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Ipertermia maligna - MH
Test del DNA Test del DNA per l'ipertermia maligna (MH). Questo test verifica la presenza del gene MH dominante e presenta i risultati come uno dei seguenti: Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene MH dominante e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per MH. Assenza dell'allele responsabile dell'ipertermia maligna (MH). MH/N - Interessato - Positivo eterozigote per MH. Presenza di una copia dell'allele responsabile di MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e può trasmettere l'allele MH al 50% della sua progenie quando viene allevato. MH/ - Interessato - Omozigote positivo per MH. Presenza di due copie dell'allele responsabile di MH. Il cavallo è affetto dal disturbo MH e trasmetterà l'allele MH al 100% della sua prole. Informazioni aggiuntive L'ipertermia maligna o MH è una malattia muscolare genetica che colpisce i Quarter Horse e le razze affini. I cavalli con la mutazione MH potrebbero non mostrare alcun segno fisico del disturbo fino a quando non vengono attivati da esposizione ad anestesia o esercizio fisico o stress estremo. I sintomi possono includere temperatura elevata, aumento della frequenza cardiaca, ipertensione, sudorazione, acidosi e rigidità muscolare. I sintomi si sviluppano rapidamente e, se non trattati rapidamente, questa condizione può essere fatale. MH è ereditato come carattere autosomico dominante, quindi il disturbo può essere trasmesso anche se solo un genitore ha il gene difettoso. La mutazione può essere presente insieme al PSSM e se un cavallo ha anche il PSSM, i sintomi associati all'MH possono essere più gravi. Pertanto, il test sia per PSSM che per MH è raccomandato per le razze Quarter Horse. Sebbene questa condizione sia rara, si raccomanda il test per MH nel caso in cui un cavallo debba sottoporsi ad anestesia. Ai cavalli che sono noti per avere la mutazione MH possono essere somministrati farmaci prima di somministrare l'anestesia per aiutare a ridurre la gravità dei sintomi.
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Carenza di enzima ramificato di glicogeno - GBED
Test del DNA Test del DNA per la carenza di enzimi ramificanti di glicogeno (GBED). Questo test DNA verifica la presenza dell'allele GBED recessivo. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA identifica portatori non apparenti del disturbo fatale da GBED. In selezione riproduttiva si raccomanda di evitare l'incrocio di due portatori non apparenti di GBED per prevenire in utero l'aborto del feto e la nascita di puledri affetti da GBED. Per confermare GBED nei puledri affetti. Il test del DNA fornisce strumenti importanti per scelte informate sulle selezioni riproduttive per prevenire l'aborto e la nascita di puledri affetti. Frequenza e razze colpite Più frequente nelle razze affini a Paint Horses e Quarterhorse. Una prevalenza del 7,1% e dell'8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006). Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza degli alleli GBED recessivi e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED. GBED/N - Portatore - Eterozigote positivo per GBED. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED. Il cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla progenie una volta allevato. GBED/ - Interessato - Omozigote positivo per GBED. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED. L'animale è affetto da disturbo da GBED. GBED è letale causando aborto e/o mortalità neonatale. Informazioni aggiuntive Deficit di enzimi ramificati di glicogeno (GBED) condizione fatale causata da una malattia genetica autosomica recessiva che risulta nell'incapacità del corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. In un cavallo normale, il corpo immagazzina zucchero sotto forma di energia convertendo il glucosio in glicogeno. Questo disturbo genetico influisce sulla produzione dell'enzima necessario per ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare energia sufficiente per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello. Purtroppo, GBED è sempre fatale. GBED spesso provoca l'aborto del feto in utero. Quando nascono i puledri più colpiti moriranno nelle prime settimane di età. Studi di ricerca hanno mostrato che ben il 2,5% dei feti Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED (Wagner et al., 2006). I puledri nati affetti da GBED soffrono di una serie di segni clinici associati a questa mancanza di zucchero, come scarsa energia, debolezza e difficoltà ad alzarsi. Altri segni clinici includono bassa temperatura corporea, contrazione muscolare, convulsioni e morte improvvisa. RIFERIMENTI Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Valutazione delle frequenze alleliche dei geni di malattie ereditarie in sottogruppi di Quarter Horses americani. J Am Vet Med Assoc. 1 gennaio 2009;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frequenza allelica e probabile impatto del gene della carenza dell'enzima ramificato del glicogeno in Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 settembre-ottobre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.
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Paralisi periodica iperkaliemica - HYPP
Test del DNA Test del DNA per la Malattia da Paralisi Periodica Iperkaliemica (HYPP). Questo test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene recessivo HYPP. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri colpiti. Tutti i discendenti di Impressionante dovrebbero essere testati per HYPP. Poiché l'HYPP è un disturbo dominante, i suoi effetti possono essere trasposti anche ad altre razze di cavalli quando si verifica la mescolanza. Questo test è importante per preservare la salute ereditaria di tutti i cavalli. Anche i cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Negativo per HYPP. Assenza dell'allele responsabile di HYPP. N/H – Interessato - Eterozigote positivo per HYPP. Presenza di una copia dell'allele responsabile di HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è una probabilità del 50% che questo cavallo trasmetta un allele HYPP alla sua prole. H/ – Interessato- Omozigote positivo per HYPP. Presenza di due copie dell'allele responsabile di HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è una probabilità del 100% che questo cavallo trasmetta un allele HYPP alla sua prole. Informazioni aggiuntive La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) è una malattia ereditaria del muscolo, causata da una mutazione genetica ereditaria. Esiste una mutazione puntiforme nel DNA nel gene del canale del sodio, che codifica per un canale anomalo da esprimere nel muscolo scheletrico. Questa mutazione viene trasmessa alla prole. I canali del sodio sono "pori" nella membrana cellulare muscolare che controllano la contrazione delle fibre muscolari. Quando è presente il gene difettoso del canale del sodio, il canale diventa "perdente" e rende il muscolo eccessivamente eccitabile e si contrae involontariamente. Il canale diventa "perdente" quando i livelli di potassio fluttuano nel sangue. Ciò può verificarsi con il digiuno seguito dal consumo di un mangime ricco di potassio come l'erba medica. L'iperkaliemia, che è una quantità eccessiva di potassio nel sangue, fa sì che i muscoli del cavallo si contraggano più prontamente del normale. Ciò rende il cavallo suscettibile a episodi sporadici di tremori muscolari o paralisi. La gravità degli attacchi varia da impercettibile a collasso o morte improvvisa. La causa della morte è solitamente l'insufficienza respiratoria e/o l'arresto cardiaco. Questo difetto genetico è stato identificato nella progenie del padre American Quarter Horse, Impressionante. Ad oggi, i casi confermati di HYPP sono stati limitati ai discendenti di questo cavallo. HYPP è un disturbo dominante, il che significa che saranno colpiti sia i cavalli omozigoti positivi (HH) che quelli eterozigoti (nH). Solo i cavalli omozigoti negativi (nn) non sono affetti da HYPP.
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Abiotrofia cerebellare - CA
Test del DNA Test del DNA per l'Abiotrofia Cerebellare (CA) – Cavalli arabi puri e parzialli. Questo test verifica la presenza della mutazione recessiva CA. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? Questo test del DNA determina lo stato CA libero, portatore o affetto. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri affetti. A volte l'AC viene confusa con la sindrome di Wobbler, la mieloencefalite da protozoi equina (EPM) e problemi correlati a lesioni, come una commozione cerebrale, quindi questo test del DNA potrebbe aiutare nella diagnostica. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione recessiva CA e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ – Negativo per CA. Assenza dell'allele responsabile di CA. N/CA – Portatore - Eterozigote positivo per CA. Presenza di una copia dell'allele responsabile di CA. Il cavallo è portatore di CA e può trasmettere una copia dell'allele CA al 50% della loro progenie durante l'allevamento. CA/– interessato - Omozigote positivo per CA. Presenza di due copie dell'allele responsabile di CA. Il cavallo è affetto da Disturbo CA e può trasmettere l'allele CA al 100% della progenie quando viene allevato. Informazioni aggiuntive L'abiotrofia cerebellare (CA), è una malattia neurologica genetica in alcune specie animali. Il disturbo si manifesta quando le cellule di Purkinje, i neuroni che influenzano l'equilibrio e la coordinazione, sono presenti nel cervelletto del cervello. Questa condizione è nota per colpire i cavalli arabi così come i cavalli in miniatura, il Gotland Pony e forse l'Oldenburg. Nella maggior parte dei casi, i puledri appaiono normali alla nascita ei sintomi generalmente diventano evidenti dopo quattro mesi. Sono stati segnalati casi in cui la condizione è stata osservata poco dopo la nascita, mentre altri riportano sintomi che si sono sviluppati dopo il primo anno. I cavalli affetti da CA tendono a sussultare facilmente e spesso cadono. I sintomi più comuni includono tremore cranico, mancanza di equilibrio e altri problemi neurologici. I cavalli affetti possono sviluppare una posizione ampia delle zampe anteriori e difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata. Nei cavalli, si ritiene che la CA sia collegata a un gene autosomico recessivo. Ciò significa che non è legato al sesso e l'allele deve essere trasmesso e trasmesso da entrambi i genitori affinché un animale affetto possa nascere. I cavalli che portano solo una copia del gene possono trasmetterlo alla prole, nonostante siano essi stessi perfettamente sani e non abbiano sintomi della malattia. Poiché il disturbo è recessivo, l'allele per CA può passare attraverso più generazioni prima di essere espresso.
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Leopard / ERU e CSNB
Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza del gene LP dominante. Il gene LP è associato ad alto rischio di uveite ricorrente equina (ERU) e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB). Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza del gene LP dominante (designato LP) e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per LP. Assenza del gene LP dominante, cavallo non macchiato . Rischio inferiore di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU) e congenita N/ Cecità notturna stazionaria (CSNB) associata a Leopard. LP/N - Ppositivo eterozigote per LP. Presenza di una copia dell'incompleto mantello maculato responsabile del gene LP dominante (modello del mantello Appaloosa). I cavalli hanno un rischio elevato di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU). Il cavallo può trasmettere il gene LP al 50% della sua progenie quando viene allevato. LP/ - Omozigote positivo per LP. Presenza di due copie del gene LP dominante incompleto responsabile del mantello maculato (motivo del mantello Appaloosa). Inoltre i cavalli hanno il più alto rischio di sviluppare uveite ricorrente equina (ERU) e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB ). Il cavallo LP/LP passa il gene LP al 100% della sua prole. Il rischio per ERU associato a LP è valutato LP/LP > LP/N > N Informazioni aggiuntive Il motivo bianco chiamato Leopard Complex (LP), noto anche come spotting di Appaloosa, ha un'espressione altamente variabile che va da un pattern bianco assente a uno estremo. L'espressione di Leopard Complex include diversi effetti sul mantello del cavallo: pelle macchiata/a chiazze intorno agli occhi, muso, ano, genitali e occhi, e progressivo ruggito (vernice roano) delle aree pigmentate del mantello con età. Possono essere presenti anche macchie bianche, con macchie di leopardo pigmentate che tendono a verificarsi sullo sfondo bianco delle macchie dei cavalli eterozigoti. L'eredità di questa caratteristica del colore del mantello è dominante incompleta. La quantità di bianco presente non è correlata al dosaggio, in modo tale che i cavalli omozigoti possono avere un'espressione minima del pattern bianco. La variabilità della quantità di bianco sui cavalli con motivi complessi leopardati è controllata da altri geni, uno dei quali è Motivo 1. /PATN1, lo spotting del motivo del mantello. I cavalli omozi per il complesso del leopardo sviluppano Cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) che è l'incapacità di vedere in condizioni di scarsa o scarsa illuminazione. L'uveite ricorrente equina (ERU), nota anche come cecità lunare, è anche associata alla variante genetica LP. L'ERU è caratterizzata da ripetuti episodi di infiammazione dell'iride, del corpo ciliare e della coroide. Gli effetti cumulativi del processo immuno-mediato possono portare a glaucoma, cataratta e completa perdita della vista. L'ERU è la causa più comune di cecità nei cavalli. Il test LP è il test genetico più efficace per accertare il rischio per ERU. Il rischio per ERU basato su questo test genetico può essere valutato come LP/LP > LP/N > N/N. I cavalli omozigoti per la mutazione LP sono il più alto rischio di sviluppare ERU I cavalli eterozigoti per mutazione LP hanno un rischio maggiore di sviluppare ERU rispetto a quelli con la mutazione. La variante LP è strettamente identificata con la razza Appaloosa, sebbene abbia indicato una variante genetica molto antica. Le pitture rupestri europee hanno registrato cavalli maculati e studi archegenetici hanno identificato la variante genetica LP nei cavalli europei del Pleistocene e dell'età del rame. La variante genetica LP può essere trovata in molte razze diverse come pony delle Americhe, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang e Tiger. Riferimenti Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, MJ, Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, SA: Prove per un inserimento retrovirale in TRPM1 come causa di cecità notturna stazionaria congenita e complesso di leopardi avvistamento nel cavallo. PLoS One 8:e78280, 2013. Bellone RR. Test genetici come strumento per identificare cavalli con oa rischio di disturbi oculari. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. I genotipi dei cavalli predomestici corrispondono ai fenotipi dipinti nelle opere di arte rupestre del Paleolitico. Proc. Natl. Accad. Sci. 108, 18626–18630 (2011). [Articolo gratuito PMC] [PubMed] [Google Scholar] .
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Overo - modello del mantello
Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo. Frame Overo è un gene del pattern bianco altamente desiderabile. Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Perché testare? La relazione tra la sindrome del puledro bianco letale (LWFS) e il motivo del mantello sopra il telaio non è sempre semplice. Di solito i portatori di LWFS hanno uno schema frame overo e hanno 1 copia dell'allele mutato (nL). Ma non tutti i cavalli frame overo portano l'allele mutato, alcuni hanno il genotipo (nn). E alcuni cavalli con altri modelli di mantello (inclusi colori solidi e tobiano) sono stati trovati portatori dell'allele mutato. Va inoltre ricordato che non tutti i puledri bianchi hanno il genotipo (LL) e potrebbero non essere affetti da LWFS. Descrizione risultati Il test del DNA verifica la presenza della mutazione associata all'Overo e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Non Overo cavallo. O/N - Frame Overo cavallo. Il cavallo è eterozigote per il gene dominante responsabile del telaio Overo. Un caratteristico motivo del mantello Overo è presente in O/N tutti i cavalli con una copia del telaio Overo e passerà questo allele al 50% della prole. Matting due cavalli Frame Overo ha una probabilità del 50% di genera puledri bianchi letali e dovrebbe essere evitato. O/ – Una sindrome letale del puledro bianco (LWFS). Omozigoti per frame Overo sono letali e i neonati sopravvivono a meno di una settimana. Informazioni aggiuntive Frame Overo è un gene del pattern bianco altamente desiderabile. Tutti i cavalli Frame Overo portano una singola copia ereditata della mutazione Ile118Lys EDNRB. Questa mutazione provoca la perdita di pigmento, producendo macchie bianche su alcune aree del cavallo. Sebbene la mutazione produca cavalli visivamente desiderabili, è anche collegata a una condizione fatale nota come Sindrome del puledro bianco letale (LWFS), per cui un puledro nasce quasi bianco in apparenza e muore entro i primi giorni della vita. Un corretto allevamento può evitare questo evento. LWFS si verifica quando un cavallo eredita due copie del gene mutato, una da entrambi i genitori. Mentre i cavalli con una sola copia del gene vivranno normalmente e mostreranno il modello desiderabile. Un cavallo con due copie del gene mutato soffrirà di anomalie intestinali causate da nervi non sviluppati dell'apparato digerente del puledro. Questi animali muoiono entro le prime 72 ore dalla nascita e in genere vengono soppressi prima per ragioni umane. I cavalli Frame Overo che portano solo una singola copia del gene, ne trasmettono una copia ai loro puledri circa il 50% delle volte quando vengono allevati. Pertanto, quando si alleva un cavallo Overo con un cavallo solido non Overo, il puledro può ereditarne solo una copia. Tuttavia, se due cavalli Overo vengono allevati insieme, potrebbero potenzialmente trasmettere entrambi il gene Overo al puledro, il che significa che eredita due copie. I cavalli che ereditano due copie di Frame Overo subiranno la condizione Lethal White. Deve essere effettuato un corretto accoppiamento per garantire che due cavalli Overo di telaio non si riproducano. Ciò eviterà qualsiasi rischio che il puledro erediti due copie del gene mutato.
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Sindrome del puledro fragile a sangue caldo - WFFS
Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS, noto anche come sindrome del puledro fragile (FFS) Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Descrizione risultati Il test genetico verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile di WFFS e presenta i risultati come uno dei seguenti: N/ - Negativo per WFFS. Assenza dell'allele interessato al locus PLOD1 responsabile di WFFS. I cavalli sono chiari per la malattia FFS. N/WFFS - Eterozigote positivo per WFFS. Presenza di un allele mutato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS. Sebbene non sia affetto dalla malattia, til cavallo è un portatore di WFFS e può superare il PLOD 1 allele al 50% della loro progenie quando vengono allevate. WFFS/ - Omozigote positivo per WFFS. Presenza di due alleli mutati nel locus PLOD1 responsabile di WFFS. Il puledro è affetto da WFFS, la malattia è presente alla nascita e i puledri affetti mostrano una pelle fragile, iperestensibile e sottile che risulta aperta lesioni e iperelasticità articolare, e spesso i puledri devono essere sottoposti a eutanasia dopo la nascita a causa della letalità di questa malattia genetica. Eredità genetica La sindrome del puledro fragile a sangue caldo WFFS è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una singola mutazione nel gene PLOD1. Segni clinici e razze affette Tlui la malattia è presente alla nascita e i puledri colpiti si parenti mancano di resistenza alla trazione (estrema fragilità cutanea caratterizzata da lacrimazione , ulcerazione, ecc. dal contatto con l'ambiente circostante). Le lesioni si verificano in qualsiasi parte del corpo, ma si notano soprattutto sui punti di pressione e oltre alle ferite cutanee, le lesioni si trovano sulle gengive e su altre membrane mucose della cavità orale e sul perineo. Le articolazioni degli arti sono rilassate e iperestensibili. I fetlock sono i più gravemente colpiti e i puledri colpiti non possono stare in piedi normalmente. - La WFFS/FFS è simile alla sindrome di Ehlers Danlos (EDS) nell'uomo. - La mutazione FFS è stata riportata nelle razze Warmblood - dall'11 al 30% dei portatori di WFFS nei Warmbloods (1,3,4), a bassa frequenza nei purosangue - 2,75% dei purosangue irlandesi(2) , e anche ad Hannover, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westphalians. Riferimenti: (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Prestazioni dei portatori della sindrome del puledro fragile svedese Warmblood e prospettive di riproduzione. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4 (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli in Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1 (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, AR, Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr e Borges, AS (2019). Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli a sangue caldo in Brasile. Giornale veterinario (Londra, Inghilterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. e Bellone, RR (2020).Distribuzione della mutazione di tipo 1 della sindrome del puledro fragile a sangue caldo (PLOD1 c2032G>A) in diverse razze di cavalli provenienti da Europa e Stati Uniti. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518 .
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La peste equina africana, ELISA
Test dei patogeni Il ELISA test rileva gli anticorpi contro il virus della peste equina africana (AHSV). Campione 5 ml - sangue - provetta siero Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Cos'è la peste equina africana? La malattia del cavallo africano (AHS) è una malattia grave, spesso fatale, di cavalli, muli e asini. Il virus è diffuso da insetti infetti (moscerini che mordono) e provoca febbre e problemi cardiaci e respiratori (respirazione) negli animali colpiti. La morte è comune e può verificarsi all'improvviso. La malattia si verifica principalmente in Africa, ma sono stati segnalati focolai in Egitto, parti del Medio Oriente, Spagna, Portogallo, Marocco, Pakistan e India. La peste equina non si è verificata negli Stati Uniti. L'AHS non colpisce gli esseri umani, quindi non ci sono implicazioni per la salute umana o pubblica. Segnali clinici La peste equina africana può causare malattie respiratorie (polmonari), malattie cardiache (cuore) o febbre ciclica. I tassi di mortalità possono raggiungere il 95% per alcune forme della malattia. La forma polmonare o respiratoria si manifesta rapidamente (entro giorni). I segni della malattia includono febbre, difficoltà respiratorie, tosse, sudorazione e secrezione schiumosa dalle narici. La morte di solito si verifica entro poche ore dalla comparsa della malattia. La forma cardiaca della malattia provoca febbre e gonfiore (edema) intorno agli occhi, alle labbra, alle guance, alla lingua e al collo. La morte di solito si verifica a causa di insufficienza cardiaca. Alcuni animali colpiti possono presentare segni di malattia sia polmonari che cardiaci. Alcuni animali possono sviluppare solo una febbre ciclica (alta nel pomeriggio, scomparsa al mattino). Questi animali possono anche avere depressione e diminuzione dell'appetito. Gli animali con questa forma di febbre da peste equina di AHS in genere guariscono. Trasmissione Il virus AHS non può essere trasmesso direttamente da cavallo a cavallo (o direttamente tra qualsiasi equino). La trasmissione del virus tra cavalli, asini e zebre avviene tramite piccoli insetti vettori noti come moscerini (specie Culicoides). Il virus può essere trasmesso anche meccanicamente attraverso la trasfusione di emoderivati infetti o attraverso pratiche non igieniche (es. uso di apparecchiature chirurgiche contaminate o aghi ipodermici). Non è noto se l'AHS possa essere trasmessa dallo sperma o dagli ovuli di animali infetti. I cani possono essere infettati dall'AHS mangiando carne di cavallo, asino o zebra infetto. Prevenzione Il modo migliore per proteggere gli animali dall'AHS è ridurre la loro esposizione a moscerini pungenti e altri insetti (ad es. zanzare e mosche pungenti). Stabilire i cavalli in alloggi a prova di insetti, in particolare tra il tramonto e l'alba, quando gli insetti sono più attivi, può aiutare a prevenire l'esposizione. Anche repellenti per insetti e insetticidi possono essere utili. Monitora la temperatura del tuo cavallo. I cavalli con la febbre dovrebbero essere esaminati dal veterinario. Non esiste un vaccino commerciale per nessun sierotipo di AHS attualmente disponibile in Europa. La Commissione europea sta sviluppando una banca di vaccini che conterrà 100.000 dosi di vaccino contro sette diversi sierotipi di AHS. Questo vaccino sarà utilizzato solo in modo rigorosamente controllato in una situazione di emergenza
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Metrite equina contagiosa (CEM), qPCR
Profilo del patogeno Screening di 3 patogeni responsabili Metrite equina contagiosa (CEM): Taylorella equigenitalis, qPCR Pseudomonas aeruginosa, qPCR Polmonite di Klebsiela, qPCR Campione 3 tamponi genitali - tampone Trasporto Amies con carbone. Fossa clitoridea – utilizzare tampone standard con coltura e sistema di trasporto di Amies Seni clitoridei tamponati – utilizzare il sistema di coltura e trasporto Minitip Amies. Le aperture per i seni sono sul dorso del clitoride - quello centrale è solitamente sempre presente mentre i seni laterali possono essere multipli o non essere presenti. Tampona tutti i presenti. O cervicale (cervicale chiusa se incinta o a metà ciclo) o endometriale (mentre in estro o vero anestrus) tampone – utilizzare un tampone protetto da 25”. Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Cos'è la metrite equina contagiosa? La metrite equina contagiosa è una malattia infiammatoria del tratto riproduttivo prossimale e distale della cavalla causata da Taylorella equigenitalis, che di solito provoca infertilità temporanea. È un'infezione non sistemica, i cui effetti sono limitati al tratto riproduttivo della cavalla. Segnali clinici Quando presenti, i segni clinici generali comprendono endometrite, cervicite e vaginite di gravità variabile e perdite vaginali mucopurulente da leggere a abbondanti. Nelle cavalle ci sono due stati di infezione: Lo stato attivo in cui il principale segno esteriore è una secrezione vulvare, che può variare da molto lieve a estremamente abbondante. Lo stato del portatore in cui non ci sono segni esteriori di infezione. Tuttavia, la cavalla rimane in grado di trasmettere l'infezione perché i batteri si insediano sulla superficie del clitoride, della fossa clitoridea e dei seni paranasali e, in caso di polmonite e P. aeruginosa, a volte nell'uretra e nella vescica. In stalloni: ("stallone" significa stalloni da accoppiamento, teaser e stalloni usati per l'IA) Gli stalloni infetti di solito non mostrano segni clinici di infezione ma i batteri sono presenti sul pene, sulla guaina e. Questi stalloni possono infettare le fattrici durante l'accoppiamento, la presa in giro o l'IA. Occasionalmente, i batteri possono invadere le ghiandole sessuali dello stallone, provocando la contaminazione del seme da parte di pus e batteri. Trasmissione Il contatto venereo diretto durante l'accoppiamento naturale presenta il rischio più elevato di trasmissione di equigenitale da uno stallone contaminato o da una cavalla infetta. La trasmissione venerea diretta può avvenire anche mediante inseminazione artificiale utilizzando seme infetto crudo, refrigerato ed eventualmente congelato. Indirettamente, l'infezione può essere acquisita attraverso la trasmissione di fomiti, la contaminazione manuale, l'inadeguata osservanza di adeguate misure di biosicurezza al momento della riproduzione e presso i centri di raccolta dello sperma. Gli stalloni possono diventare portatori asintomatici di equigenitalis. Le principali sedi di colonizzazione da parte del batterio sono le membrane urogenitali (fossa uretrale, seno uretrale, uretra terminale e guaina peniena). Le sedi di persistenza dell' equigenitalis nella maggior parte delle fattrici portatrici sono i seni clitoridei e la fossa e raramente l'utero. Anche i puledri nati da cavalle portatrici possono diventare portatori L'organismo può infettare specie di equidi diverse dai cavalli, ad es. asini. Prevenzione Se si sospetta un'infezione da equigenitalis in qualsiasi cavalla, stallone o teaser sulla base dei segni clinici, tutte le attività riproduttive devono cessare immediatamente . Il/i cavallo/i interessato/i deve/i essere isolato/i e sottoposto a tampone dal veterinario curante. Disporre il tampone di qualsiasi cavallo a rischio. Disinfetta tutte le apparecchiature utilizzate per le procedure di allevamento. Informare tutti i proprietari di fattrici prenotate allo stallone, comprese quelle che hanno già lasciato i locali; Informare le persone a cui è stato inviato il seme dello stallone; Fai in modo che una cannuccia da ogni eiaculato di sperma conservato di stalloni infetti ea rischio venga testata da un laboratorio. Se una cannuccia di un eiaculato viene infettata, tutte le cannucce di quell'eiaculato devono essere distrutte; Qualsiasi cavalla gravida a rischio deve essere partorita in isolamento. La placenta deve essere incenerita. I puledri nati da queste fattrici devono essere tamponati tre volte, ad intervalli non inferiori a sette giorni, prima dei tre mesi di età. Qualsiasi cavalla con un essudato vaginale anomalo, o che ritorni in estro prematuramente, dovrebbe essere esaminata e gestita come se fosse stata infettata da equigenitale fino ai risultati dei test di laboratorio dimostrare il contrario. Se vengono rilevati portatori di equigenitali , l'organismo può essere eliminato mediante trattamento con antibiotici sistemici e/o locali in combinazione con lavaggio antisettico delle sedi di persistenza nella cavalla e nello stallone. .
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Test del DNA agouti - Baia / Nero
Agouti locus controlla la distribuzione del pigmento nero su tutto il mantello. Questo test del DNA determina se un cavallo è A/A, A/a o a/a per l'Agouti. Per determinare il colore di base sono necessari i test di Extension e Agouti. Acquista il Test del colore di base e ottieni i test del DNA per Agouti (A) ed Extension (E) loci. Requisiti del campione e modulo di invio Da 30 a 40 radici dei capelli o 5 ml di sangue in una provetta K3 EDTA Ottieni il modulo di invio del campione qui Tempo di consegna Elaborazione standard - Risultati in 3-5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di invio dei campioni al laboratorio. Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1 giorno dopo l'arrivo del campione. Include la consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco presso l'indirizzo del cliente e consegna presso il laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM COMPRENDONO UNA CONSEGNA DI SPEDIZIONE ESPRESSA PER PAESI EUROPEI DA REGIONI NON REMOTE. Controlla qui per sapere se ti trovi in una remota regione europea. Per le regioni remote/di sensibilizzazione vengono applicate tariffe EXTRA. Perché testare? Agouti non viene mostrato fisicamente sui cavalli rossi (e/e). Pertanto, un allevatore potrebbe voler testare un cavallo base di castagno per vedere se è un portatore Agouti. Si potrebbe desiderare di testare i cavalli baio per vedere se il cavallo porta una (A/a) o due (A/A) copie dell'allele Agouti. Un cavallo omozigote Agouti (A/A) trasmetterà sempre Agouti alla sua prole, mentre un cavallo eterozigote (A/a) avrà una probabilità del 50% di trasmettere il gene. Un altro motivo per testare Agouti potrebbe essere se c'è qualche dubbio se un cavallo nero sia veramente nero o un baio molto scuro. Gli effetti di altri geni potrebbero anche rendere difficile dire se Agouti è presente o meno. Descrizione risultati A/A - Baia o Marrone - Omozigote dominante per Agouti. Pigmento nero limitato alle punte. Il cavallo non può avere puledri neri indipendentemente dal colore del mantello del compagno. Il colore di base del mantello sarà alloro o marrone in assenza di altri geni che modificano il colore. A/a - Baia o Marrone - Eterozigote per Agouti. Pigmento nero distribuito a punti. Il cavallo può trasmettere l'allele (A) o (a) alla sua prole. Il colore del mantello di base sarà alloro o marrone a meno che non venga modificato da altri geni che modificano il colore del mantello. a/a - Nero - Omozigote recessivo per Agouti. Pigmento nero distribuito in modo noniforme. Il colore di base del mantello sarà nero in assenza di altri geni che modificano il colore del mantello. Informazioni aggiuntive Il gene Agouti controlla la distribuzione del pigmento nero. Questo pigmento può essere distribuito uniformemente o distribuito in "punti" del corpo (orecchie, parte inferiore delle gambe, criniera, coda). Agouti è stato collegato a una delezione di 11 nucleotidi nel locus Agouti. La delezione di 11 nucleotidi di questo gene è la forma recessiva del gene. Solo quando il gene agouti è omozigote per la delezione (aa) il pigmento nero è distribuito uniformemente. L'eterozigote (A/a) o l'omozigote per l'assenza della delezione degli 11 nucleotidi (A/A) determina una distribuzione puntuale del pigmento nero. Agouti non ha effetto sui cavalli omozigoti con fattore rosso positivo (ee) poiché deve essere presente un pigmento nero affinché agouti abbia effetto.
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Test del profilo HHP
Salute elevata, cavalli ad alte prestazioni Questo profilo include 3 test accreditati: Virus dell'anemia infettiva equina (EIAV), AGID - Test di Coggins Babesia caballi, C-ELISA Theileria equi, C-ELISA Campione 5 ml di sangue in provetta asciutta o 2 ml di siero. Tempo di consegna Elaborazione standard - Risultati in 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di invio dei campioni al laboratorio. Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1-2 giorni dopo l'arrivo del campione. Include la consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco presso l'indirizzo del cliente e consegna presso il laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM COMPRENDONO UNA SPEDIZIONE ESPRESSA PER PAESI EUROPEI DA REGIONI NON REMOTE. Controlla qui per sapere se ti trovi in una remota regione europea. Per le regioni remote/di sensibilizzazione vengono applicate tariffe EXTRA.
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Profilo dello stallone da riproduzione
Sprofilo di allevamento icomprende 3 prove accreditate: Test di Coggins per Anemia infettiva equina (EIA), AGID (test accreditato) Test dell'arterite virale equina (EVA) mediante RT-qPCR Taylorella equigenitalis (CEMO), test mediante qPCR Requisiti del campione Test Tipo di campione Raccolta Volume (mL) Test di Coggins Siero/ Sangue intero Provette per siero 1 PCR EVA Sangue EDTA Tubo K3 EDTA 1 CEMO PCR 3 tamponi genitali (prepuzio, uretra, fossa del glande) Tampone sintetico senza supporto NA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi
€151.29