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MIM (PSSM2) - painel de 6 variantes

Name: MIM (PSSM2) - painel de 6 variantes
Brand: Generatio
Price: 357.32 EUR

Assegure a Saúde e o Desempenho dos Seus Cavalos com um Teste Preciso para MIM. O nosso teste de ADN...

€357.32 Incl. IVA

Sobre o teste

A Miopatia da Integridade Muscular (MIM) análise de DNA (anteriormente conhecida como PSSM2) identifica seis variantes genéticas associadas a doenças musculares hereditárias que afetam a integridade e o desempenho muscular.

O painel avalia as seguintes variantes genéticas:

P2 – Miotilinopatia
P3 – Filaminopatia
P4 – Miopatia por Miozenina-3
P8 – Miopatia por PYROXD1
Px – Miopatia por CACNA2D3
K1 – Miopatia por COL6A3

Este teste apoia criadores, veterinários e proprietários ao identificar cavalos geneticamente predispostos a doenças musculares.

Porquê testar?

Este painel de DNA ajuda a:

Identificar cavalos portadores de variantes genéticas associadas à MIM.
Apoiar decisões de reprodução.
Investigar dores musculares inexplicadas, rigidez ou baixo desempenho atlético.
Ajudar os veterinários a desenvolver planos adequados de nutrição e gestão do exercício.
Reduzir o risco de produzir descendência geneticamente predisposta.

Sinais clínicos

PSSM2 is the name given to horses whose muscle biopsy shows abnormal sugar storage but who do not carry the PSSM1 variant. Its causes are still unknown. Myofibrillar myopathy (MFM) is a related diagnosis, also made on biopsy.

In Warmbloods diagnosed with PSSM2 by biopsy, problems usually began around 6 years of age. More than half showed:

A decline in performance
Reluctance to collect
Reluctance to go forward

None of these signs is specific. Pain, lameness, back problems, other muscle diseases and management can all cause them.

Transmissão

Each variant is passed on like any other piece of DNA: a horse with one copy gives it to about half of its foals, and a horse with two copies gives it to all of them.

There is no established pattern of inheritance for disease, so we give no mating risks for this panel.

Prevenção

Breeding. Do not select horses for or against these variants.

A horse with muscle problems. Diagnosis and management belong to your veterinarian. Do not change diet or work on the strength of this panel alone. In Warmbloods with PSSM2 confirmed by biopsy, 80% of owners reported overall improvement on the recommended diet and exercise programme.

Descrição dos resultados

O teste de DNA identifica seis variantes genéticas que predispõem os cavalos a desenvolver sintomas de Miopatia da Integridade Muscular:

P2: Miotilinopatia
P3: Filaminopatia
P4: Miopatia por Miozenina-3
P8: Miopatia PYROXD1
Px: Miopatia CACNA2D3
K1: Miopatia COL6A3

Requisitos da amostra

30 a 40 raízes de crinas - envelope ou 5 mL de sangue - tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

Como funciona

🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

FAQs

Quais amostras podem ser enviadas?

O teste pode ser realizado usando 30–40 raízes de crinas ou 5 mL de sangue recolhido num tubo K3 EDTA.

O que é a Miopatia da Integridade Muscular (MIM)?

A MIM é um grupo de doenças musculares hereditárias associadas a várias variantes genéticas que podem afetar a estrutura, o desempenho e a recuperação muscular.

Quais cavalos devem ser testados?

Recomenda-se o teste para cavalos com doenças musculares inexplicáveis, baixo desempenho, dores musculares recorrentes ou para animais de reprodução.

A MIM pode ser curada?

Atualmente não existe cura. No entanto, uma nutrição adequada, gestão do exercício e monitorização veterinária podem ajudar a reduzir os sinais clínicos e melhorar a qualidade de vida.

Quanto tempo demora a receber os resultados?

Os resultados estão disponíveis dentro de 15 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, commercial variant name, inheritance). None has an OMIA entry, an ISAG/AVCG classification, a peer-reviewed discovery publication or a published HGVS description in our sources.

MYOT: P2; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
FLNC: P3 (research papers test two FLNC changes, P3a and P3b); no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
MYOZ3: P4; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
PYROXD1: P8; no published horse study found.
CACNA2D3: Px; no published horse study found.
COL6A3: K1; no published horse study found.

Independent validation: Warmbloods (54 controls, 68 biopsy-diagnosed) and Arabians (30 controls, 30 biopsy-diagnosed): no P variant associated with diagnosis; sensitivity below one in three for every variant (Valberg et al., 2021). Quarter Horses (229 controls, 163 with PSSM2 on biopsy): P2, P3 and P4 not associated; 57% of controls and 61% of cases carried at least one of them, so using them would have labelled those controls positive and missed 40% of cases (Valberg et al., 2023). The 2021 authors concluded that these tests should not be used for selection, breeding, pre-purchase examination or diagnosis.
Distribution: P variants were also found in ancient horses 400 to 5,500 years old, and P2 in the Przewalski's horse (Valberg et al., 2021).
Nomenclature note for veterinarians: MIM (Muscle Integrity Myopathy) is a commercial panel name; we found no scientific definition of MIM as a disease.

Key references:

Valberg SJ, et al. (2021). Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13345.
Valberg SJ, et al. (2023). Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13574.