Diluição Pérola
O teste de ADN destina-se a verificar a presença do alelo pearl (Prl), um modificador da diluição da cor do...
€43.05 Incl. IVA
Sobre o teste
Este teste de DNA deteta o alelo Pearl (Prl), uma variante recessiva de diluição da cor do pelo originalmente identificada em cavalos de origem ibérica.
O gene Pearl modifica a cor base do pelo produzindo efeitos de diluição dourada. Quando combinado com o gene Cream (Cr) , pode produzir cavalos com cores de pelo muito claras que se assemelham a diluições duplas de creme.
Porquê testar?
Recomenda-se realizar testes para:
- Identificar cavalos portadores do alelo de diluição Pearl (Prl). dilution allele.
- Prever a herança da cor da pelagem em programas de reprodução.
- Diferenciar a diluição Pearl de outros genes de diluição de cor, como Cream (Cr)..
- Identificar cavalos que podem produzir descendentes com diluição Pearl ou Pearl-Cream.
- Apoiar decisões informadas de reprodução em raças ibéricas e outras raças de cavalos.
Sinais clínicos
Pearl lightens the coat only in some combinations.
One copy on its own: nothing visible. The horse looks like an ordinary bay, black or chestnut.
Two copies: red and black pigment are both lightened. On a chestnut the coat goes a pale apricot or pale gold; on a bay or a black the lightening is there but more muted. The skin is pale and the eyes are often light.
One Pearl with one Cream: the horse looks like a cremello, a perlino or a smoky cream. In the Pura Raza Espanola this is called cream pearl. It looks like a double cream but passes its colour on very differently.
What fools the eye:
- A chestnut with two Pearl copies read as a pale palomino
- Champagne, which also lightens the coat and the eye but comes from a different gene, shows with a single copy and needs its own test
Health. No disease is linked to Pearl. Pale skin and light eyes are part of the colour, not a defect.
Transmissão
Pearl is recessive. A horse needs two Pearl copies, or one Pearl and one Cream, before anything shows in the coat. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x N/Prl gives 50% N/N, 50% N/Prl
- N/N x Prl/Prl gives 100% N/Prl
- N/Prl x N/Prl gives 25% N/N, 50% N/Prl, 25% Prl/Prl
- N/Prl x Prl/Prl gives 50% N/Prl, 50% Prl/Prl
- Prl/Prl x Prl/Prl gives 100% Prl/Prl
Prevenção
The result tells you which matings can give a Pearl dilute.
To get a Pearl dilute. Both parents must carry Pearl.
To get a cream pearl. Mate a horse carrying Pearl to a horse carrying Cream. The foal can be dilute even though neither parent is.
To avoid an unexpected dilute. Test both parents for Pearl and Cream. If one parent tested negative for both, no foal can be dilute from this gene.
Carrying Pearl is no reason to exclude a horse from breeding.
Descrição dos resultados
- N/N - Negativo para Pearl
O cavalo é geneticamente negativo para o alelo pearl, o que significa que não possui cópias desta variante genética. O seu fenótipo reflete a cor base natural e não alterada do pelo. Este cavalo não transmitirá a característica de diluição pearl à sua descendência, garantindo a continuação da cor base do pelo na linhagem.
- N/Prl –Positivo Heterozigótico
O cavalo é positivo para o alelo Pearl em estado heterozigótico, indicando que carrega uma cópia da variante pearl. Esta configuração dilui subtilmente a cor base do pelo, infundindo-a com tons dourados, embora em alguns casos o efeito da diluição possa não ser visualmente aparente. Como portador heterozigótico, há 50% de probabilidade de transmitir esta característica de diluição à sua descendência, podendo resultar em cores variadas do pelo entre os descendentes.
- Prl/Prl - Positivo Homozigótico
O cavalo é positivo para o alelo pearl em estado homozigótico, carregando duas cópias desta variante genética. Este genótipo manifesta-se numa diluição mais notória da cor do pelo, mesmo na ausência de outros genes de diluição. Sendo homozigótico, o cavalo transmitirá invariavelmente o alelo pearl a toda a sua descendência, garantindo a propagação da característica e contribuindo para a diversidade das cores do pelo nas gerações futuras.
Requisitos da amostra
20 a 30 raízes de crinas ou 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA.
Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tempo de resposta
2 a 5 dias úteis
Como funciona
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📧 Receba Instruções: Após a confirmação do pagamento, receba as instruções para a recolha da amostra.
✨ Recolha da Amostra: O seu veterinário recolhe raízes de crinas ou uma amostra de sangue.
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3230-343 Penela, Portugal
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FAQs
Quais amostras são aceites?
O teste pode ser realizado usando 20–30 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhido num tubo K3 EDTA.
O gene Pearl é dominante ou recessivo?
Pearl é um gene recessivo de diluição da cor do pelo. Os cavalos geralmente precisam de duas cópias do alelo para expressar o fenótipo completo Pearl.
Este teste deve ser realizado juntamente com outro teste de cor do pelo?
Sim. Recomenda-se testar em conjunto com o teste de DNA Cream (Cr) para prever com precisão os resultados da cor do pelo em programas de reprodução.
Quais raças costumam ter o alelo Pearl?
O alelo Pearl é mais comum em Lusitano Puro-sangue (PSL), Cavalo Espanhol Puro-sangue (PRE) e outras populações de cavalos ibéricos.
Quando receberei os meus resultados?
Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: SLC45A2 (formerly MATP), Cream (C) locus, ECA21. Pearl and Cream are alleles of the same gene.
- Variant: C^prl (Pearl) allele, missense in exon 4. HGVS (EquCab3.0): NC_009164.3:g.31709690G>A; XM_001498110.4:c.1129G>A; XP_001498160.2:p.(Ala377Thr).
- Alternative designations: published as chr21:g.31,709,654G>A, exon 4 c.985G>A, p.Ala329Thr (Sevane et al., 2019). OMIA restates the variant against a more recent RefSeq transcript and HGVS rules, which shifts the c. and p. numbering (c.985 to c.1129; Ala329 to Ala377) and the listed genomic coordinate. Laboratory allele symbol: Prl.
- Variant identifiers: rs3101690631 (EVA); OMIA variant 1069.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal recessive for dilution (Prl/Prl); a single Pearl copy dilutes in compound heterozygosity with Cream (Cr/Prl), described by Sevane et al. (2019) and Holl et al. (2019). OMIA code: A (autosomal).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Paint Horse, Lusitano, Pura Raza Espanola and Quarter Horse. Detected in seven of 28 breeds surveyed: Andalusian, Pura Raza Espanola, Lusitano, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Paint Horse, Quarter Horse (Avila et al., 2022). Not detected in that study in Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Percheron, Pony of the Americas, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred or Welsh Pony; absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Andalusian 12% (n=135), Pura Raza Espanola 11% (n=80), Lusitano 6.4% (n=102), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Gypsy Vanner 1.5% (n=67), Paint Horse 0.7% (n=1,019), Quarter Horse 0.03% (n=3,189). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: further recessive SLC45A2 dilutions: Sunshine, found in a Standardbred x Tennessee Walking Horse cross (Holl et al., 2019), and Snowdrop, found in a Gypsy horse (Bisbee et al., 2020).
Key references:
- Sevane N, Sanz CR, Dunner S (2019). Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses. Anim Genet 50:275-278. doi:10.1111/age.12784. PMID 30968968.
- Holl HM, Pflug KM, Yates KM, Hoefs-Martin K, Shepard C, Cook DG, Lafayette C, Brooks SA (2019). A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet 50:271-274. doi:10.1111/age.12790. PMID 31006892.
- Bisbee D, Carpenter ML, Hoefs-Martin K, Brooks SA, Lafayette C (2020). Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses. Anim Genet 51:342-343. doi:10.1111/age.12913. PMID 31961951.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.