Sobre o Teste O teste de DNA PSSM1 verifica a presença do alelo afetado no locus GYS1 responsável pela Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1). Recolha da Amostra Raízes de Cabelo: 20 a 30 raízes de cabelo. Puxe o cabelo e cole-o no formulário de envio de amostras imprimível. Amostra de Sangue: 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA. Recolha o sangue e envie o tubo juntamente com o formulário de envio de amostras imprimível. Prazo de Entrega Processamento Standard: Resultados em 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos do envio das amostras. Porquê Testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores do alelo PSSM. Decisões informadas na reprodução podem prevenir o nascimento de potros afetados. Embora a PSSM não tenha cura, a função muscular pode ser gerida com alterações na dieta e rotinas de exercício. O teste PSSM1 é exigido por muitos livros de reprodução e é altamente recomendado ao considerar a compra de um cavalo. Testar para PSSM1 como parte do exame pré-compra pode garantir que está a tomar uma decisão informada, pois a condição pode afetar o desempenho e a saúde geral do cavalo. Saber Mais Descrição dos Resultados Os resultados do teste de DNA serão um dos seguintes: n/n: Negativo para PSSM1. Nenhum alelo afetado presente. n/P1: Positivo heterozigótico para PSSM1. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo PSSM1 a 50% da sua descendência. P1/P1: Positivo homozigótico para PSSM1. Dois alelos mutados presentes. O cavalo transmitirá o alelo PSSM1 a 100% da sua descendência. Informação Adicional A Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença muscular hereditária que afeta muitas raças. A condição é causada por uma mutação no gene GYS1, levando a um acúmulo anormal de glicogénio nos músculos. Isto pode causar sintomas como tremores musculares, rigidez, relutância em mover-se e sudação excessiva. A gestão da PSSM1 inclui alterações dietéticas e exercício regular para ajudar a mitigar os sintomas. Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Quais raças são afetadas pela PSSM1? A PSSM1 afeta muitas raças, incluindo Quarter Horses, Clydesdales Belgas e Warmbloods. A prevalência da mutação varia consoante a raça, com algumas raças a apresentarem uma incidência maior da condição. Como é herdada a PSSM1? A PSSM1 é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que cavalos com uma (n/P1) ou duas (P1/P1) cópias do gene mutado podem desenvolver a doença. Cavalos com duas cópias geralmente apresentam sintomas mais graves. Como pode ser gerida a PSSM1? A gestão inclui modificações dietéticas para reduzir a ingestão de amido e açúcar, e um regime consistente de exercício. Estas medidas podem ajudar a prevenir o aparecimento dos sintomas ou a reduzir a sua gravidade. Visite a nossa página completa de FAQs para mais detalhes.

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Teste de DNA O teste de DNA verifica a presença da inversão cromossómica.  O padrão de pelagem Tobiano geralmente envolve algum branco nas quatro patas e manchas brancas arredondadas no corpo com bordas nítidas e limpas. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempo de resposta 2 a 5 dias úteis Porquê testar? Este teste genético pode confirmar se o cavalo é heterozigoto (To/N) ou homozigoto (To/) para o gene Tobiano. Para fins de reprodução, cavalos Tobiano homozigotos são altamente desejáveis pois garantem a produção de potros Tobiano independentemente do parceiro. Como o Tobiano é responsável apenas pelas marcas brancas de um cavalo “colorido”, o teste não determina a cor base do cavalo. Esta é determinada usando o teste de extensão. Os dois testes em conjunto não só verificam a probabilidade de o Tobiano ser passado para os potros, mas também a probabilidade de os potros serem piebald ou skewbald. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença da inversão cromossómica e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ – cavalo não-tobiano. To/N – Positivo para a mutação dominante do gene Tobiano, portador de uma única cópia herdada de Tobiano. A cor base do cavalo pode ser modificada em vários graus pelas marcas Tobiano. To/ – Positivo para a mutação dominante do gene Tobiano, portador de duas cópias herdadas de Tobiano. Passará sempre Tobiano para os potros. Para fins de reprodução, cavalos Tobiano homozigotos são altamente desejáveis, pois garantem a produção de potros Tobiano independentemente do parceiro. Informação adicional O padrão de pelagem Tobiano geralmente envolve algum branco nas quatro patas e manchas brancas arredondadas no corpo com bordas nítidas e limpas. A cabeça do cavalo é geralmente colorida e não terá branco causado pelo gene Tobiano. O branco no corpo geralmente atravessa a linha superior do cavalo. Embora o branco seja frequentemente incorretamente referido como adição de cor, na verdade é uma deleção de cor. Tobiano é o resultado de uma inversão cromossómica, afetando regiões reguladoras do gene KIT. O padrão de pelagem Tobiano é governado pelo gene dominante KIT. É necessária apenas uma cópia do gene Tobiano (To/N) para expressar o padrão de pelagem Tobiano. A homozigosidade do gene Tobiano (To/) pode mostrar pistas visuais (“manchas de tinta” ou “pegadas”), mas apenas o teste genético lhe dirá de forma mais conclusiva que o cavalo é homozigoto para o gene Tobiano. Quando não há presença do gene Tobiano (N), o padrão de pelagem Tobiano não é possível.  

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Teste de DNA O teste de DNA verifica a presença da mutação dominante (PATN1).  Amostra 20 a 30 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença da mutação dominante (PATN1) e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Negativo para PATN1.  Ausência do gene dominante PATN1 - cavalo sem manchas. PATN1/N - Positivo heterozigótico para PATN1 (Dominante). Presença de uma cópia do gene dominante PATN1 responsável pela pelagem malhada. O cavalo pode transmitir a variante PATN1 a 50% da sua descendência quando reproduzido. PATN1/ -  Positivo homozigótico para PATN1 (Dominante). Presença de duas cópias do gene dominante PATN1 responsável pela pelagem malhada.  O cavalo transmitirá o gene PATN1 a 100% da sua descendência.   Informação adicional

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Teste genético de 8 painéis para cor da pelagem com resultados em 5 a 10 dias úteis.   Inclui 8 marcadores genéticos de cor da pelagem: 2 cores base - Agouti, Extension; 5 diluições - Cream, Pearl, Champagne, Silver e Dun (D, nd1, nd2) e o gene de despigmentação Grey* (G/G, G/N ou N/N). O nosso teste Grey em painéis fornece o número de cópias do gene Grey (G/G, G/N, N/N). É fornecido um Certificado Genético de Cor - Genótipo da Pelagem e Previsão para a Prole da cor da pelagem Tipo de amostra: 30 a 40 raízes de cabelo ou 5 mL de sangue (tubo K3 EDTA) Prazo de entrega 5 a 10 dias úteis   Informações adicionais Os testes de ADN para pelagens podem ser uma ferramenta importante para seleção, eliminação de doenças relacionadas com a pelagem e para melhorar o seu haras. Existem várias cores e tons de pelagem na espécie equina. Julgar a cor da pelagem a olho nu é sempre subjetivo e pode ser influenciado por vários fatores ambientais (exposição à luz, época do ano e alimentação), além de não permitir prever com confiança que a “cor” será transmitida. A determinação genética da cor da pelagem pode ser feita corretamente em laboratório através de testes de ADN. Este método permite determinar com rigor e objetividade a cor da pelagem do cavalo e também prever a potencial transmissão da “cor” para a prole. Atualmente, foram identificadas mais de 16 variantes genéticas que podem influenciar esta característica fenotípica.  

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Teste de ADN O teste de ADN verifica a presença da mutação do cinzento. O cinzento é o gene dominante responsável pela despigmentação gradual e progressiva (desvanecimento) do cavalo portador. Amostra 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempo de resposta 2 a 5 dias úteis Porquê testar? Este teste genético pode ajudar criadores interessados em reproduzir especificamente potros cinzentos. Exemplares cinzentos homozigóticos são ideais, pois irão sempre transmitir o gene cinzento quando cruzados, garantindo assim descendência cinzenta eventual. Para o criador que deseja “eliminar” o modificador cinzento para obter potros que não desvanecem, pode esperar por cavalos cinzentos heterozigóticos. Alguns tipos de raça têm uma grande percentagem de cavalos cinzentos que, através da linhagem histórica, podem albergar cores e diluições que estão ‘escondidas’ pelo efeito de máscara do cinzento. Perspetiva sobre o potencial de desvanecimento de um potro: uma vez que o cinzento pode causar despigmentação lenta, pode não ser visualmente aparente se um potro recém-nascido acabará por desvanecer para cinzento. O processo de despigmentação pode levar muitos anos e, por isso, o teste de ADN é útil nos casos em que um potro nasce de um ou mais progenitores cinzentos e é necessária a verificação da presença do cinzento. Descrição dos resultados O teste de ADN verifica a presença da mutação do cinzento e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ – Cavalo não cinzento. Negativo para o cinzento. O cavalo não ficará cinzento. G/N - Cavalo cinzento. Positivo para o gene cinzento dominante, portando uma única cópia herdada. A pelagem do portador é modificada e acabará por ficar despigmentada. Cavalos cinzentos heterozigóticos têm uma probabilidade estatística de transmitir o gene a 50% da sua descendência quando cruzados. G/ - Cavalo cinzento. Positivo para o gene cinzento dominante, portando duas cópias herdadas. A pelagem do portador é modificada e acabará por ficar despigmentada. Cavalos cinzentos homozigóticos estão geneticamente obrigados a transmitir o gene a 100% da sua descendência quando cruzados, pelo que todos os potros receberão o cinzento e desvanecerão. Informação adicional O cinzento é o gene dominante responsável pela despigmentação gradual e progressiva (desvanecimento) do cavalo portador. O cinzento não pode ser considerado uma cor base, nem uma diluição, mas sim um gene que remove lentamente o pigmento da pelagem.  Este gene é considerado o ‘mais forte’ de todos os modificadores de pelagem e atua sobre qualquer cor base, independentemente do fenótipo do cavalo portador. O processo de desvanecimento pode durar anos, mas uma vez que o pelo está despigmentado, a coloração original do cavalo nunca regressará. Como o cinzento é um gene dominante, onde está presente é expresso. No entanto, o fenótipo final do portador varia de cavalo para cavalo. Alguns cavalos cinzentos desvanecem até à despigmentação total (quase branco puro), enquanto outros podem ser ‘fleabitten’. Fleabitten refere-se a cavalos cinzentos com pequenas manchas não desvanecidas ou ‘picadas de pulga’. O cavalo portador do gene cinzento pode também experienciar despigmentação da própria pele e, antes da pele estar totalmente desvanecida, pode apresentar ‘moteado’. Os melanomas equinos ocorrem mais frequentemente em cavalos cinzentos, e espera-se que pelo menos 80% dos cavalos cinzentos desenvolvam melanoma.

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  Pacote de Testes de ADN: PSSM1 & WFFS Descubra a Tranquilidade com a Genética Equina de Precisão. O nosso pacote de testes de ADN oferece uma triagem genética abrangente para Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1) e Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS), fornecendo-lhe informações essenciais para o bem-estar do seu companheiro equino. Testes Incluídos Teste Genético PSSM1: Descubra a presença do alelo específico no locus GYS1 responsável pela PSSM1, uma condição que afeta o metabolismo muscular nos cavalos. A deteção precoce pode orientar a gestão e os cuidados. Saiba mais sobre o teste PSSM1 aqui. Teste Genético WFFS: Este teste identifica o alelo no locus PLOD1 responsável pela Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS). Conhecer o estado genético do seu cavalo ajuda a tomar decisões informadas na reprodução. Mais detalhes sobre o teste WFFS podem ser encontrados aqui. Recolha de Amostras 20-30 raízes de cabelo. Cole o cabelo no formulário de submissão de amostras imprimível. Alternativamente, 5 mL de sangue num tubo EDTA. Envie o tubo com o formulário de submissão de amostras imprimível. Prazo de Entrega Processamento Standard: Resultados em 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos de envio das amostras. Processamento Premium: Resultados em 2 dias úteis após a chegada da amostra. Este serviço inclui entrega expressa gratuita. Por um custo adicional de 35 €, o laboratório organiza o envio expresso com recolha da encomenda na sua morada (disponível para regiões não remotas). Para processamento premium, por favor contacte o laboratório em support@equigerminal.pt para mais assistência. Porquê Testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores dos alelos PSSM1 e WFFS. Decisões informadas na reprodução podem prevenir o nascimento de potros afetados. Enquanto a PSSM1 afeta o metabolismo muscular, a WFFS é uma doença fatal do tecido conjuntivo. A testagem para estas condições é frequentemente exigida por livros de origens e é altamente recomendada durante exames pré-compra para garantir a saúde e desempenho do cavalo. Saber Mais Descrição dos Resultados Os resultados do teste de ADN serão um dos seguintes: PSSM1 n/n: Negativo para PSSM1. Nenhum alelo afetado presente. PSSM1 n/P1: Positivo heterozigótico para PSSM1. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo PSSM1 a 50% da sua descendência. PSSM1 P1/P1: Positivo homozigótico para PSSM1. Dois alelos mutados presentes. O cavalo transmitirá o alelo PSSM1 a 100% da sua descendência. WFFS n/n: Negativo para WFFS. Nenhum alelo afetado presente. WFFS n/WFFS: Portador de WFFS. Uma cópia do alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo WFFS a 50% da sua descendência. WFFS WFFS/WFFS: Positivo para WFFS. Duas cópias do alelo mutado presentes. O potro apresentará sinais clínicos graves e deverá ser eutanasiado pouco depois do nascimento devido à natureza incurável da doença. Estes potros não sobrevivem até à idade adulta e, portanto, não transmitem o alelo. Informação Adicional A Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença muscular hereditária que afeta muitas raças, causada por uma mutação no gene GYS1. A Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS) é um defeito genético fatal do tecido conjuntivo, resultante de uma mutação no gene PLOD1. A WFFS é caracterizada por pele e mucosas hiperextensíveis e frágeis, levando a lesões graves e frequentemente resultando na eutanásia dos potros afetados pouco depois do nascimento. Ambas as condições podem impactar significativamente a saúde e o desempenho do cavalo, tornando o teste genético uma ferramenta essencial para criadores e compradores. Referências Ablondi, M., et al. (2022). Performance of Swedish Warmblood fragile foal syndrome carriers and breeding prospects. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021). Warmblood fragile foal syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in horses in Ireland. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019). Dias, N. M., et al. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes 11(12), 1518. Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Quais raças são afetadas pela PSSM1 e WFFS? A PSSM1 afeta muitas raças, incluindo Quarter Horses, Belgian Draft Horses e Warmbloods. A WFFS afeta principalmente Warmbloods, mas também foi detetada em raças como Thoroughbreds, Knabstruppers, Haflingers e American Sport Ponies. Como são herdadas a PSSM1 e a WFFS? A PSSM1 é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que cavalos com uma (n/P1) ou duas (P1/P1) cópias do gene mutado podem desenvolver a doença. A WFFS é herdada como um traço autossómico recessivo, exigindo duas cópias do gene mutado (WFFS/WFFS) para que a doença se manifeste. Potros afetados com duas cópias da mutação WFFS não sobrevivem até à idade adulta e devem ser eutanasiados pouco depois do nascimento. Como podem ser geridas a PSSM1 e a WFFS? A gestão da PSSM1 inclui modificações dietéticas para reduzir a ingestão de amido e açúcar, e um regime consistente de exercício. A WFFS, no entanto, é uma condição letal sem cura, enfatizando a importância do teste genético para informar decisões de reprodução e evitar a produção de potros afetados. Visite a nossa página completa de FAQs para mais detalhes.

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Compre um teste de cor base e descubra se a cor base do seu cavalo é Preto, Castanho ou Alazão. Resultados disponíveis em 24 h. Teste de ADN para os lócus Agouti e Extension que controlam a distribuição do pigmento Preto e Vermelho pelo pelo. Amostra 30 a 40 raízes de cabelo ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega Processamento padrão - Resultados em 3-5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos do envio das amostras para o laboratório. Processamento PREMIUM - Resultados em 1 dia após a chegada da amostra. Inclui entrega expressa gratuita**. O laboratório organiza o envio expresso com recolha da encomenda na morada do cliente e entrega no laboratório. ** OS SERVIÇOS PREMIUM INCLUEM ENTREGA EXPRESSA PARA PAÍSES EUROPEUS DE REGIÕES NÃO REMOTAS. Consulte aqui para saber se está numa região remota europeia. Para regiões remotas/apartadas são aplicadas taxas EXTRA.    Porquê testar? Os cavalos têm apenas três cores base: Castanho, Preto ou Alazão Estas cores diferentes são controladas por 2 lócus, o Extension (Vermelho/Preto) e o Agouti. O lócus Extension controla a produção de pigmento preto ou vermelho pelo pelo. O alelo para a cor preta (E) é dominante sobre o alelo vermelho (e), por isso um cavalo só precisa de uma cópia do alelo preto para parecer de cor base preta. Mas se o cavalo tiver dois alelos (e/e) parecerá Alazão. O lócus Agouti pode então modificar o pigmento preto, concentrando-o nos pontos do cavalo, criando um Castanho. O alelo Agouti A é dominante, por isso um cavalo com pigmento preto só precisa de uma cópia (heterozigótico) do alelo A para parecer Castanho. O alelo Agouti (a) é recessivo, assim, um cavalo precisa de duas cópias (homozigótico) do alelo recessivo (a) no lócus Agouti para parecer Preto. O Agouti não tem efeito sobre o pigmento vermelho, mas o alelo vermelho (e) é dominante sobre o alelo (a). Isto significa que um cavalo Alazão (e/e) pode carregar uma ou duas cópias do alelo recessivo Agouti (a) e não terá aparência diferente dos cavalos alazões com alelos dominantes Agouti (e/e a/a, e/e A/a, e/e A/A).   Descrição dos resultados Cor Base Extension Agouti Castanho E/E ou E/e A/A ou A/a Preto E/E ou E/e a/a Vermelho e/e A/A, A/a ou a/a   Referências Rieder, S., Taourit, S., Mariat, D., Langlois, B., & Guérin, G. (2001). Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 12(6), 450–455. https://doi.org/10.1007/s003350020017  Marklund, L., Moller, M. J., Sandberg, K., & Andersson, L. (1996). A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 7(12), 895–899. https://doi.org/10.1007/s003359900264

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  Teste de ADN para MIM (PSSM2) Assegure a Saúde e o Desempenho dos Seus Cavalos com um Teste Preciso para MIM. O nosso teste de ADN identifica a presença de variantes genéticas associadas à Miopatia da Integridade Muscular (MIM), anteriormente conhecida como PSSM2, que afeta a função e estrutura muscular. Requisitos da Amostra 30 a 40 raízes de cabelo - envelope Alternativamente, 5 mL de sangue - tubo K3 EDTA Prazo de Entrega até 15 dias úteis Descrição dos Resultados O teste de ADN identifica seis variantes genéticas que predispõem os cavalos a desenvolver sintomas da Miopatia da Integridade Muscular: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Herança Genética A Miopatia da Integridade Muscular (MIM) é causada por uma predisposição hereditária envolvendo múltiplas variantes genéticas. Estas variantes perturbam a estrutura e função das fibras musculares, levando a sintomas como rigidez muscular, claudicação inexplicada e dificuldade em ganhar massa muscular. Sinais Clínicos e Raças Afetadas Os sintomas de MIM podem variar amplamente entre os cavalos e incluem claudicação inexplicada, rigidez muscular, dificuldade em mudar o andamento, relutância em mover-se, atrofia muscular e alterações comportamentais. Quase todas as raças podem ser afetadas, com ocorrências comuns em raças como Quarter Horses, Warmbloods e Puro-Sangue Inglês. Porquê Testar? O teste para MIM é crucial para criadores e proprietários tomarem decisões informadas. Ao identificar portadores das variantes genéticas, as escolhas de reprodução podem ser otimizadas para prevenir a propagação destas doenças. Além disso, conhecer o estado genético do cavalo pode ajudar a gerir e mitigar os sintomas através de protocolos personalizados de exercício e alimentação. Saber Mais Descrição Detalhada dos Resultados Os resultados do teste de ADN indicarão a presença das seguintes variantes genéticas: P2: Miotilinopatia P3: Filaminopatia P4: Miopatia Myozenin-3 P8: Miopatia PYROXD1 Px: Miopatia CACNA2D3 K1: Miopatia COL6A3 Informação Adicional A Miopatia da Integridade Muscular (MIM) é uma doença genética que perturba a função e estrutura muscular, levando a vários sinais clínicos. Embora não seja possível curar doenças genéticas, uma gestão otimizada através da dieta e exercício pode ajudar a mitigar os sintomas, permitindo que os cavalos levem vidas normais. Referências Generatio. Miopatia da Integridade Muscular em CavalosEquiSeq. Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos tipo 2 (PSSM2) Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Que raças são afetadas pela MIM? Quase qualquer raça pode ser afetada pela MIM, sendo comum em raças como Quarter Horses, Warmbloods e Thoroughbreds. Como é que a MIM é herdada? A MIM é causada por múltiplas variantes genéticas que perturbam a estrutura e função muscular. Estas variantes são hereditárias e podem predispor os cavalos ao desenvolvimento de sintomas de miopatia de esforço. Como pode ser gerida a MIM? Embora as doenças genéticas não possam ser curadas, os seus sintomas podem frequentemente ser controlados através de protocolos otimizados de alimentação e exercício. Identificar variantes genéticas através de testes permite estratégias de gestão personalizadas para mitigar os sintomas. Visite a nossa página completa de FAQ para mais detalhes.

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Teste de DNA Teste de DNA para a Astenia Derme Regional Equina Hereditária (HERDA). Este teste verifica a presença do gene recessivo HERDA. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Porquê testar? Este teste de DNA ajuda os criadores a identificar cavalos que transportam a mutação recessiva HERDA. Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e evitar o nascimento de potros afetados. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HERDA e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Negativo para HERDA. Ausência do gene defeituoso responsável pela HERDA. N/HERDA - Portador - Heterozigótico positivo para HERDA. Presença de uma cópia do alelo responsável pela HERDA. O cavalo é portador de HERDA e pode transmitir uma cópia do alelo HERDA à sua descendência quando reproduzido. HERDA/ - Homozigótico positivo para HERDA. Presença de duas cópias do alelo responsável pela HERDA. O cavalo é afetado pela doença HERDA e pode transmitir o alelo HERDA a 100% da sua descendência quando reproduzido. Informação adicional A astenia dérmica regional equina hereditária (HERDA) é uma doença genética da pele encontrada predominantemente no American Quarter Horse. Dentro da raça, a doença é prevalente em linhas específicas de cavalos de cutting. A HERDA é caracterizada por pele hiperextensível, cicatrizes e lesões graves ao longo das costas dos cavalos afetados. Os potros afetados raramente apresentam sintomas ao nascer. A condição geralmente ocorre por volta dos dois anos, especialmente quando o cavalo está a ser domado pela primeira vez. Não existe cura, e a maioria dos cavalos diagnosticados é eutanasiada porque não podem ser montados e não são adequados para reprodução futura. A HERDA tem um modo de herança autossómico recessivo e afeta garanhões e éguas em proporções iguais.

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Teste de ADN 2 testes de ADN que podem ajudar a prever o possível tipo de incidência para o desenvolvimento de melanomas dérmicos em cavalos cinzentos. Amostra 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempo de resposta 2 a 5 dias úteis Porquê testar? Estes 2 testes de ADN para melanoma confirmam se o cavalo cinzento é heterozigótico (G/N) ou homozigótico (G/G) para o gene Grey e se é homozigótico para não-agouti (a/a). Os resultados podem prever o tipo de incidência para o desenvolvimento de melanomas dérmicos.   Descrição dos resultados O teste do perfil genético verifica o genótipo dos genes Grey e Agouti, e apresenta os resultados como um dos seguintes:  Risco de incidência de melanoma G/N + A/a ou A/A – Incidência moderada de melanomas dérmicos. G/N + a/a – Incidência moderada a elevada de melanomas dérmicos. G/G + A/a ou A/A – Incidência elevada de melanomas dérmicos. G/G + a/a – Incidência muito elevada de melanomas dérmicos.   Informação adicional A maioria dos melanomas encontrados em cavalos são benignos. Uma vez presentes, estes tipos benignos de melanoma não são agressivos no seu crescimento e podem progredir ao longo de vários anos, requerendo pouco tratamento. Um melanoma é um dos tumores de pele mais comuns observados num cavalo ou pónie. Os cavalos cinzentos têm uma alta incidência de melanomas dérmicos que são frequentemente observados à volta da cauda e da cabeça. Mais de 80% dos cavalos cinzentos com mais de 15 anos desenvolverão melanoma. Os homozigóticos cinzentos têm maior probabilidade de desenvolver melanoma do que os heterozigóticos. Cavalos cinzentos que são homozigóticos para o genótipo não-agouti (aa) no locus Agouti também têm um risco mais elevado de melanoma. Muitos cavalos cinzentos apresentam despigmentação da pele à volta dos olhos, boca e ânus, mas não existem riscos para a saúde associados a esta condição. Os melanomas malignos em cavalos podem causar problemas graves e podem ser fatais. Os problemas desenvolvem-se quando os melanomas estão presentes internamente ou se se tornam tão grandes que ulceram, sangram e ficam infectados. Os melanomas equinos por vezes crescem tanto que podem causar perda severa de peso e/ou cólica. Se um melanoma estiver situado na cabeça numa área onde a rédea, a sela, a cabeçada ou a manta possam causar atrito, será desconfortável para o cavalo, podendo causar problemas comportamentais. Também podem ocorrer infeções.  

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 Teste de DNA O gene de diluição creme tem efeitos variados em diferentes cores base. Para obter o ‘nome do tipo’ exato da diluição creme do cavalo, recomenda-se realizar este teste em conjunto com os genes Extension e Agouti. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Porquê testar? O teste é útil quando é necessária confirmação genética ou para definir cavalos com diluição creme, diferenciando-os de outros genes com efeitos semelhantes (como diluição champagne e cinzento). Realizar este teste confirmará se um cavalo é diluído creme. Como mencionado, o gene de diluição creme tem efeitos variados em diferentes cores base. Para obter o ‘nome do tipo’ exato da diluição creme do cavalo (ex.: Buckskin, Palomino, Cremello…), recomenda-se realizar este teste em conjunto com o fator vermelho e agouti. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene de diluição Creme e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Não diluído. As cores básicas são preto, baio ou castanho, na ausência de outros genes modificadores. N/Cr – Diluído. Heterozigótico, uma cópia do alelo Creme (Cr). Castanho é diluído para palomino; baio é diluído para buckskin e preto é diluído para smoky black. Estas cores podem ser ainda modificadas pela ação de outros genes. Cr/ - Dupla diluição, duas cópias do alelo Creme (Cr). Castanho é diluído para cremello; baio é diluído para perlino e preto é diluído para smoky cream. Informação adicional O gene de diluição creme afeta tanto o pigmento vermelho como o preto e é responsável por ‘diluir’ o cavalo portador para tons e cores de pelagem mais claros. Em muitas raças, isto é frequentemente considerado uma característica altamente desejável. A diluição creme é o gene responsável pelos palominos, buckskins, cremellos e muitos outros. Cavalos que possuem uma cópia do gene creme são identificados como diluídos simples; são heterozigóticos para o gene de diluição creme. No caso mais simples, um cavalo baio com uma cópia do creme é conhecido como buckskin, um cavalo preto diluído simples é conhecido como smoky black e um cavalo castanho ou ruão diluído simples é conhecido como palomino. Cavalos diluídos simples têm 50% de chance de transmitir o gene creme à sua descendência. Cavalos que possuem duas cópias do gene creme são chamados de duplamente diluídos; são homozigóticos para o gene de diluição creme. Um cavalo baio com duas cópias do creme é conhecido como perlino. Um cavalo preto com duas cópias do creme é conhecido como smoky cream e um cavalo castanho ou ruão que possui duas cópias do creme é conhecido como cremello. Cavalos duplamente diluídos passarão sempre uma cópia do gene creme aos seus potros.      

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Teste de DNA para a Doença da Paralisia Periódica Hipercalémica (HYPP). Este teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HYPP. Requisitos da amostra 30 a 40 raízes de cabelo ou 5 mL de sangue em tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Por que testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos que carregam o gene recessivo HYPP. Podem ser feitas escolhas informadas para seleções de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados. Todos os descendentes de Impressive devem ser testados para HYPP. Como a HYPP é uma doença dominante, os seus efeitos podem também ser transmitidos a outras raças de cavalos quando ocorre cruzamento. Este teste é importante para preservar a saúde hereditária de todos os cavalos. Cavalos com sintomas suspeitos da doença também devem ser testados. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo HYPP e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ – Normal - Ausência do alelo responsável pela HYPP. N/H – Afetado - Heterozigótico positivo para HYPP. Presença de uma cópia do alelo responsável pela HYPP. O cavalo está afetado pela doença HYPP e há 50% de chance de este cavalo transmitir um alelo HYPP à sua descendência. H/ – Afetado - Homozigótico positivo para HYPP. Presença de duas cópias do alelo responsável pela HYPP. O cavalo está afetado pela doença HYPP e há 100% de chance de este cavalo transmitir um alelo HYPP à sua descendência. Informação adicional A Paralisia Periódica Hipercalémica (HYPP) é uma doença muscular hereditária causada por uma mutação genética herdada. Existe uma mutação pontual no DNA no gene do canal de sódio, que codifica para a expressão de um canal anormal no músculo esquelético. Esta mutação é transmitida à descendência. Os canais de sódio são “poros” na membrana das células musculares que controlam a contração das fibras musculares. Quando o gene defeituoso do canal de sódio está presente, o canal torna-se “vazante” e torna o músculo excessivamente excitável, contraindo-se involuntariamente. O canal torna-se “vazante” quando os níveis de potássio no sangue flutuam. Isto pode ocorrer com jejum seguido do consumo de uma ração rica em potássio, como a alfafa. A hipercalémia, que é uma quantidade excessiva de potássio no sangue, faz com que os músculos do cavalo se contraiam mais facilmente do que o normal. Isto torna o cavalo suscetível a episódios esporádicos de tremores musculares ou paralisia. A gravidade dos ataques varia desde impercetível até colapso ou morte súbita. A causa da morte é geralmente insuficiência respiratória e/ou paragem cardíaca. Este defeito genético foi identificado na descendência do garanhão American Quarter Horse, Impressive. Até à data, os casos confirmados de HYPP têm-se restringido aos descendentes deste cavalo. A HYPP é uma doença dominante, o que significa que cavalos homozigóticos positivos (HH) e heterozigóticos (nH) serão afetados. Apenas cavalos homozigóticos negativos (nn) não são afetados pela HYPP.

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Teste de DNA Teste de DNA para a Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED). Este teste de DNA verifica a presença do alelo recessivo GBED. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Porquê testar? Este teste de DNA identifica portadores inapparentes da doença fatal GBED. Na seleção de reprodução é recomendado evitar o cruzamento de dois portadores inapparentes de GBED para prevenir o aborto in utero do feto e o nascimento de potros afetados por GBED. Para confirmar GBED em potros afetados. O teste de DNA fornece ferramentas importantes para escolhas informadas sobre seleções de reprodução para prevenir abortos e o nascimento de potros afetados.    Frequência e raças afetadas Mais frequente em Paint Horses e raças relacionadas com Quarter Horses. Uma prevalência de 7,1% e 8,3% nas raças Paint e Quarter Horse, respetivamente (Wagner et al., 2006).   Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença dos alelos recessivos GBED e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Negativo para GBED. Ausência do alelo defeituoso responsável pela GBED. GBED/N - Portador - Heterozigótico positivo para GBED. Presença de uma cópia do alelo responsável pela GBED. O cavalo é portador de GBED e pode transmitir uma cópia do alelo GBED à sua descendência quando reproduzido. GBED/ - Afetado - Homozigótico positivo para GBED. Presença de duas cópias do alelo responsável pela GBED. O animal é afetado pela doença GBED. GBED é letal, causando aborto e/ou mortalidade neonatal.   Informação adicional A Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED) é uma condição fatal causada por uma doença genética autossómica recessiva que resulta na incapacidade do corpo de armazenar adequadamente o açúcar na forma de glicogénio. Num cavalo normal, o corpo armazena açúcar como energia convertendo a glucose em glicogénio. Esta doença genética afeta a produção da enzima necessária para ramificar a estrutura do glicogénio, impedindo o cavalo de armazenar adequadamente o açúcar na forma de glicogénio. Isto significa que o cavalo não será capaz de armazenar energia suficiente para alimentar órgãos importantes, como os músculos e o cérebro. Infelizmente, GBED é sempre fatal. GBED frequentemente causa o aborto do feto in utero. Quando nascem, a maioria dos potros afetados morre nas primeiras semanas de vida. Estudos de investigação mostraram que até 2,5% dos fetos abortados de Quarter Horse eram homozigóticos para a mutação GBED (Wagner et al., 2006). Potros nascidos afetados por GBED apresentam uma série de sinais clínicos associados à falta de açúcar, como baixa energia, fraqueza e dificuldade em levantar-se. Outros sinais clínicos incluem baixa temperatura corporal, músculos contraídos, convulsões e morte súbita.   REFERÊNCIAS Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Avaliação das frequências alélicas de genes de doenças hereditárias em subgrupos de American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Frequência alélica e provável impacto do gene da deficiência da enzima ramificadora do glicogénio nas populações de Quarter Horse e Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2

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Teste de DNA Teste de DNA para a Abiotrofia Cerebelar (CA) – Cavalos árabes puros e cruzados. Este o teste verifica a presença da mutação recessiva da CA. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempo de resposta 2 a 5 dias úteis Porquê testar? Este teste de DNA determina o estado claro, portador ou afetado pela CA. Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados. A CA é por vezes confundida com a síndrome do Wobbler, Mieloencefalite Protozoária Equina (EPM) e problemas relacionados com lesões, como uma concussão, por isso este teste de DNA pode ajudar no diagnóstico. Descrição dos resultados  O teste de DNA verifica a presença da mutação recessiva da CA e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ – Negativo para CA. Ausência do alelo responsável pela CA. N/CA – Portador - Heterozigótico positivo para CA. Presença de uma cópia do alelo responsável pela CA.  O cavalo é portador da doença CA e pode transmitir uma cópia do alelo CA a 50% da sua descendência quando reproduzido. CA/– Afetado - Homozigótico positivo para CA. Presença de duas cópias do alelo responsável pela CA.  O cavalo está afetado pela  doença CA e pode transmitir o alelo CA a 100% da sua descendência quando reproduzido. Informação adicional A Abiotrofia Cerebelar (CA) é uma doença neurológica genética em certas espécies de animais. A doença manifesta-se quando as células de Purkinje, os neurónios que afetam o equilíbrio e a coordenação, estão presentes no cerebelo do cérebro. Esta condição é conhecida por afetar cavalos árabes, bem como cavalos Miniatura, o Pónei Gotland e possivelmente o Oldenburg. Na maioria dos casos, os potros parecem normais ao nascer, e os sintomas geralmente tornam-se visíveis após os quatro meses. Existem casos relatados em que a condição foi observada pouco depois do nascimento, enquanto outros relatam o desenvolvimento dos sintomas após o primeiro ano. Cavalos afetados pela CA tendem a assustar-se facilmente e caem frequentemente. Os sintomas comuns incluem tremor na cabeça, falta de equilíbrio e outros problemas neurológicos. Cavalos afetados podem desenvolver uma postura alargada dos membros anteriores e dificuldade em levantar-se de uma posição reclinada. Nos cavalos, acredita-se que a CA esteja ligada a um gene autossómico recessivo. Isto significa que não está ligada ao sexo e que o alelo tem de ser transportado e transmitido por ambos os progenitores para que um animal afetado nasça. Cavalos que apenas carregam uma cópia do gene podem transmiti-lo aos seus descendentes, apesar de estarem perfeitamente saudáveis e sem sintomas da doença. Porque a doença é recessiva, o alelo para CA pode passar por várias gerações antes de se manifestar.

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Teste de DNA Teste de DNA para a Hipertermia Maligna (MH). Este teste verifica a presença do gene dominante da MH e apresenta os resultados como um dos seguintes: Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene dominante da MH e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Negativo para MH. Ausência do alelo responsável pela Hipertermia Maligna (MH). MH/N - Afetado - Heterozigótico positivo para MH. Presença de uma cópia do alelo responsável pela MH. O cavalo está afetado pela desordem MH e pode transmitir o alelo MH a 50% da sua descendência quando reproduzido. MH/ - Afetado - Homozigótico positivo para MH. Presença de duas cópias do alelo responsável pela MH. O cavalo está afetado pela desordem MH e transmitirá o alelo MH a 100% da sua descendência. Informação adicional A Hipertermia Maligna ou MH é uma desordem muscular genética que afeta os Quarter Horses e raças relacionadas. Cavalos com a mutação MH podem não apresentar sinais físicos da desordem até serem desencadeados por exposição a anestesia, exercício extremo ou stress. Os sintomas podem incluir temperatura elevada, aumento da frequência cardíaca, pressão arterial alta, sudorese, acidose e rigidez muscular. Os sintomas desenvolvem-se rapidamente e, se não tratados rapidamente, esta condição pode ser fatal. A MH é herdada como uma característica autossómica dominante, pelo que a desordem pode ser transmitida mesmo que apenas um dos progenitores tenha o gene defeituoso. A mutação pode estar presente juntamente com PSSM e, se um cavalo também tiver PSSM, os sintomas associados à MH podem ser mais graves. Por isso, recomenda-se o teste para ambos, PSSM e MH, nas raças Quarter Horse. Embora esta condição seja rara, recomenda-se o teste para MH caso um cavalo tenha de ser submetido a anestesia. Cavalos conhecidos por terem a mutação MH podem receber medicação antes da administração da anestesia para ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas.

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  Teste de ADN para WFFS Assegure a Saúde e o Futuro dos Seus Cavalos com um Teste Preciso para WFFS. O nosso teste de ADN verifica a presença do alelo afetado no locus PLOD1 responsável pela Síndrome do Potro Frágil do Cavalo de Desporto (WFFS), também conhecida como Síndrome do Potro Frágil (FFS). Requisitos da Amostra 30 a 40 raízes de cabelo - envelope Alternativamente, 5 mL de sangue - tubo K3 EDTA Prazo de Entrega 2 a 5 dias úteis Descrição dos Resultados O teste de ADN verifica a presença do alelo afetado no locus PLOD1 responsável pela WFFS e apresenta os resultados como um dos seguintes: n/n: Negativo para WFFS. Nenhum alelo afetado presente. O cavalo não é portador da mutação WFFS. n/WFFS: Portador, heterozigótico para WFFS. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo WFFS a 50% da sua descendência quando reproduzido. WFFS/WFFS: Positivo, homozigótico para WFFS. Dois alelos mutados presentes. O potro apresentará sinais clínicos graves e deverá ser eutanasiado pouco depois do nascimento devido à natureza intratável da doença. Herança Genética A Síndrome do Potro Frágil do Cavalo de Desporto (WFFS) é uma doença hereditária autossómica recessiva causada por uma única mutação no gene PLOD1. Sinais Clínicos e Raças Afetadas A doença está presente ao nascimento. Os potros afetados têm pele que carece de resistência à tração, caracterizada por rasgões, úlceras e outras lesões causadas por contacto normal. As lesões são mais notórias em pontos de pressão, gengivas e outras mucosas da cavidade oral. As articulações dos membros são frouxas e hiperextensíveis, dificultando que os potros afetados se mantenham de pé normalmente. A WFFS/FFS é semelhante à Síndrome de Ehlers Danlos (EDS) em humanos. A mutação foi reportada em raças de cavalos de desporto (11-30% portadores) e com baixa frequência em Puro-Sangues (2,75% dos Puro-Sangues Irlandeses), assim como em Hanoverianos, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westfalianos. Porquê Testar? O teste para WFFS é crucial para os criadores tomarem decisões informadas. Ao identificar portadores e evitar a reprodução entre dois portadores, o risco de produzir potros afetados pode ser minimizado. Isto ajuda a garantir a saúde e o bem-estar das futuras gerações de cavalos. Saber Mais Descrição Detalhada dos Resultados Os resultados do teste de ADN serão um dos seguintes: n/n: Negativo para WFFS. Nenhum alelo afetado presente. O cavalo não é portador da mutação WFFS. n/WFFS: Portador, heterozigótico para WFFS. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo WFFS a 50% da sua descendência quando reproduzido. WFFS/WFFS: Positivo, homozigótico para WFFS. Dois alelos mutados presentes. O potro apresentará sinais clínicos graves e deverá ser eutanasiado pouco depois do nascimento devido à natureza intratável da doença. Informação Adicional A Síndrome do Potro Frágil do Cavalo de Desporto (WFFS) é um defeito genético fatal do tecido conjuntivo, resultante de uma mutação no gene PLOD1. A WFFS é caracterizada por pele e mucosas hiperextensíveis e frágeis, levando a lesões graves e frequentemente resultando na eutanásia dos potros afetados pouco depois do nascimento. Esta condição afeta significativamente a saúde e o desempenho do cavalo, tornando o teste genético uma ferramenta essencial para criadores e compradores. Referências Referências: Ablondi, M., et al. (2022). Desempenho dos portadores do Síndrome do Potro Frágil Warmblood sueco e perspetivas de reprodução. Genet Sel Evol 54, 4. Rowe, Á., et al. (2021). Frequência do polimorfismo de nucleótido único causador do Síndrome do Potro Frágil Warmblood em cavalos na Irlanda. Ir Vet J 74, 27. Dias, N. M., et al. (2019). Frequência do polimorfismo de nucleótido único causador do Síndrome do Potro Frágil Warmblood em cavalos Warmblood no Brasil. Vet J 248, 101–102. Hoelzle, L., et al. (2020). Distribuição da mutação do Síndrome do Potro Frágil Warmblood Tipo 1 (PLOD1 c.2032G>A) em diferentes raças de cavalos da Europa e dos Estados Unidos. Genes 11(12), 1518. Consulte as nossas FAQs para mais informações Perguntas Frequentes Que raças são afetadas pelo WFFS? O WFFS afeta principalmente os Warmbloods, mas também foi detetado em raças como Thoroughbreds, Knabstruppers, Haflingers e American Sport Ponies. Como é herdado o WFFS? O WFFS é herdado como uma característica autossómica recessiva, exigindo duas cópias do gene mutado (WFFS/WFFS) para que a doença se manifeste. Potros afetados com duas cópias da mutação WFFS não sobrevivem até à idade adulta e devem ser eutanasiados pouco depois do nascimento. Como pode ser gerido o WFFS? Infelizmente, não existe cura para o WFFS. A condição é letal, e os potros afetados apresentam sinais clínicos graves pouco depois do nascimento. A melhor estratégia de gestão é através do teste genético para informar as decisões de reprodução e evitar a produção de potros afetados. Por que é importante testar para WFFS? O teste para WFFS é crucial para os criadores tomarem decisões informadas. Ao identificar portadores e evitar a reprodução entre dois portadores, o risco de produzir potros afetados pode ser minimizado. Isto ajuda a garantir a saúde e o bem-estar das futuras gerações de cavalos. Visite a nossa página completa de FAQ para mais detalhes.

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Teste de DNA O teste de DNA verifica a presença da mutação associada ao Overo. Frame Overo é um gene de padrão branco altamente desejável. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Por que testar? A relação entre a Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS) e o padrão de pelagem frame overo nem sempre é direta. Normalmente, portadores de LWFS apresentam o padrão frame overo e têm 1 cópia do alelo mutado (nL). Mas nem todos os cavalos frame overo carregam o alelo mutado, alguns têm o genótipo (nn). E alguns cavalos com outros padrões de pelagem (incluindo pintos de cor sólida e tobiano) foram encontrados a portar o alelo mutado. Deve-se também lembrar que nem todos os potros brancos têm o genótipo (LL) e podem não ser afetados pela LWFS. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença da mutação associada ao Overo e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Cavalo não-Overo. O/N - Frame Overo cavalo. O cavalo é heterozigótico para o gene dominante causador do frame Overo. Um padrão característico de pelagem Overo está presente em O/N todos os cavalos com uma cópia do frame Overo e este alelo será transmitido a 50% da descendência. O cruzamento de dois cavalos Frame Overo tem 50% de chance de gerar potros Lethal White e deve ser evitado. O/ – Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS). Homozigóticos para frame Overo são letais e os recém-nascidos sobrevivem menos de uma semana. Informações adicionais Frame Overo é um gene de padrão branco altamente desejável. Todos os cavalos Frame Overo carregam uma única cópia herdada da mutação Ile118Lys no gene EDNRB. Esta mutação causa perda de pigmento, produzindo marcas brancas em certas áreas do cavalo. Embora a mutação produza cavalos visualmente desejáveis, está também ligada a uma condição fatal conhecida como Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS), em que um potro nasce quase completamente branco e morre nos primeiros dias de vida. Uma reprodução correta pode evitar esta ocorrência. A LWFS ocorre quando um cavalo herda duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Já os cavalos com apenas uma cópia do gene vivem normalmente e exibem o padrão desejável. Um cavalo com duas cópias do gene mutado sofre anomalias intestinais causadas por nervos subdesenvolvidos no sistema digestivo do potro. Estes animais morrem nas primeiras 72 horas após o nascimento e normalmente são eutanasiados mais cedo por razões humanitárias. Cavalos Frame Overo que carregam apenas uma cópia do gene transmitem uma cópia aos seus potros aproximadamente 50% das vezes quando reproduzidos. Portanto, ao cruzar um cavalo Overo com um cavalo sólido não-Overo, o potro só pode herdar uma cópia. Contudo, se dois cavalos Overo forem cruzados, ambos podem transmitir o gene Overo ao potro, significando que ele herda duas cópias. Cavalos que herdam duas cópias de Frame Overo sofrerão da condição Lethal White. Deve-se realizar o acasalamento adequado para garantir que dois cavalos frame Overo não se reproduzam. Isso evitará qualquer risco do potro herdar duas cópias do gene mutado.

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Teste de DNA O teste de DNA verifica a presença do gene dominante LP. O gene LP está associado a um alto risco de Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB). Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene dominante LP (designado LP) e apresenta os resultados como um dos seguintes:                                                            N/ - Negativo para LP. Ausência do gene dominante LP, cavalo não malhado. Menor risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB) associadas ao padrão Leopard. LP/N - Positivo heterozigótico para LP. Presença de uma cópia do gene dominante incompleto LP responsável pelo padrão malhado (padrão de pelagem Appaloosa). Os cavalos têm alto risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU). O cavalo pode transmitir o gene LP a 50% da sua descendência quando reproduzido. LP/ - Positivo homozigótico para LP. Presença de duas cópias do gene dominante incompleto LP responsável pelo padrão malhado (padrão de pelagem Appaloosa). Além disso, os cavalos têm o maior risco de desenvolver Uveíte Recorrente Equina (ERU) e Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB). O cavalo LP/LP transmitirá o gene LP a 100% da sua descendência. O risco para ERU associado ao LP é avaliado como LP/LP > LP/N > N   Informação adicional Os padrões brancos chamados Complexo Leopard (LP), também conhecidos como manchas Appaloosa, apresentam uma expressão altamente variável que vai desde a ausência até padrões brancos extremos. A expressão do Complexo Leopard inclui vários efeitos na pelagem do cavalo: pele salpicada/marmoreada ao redor dos olhos, focinho, ânus, genitais e olhos, e um progressivo mesclado (roan verniz) das áreas pigmentadas da pelagem com a idade. Manchas brancas também podem estar presentes, com manchas leopard pigmentadas tendendo a ocorrer sobre o fundo branco das manchas em cavalos heterozigóticos. A herança desta característica da cor da pelagem é dominante incompleta. A quantidade de branco presente não está relacionada com a dose, de modo que cavalos homozigóticos podem apresentar expressão mínima do padrão branco. A variabilidade na quantidade de branco em cavalos com padrão complexo leopard é controlada por outros genes, um dos quais é o Pattern 1. /PATN1, o padrão de manchas da pelagem.   Cavalos homozigóticos para o Complexo Leopard desenvolvem Cegueira Noturna Estacionária Congénita (CSNB), que é a incapacidade de ver em condições de pouca ou nenhuma luz. Uveíte Recorrente Equina (ERU), também conhecida como cegueira da lua, está igualmente associada à variante genética LP. A ERU é caracterizada por episódios repetidos de inflamação da íris, corpo ciliar e coroide. Os efeitos cumulativos deste processo imune podem levar a glaucoma, cataratas e perda completa da visão. A ERU é a causa mais comum de cegueira em cavalos. O teste LP é o teste genético mais eficaz para determinar o risco de ERU. O risco para ERU baseado neste teste genético pode ser avaliado como LP/LP > LP/N > N/N. Cavalos homozigóticos para a mutação LP têm o maior risco de desenvolver ERU. Cavalos heterozigóticos para a mutação LP têm maior risco de desenvolver ERU do que aqueles sem a mutação. A variante LP está fortemente associada à raça Appaloosa, embora seja uma variante genética muito antiga. Pinturas rupestres europeias registaram cavalos malhados e estudos arqueogenéticos identificaram a variante genética LP em cavalos europeus do Pleistoceno e da Idade do Cobre. A variante genética LP pode ser encontrada em muitas raças diferentes, como as raças Pony of Americas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, raças Mustang e cavalos Tiger. Referências Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidência de uma inserção retroviral em TRPM1 como causa da cegueira noturna estacionária congénita e manchas do complexo leopard no cavalo. PLoS One 8:e78280, 2013. Bellone RR. Testes genéticos como ferramenta para identificar cavalos com ou em risco de distúrbios oculares. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. Genótipos de cavalos pré-domésticos correspondem a fenótipos pintados em obras paleolíticas de arte rupestre. Proc. Natl. Acad. Sci. 108, 18626–18630 (2011). [Artigo PMC gratuito] [PubMed] [Google Scholar]  

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O locus Agouti controla a distribuição do pigmento preto ao longo do pelo. Este teste de ADN determina se um cavalo é A/A, A/a ou a/a para o Agouti. Para determinar a cor base, são necessários os testes de Extension e Agouti. Compre o teste de cor base e obtenha testes de ADN para os loci Agouti (A) e Extension (E). Requisitos da amostra e formulário de submissão 30 a 40 raízes de cabelo ou 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA   Obtenha o formulário de submissão da amostra aqui   Prazo de entrega Processamento padrão - Resultados em 3-5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos do envio das amostras para o laboratório. Processamento PREMIUM - Resultados em 1 dia após a chegada da amostra. Inclui entrega expressa gratuita**. O laboratório organiza o envio expresso com recolha da encomenda na morada do cliente e entrega no laboratório. ** OS SERVIÇOS PREMIUM INCLUEM ENTREGA POR ENVIO EXPRESSO PARA PAÍSES EUROPEUS DE REGIÕES NÃO REMOTAS. Consulte aqui para saber se se encontra numa região remota europeia. Para regiões remotas/apartadas são aplicadas taxas EXTRA.    Porquê testar? O Agouti não se manifesta fisicamente em cavalos ruivos (e/e). Por isso, um criador pode querer testar um cavalo de base castanha para verificar se é portador do Agouti. Testar cavalos baios pode ser desejável para saber se o cavalo carrega uma (A/a) ou duas (A/A) cópias do alelo Agouti. Um cavalo homozigótico dominante para Agouti (A/A) passará sempre o Agouti à sua descendência, enquanto um heterozigótico (A/a) tem 50% de probabilidade de transmitir o gene. Outra razão para testar o Agouti pode ser a dúvida se um cavalo preto é realmente preto ou um baio muito escuro. Os efeitos de outros genes também podem dificultar a identificação da presença do Agouti. Descrição dos resultados A/A - Baio ou Castanho - Homozigótico dominante para Agouti. Pigmento preto restrito às extremidades. O cavalo não pode ter potros pretos independentemente da cor do pelo do parceiro. A cor base será baia ou castanha na ausência de outros genes modificadores de cor. A/a - Baio ou Castanho - Heterozigótico para Agouti. Pigmento preto distribuído no padrão das extremidades. O cavalo pode transmitir o alelo (A) ou (a) à sua descendência. A cor base será baia ou castanha, a menos que seja modificada por outros genes de cor. a/a - Preto - Homozigótico recessivo para Agouti. Pigmento preto distribuído uniformemente. A cor base será preta na ausência de outros genes modificadores de cor.   Informação adicional O gene Agouti controla a distribuição do pigmento preto. Este pigmento pode estar distribuído uniformemente ou apenas nas “extremidades” do corpo (bordas das orelhas, pernas inferiores, crina, cauda). O Agouti está associado a uma deleção de 11 nucleótidos no locus Agouti. A deleção destes 11 nucleótidos é a forma recessiva do gene. Só quando o gene Agouti é homozigótico para a deleção (aa) é que o pigmento preto se distribui uniformemente. Heterozigótico (A/a) ou homozigótico para a ausência da deleção de 11 nucleótidos (A/A) resulta na distribuição do pigmento preto nas extremidades. O Agouti não tem efeito em cavalos homozigóticos positivos para o fator vermelho (ee), pois é necessário haver pigmento preto para o Agouti ter efeito.    

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Sobre o Kit EquiSample Express Adaptado ao Teste Específico: O Kit EquiSample Express é personalizado com base no teste comprado na Equigerminal. Kit Completo: Inclui todos os materiais necessários e envio expresso pré-pago para devolução. Uso Versátil: Adequado tanto para testes domésticos como para testes veterinários. Recolha de Amostras: Recolha as amostras você mesmo ou consulte um veterinário se for necessária uma prescrição. Resultados Padronizados: Garante consistência sem complicações, libertando o seu veterinário para se concentrar no cuidado. Ideal para Envios Internacionais: Perfeito para testes que exigem entrega rápida da amostra, como ensaios hormonais, onde não podem ser usados estabilizadores de amostras. Como Funciona 🛒 Comprar o Teste e o Kit: Selecione e compre o teste e o kit online. 📦 Receber o Kit: Receberá o kit em casa com todos os materiais necessários e envio expresso pré-pago para devolução. 📄 Descarregar o Formulário de Submissão: Se optar por não comprar o Kit EquiSample, descarregue o formulário de submissão aqui. 📮 Devolver a Amostra: Coloque a amostra recolhida no envelope expresso pré-pago e utilize o serviço de recolha ao domicílio. Se não comprou o kit, é responsável pelo envio da amostra para o nosso laboratório por correio normal. 📄 Receber Resultados: Receba o certificado de resultado por email. Se precisar de ajuda, contacte-nos em support@equigerminal.pt. Tipos de Testes Testes Domésticos: Para animais saudáveis, estes testes não requerem amostras invasivas nem prescrições veterinárias. Exemplos incluem: Testes Genéticos: Saliva/swabs, amostras da raiz da crina e outras amostras não invasivas Testes Parasitários: Amostras de fezes Testes Nutricionais: Amostras não invasivas Testes Alimentares: Análise de várias amostras de alimentos Testes Veterinários: Para doenças infecciosas ou animais doentes, estes testes requerem recolha invasiva de amostras (ex.: sangue) e devem ser prescritos por um veterinário. Os veterinários também podem solicitar kits e materiais específicos. Os Kits de Teste Domésticos Incluem Testes Genéticos: Inclui um cartão ou envelope selado para amostras de crina, saliva/swabs, luvas, um saco selado e formulários de submissão. Testes Parasitários: Inclui ferramentas para recolha de amostras de fezes. Testes Nutricionais e Alimentares: Inclui os materiais necessários para recolha de amostras não invasivas e formulários de envio. Kits de Testes Veterinários Incluem Para testes de doenças infecciosas, inclui materiais para recolha invasiva de amostras (ex.: sangue) e formulários de envio. Materiais específicos para veterinária conforme solicitado. Preços e Prazo de Entrega Portugal & Espanha : Entrega em 1 dia útil Internacional: Entrega em 1-2 dias úteis (Válido apenas para a Europa em áreas não remotas. Para outras regiões, por favor contacte-nos.) Testes para Vários Animais Pode comprar kits para testar um único animal ou vários animais. O custo do transporte é unitário, ou seja, paga apenas uma vez o envio, independentemente do número de animais testados. Perguntas Frequentes Ver Perguntas Frequentes O que está incluído no Kit EquiSample? Cada kit inclui materiais específicos consoante o tipo de teste adquirido, como zaragatoas, tubos selados, luvas, formulários de envio e um envelope de devolução pré-pago. Como faço a recolha de uma amostra? Instruções detalhadas para a recolha da amostra são fornecidas com cada kit. Para testes domésticos, siga as instruções cuidadosamente. Para testes veterinários, o seu veterinário tratará da recolha da amostra. Posso comprar kits de recolha adicionais? Sim, pode comprar kits EquiSample adicionais com todos os materiais necessários e envio de devolução pré-pago para uma experiência sem complicações. Como devolvo a amostra? Se comprar o Kit EquiSample, coloque a amostra recolhida no envelope pré-pago fornecido e entregue-o no serviço postal nacional (para o Kit Standard) ou utilize o serviço de recolha ao domicílio (para o Kit Express). Se não comprar o kit, é responsável pelo envio da amostra para o nosso laboratório por correio normal. Quanto tempo demora a receber os resultados? O prazo para a maioria dos testes é normalmente de 2 a 5 dias úteis a partir da receção da amostra no nosso laboratório. Com quem posso contactar para apoio? Se precisar de ajuda, contacte a nossa equipa de apoio em support@equigerminal.pt. Informações Adicionais Ver Mais Informações Para informações mais detalhadas sobre os Kits EquiSample, incluindo instruções de recolha e envio de amostras, por favor visite o nosso site ou contacte a nossa equipa de apoio em support@equigerminal.pt. Visite o nosso site para mais detalhes.

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Teste de ADN Teste de ADN para a Síndrome do Potro Lavanda (LFS) – Cavalos árabes puros e cruzados. O teste verifica a presença do gene recessivo LFS. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Tempo de resposta 2 a 5 dias úteis Por que testar? Este teste genético determina o estado claro, portador ou afetado pela LFS. Podem ser feitas escolhas informadas para seleções de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados. Descrição dos resultados O teste de ADN verifica a presença do gene recessivo LFS e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ – Não portador do gene LFS. Testado negativo para o gene LFS. N/LFS - Heterozigótico para LFS, foram detectados os alelos normal e LFS. O cavalo é portador da doença genética LFS e há 50% de chance de transmitir um alelo LFS à sua descendência. LFS/ – Homozigótico para LFS, portador de duas cópias do gene LFS. O cavalo é afetado pela doença genética LFS. Informação adicional A Síndrome do Potro Lavanda (LFS) é uma doença genética recessiva. Potros afetados nascem com uma cor de pelagem diluída única que pode parecer lavanda pálida, rosa pálido ou prateada. Estes potros frequentemente têm um parto difícil, problemas para se levantar ao nascer e geralmente apresentam episódios em que estendem rigidamente os membros, o pescoço e as costas. Estes episódios tendem a assemelhar-se a uma convulsão, embora o potro afetado não pareça normal entre os episódios. Todos os potros afetados são geralmente eutanasiados dentro de dias ou semanas após o nascimento. A LFS é rara e é considerada uma característica autossómica recessiva. "Autossómica" significa que não há ligação ao sexo, pelo que machos e fêmeas podem ser igualmente afetados. "Recessiva" significa que, para um potro ser afetado, deve ter recebido duas cópias do gene mutado, herdando uma cópia de cada progenitor. Cavalos que possuem uma cópia do gene mutado, em combinação com uma cópia do gene normal, são fisicamente normais, mas são considerados portadores e têm 50% de probabilidade, a cada cruzamento, de transmitir a mutação aos seus descendentes. A mutação SNP que causa a LFS não foi detectada em outras raças.  Não é recomendada a realização do teste para esta mutação em cavalos sem linhagens de sangue árabe. No entanto, em casos onde o pedigree não é conhecido, o teste pode ser uma ferramenta útil para prevenir o nascimento de potros possivelmente afetados.

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Teste de DNA para Miotonia Congénita (MC). Este teste verifica a presença do gene recessivo cm. Amostra  30 a 40 raízes de cabelo ou 5 mL de sangue num tubo K3 EDTA Tempo de resposta 2 a 5 dias úteis Por que testar? Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores da mutação recessiva cm. Podem ser feitas escolhas informadas para a seleção de reprodução e prevenir o nascimento de potros afetados. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença do gene recessivo cm e apresenta os resultados como um dos seguintes: N/ - Normal para Miotonia Congénita (MC).  Ausência da variante afetada responsável pela Miotonia Congénita N/cm - Portador de Miotonia Congénita (MC). Presença de uma cópia da variante genética causativa da Miotonia Congénita. O cavalo está clinicamente saudável e pode transmitir a variante genética responsável pela MC a 50% da sua descendência quando reproduzido. cm/ - Afetado por MC. Presença de duas cópias da variante genética causativa da Miotonia Congénita. O cavalo está afetado com Miotonia Congénita e transmitirá a variante genética a 100% da sua descendência. Informação adicional A Miotonia Congénita é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela lenta relaxação dos músculos após contração voluntária ou estimulação elétrica. Esta doença foi identificada em pónis New Forest e é causada por uma mutação autossómica recessiva, responsável pela função dos canais de iões cloreto no músculo esquelético. Portadores da mutação parecem normais, mas quando dois portadores são cruzados, existe uma probabilidade de 25% de nascer um potro afetado.  Os potros afetados parecem normais ao nascer. Os primeiros sintomas são episódios recorrentes de decúbito e dificuldade em levantar-se devido à rigidez muscular. Ocorrem nas primeiras semanas de vida e geralmente aumentam nos meses seguintes. Não é possível levantar os membros devido à rigidez muscular. O globo ocular pode estar retraído devido à miotonia.

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Teste de DNA Teste de DNA para a Imunodeficiência Combinada Severa (SCID). A SCID é uma doença hereditária observada em cavalos árabes puros e cruzados. Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Porquê testar? O teste de DNA para SCID ajuda os criadores a identificar os animais que são portadores da mutação SCID. Esta informação permite evitar o cruzamento de dois portadores, reduzindo assim as hipóteses de produzir um potro com SCID. É agora possível continuar a criar cavalos portadores do gene SCID sem o receio de produzir potros afetados. Por exemplo, garanhões portadores com características altamente desejáveis podem ser cruzados seletivamente com éguas livres (homozigóticas normais) (e vice-versa). Os potros resultantes terão igual probabilidade de ser portadores ou livres de SCID, mas definitivamente não serão afetados. Os potros podem ser testados a qualquer momento após o nascimento para determinar o seu genótipo SCID e os cruzamentos futuros podem ser planeados racionalmente. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença da mutação recessiva SCID e apresenta os resultados como um dos seguintes: nn – Não portador do gene SCID. Testado negativo para a mutação SCID. nSCID – Cavalo heterozigótico para o gene SCID, foram detectados os alelos normal e SCID. O cavalo é portador da doença genética SCID e há 50% de probabilidade de transmitir o alelo SCID à sua descendência. SCID SCID – Portador de duas cópias do gene SCID. Cavalo homozigótico para a mutação SCID. O cavalo está afetado pela doença genética SCID. Informação adicional A Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) é uma doença hereditária observada em cavalos árabes puros e cruzados. Animais com esta condição hereditária têm uma susceptibilidade aumentada a infeções e apresentam os primeiros sinais da doença entre os dois dias e as oito semanas de idade. O diagnóstico clínico da doença não é simples, pois os sintomas, como febre, complicações respiratórias e diarreia, são típicos de potros recém-nascidos com várias infeções. Potros afetados por SCID morrem sempre devido à doença nos primeiros seis meses de vida, independentemente do nível de cuidados veterinários. A SCID é, portanto, uma condição angustiante para o animal afetado e para os proprietários ou tratadores, resultando em perdas financeiras devido à morte dos potros e despesas veterinárias. A doença é recessiva, o que significa que um cavalo deve ser homozigótico positivo ou ter duas cópias do gene defeituoso para sofrer da doença. Consequentemente, tanto o pai como a mãe devem possuir pelo menos uma cópia do gene mutado para que a descendência seja afetada. Descendentes com uma cópia do gene defeituoso e uma cópia normal são considerados portadores e têm 50% de probabilidade de transmitir o gene defeituoso. Vários estudos tentaram estimar a frequência de portadores de SCID na população de cavalos árabes. A maioria das fontes especula que a percentagem de potros árabes que morrem de SCID é de 2-3%. Se a reprodução fosse aleatória, isso implicaria que aproximadamente 28-35% dos cavalos árabes são portadores. No entanto, a maioria das criações é seletiva, tornando a frequência real de portadores na população algo incerta.

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Teste de DNA Teste de DNA para o gene Overo associado à Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS). Amostra 30 a 40 - raízes de cabelo - envelope ou 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA Prazo de entrega 2 a 5 dias úteis Por que testar? A relação entre a Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS) e o padrão de pelagem frame overo nem sempre é direta. Normalmente, os portadores de LWFS apresentam o padrão frame overo e têm 1 cópia do alelo mutado (nL). Mas nem todos os cavalos frame overo carregam o alelo mutado, alguns têm o genótipo (nn). Alguns cavalos com outros padrões de pelagem (incluindo pintos de cor sólida e tobiano) também foram encontrados a portar o alelo mutado. Deve-se lembrar também que nem todos os potros brancos têm o genótipo (LL) e podem não ser afetados pela LWFS. Descrição dos resultados O teste de DNA verifica a presença da mutação associada ao Overo e apresenta os resultados como um dos seguintes:  N/ – Não-Overo ou cavalo ‘sólido’ O/N – cavalo Frame Overo. O cavalo carrega apenas uma cópia do frame Overo. Como o frame Overo é um gene dominante, o padrão de pelagem deve estar presente em todos os cavalos com uma única cópia do gene mutado. O/ – Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS). O potro carrega duas cópias, é homozigótico para frame Overo. Como nenhum cavalo frame Overo vivo com mais de uma semana testa como homozigótico, isto aplica-se apenas a cavalos na condição Letal Branco. Informação adicional Frame Overo é um gene de padrão branco altamente desejável. Todos os cavalos Frame Overo carregam uma única cópia herdada da mutação Ile118Lys no gene EDNRB. Esta mutação causa perda de pigmento, produzindo marcas brancas em certas áreas do cavalo. Embora a mutação produza cavalos visualmente desejáveis, está também ligada a uma condição fatal conhecida como Síndrome do Potro Branco Letal (LWFS), em que um potro nasce quase completamente branco e morre nos primeiros dias de vida. Uma reprodução correta pode evitar esta ocorrência.  A LWFS ocorre quando um cavalo herda duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Já os cavalos com apenas uma cópia do gene vivem normalmente e exibem o padrão desejável. Um cavalo com duas cópias do gene mutado sofre anomalias intestinais causadas por nervos subdesenvolvidos no sistema digestivo do potro. Estes animais morrem nas primeiras 72 horas após o nascimento e são normalmente eutanasiados mais cedo por razões humanitárias. Cavalos Frame Overo que carregam apenas uma cópia do gene transmitem uma cópia aos seus potros aproximadamente 50% das vezes quando reproduzidos. Portanto, ao cruzar um cavalo Overo com um cavalo sólido não-Overo, o potro só pode herdar uma cópia. Contudo, se dois cavalos Overo forem cruzados, ambos podem transmitir o gene Overo ao potro, que herdará duas cópias. Cavalos que herdam duas cópias de Frame Overo sofrerão da condição Letal Branco. Deve-se realizar o acasalamento adequado para garantir que dois cavalos frame Overo não se reproduzam. Isso evitará qualquer risco de o potro herdar duas cópias do gene mutado.

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