Name: Melanoma
Brand: Equigerminal
Price: 73.8 EUR

Sobre o teste

Este perfil genético combina Grey (G) e Agouti (A) testes de ADN para avaliar o risco genético de desenvolver melanomas dérmicos em cavalos grey.

Ao determinar se um cavalo é heterozigótico (G/N) ou homozigótico (G/G) para o gene Grey e identificar o seu genótipo Agouti, este teste fornece informações valiosas sobre o risco de melanoma e apoia decisões informadas de reprodução e gestão da saúde.

Porquê testar?

Este perfil de ADN ajuda a:

Avaliar o risco genético de melanoma dérmico em cavalos cinzentos.
Determinar os genótipos Grey (G) e Agouti (A).
Apoiar decisões de reprodução e monitorização da saúde a longo prazo.
Identificar cavalos com risco aumentado de desenvolver melanomas.

Sinais clínicos

Melanomas in grey horses show as firm black lumps in the skin. They are most often found under the tail, around the anus and genitals, and on the lips and eyelids.

Studies report them in 50 to 80% of grey horses aged 15 or older
Most grow slowly and stay benign, but some spread

Transmissão

The two genes are inherited separately. Each foal gets one copy of each gene from each parent, by chance. Neither gene is on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

Grey is dominant. One copy makes a horse grey. A G/N parent passes Grey to about half of its foals, a G/G parent to all of them. Two G/N parents give a G/G foal about one time in four.

The a version of Agouti, which gives a black base coat, is recessive. A foal is a/a only if both parents pass a. Two A/a parents give an a/a foal about one time in four. An A/A parent never produces an a/a foal.

Prevenção

There are two parts: breeding choices, and watching grey horses closely.

Breeding choices.

To avoid foals with two Grey copies, mate a grey horse to a non-grey partner
To avoid foals with two copies of the a version, use at least one parent that carries no a
To avoid grey-linked melanoma altogether, use two non-grey parents: no foal will be grey

Watching grey horses. Ask your veterinarian to check the skin at routine visits, and report any new lump. Treatment decisions belong to your veterinarian.

Descrição dos resultados

O teste de perfil genético verifica o genótipo dos genes Grey e Agouti, e apresenta os resultados como um dos seguintes:

Risco de incidência de melanoma

G/N + A/a ou A/A – Incidência moderada de melanomas dérmicos.
G/N + a/a – Incidência moderada a alta de melanomas dérmicos.
G/G + A/a ou A/A – Incidência alta de melanomas dérmicos.
G/G + a/a – Incidência muito alta de melanomas dérmicos.

Requisitos da amostra

5 mL - sangue - tubo K3 EDTA

Envie a sua amostra por correio normal para:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tempo de resposta

Processamento padrão: resultados no prazo de 5 a 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 5 a 10 dias úteis.

As amostras que falhem a extração ou a amplificação de ADN são repetidas sem custo adicional, o que pode acrescentar alguns dias úteis. Contactamo-lo se for necessária uma nova amostra.

Como funciona

🛒 Compre o teste: selecione e compre o teste online.

📧 Receba as instruções: após a confirmação do pagamento, recebe por email as instruções de recolha da amostra.

✨ Recolha a amostra: arranque 20 a 40 raízes de pelo com o bolbo, ou peça ao seu veterinário que colha sangue num tubo K3-EDTA.

📄 Preencha o formulário: imprima e preencha o formulário de submissão com a identificação do animal.

📮 Envie para o laboratório: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 Receba o relatório: o relatório certificado é emitido assim que a análise for validada.

FAQs

Qual amostra é necessária?

O teste requer 5 mL de sangue colhido num tubo K3 EDTA.

Que genes são analisados?

O teste avalia os genes Grey (G) e Agouti (A) para estimar o risco genético de melanoma dérmico.

Um resultado de alto risco significa que o meu cavalo vai definitivamente desenvolver melanoma?

Não. O teste estima a predisposição genética, não a certeza. Fatores ambientais, idade e variação individual também influenciam se os melanomas se desenvolvem.

Que cavalos devem ser testados?

Este teste é recomendado para cavalos cinzentos, particularmente aqueles destinados à reprodução ou que necessitam de monitorização de saúde a longo prazo.

Quanto tempo demora a receber os resultados?

Os resultados estão disponíveis dentro de 2 a 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: two loci. STX17 (syntaxin 17), Grey, ECA25; ASIP (agouti signalling protein), Agouti, ECA22.
Variant: Grey: 4.6 kb intronic copy-number variant, NC_009168.3:g.6625295_6629872dup (G2) or g.6625295_6629872[3] (G3). Agouti a: NC_009165.3:g.26067463_26067473del; NM_001164017.1:c.187_197del.
Alternative designations: Grey was published as a 4.6 kb duplication (Rosengren Pielberg et al., 2008) and later resolved into G2 and G3 copy-number alleles (Rubin et al., 2024). Agouti a was published as c.191_201del (Rieder et al., 2001).
Variant identifiers: Grey: OMIA variants 438 (G2) and 1732 (G3), no rs/EVA identifier. Agouti a: rs3091770233; OMIA variant 509.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA) for all three variants.
Inheritance: Grey autosomal dominant (OMIA code D); Agouti a autosomal recessive for black.
Penetrance / expressivity: in 694 grey Lipizzaners, G/G horses had more severe melanoma than G/N; among horses older than 6 years, melanoma was more severe in a/a than A/A, with A/a intermediate; ASIP did not affect greying (Rosengren Pielberg et al., 2008). In 335 grey Quarter Horses, melanoma was about twice as common in G/G as in G/N, with no ASIP effect detected; prevalence 16% at all ages, 52% over 15 years and 10% under 15 years (Teixeira et al., 2013). G3 carries the high melanoma risk; none of 25 G2 Connemara ponies aged 15 to 35 had melanoma (Rubin et al., 2024).
Breeds: Grey is reported in Lipizzaners, Arabians, Connemara ponies, Thoroughbreds, Welsh ponies, Icelandic horses, New Forest ponies, Shetland ponies and Quarter Horses, and in at least 62 breeds and populations overall. Agouti occurs in all breeds.
Clinical notes for veterinarians: the risk ranking rests mainly on the Lipizzaner cohort (Rosengren Pielberg et al., 2008).

Key references:

Rosengren Pielberg G, Golovko A, Sundstrom E, et al. (2008). A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse. Nat Genet 40:1004-1009. doi:10.1038/ng.185. PMID 18641652.
Teixeira RBC, Rendahl AK, Anderson SM, et al. (2013). Coat color genotypes and risk and severity of melanoma in gray Quarter Horses. J Vet Intern Med 27:1201-1208. doi:10.1111/jvim.12133.
Rubin CJ, Hodge M, Naboulsi R, et al. (2024). An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses. Nat Commun 15:7510. doi:10.1038/s41467-024-51898-2. PMID 39209879.
Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G (2001). Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses. Mamm Genome 12:450-455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392.