Sobre o Teste
O teste de DNA PSSM1 verifica a presença do alelo afetado no locus GYS1 responsável pela Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1).
Recolha da Amostra
Prazo de Entrega
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Processamento Standard: Resultados em 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos do envio das amostras.
Porquê Testar?
Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores do alelo PSSM. Decisões informadas na reprodução podem prevenir o nascimento de potros afetados. Embora a PSSM não tenha cura, a função muscular pode ser gerida com alterações na dieta e rotinas de exercício.
O teste PSSM1 é exigido por muitos livros de reprodução e é altamente recomendado ao considerar a compra de um cavalo. Testar para PSSM1 como parte do exame pré-compra pode garantir que está a tomar uma decisão informada, pois a condição pode afetar o desempenho e a saúde geral do cavalo.
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Descrição dos Resultados
Os resultados do teste de DNA serão um dos seguintes:
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n/n: Negativo para PSSM1. Nenhum alelo afetado presente.
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n/P1: Positivo heterozigótico para PSSM1. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo PSSM1 a 50% da sua descendência.
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P1/P1: Positivo homozigótico para PSSM1. Dois alelos mutados presentes. O cavalo transmitirá o alelo PSSM1 a 100% da sua descendência.
Informação Adicional
A Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença muscular hereditária que afeta muitas raças. A condição é causada por uma mutação no gene GYS1, levando a um acúmulo anormal de glicogénio nos músculos. Isto pode causar sintomas como tremores musculares, rigidez, relutância em mover-se e sudação excessiva. A gestão da PSSM1 inclui alterações dietéticas e exercício regular para ajudar a mitigar os sintomas.
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Perguntas Frequentes
Quais raças são afetadas pela PSSM1?
A PSSM1 afeta muitas raças, incluindo Quarter Horses, Clydesdales Belgas e Warmbloods. A prevalência da mutação varia consoante a raça, com algumas raças a apresentarem uma incidência maior da condição.
Como é herdada a PSSM1?
A PSSM1 é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que cavalos com uma (n/P1) ou duas (P1/P1) cópias do gene mutado podem desenvolver a doença. Cavalos com duas cópias geralmente apresentam sintomas mais graves.
Como pode ser gerida a PSSM1?
A gestão inclui modificações dietéticas para reduzir a ingestão de amido e açúcar, e um regime consistente de exercício. Estas medidas podem ajudar a prevenir o aparecimento dos sintomas ou a reduzir a sua gravidade.
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