Prueba de ADN Prueba de ADN para Astenia Dérmica Regional Equina Hereditaria (HERDA). Esta prueba verifica la presencia del gen HERDA recesivo. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN ayuda a los criadores a identificar caballos que portan la mutación recesiva HERDA. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Descripción de resultados  La prueba de ADN verifica la presencia del gen HERDA recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes:     N/ - Negativo para HERDA. Ausencia del gen defectuoso responsable de HERDA. N/HERDA - Portador - Heterocigoto positivo para HERDA. Presencia de una copia del alelo responsable de HERDA.  El caballo es portador de HERDA y puede transmitir una copia del alelo HERDA a su descendencia cuando se reproduce. HERDA/ - Homocigoto positivo para HERDA. Presencia de dos copias del alelo responsable de HERDA.  El caballo está afectado por  el trastorno HERDA y puede transmitir el alelo HERDA al 100 % de su descendencia cuando se reproduce. Información adicional La astenia dérmica regional equina hereditaria (HERDA) es una enfermedad genética de la piel que se encuentra predominantemente en el American Quarter Horse. Dentro de la raza, la enfermedad prevalece en líneas particulares de caballos de corte. HERDA se caracteriza por piel hiperextensible, cicatrices y lesiones graves a lo largo de la espalda de los caballos afectados. Los potros afectados rara vez muestran síntomas al nacer. La condición generalmente ocurre a la edad de dos años, más notablemente cuando el caballo se doma para ensillar por primera vez. No hay cura, y la mayoría de los caballos diagnosticados son sacrificados porque no se pueden montar y no son apropiados para futuras crías. HERDA tiene un modo de herencia autosómico recesivo y afecta a sementales y yeguas en proporciones iguales.

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Prueba de ADN 2 pruebas de ADN que pueden ayudar a predecir el posible tipo de incidencia de desarrollo de melanomas dérmicos en caballos grises. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Estas 2 pruebas de ADN para melanoma confirman si el caballo gris es heterocigoto (G/N) u homocigoto (G/) para el gen Gray y si es homocigoto para no agutí (a/a).Los resultados puede predecir el tipo de incidencia para desarrollar melanomas dérmicos. Descripción de resultados La prueba de perfil genético verifica el genotipo de los genes Gray y Agouti y presenta resultados como uno de los siguientes:  Riesgo de incidencia de melanoma G/N + A/a o A/A – Incidencia moderada de melanomas dérmicos. G/N + a/a – Moderada a alta incidencia de melanomas dérmicos. G/G + A/a o A/A – Alta incidencia de melanomas dérmicos. G/G + a/a – Muy alta incidencia de melanomas dérmicos.   Información adicional La mayoría de los melanomas que se encuentran en los caballos son benignos. Una vez presentes, estos tipos benignos de melanoma no son agresivos en su crecimiento y pueden progresar durante varios años y requieren poco tratamiento. Un melanoma es uno de los tumores de piel más comunes que se observan en un caballo o pony. Los caballos grises tienen una alta incidencia de melanomas dérmicos que se ven comúnmente alrededor de la cola y la cabeza. Más del 80 % de los caballos grises mayores de 15 años desarrollarán melanoma. Los homocigotos grises tienen más probabilidades de desarrollar melanoma que los heterocigotos. Los caballos grises que son homocigotos para el genotipo no agutí (aa) en el locus Agouti también tienen un mayor riesgo de melanoma. Muchos caballos grises muestran despigmentación de la piel alrededor de los ojos, la boca y el ano, pero no existen riesgos para la salud asociados con esta afección. Los melanomas malignos en los caballos pueden causar problemas graves y poner en peligro la vida. Los problemas se desarrollan cuando los melanomas están presentes internamente o si se vuelven tan grandes que se ulceran, sangran e infectan. Los melanomas equinos a veces crecen tanto que pueden causar pérdida de peso severa y/o cólicos. Si un melanoma está situado en la cabeza en un área donde la brida, la silla, el collar de la cabeza o la alfombra pueden rozar, será incómodo para el caballo y podría causar problemas de comportamiento. También pueden ocurrir infecciones.  

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Prueba de patógenos  La prueba PCR detecta el genoma (ADN) de Burkholderia mallei, la bacteria responsable del muermo en los equinos. Muestra 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5 días hábiles   ¿Qué es el muermo? El muermo es una enfermedad contagiosa y fatal de caballos, burros y mulas, causada por la infección con la bacteria Burkholderia mallei.El patógeno causa nódulos y ulceraciones en el tracto respiratorio superior y los pulmones. También se produce una forma de piel, conocida como "farcy". El control del muermo requiere pruebas de casos clínicos sospechosos, detección de équidos aparentemente normales y eliminación de reactores positivos. Como B. mallei puede transmitirse a los humanos, todo el material infectado/contaminado o potencialmente infectado/contaminado debe manipularse en un laboratorio con controles de bioseguridad y bioprotección apropiados luego de un análisis de riesgo biológico. El muermo es una enfermedad de la lista de la OIE según se describe en el Código Sanitario para los Animales Terrestres de la Organización Mundial de Sanidad Animal (OIE). Como se indica en el Código Sanitario para los Animales Terrestres de la OIE, toda aparición de muermo debe ser notificada a la OIE. Signos clínicos La enfermedad causa nódulos y ulceraciones en las vías respiratorias y los pulmones de los animales. También ocurre una forma de piel, conocida como "farcy". Se han descrito formas agudas y crónicas de la enfermedad. Las formas agudas ocurren con mayor frecuencia en burros y mulas, con fiebre alta y signos respiratorios. En los caballos, el muermo generalmente toma un curso más crónico y pueden sobrevivir por varios años. Hay cuatro presentaciones clínicas reconocidas de muermo: portador nasal, pulmonar, cutáneo y asintomático. Estas diferentes formas de muermo generalmente se denominan según la ubicación de la infección inicial. Las formas nasal y pulmonar tienden a ser más agudas mientras que la forma cutánea es un proceso crónico. Los nódulos inflamatorios y las úlceras se desarrollan en las fosas nasales y dan lugar a una secreción amarilla pegajosa. La cicatrización estrellada sigue a la curación de las úlceras. La formación de abscesos nodulares en los pulmones se acompaña de debilidad progresiva, tos y también puede acompañarse de diarrea. En la forma cutánea ("farcy"), los vasos linfáticos están agrandados; se forman abscesos nodulares a lo largo de su curso, que luego se ulceran y descargan pus amarillo. Los nódulos se encuentran regularmente en el hígado y el bazo, lo que provoca emaciación y muerte. Transmisión La fuente más común de infección es la ingestión de alimentos o agua contaminados. Los aerosoles contaminados (producidos al toser y estornudar) y los fómites contaminados llevados a los animales a través del equipo de aseo y la tachuela también pueden ser una fuente de infección. La bacteria también puede ingresar al cuerpo a través del contacto con lesiones o abrasiones de la piel oa través de la mucosa. En este caso, puede desarrollarse una infección local con ulceración que se extienda a otras partes del cuerpo en el curso de la enfermedad. Las malas condiciones de cría y alimentación, así como el transporte de animales, pueden ser factores predisponentes. Las condiciones antihigiénicas y los establos abarrotados son factores de riesgo. Prevención Hasta la fecha, ningún tratamiento con medicamentos veterinarios es capaz de curar la infección. El control del muermo requiere la detección temprana y las pruebas de diagnóstico de casos clínicos sospechosos, la detección de équidos aparentemente normales y la eliminación de los casos positivos. Para los países libres de muermo, existen recomendaciones sobre la importación de equinos.Se requiere un certificado veterinario internacional que acredite que los animales no mostraron signos clínicos de muermo y se mantuvieron en un país exportador libre de la enfermedad durante al menos 6 meses antes del envío .

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 Prueba de ADN El gen de la dilución en crema tiene diferentes efectos en diferentes colores base. Para obtener el "nombre de tipo" exacto de la crema diluida del caballo, se recomienda realizar esta prueba junto con los genes Extension y Agouti. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Las pruebas son útiles cuando se requiere confirmación genética o para definir caballos diluidos en crema aparte de otros genes con efectos similares (como dilución de champán y gris). Ejecutar esta prueba confirmará si un caballo está diluido en crema. Como se mencionó, el gen de la dilución en crema tiene efectos variables en diferentes colores base. Para obtener el 'nombre de tipo' exacto de la crema diluida del caballo (p. ej., Buckskin, Palomino, Cremello...) se recomienda realizar esta prueba en conjunción con factor rojo y agutí. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen de la dilución de la crema y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - No diluido. Los colores básicos son el negro, el castaño o el castaño, en ausencia de otros genes modificadores. N/Cr – Diluir. Heterocigoto, una copia del alelo Cream (Cr). Castaño se diluye en palomino; baya se diluye en gamuza y negro se diluye en negro ahumado. Estos colores pueden ser modificados aún más por las acciones de otros genes. Cr/ - Doble dilución, dos copias del alelo Crema (Cr). La castaña se diluye en cremello; bay se diluye en perlino y black se diluye en smoky cream. Información adicional El gen de la dilución en crema afecta tanto al pigmento rojo como al negro y es responsable de 'diluir' el caballo de transporte a tonos y colores de pelaje más claros. En muchas razas, esto a menudo se considera un rasgo muy deseable. La dilución de crema es el gen responsable de palominos, buckskins, cremellos y muchos más. Los caballos que portan una copia del gen de la crema se identifican como diluidos únicos; son heterocigotos para el gen de dilución en crema. En el caso más simple, un caballo bay con una sola copia de color crema se conoce como buckskin, un caballo negro diluido solo es conocido como negro ahumado y un solo caballo castaño oalazán diluido se conoce como palomino. Los caballos con una sola dilución tienen un 50 % de posibilidades de transmitir el gen de la crema a su descendencia. Los caballos que portan dos copias del gen de la crema se denominan dobles diluidos; son homocigóticos para el gen de dilución en crema. Un caballo bay con dos ejemplares de color crema se conoce como perlino. Un caballo negro con dos copias de crema se conoce como crema ahumada y un caballo castaño o alazán que lleva dos copias de crema se conoce como cremello. Los caballos doblemente diluidos siempre transmitirán una copia del gen de la crema a sus potros.      

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Hormona adrenocorticotrópica - ACTH  Los niveles de ACTH son estacionales en los caballos  El aumento de los niveles de ACTH podría indicar una disfunción de la glándula pituitaria pars intermedia PPID, también conocida como enfermedad de Cushing equina. Para obtener más información sobre la PPID, consulte las  recomendaciones del EEG de 2021 sobre el diagnóstico y el tratamiento de la disfunción pituitaria de la pars intermedia (PPID).   Requisitos de muestra 5 mL de sangre en tubo EDTA Separe el plasma por centrifugación o gravedad y congele el plasma a -20 ºC (en un congelador normal). Envíe plasma congelado al laboratorio lo antes posible en un paquete refrigerado.  Tiempo de respuesta 2 a 5 días hábiles

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Prueba de patógenos  La prueba PCR detecta el genoma (ADN) de  Trypanosoma equiperdum, el patógeno responsable de Durina. Muestra 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5 días hábiles   ¿Qué es la durina? La durina es una enfermedad contagiosa crónica o aguda de los équidos reproductores que se transmite directamente de animal a animal durante el coito. El organismo causal es Trypanosoma equiperdum. La durina es la única tripanosomosis que no es transmitida por un vector invertebrado. Trypanosoma equiperdum se diferencia de otros tripanosomas en que es principalmente un parásito tisular que rara vez se detecta en la sangre. No se conoce ningún reservorio natural del parásito aparte de los équidos infectados. Signos clínicos La durina se caracteriza principalmente por inflamación de los genitales, placas cutáneas y signos neurológicosLos síntomas varían según la virulencia de la cepa, el estado nutricional del caballo y los factores de estrés. Los signos clínicos a menudo se desarrollan durante semanas o meses. Frecuentemente aumentan y disminuyen; las recaídas pueden ser precipitadas por el estrés. Esto puede ocurrir varias veces antes de que el animal muera o experimente una aparente recuperación. Los primeros signos suelen ser edema genital y secreción mucopurulenta. Las yeguas desarrollan un flujo vaginal mucopurulento y la vulva se vuelve edematosa; La región genital, el perineo y la ubre pueden despigmentarse. El aborto puede ocurrir con cepas más virulentas. Los sementales desarrollan edema del prepucio y del glande, y pueden tener una secreción mucopurulenta de la uretra. En sementales, la hinchazón puede extenderse al escroto, perineo, abdomen ventral y tórax. Los signos neurológicos pueden desarrollarse poco después del edema genital, o semanas o meses después. La inquietud y el cambio de peso de una pierna a otra suelen ir seguidos de debilidad progresiva, incoordinación y, finalmente, parálisis. La parálisis facial, que generalmente es unilateral, puede verse en algunos animales. La conjuntivitis y la queratitis son comunes y, en algunos rebaños infectados, la enfermedad ocular puede ser el primer signo de la durina. También se pueden encontrar anemia y fiebre intermitente. Además, la durina resulta en una pérdida progresiva de condición, predisponiendo a los animales a otras enfermedades. Transmisión A diferencia de otras infecciones tripanosómicas, la durina se transmite casi exclusivamente durante la reproducción. La transmisión de sementales a yeguas es más común, pero las yeguas también pueden transmitir la enfermedad a los sementales. T. equiperdum se puede encontrar en las secreciones vaginales de yeguas infectadas y en el líquido seminal, el exudado mucoso del pene y la vaina de los sementales. Periódicamente, los parásitos desaparecen del tracto genital y el animal deja de ser infeccioso durante semanas o meses. Los períodos no infecciosos son más comunes al final de la enfermedad. Los burros machos pueden ser portadores asintomáticos. En raras ocasiones, las yeguas infectadas transmiten la infección a sus potros, posiblemente antes del nacimiento o a través de la leche. También se cree que las infecciones ocurren a través de las membranas mucosas, como la conjuntiva. También pueden ser posibles otros medios de transmisión; sin embargo, actualmente no hay evidencia de que los vectores artrópodos desempeñen algún papel en la transmisión. Los animales sexualmente inmaduros que se infectan pueden transmitir el organismo cuando maduran. Prevención Para evitar que se introduzca durina en un rebaño o región, los animales nuevos deben ponerse en cuarentena y someterse a pruebas serológicas. Cuando se encuentra durina en un área, las cuarentenas y el cese de la reproducción pueden prevenir la transmisión mientras se identifican los animales infectados La durina se puede erradicar de una manada mediante serología para identificar los équidos infectados. Los animales infectados son sacrificados. En algunos casos, los sementales han sido castrados para prevenir la transmisión de enfermedades; sin embargo, los castrados aún pueden transmitir la enfermedad si muestran un comportamiento copulatorio. Se ha informado de un tratamiento exitoso con fármacos tripanocidas en algunas áreas endémicas. Sin embargo, los regímenes terapéuticos no se han investigado a fondo y, por lo general, se desaconseja el tratamiento debido al temor de que el organismo persista de manera inaparente. Se debe usar una buena higiene en los apareamientos asistidos. No hay vacuna disponible. .

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Canine DNA Profiling and Parentage Analysis Introduction Ordering and utilizing our canine genetic tests is a straightforward process designed to provide you with valuable insights into your dog's health and lineage. Simply follow the instructions provided in the kit to collect a DNA sample from your dog and send it back to our laboratory for analysis. Benefits Verified Parentage: Understand your dog's unique genetic heritage and confirm their parentage, ensuring their pedigree. Verified Identity: Secure a unique genetic ID for your dog, invaluable for breeders, registration, and in case of loss. Procedure Follow the instructions provided in the kit to collect a DNA sample from your dog and send it back to our laboratory for analysis. Results Results are typically available within 2-3 weeks and include a detailed report on the genetic status of your dog. FAQs How do I collect the sample? Follow the instructions provided in the kit to collect a DNA sample. How long does it take to get results? Results are typically available within 2-3 weeks from the time we receive the sample. What should I do if my dog tests positive for a genetic predisposition? If your dog tests positive, consult with your veterinarian to create a management plan tailored to your dog's needs.

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Perfil de patógenos Detección de 5 patógenos responsables de enfermedad respiratoria en equinos: EHV-1, EHV-4, Equino Influenza, Rhodococcus equi (neumonía) y Streptococcus equi (estranguladores).  Nuestro laboratorio está aprobado por la FEI para las pruebas de EHV-1. Muestra 1 hisopado nasofaríngeo (consulte las directrices de la AAEP)  & 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la hipertermia maligna (HM). Esta prueba verifica la presencia del gen MH dominante y presenta resultados como uno de los siguientes: Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen MH dominante y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - Negativo para HM.  Ausencia del alelo responsable de la hipertermia maligna (HM). MH/N - Afectados - Positivo heterocigoto para MH. Presencia de una copia del alelo responsable de MH. El caballo se ve afectado por el trastorno MH y puede transmitir el alelo MH  al 50 % de su progenie cuando se reproduce. MH/ - Afectados - Homocigotos positivos para MH. Presencia de dos copias del alelo responsable de MH.  El caballo está afectado por el trastorno MH y transmitirá el alelo MH al 100 % de su descendencia. Información adicional La hipertermia maligna o HM es un trastorno muscular genético que afecta a los Quarter Horses y razas afines. Es posible que los caballos con la mutación MH no muestren ningún signo físico del trastorno hasta que se desencadene por exposición a la anestesia, ejercicio extremo o estrés. Los síntomas pueden incluir temperatura alta, aumento del ritmo cardíaco, presión arterial alta, sudoración, acidosis y rigidez muscular. Los síntomas se desarrollan rápidamente y, si no se trata rápidamente, esta afección puede ser fatal. La MH se hereda como un rasgo autosómico dominante, por lo que el trastorno se puede transmitir incluso si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso. La mutación puede estar presente junto con PSSM y si un caballo también tiene PSSM, los síntomas asociados con HM pueden ser más graves. Por lo tanto, se recomiendan las pruebas de PSSM y MH para las razas Quarter Horse. Aunque esta afección es rara, se recomienda realizar pruebas de HM en caso de que un caballo deba someterse a anestesia. A los caballos que se sabe que tienen la mutación MH se les puede administrar medicación antes de administrar la anestesia para ayudar a reducir la gravedad de los síntomas.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED). Esta prueba de ADN verifica la presencia del alelo recesivo GBED. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN identifica portadores inaparentes del trastorno fatal GBED. En la selección reproductiva se recomienda evitar el cruzamiento de dos portadores aparentes de GBED para prevenir el aborto intrauterino del feto y el nacimiento de potros afectados por GBED.  Para confirmar GBED en potros afectados. Las pruebas de ADN brindan herramientas importantes para decisiones informadas sobre las selecciones de crianza para prevenir el aborto y el nacimiento de los potros afectados.    Frecuencia y razas afectadas Más frecuente en razas relacionadas con Paint Horses y Quarter horse. Una prevalencia del 7,1% y 8,3% en las razas Paint y Quarter Horse, respectivamente (Wagner et al., 2006).   Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de los alelos recesivos GBED  y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - Negativo para GBED. Ausencia del alelo defectuoso responsable de GBED. GBED/N - Portador - Heterocigoto positivo para GBED. Presencia de una copia del alelo responsable de GBED.  El caballo es portador de GBED y puede transmitir una copia del alelo GBED a su descendencia cuando se reproduce. GBED/ - Afectado - Homocigoto positivo para GBED. Presencia de dos copias del alelo responsable de GBED.  El animal está afectado por el trastorno de GBED. GBED es letal y causa aborto y/o   mortalidad neonatal.   Información adicional Deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED, por sus siglas en inglés) condición fatal causada por un trastorno genético autosómico recesivo que da como resultado la incapacidad del cuerpo para almacenar adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. En un caballo normal, el cuerpo almacena azúcar como energía al convertir la glucosa en glucógeno. Este trastorno genético afecta la producción de la enzima necesaria para ramificar la estructura del glucógeno, lo que impide que el caballo almacene adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. Esto significa que el caballo no podrá almacenar suficiente energía para alimentar órganos importantes, como los músculos y el cerebro. Desafortunadamente, GBED siempre es fatal. GBED a menudo hace que el feto sea abortado en el útero. Al nacer la mayoría de los potros afectados morirán en las primeras semanas de edad.  Los estudios de investigación mostraron que hasta el 2,5 % de los fetos de Quarter Horse abortados eran homocigotos para la mutación GBED  (Wagner et al., 2006). Los potros que nacen afectados por GBED sufren una variedad de signos clínicos asociados con esta falta de azúcar, como falta de energía, debilidad y dificultad para levantarse. Otros signos clínicos incluyen temperatura corporal baja, músculos contraídos, convulsiones y muerte súbita.   REFERENCIAS Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Evaluación de frecuencias alélicas de genes de enfermedades hereditarias en subgrupos de Caballos cuarto de milla americanos. J Am Vet Med Assoc. 2009 1 de enero; 234 (1): 120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frecuencia de alelos y probable impacto del gen de deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno en Quarter Horse y poblaciones de Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 septiembre-octubre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la enfermedad de parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP). Esta prueba de ADN verifica la presencia del gen HYPP recesivo. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan el gen recesivo HYPP. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Todos los descendientes de Impressive deben someterse a pruebas de HYPP. Debido a que el HYPP es un trastorno dominante, sus efectos también pueden trasladarse a otras razas de caballos cuando se produce el entrecruzamiento. Esta prueba es importante para preservar la salud hereditaria de todos los caballos. Los caballos con síntomas sospechosos de la enfermedad también deben someterse a pruebas. Descripción de resultados  La prueba de ADN verifica la presencia del gen HYPP recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Negativo para HYPP. Ausencia del alelo responsable de HYPP. N/H – Afectado - Heterocigoto positivo para HYPP. Presencia de una copia del alelo responsable de HYPP. El caballo está afectado por el trastorno HYPP y existe un 50 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo HYPP a su descendencia. H/ – Afectado: homocigoto positivo para HYPP. Presencia de dos copias del alelo responsable de HYPP. El caballo está afectado por el trastorno HYPP y existe un 100 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo HYPP a su descendencia. Información adicional La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria del músculo causada por una mutación genética heredada. Existe una mutación puntual en el ADN en el gen del canal de sodio, que codifica para que un canal anormal se exprese en el músculo esquelético. Esta mutación se transmite a la descendencia. Los canales de sodio son "poros" en la membrana de la célula muscular que controlan la contracción de las fibras musculares. Cuando el gen defectuoso del canal de sodio está presente, el canal se vuelve "permeable" y hace que el músculo se excite demasiado y se contraiga involuntariamente. El canal se vuelve "permeable" cuando los niveles de potasio fluctúan en la sangre. Esto puede ocurrir con el ayuno seguido del consumo de un alimento rico en potasio como la alfalfa. La hiperpotasemia, que es una cantidad excesiva de potasio en la sangre, hace que los músculos del caballo se contraigan más fácilmente de lo normal. Esto hace que el caballo sea susceptible a episodios esporádicos de temblores musculares o parálisis. La gravedad de los ataques varía desde imperceptible hasta colapso o muerte súbita. La causa de la muerte suele ser insuficiencia respiratoria y/o paro cardíaco. Este defecto genético ha sido identificado en la descendencia del toro American Quarter Horse, Impressive. Hasta la fecha, los casos confirmados de HYPP se han restringido a los descendientes de este caballo. HYPP es un trastorno dominante, lo que significa que tanto los caballos homocigotos positivos (HH) como los heterocigotos (nH) se verán afectados. Solo los caballos homocigotos negativos (nn) no se ven afectados por HYPP.

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante. El gen LP está asociado con un alto riesgo de uveítis recurrente equina (ERU) y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB). Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante (designado LP) y presenta resultados como uno de los siguientes:                                                               N/ - Negativo para LP. Ausencia del gen dominante LP, caballo no manchado . Menor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) y congénita N/ Ceguera Nocturna Estacionaria (CSNB) asociada a Leopard. LP/N - Pheterocigoto positivo para LP. Presencia de una copia del incompleto gen LP dominante responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Los caballos tienen un alto riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU). El caballo puede transmitir el gen LP al 50 % de su descendencia cuando se reproduce. LP/ - Homocigoto positivo para LP. Presencia de dos copias del gen LP dominante incompleto responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Además, los caballos tienen mayor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB ). El caballo LP/LP pasará el gen LP al 100 % de su descendencia. Se evalúa el riesgo de ERU asociado a LP LP/LP > LP/N > N   Información adicional Los patrones blancos llamados Leopard Complex (LP), también conocidos como manchas de Appaloosa, tienen una alta expresión variable que va desde patrones blancos ausentes hasta extremos. La expresión de Leopard Complex incluye varios efectos en el pelaje del caballo: piel moteada/moteada alrededor de los ojos, hocico, ano, genitales y ojos, y rugosidad progresiva (varnish roan) de las áreas pigmentadas del pelaje. con edad. Las manchas blancas también pueden estar presentes, con manchas de leopardo pigmentadas que tienden a aparecer en el fondo de manchas blancas de los caballos heterocigotos. La herencia de este rasgo del color del pelaje es dominante incompleta. La cantidad de blanco presente no está relacionada con la dosis, de modo que los caballos homocigotos pueden tener una expresión mínima de patrón blanco. La variabilidad en la cantidad de blanco en los caballos con patrones complejos de leopardo está controlada por otros genes, uno de los cuales es el Pattern 1.  /PATN1, el patrón del pelaje manchado.   Los caballos homocigonos para el complejo leopardo  desarrollan ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés), que es la incapacidad de ver en condiciones de poca luz o sin luz. La uveítis recurrente equina (URE), también conocida como ceguera de la luna, también está asociada a la variante genética LP. La ERU se caracteriza por episodios repetidos de inflamación del iris, el cuerpo ciliar y la coroides. Los efectos acumulativos del proceso inmunitario pueden provocar glaucoma, cataratas y pérdida total de la visión. ERU es la causa más común de ceguera en los caballos. La prueba LP es la prueba genética más eficaz para determinar el riesgo de ERU. El riesgo de ERU basado en esta prueba genética se puede evaluar como LP/LP > LP/N > N/N. Los caballos homocigotos para la mutación LP tienen el mayor riesgo de desarrollar ERU Los caballos heterocigotos para la mutación LP tienen un mayor riesgo de desarrollar ERU que aquellos con la mutación. La variante LP se identifica estrechamente con la raza Appaloosa, aunque se ha indicado que tiene una variante genética muy antigua. Las pinturas rupestres europeas han registrado caballos manchados y los estudios arqueogenéticos han identificado la variante genética LP en los caballos europeos del Pleistoceno y la Edad del Cobre. La variante genética LP se puede encontrar en muchas razas diferentes, como pony de las Américas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang y Tiger. Referencias Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidencia de una inserción retroviral en TRPM1 como causa de ceguera nocturna estacionaria congénita y complejo de leopardo manchado en el caballo. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Pruebas genéticas como herramienta para identificar caballos con o en riesgo de trastornos oculares. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. Los genotipos de los caballos predomésticos coinciden con los fenotipos pintados en las obras de arte rupestre del Paleolítico. proc. nacional Academia ciencia 108, 18626–18630 ​​(2011). [Artículo gratuito de PMC] [PubMed] [Google Scholar]  .

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