Informazioni sul Test
Il test del DNA PSSM1 verifica la presenza dell'allele affetto nel locus GYS1 responsabile della Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1).
Raccolta del Campione
Tempi di Elaborazione
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Elaborazione Standard: Risultati entro 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni.
Perché Effettuare il Test?
Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori dell'allele PSSM. Scelte di allevamento informate possono prevenire la nascita di puledri affetti. Sebbene la PSSM non sia curabile, la funzione muscolare può essere gestita con modifiche dietetiche e programmi di esercizio.
Il test PSSM1 è richiesto da molti libri genealogici ed è fortemente consigliato quando si considera l'acquisto di un cavallo. Testare per PSSM1 come parte dell'esame pre-acquisto può garantire una decisione consapevole, poiché la condizione può influire sulle prestazioni e sulla salute generale del cavallo.
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Descrizione dei Risultati
I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti:
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n/n: Negativo per PSSM1. Nessun allele affetto presente.
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n/P1: Positivo eterozigote per PSSM1. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele PSSM1 al 50% della sua progenie.
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P1/P1: Positivo omozigote per PSSM1. Due alleli mutati presenti. Il cavallo trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua discendenza.
Informazioni Aggiuntive
La Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi (PSSM1) è una malattia muscolare ereditaria che colpisce molte razze. La condizione è causata da una mutazione nel gene GYS1, che porta a un accumulo anomalo di glicogeno nei muscoli. Ciò può causare sintomi come tremori muscolari, rigidità, riluttanza al movimento e sudorazione eccessiva. La gestione della PSSM1 include modifiche dietetiche e esercizio regolare per aiutare a mitigare i sintomi.
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Domande Frequenti
Quali razze sono colpite dalla PSSM1?
La PSSM1 colpisce molte razze, tra cui Quarter Horse, Cavalli da tiro belgi e Warmblood. La prevalenza della mutazione varia a seconda della razza, con alcune razze che presentano un'incidenza maggiore della condizione.
Come si eredita la PSSM1?
La PSSM1 si eredita in modo autosomico dominante, il che significa che i cavalli con una (n/P1) o due (P1/P1) copie del gene mutato possono sviluppare la malattia. I cavalli con due copie generalmente mostrano sintomi più gravi.
Come si può gestire la PSSM1?
La gestione include modifiche dietetiche per ridurre l'assunzione di amido e zuccheri, e un regime di esercizio costante. Queste misure possono aiutare a prevenire l'insorgenza dei sintomi o a ridurne la gravità.
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