Síndrome do Poldro Frágil
Assegure a Saúde e o Futuro dos Seus Cavalos com um Teste Preciso para WFFS. O nosso teste de ADN...
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Sobre o teste
Assegure a Saúde e o Futuro dos Seus Cavalos com um Teste Preciso para WFFS. O nosso teste de DNA verifica a presença do alelo afetado no locus PLOD1 responsável pela Síndrome do Poldro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS), também conhecida como Síndrome do Poldro Frágil (FFS).
O Teste de DNA para a Síndrome do Poldro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS) deteta a mutação no gene PLOD1 responsável pela Síndrome do Poldro Frágil de Cavalo de Desporto.
A WFFS é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que segue um padrão de herança autossómico recessivo. Cavalos que transportam uma única cópia da mutação são clinicamente normais, mas podem transmitir a variante aos seus descendentes.
O teste de DNA permite aos criadores identificar portadores e tomar decisões informadas de reprodução que previnem o nascimento de poldros afetados.
Porquê testar?
O teste para WFFS permite aos criadores:
- Identificar portadores da mutação WFFS.
- Evitar a reprodução entre dois cavalos portadores.
- Reduzir o risco de produzir poldros afetados.
- Apoiar programas de criação responsáveis.
- Obter informações genéticas fiáveis para criação e registo.
Sinais clínicos
A doença está presente ao nascimento. Poldros afetados têm pele que carece de resistência à tração, caracterizada por rasgões, úlceras e outras lesões causadas por contacto normal. As lesões são mais notadas nos pontos de pressão, gengivas e outras mucosas da cavidade oral. As articulações dos membros são frouxas e hiperextensíveis, dificultando que os poldros afetados se mantenham de pé normalmente.
WFFS/FFS é semelhante à Síndrome de Ehlers Danlos (EDS) em humanos. A mutação foi reportada em raças Warmblood (11-30% portadores) e com baixa frequência em Puro-Sangue Inglês (2,75% dos Puro-Sangue Irlandeses), assim como em Hanoverianos, Selle Français, KWPN, Oldenburg e Westfalianos.
Transmissão
WFFS is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.
What each mating can produce:
- n/n x n/n gives 100% n/n
- n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS
- n/n x WFFS/WFFS gives 100% n/WFFS
- n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
- n/WFFS x WFFS/WFFS gives 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
- WFFS/WFFS x WFFS/WFFS gives 100% WFFS/WFFS
Prevenção
Prevention is entirely a breeding decision.
Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals, although some foals will be carriers.
Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps good bloodlines in use while the change is bred out.
Descrição dos resultados
O teste de DNA verifica a presença do alelo afetado no locus PLOD1 responsável pelo WFFS e apresenta os resultados como um dos seguintes:
- n/n: Negativo para WFFS. Nenhum alelo afetado presente. O cavalo não é portador da mutação WFFS.
- n/WFFS: Portador, heterozigótico para WFFS. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo WFFS a 50% da sua descendência quando reproduzido.
- WFFS/WFFS: Positivo, homozigótico para WFFS. Dois alelos mutados presentes. O poldro apresentará sinais clínicos graves e deve ser eutanasiado pouco depois do nascimento devido à natureza intratável da doença.
Requisitos da amostra
- 30 a 40 raízes de crinas - envelope
- Alternativamente, 5 mL de sangue - tubo K3 EDTA
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Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tempo de resposta
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As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.
Como funciona
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FAQs
O que é a Síndrome do Poldro Frágil de Sangue Quente (WFFS)?
WFFS é uma doença hereditária do tecido conjuntivo causada por uma mutação no gene PLOD1. .
Os cavalos portadores podem desenvolver a doença?
Não. Cavalos portadores (N/WFFS) são clinicamente normais, mas podem transmitir a mutação aos seus descendentes.
Como é herdada a WFFS?
Segue um padrão de herança autossómica recessiva. Um poldro afetado deve herdar uma cópia mutada de cada progenitor.
Quais raças devem ser testadas?
O teste é fortemente recomendado para raças Warmblood e também é útil em raças onde a mutação foi identificada, incluindo Thoroughbreds e Knabstruppers.
Por que os criadores devem realizar este teste?
O teste de DNA permite aos criadores evitar cruzamentos entre portadores e prevenir o nascimento de poldros afetados, mantendo ao mesmo tempo linhas genéticas valiosas.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
- Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
- Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
- Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
- Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
- Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
- Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
- Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
- Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.
Key references:
- Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
- Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
- Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
- Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
- Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
- Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.