Pacchetto di test del DNA - 1 PSSM1  + 1 WFFS   Test del DNA per la miopatia da accumulo di polisaccaridi di tipo 1 (PSSM1). Questo test  verifica la presenza dell'allele interessato nel locus GYS1 responsabile di PSSM1. Maggiori informazioni qui Il test del DNA verifica la presenza dell'allele colpito nel locus PLOD1 responsabile della sindrome del puledro fragile (FFS), nota anche come sindrome del puledro fragile a sangue caldo (WFFS). Maggiori informazioni qui   Campione   20-30 radici dei capelli. o 5 ml di sangue in provetta EDTA.   Tempo di consegna Elaborazione standard - Risultati in 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di invio dei campioni al laboratorio. Elaborazione PREMIUM - Risultati in 1-2 giorni dopo l'arrivo del campione. Include la consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco presso l'indirizzo del cliente e consegna presso il laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM COMPRENDONO UNA CONSEGNA DI SPEDIZIONE ESPRESSA PER PAESI EUROPEI DA REGIONI NON REMOTE. Controlla qui per sapere se ti trovi in ​​una regione europea remota/di sensibilizzazione. Per le regioni remote/di sensibilizzazione vengono applicate tariffe EXTRA. 

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Test del DNA Il test del DNA verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS, noto anche come sindrome del puledro fragile (FFS) Campione 30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA Tempo di consegna Da 2 a 5 giorni lavorativi Descrizione risultati Il test genetico verifica la presenza dell'allele interessato nel locus PLOD1 responsabile di WFFS e presenta i risultati come uno dei seguenti:  N/ - Negativo per WFFS.  Assenza dell'allele interessato al locus PLOD1 responsabile di WFFS. I cavalli sono chiari per la malattia FFS.   N/WFFS - Eterozigote positivo per WFFS. Presenza di un allele mutato nel locus PLOD1 responsabile della WFFS. Sebbene non sia affetto dalla malattia, til cavallo è un portatore di WFFS e può superare il   PLOD 1 allele al 50% della loro progenie quando vengono allevate.   WFFS/ -  Omozigote positivo per WFFS. Presenza di due alleli mutati nel locus PLOD1 responsabile di WFFS.  Il puledro è affetto da WFFS, la malattia è presente alla nascita e i puledri affetti mostrano una pelle fragile, iperestensibile e sottile che risulta aperta lesioni e iperelasticità articolare, e spesso i puledri devono essere sottoposti a eutanasia dopo la nascita a causa della letalità di questa malattia genetica.   Eredità genetica La sindrome del puledro fragile a sangue caldo WFFS è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una singola mutazione nel gene PLOD1.     Segni clinici e razze affette  Tlui la malattia è presente alla nascita e i puledri colpiti si parenti mancano di resistenza alla trazione (estrema fragilità cutanea caratterizzata da lacrimazione , ulcerazione, ecc. dal contatto con l'ambiente circostante). Le lesioni si verificano in qualsiasi parte del corpo, ma si notano soprattutto sui punti di pressione e oltre alle ferite cutanee, le lesioni si trovano sulle gengive e su altre membrane mucose della cavità orale e sul perineo. Le articolazioni degli arti sono rilassate e iperestensibili. I fetlock sono i più gravemente colpiti e i puledri colpiti non possono stare in piedi normalmente. - La WFFS/FFS è simile alla sindrome di Ehlers Danlos (EDS) nell'uomo. - La mutazione FFS è stata riportata nelle razze Warmblood - dall'11 al 30% dei portatori di WFFS nei Warmbloods (1,3,4), a bassa frequenza nei purosangue - 2,75% dei purosangue irlandesi(2) , e anche ad Hannover, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westphalians.  Riferimenti:  (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Prestazioni dei portatori della sindrome del puledro fragile svedese Warmblood e prospettive di riproduzione. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4  (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli in Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1  (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, AR, Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr e Borges, AS (2019). Frequenza causativa del polimorfismo a singolo nucleotide della sindrome del puledro fragile a sangue caldo nei cavalli a sangue caldo in Brasile. Giornale veterinario (Londra, Inghilterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. e Bellone, RR (2020).Distribuzione della mutazione di tipo 1 della sindrome del puledro fragile a sangue caldo (PLOD1 c2032G>A) in diverse razze di cavalli provenienti da Europa e Stati Uniti. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518  .

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Profilo DNA Pannello di test del DNA per 10 malattie genetiche: SCID, LFS, CA, PSSM1, HYPP, GBED, HERDA, MH, CM, WFFS. Campione Da 30 a 40  radici dei capelli  o 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA   Tempo di consegna Elaborazione standard - Risultati in 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e sostengono i costi di invio dei campioni al laboratorio.   Elaborazione PREMIUM - Risultati in 2 giorni dopo l'arrivo del campione. Include la consegna espressa gratuita**. Il laboratorio organizza la spedizione Express con ritiro del pacco presso l'indirizzo del cliente e consegna presso il laboratorio. ** I SERVIZI PREMIUM COMPRENDONO UNA SPEDIZIONE ESPRESSA PER PAESI EUROPEI DA REGIONI NON REMOTE. Controlla qui per sapere se ti trovi in ​​una remota regione europea. Per le regioni remote/di sensibilizzazione vengono applicate tariffe EXTRA. 

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