Pacchetto Test del DNA: PSSM1 & WFFS
Scopri la tranquillità con la genetica equina di precisione. Il nostro pacchetto di test del DNA offre uno screening genetico completo per la Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1) e la Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS), fornendoti informazioni essenziali per il benessere del tuo compagno equino.
Test Inclusi
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Test Genetico PSSM1: Scopri la presenza dell'allele specifico nel locus GYS1 responsabile della PSSM1, una condizione che interessa il metabolismo muscolare nei cavalli. La diagnosi precoce può guidare la gestione e le cure. Scopri di più sul test PSSM1 qui.
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Test Genetico WFFS: Questo test identifica l'allele nel locus PLOD1 responsabile della Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS). Conoscere lo stato genetico del tuo cavallo aiuta a prendere decisioni informate per la riproduzione. Ulteriori dettagli sul test WFFS sono disponibili qui.
Raccolta del Campione
Tempi di Elaborazione
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Elaborazione Standard: Risultati in 5 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni.
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Elaborazione Premium: Risultati in 2 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione. Questo servizio include la consegna espressa gratuita. Con un costo aggiuntivo di €35, il laboratorio organizza la spedizione espressa con ritiro del pacco presso il tuo indirizzo (disponibile per regioni non remote). Per l'elaborazione premium, contatta il laboratorio all'indirizzo support@equigerminal.pt per ulteriori assistenza.
Perché Effettuare il Test?
Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori degli alleli PSSM1 e WFFS. Scelte di allevamento informate possono prevenire la nascita di puledri affetti. Mentre la PSSM1 interessa il metabolismo muscolare, la WFFS è una malattia fatale del tessuto connettivo. Il test per queste condizioni è spesso richiesto dai libri genealogici ed è altamente raccomandato durante gli esami pre-acquisto per garantire la salute e le prestazioni del cavallo.
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Descrizione dei Risultati
I risultati del test del DNA saranno uno dei seguenti:
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PSSM1 n/n: Negativo per PSSM1. Nessun allele affetto presente.
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PSSM1 n/P1: Positivo eterozigote per PSSM1. Un allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele PSSM1 al 50% della sua progenie.
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PSSM1 P1/P1: Positivo omozigote per PSSM1. Due alleli mutati presenti. Il cavallo trasmetterà l'allele PSSM1 al 100% della sua prole.
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WFFS n/n: Negativo per WFFS. Nessun allele affetto presente.
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WFFS n/WFFS: Portatore di WFFS. Una copia dell'allele mutato presente. Il cavallo può trasmettere l'allele WFFS al 50% della sua progenie.
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WFFS WFFS/WFFS: Positivo per WFFS. Due copie dell'allele mutato presenti. Il puledro mostrerà segni clinici gravi e dovrà essere soppresso poco dopo la nascita a causa della natura incurabile della malattia. Tali puledri non sopravvivranno fino all'età adulta e quindi non trasmetteranno l'allele.
Informazioni Aggiuntive
La Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi (PSSM1) è una malattia muscolare ereditaria che colpisce molte razze, causata da una mutazione nel gene GYS1. La Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS) è un difetto genetico fatale del tessuto connettivo, derivante da una mutazione nel gene PLOD1. La WFFS si caratterizza per pelle e mucose iperestensibili e fragili, che portano a lesioni gravi e spesso alla soppressione dei puledri affetti poco dopo la nascita. Entrambe le condizioni possono influire significativamente sulla salute e sulle prestazioni del cavallo, rendendo il test genetico uno strumento essenziale per allevatori e acquirenti.
Riferimenti
Ablondi, M., et al. (2022).
Performance of Swedish Warmblood fragile foal syndrome carriers and breeding prospects. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021).
Warmblood fragile foal syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in horses in Ireland. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019).
Dias, N. M., et al. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020).
Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes 11(12), 1518.
Domande Frequenti
Quali razze sono colpite da PSSM1 e WFFS?
PSSM1 colpisce molte razze, inclusi Quarter Horses, Belgian Draft Horses e Warmbloods. WFFS interessa principalmente i Warmblood ma è stato rilevato anche in razze come Thoroughbred, Knabstruppers, Haflinger e American Sport Ponies.
Come si ereditano PSSM1 e WFFS?
PSSM1 si eredita in modo autosomico dominante, il che significa che i cavalli con una (n/P1) o due (P1/P1) copie del gene mutato possono sviluppare la malattia. WFFS si eredita come tratto autosomico recessivo, richiedendo due copie del gene mutato (WFFS/WFFS) perché la malattia si manifesti. I puledri affetti con due copie della mutazione WFFS non sopravvivono fino all'età adulta e devono essere soppressi poco dopo la nascita.
Come si gestiscono PSSM1 e WFFS?
La gestione della PSSM1 include modifiche dietetiche per ridurre l'assunzione di amido e zuccheri, e un regime di esercizio costante. La WFFS, invece, è una condizione letale senza cura, sottolineando l'importanza del test genetico per informare le decisioni di allevamento ed evitare la nascita di puledri affetti.
Visita la nostra pagina completa delle FAQ per maggiori dettagli.
