PSSM1 Miopatia por Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1
Sobre o TesteO teste de ADN PSSM1 verifica a presença do alelo afetado no locus GYS1 responsável pela Miopatia por...
€43.05 Incl. IVA
Sobre o teste
O teste de ADN PSSM1 deteta a variante GYS1 c.926G>A (p.Arg309His, habitualmente designada R309H), responsável pela miopatia de armazenamento de polissacáridos de tipo 1. O teste indica diretamente o genótipo — n/n, n/P1 ou P1/P1 — e é válido em qualquer idade, desde o poldro até ao cavalo adulto, porque o genótipo não se altera ao longo da vida do animal.
O resultado é emitido sob a forma de um certificado de ADN que identifica o cavalo e o genótipo detetado.
GYS1 R309H é uma única variante bem caracterizada, identificada em várias raças e para a qual existe um teste genético estabelecido (McCue et al., 2008, PMID 18691366; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Âmbito: este teste deteta apenas a variante GYS1 PSSM1. Não deteta PSSM2 / MIM / MFM nem qualquer outra doença muscular. Um cavalo com resultado n/n para PSSM1 pode ainda assim ter uma doença muscular de outra causa.
Porquê testar?
Decisões de reprodução. A PSSM1 é dominante, pelo que um único progenitor afetado pode transmiti-la. Conhecer os genótipos de ambos os progenitores permite prever o risco de cada acasalamento e evitar o nascimento de poldros afetados.
Compra e venda. O genótipo é uma informação objetiva e permanente que pode ser divulgada no momento da venda.
Gestão antes do aparecimento dos sintomas. A PSSM1 não tem cura, mas, nos cavalos portadores da variante, os episódios são em grande medida controlados através de uma dieta pobre em amido e rica em gordura, bem como de exercício diário regular. Conhecer precocemente o genótipo permite iniciar essa gestão antes que se acumulem lesões musculares.
Explicar episódios recorrentes de «tying-up». Num cavalo com episódios repetidos de rabdomiólise de esforço, um resultado positivo identifica uma causa genética e altera o plano de gestão.
Sinais clínicos
Os sinais são geralmente desencadeados pelo exercício, particularmente após um período de repouso com alimentação contínua à base de cereais, e variam muito entre indivíduos. Alguns cavalos portadores da variante nunca apresentam sinais evidentes.
Habitualmente descritos:
- Rigidez muscular, relutância em avançar, passada curta ou «arrastada»
- Episódios repetidos de rabdomiólise de esforço («bloqueio muscular»), frequentemente pouco depois do início do exercício
- Transpiração excessiva, aumento da frequência respiratória, dor aparente ou comportamento semelhante a cólicas
- Músculos firmes e dolorosos na garupa e no dorso
- Urina escura, cor de café (mioglobinúria), durante episódios graves
- Aumento da creatina cinase (CK) e da aspartato aminotransferase (AST) séricas
- Mau desempenho, tremores musculares, atrofia muscular em casos crónicos
- Nas raças de tração e nos cruzamentos com raças de tração, podem predominar a fraqueza progressiva, a dificuldade em levantar-se e as alterações da marcha, em vez do típico «bloqueio muscular»
Os cavalos homozigóticos (P1/P1) tendem a apresentar sinais mais cedo e de forma mais grave do que os heterozigóticos, embora isto não seja absoluto.
Os sinais clínicos não são específicos da PSSM1. O diagnóstico da doença — por oposição ao estado de portador — é feito por um veterinário, combinando a história clínica, o exame clínico, a bioquímica sanguínea e este resultado genético.
Transmissão
A PSSM1 segue herança autossómica dominante com expressão variável. A variante GYS1 está num autossoma, pelo que poldros e poldras são afetados de forma igual, e uma única cópia é suficiente para tornar um cavalo suscetível.
Genótipos esperados da descendência:
- n/n × n/n → 100% n/n
- n/n × n/P1 → 50% n/n, 50% n/P1
- n/n × P1/P1 → 100% n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50% n/P1, 50% P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100% P1/P1
Como a penetrância é variável, um cavalo pode ser portador de uma cópia, parecer clinicamente normal e, ainda assim, transmitir a variante a metade da sua descendência. Por conseguinte, a aparência clínica não é um substituto fiável dos testes.
Prevenção
Não existe cura. A prevenção tem duas partes independentes.
Prevenir poldros afetados — reprodução. Teste os animais reprodutores antes do acasalamento. Cruzar um cavalo n/P1 ou P1/P1 com um parceiro n/n elimina a possibilidade de nascer um poldro P1/P1, mas ainda produz portadores; apenas os cruzamentos n/n × n/n não produzem portadores. Quando um cavalo positivo tem um elevado valor noutras características, cruzá-lo apenas com parceiros n/n e testar todos os poldros permite manter a linhagem enquanto a variante é progressivamente eliminada.
Prevenir episódios — gestão de um cavalo positivo. A gestão é da responsabilidade do seu veterinário e nutricionista de equinos; as medidas consistentemente referidas como eficazes são:
- Uma dieta pobre em amido e açúcar (hidratos de carbono não estruturais), sem cereais nem alimentos açucarados
- Calorias adicionais fornecidas sob a forma de gordura, em vez de amido
- Acesso diário ao paddock e exercício consistente, aumentado gradualmente; deve evitar-se um repouso prolongado na boxe
- Evitar aumentos abruptos da carga de trabalho após um período de repouso
- Transições alimentares graduais ao longo de várias semanas, não de dias
Peça ao seu veterinário que defina os valores exatos de energia, amido e gordura adequados ao peso corporal e à carga de trabalho do seu cavalo.
Descrição dos resultados
n/n — Homozigótico normal. Sem cópias da variante PSSM1. Negativo para PSSM1. Não pode transmitir a variante.
n/P1 — Heterozigótico (positivo, portador). Uma cópia da variante PSSM1. Transmite-a a aproximadamente 50% da descendência. Pode apresentar sinais clínicos; a expressão varia.
P1/P1 — Homozigótico positivo. Duas cópias da variante PSSM1. Transmite-a a 100% da descendência. Geralmente associado a sinais mais precoces e graves.
É comunicado um resultado inconclusivo quando a qualidade da amostra não permite determinar o genótipo com confiança; nesse caso, é solicitada uma nova amostra sem custos adicionais.
Requisitos da amostra
Raízes do pelo: 20–40 pelos com as raízes (bulbos) intactas, arrancados — não cortados — da crina ou da cauda. Cole os pelos no formulário de envio de amostras imprimível, dentro da área assinalada. Não é possível analisar pelos sem raízes visíveis.
Sangue: 5 ml de sangue total num tubo com K3-EDTA, colhido por um veterinário. Identifique o tubo com o nome do cavalo e envie-o juntamente com o formulário de envio de amostras imprimível.
Mantenha as amostras secas e à temperatura ambiente; não as congele. Não envie pelos molhados, com bolor ou contaminados com cama ou fezes.
Envie a sua amostra por correio normal ou entrega expressa para:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tempo de resposta
Processamento normal: resultados no prazo de 10 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. O envio é organizado e pago pelo cliente, e o tempo de transporte não está incluído nos 10 dias úteis.
As amostras cuja extração ou amplificação de ADN falhe são analisadas novamente sem custos adicionais, o que poderá acrescentar alguns dias úteis. Contactá-lo-emos caso seja necessária uma nova amostra.
Como funciona
🛒 Compre o teste: Selecione e compre o teste online.
📧 Receba as instruções: Após a confirmação do pagamento, receberá por e-mail as instruções para a recolha da amostra.
✨ Recolha a amostra: Arranque pessoalmente 20–40 raízes de pelo ou peça ao seu veterinário para recolher 5 ml de sangue num tubo K3-EDTA.
📄 Descarregue o formulário de envio: Imprima e preencha o formulário de envio da amostra com a identificação do cavalo.
📮 Envie a amostra: Envie a amostra e o formulário preenchido para:
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Receba os seus resultados: O seu certificado de ADN ser-lhe-á enviado por e-mail.
FAQs
Que raças são afetadas?
A variante foi identificada numa grande variedade de raças, incluindo Quarter Horses e raças de cavalos de trabalho relacionadas, cavalos de tração Belgas e Percheron e os seus cruzamentos, bem como várias populações de cavalos de sangue quente. Não foi identificada em todas as raças, e a frequência difere substancialmente entre populações.
Como é herdada?
Autossómica dominante. Uma cópia (n/P1) é suficiente para tornar um cavalo suscetível e para transmitir a variante a metade da sua descendência.
O meu cavalo é n/P1, mas nunca teve um episódio. O teste está errado?
Não. A PSSM1 apresenta penetrância variável: alguns cavalos portadores da variante nunca desenvolvem sinais clínicos, sobretudo quando a sua dieta é pobre em amido e o exercício é regular. O genótipo continua a ser transmitido à descendência.
A partir de que idade pode um cavalo ser testado?
Qualquer idade. O genótipo fica fixado no momento da conceção e não se altera.
Um resultado negativo significa que o meu cavalo não pode sofrer um episódio de rabdomiólise?
Não. Este teste deteta apenas a variante GYS1 PSSM1. A rabdomiólise por esforço tem várias outras causas, genéticas e não genéticas, incluindo PSSM2/MFM, RER e problemas eletrolíticos ou de maneio.
Este teste também me pode dizer se o meu cavalo tem PSSM2?
Não. A PSSM2 — também comercializada como MIM (miopatia da integridade muscular) — é uma condição distinta e não é detetada por este teste. É também importante saber que os testes comerciais às variantes disponibilizados para PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) não foram confirmados por validação independente: as frequências genotípicas dessas variantes não diferiram entre cavalos com diagnóstico histopatológico e controlos saudáveis (Valberg et al., 2021, PMID 32896939; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). Em casos suspeitos de PSSM2/MFM, o diagnóstico de referência continua a ser a biópsia muscular com coloração para desmina, e não um teste comercial de ADN.
Posso testar um poldro recém-nascido?
Sim. Podem ser recolhidas raízes de pelos ou sangue com EDTA em qualquer idade; em poldros muito jovens, as raízes dos pelos da cauda são geralmente as mais fáceis de recolher.
Preciso do meu veterinário?
As raízes dos pelos podem ser recolhidas pelo proprietário. O sangue tem de ser recolhido por um veterinário.
Informação adicional
A PSSM1 é uma doença muscular hereditária causada por uma mutação pontual no gene GYS1, que codifica a enzima glicogénio sintase 1 no músculo esquelético. A substituição p.R309H torna a enzima anormalmente ativa, fazendo com que o músculo acumule glicogénio em excesso, juntamente com um polissacárido resistente à amilase. Este material armazenado não é facilmente utilizável durante o exercício, e o consequente défice energético na fibra muscular está na origem da rigidez, da dor e da degradação das fibras musculares observadas nos cavalos afetados.
- Gene: GYS1 (glicogénio sintase 1)
- Variante: c.926G>A, p.Arg309His (R309H)
- Modo de transmissão: autossómico dominante, penetrância variável
- Espécie: Equus caballus
- Tipos de amostra aceites: raízes de pelo, sangue total com EDTA
- Relatório: Certificado de ADN enviado por e-mail
A confirmação histológica por biópsia muscular é um procedimento diagnóstico separado e não faz parte deste teste.
Referências principais
- McCue, M., Valberg, S., Lucio, M., & Mickelson, J. (2008). Mutação da glicogénio sintase 1 (GYS1) em diversas raças com miopatia por armazenamento de polissacáridos. Journal of Veterinary Internal Medicine, 22, 1228–1233. PMID 18691366
- Stanley, R., McCue, M., Valberg, S., Mickelson, J., Mayhew, I., McGowan, C., et al. (2009). Uma mutação da glicogénio sintase 1 associada à miopatia equina por armazenamento de polissacáridos e à rabdomiólise de esforço ocorre numa variedade de raças do Reino Unido. Equine Veterinary Journal, 41, 597–601. PMID 19803057