebbene abbia indicato una variante genetica molto antica. Le pitture rupestri europee hanno registrato cavalli maculati e studi archegenetici hanno identificato la variante genetica LP nei cavalli europei del Pleistocene e dell'età del rame. La variante genetica LP può essere trovata in molte razze diverse come pony delle Americhe, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang e Tiger. Riferimenti Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, MJ, Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, SA: Prove per un inserimento retrovirale in TRPM1 come causa di cecità notturna stazionaria congenita e complesso di leopardi avvistamento nel cavallo. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Test genetici come strumento per identificare cavalli con oa rischio di disturbi oculari. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. I genotipi dei cavalli predomestici corrispondono ai fenotipi dipinti nelle opere di arte rupestre del Paleolitico. Proc. Natl. Accad. Sci. 108, 18626–18630 ​​(2011). [Articolo gratuito PMC] [PubMed] [Google Scholar]  .

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