Pacote de Testes de ADN: PSSM1 & WFFS
Descubra a Tranquilidade com a Genética Equina de Precisão. O nosso pacote de testes de ADN oferece uma triagem genética abrangente para Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1) e Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS), fornecendo-lhe informações essenciais para o bem-estar do seu companheiro equino.
Testes Incluídos
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Teste Genético PSSM1: Descubra a presença do alelo específico no locus GYS1 responsável pela PSSM1, uma condição que afeta o metabolismo muscular nos cavalos. A deteção precoce pode orientar a gestão e os cuidados. Saiba mais sobre o teste PSSM1 aqui.
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Teste Genético WFFS: Este teste identifica o alelo no locus PLOD1 responsável pela Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS). Conhecer o estado genético do seu cavalo ajuda a tomar decisões informadas na reprodução. Mais detalhes sobre o teste WFFS podem ser encontrados aqui.
Recolha de Amostras
Prazo de Entrega
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Processamento Standard: Resultados em 5 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Os clientes organizam e suportam os custos de envio das amostras.
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Processamento Premium: Resultados em 2 dias úteis após a chegada da amostra. Este serviço inclui entrega expressa gratuita. Por um custo adicional de 35 €, o laboratório organiza o envio expresso com recolha da encomenda na sua morada (disponível para regiões não remotas). Para processamento premium, por favor contacte o laboratório em support@equigerminal.pt para mais assistência.
Porquê Testar?
Este teste genético ajuda os criadores a identificar cavalos portadores dos alelos PSSM1 e WFFS. Decisões informadas na reprodução podem prevenir o nascimento de potros afetados. Enquanto a PSSM1 afeta o metabolismo muscular, a WFFS é uma doença fatal do tecido conjuntivo. A testagem para estas condições é frequentemente exigida por livros de origens e é altamente recomendada durante exames pré-compra para garantir a saúde e desempenho do cavalo.
Saber Mais
Descrição dos Resultados
Os resultados do teste de ADN serão um dos seguintes:
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PSSM1 n/n: Negativo para PSSM1. Nenhum alelo afetado presente.
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PSSM1 n/P1: Positivo heterozigótico para PSSM1. Um alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo PSSM1 a 50% da sua descendência.
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PSSM1 P1/P1: Positivo homozigótico para PSSM1. Dois alelos mutados presentes. O cavalo transmitirá o alelo PSSM1 a 100% da sua descendência.
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WFFS n/n: Negativo para WFFS. Nenhum alelo afetado presente.
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WFFS n/WFFS: Portador de WFFS. Uma cópia do alelo mutado presente. O cavalo pode transmitir o alelo WFFS a 50% da sua descendência.
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WFFS WFFS/WFFS: Positivo para WFFS. Duas cópias do alelo mutado presentes. O potro apresentará sinais clínicos graves e deverá ser eutanasiado pouco depois do nascimento devido à natureza incurável da doença. Estes potros não sobrevivem até à idade adulta e, portanto, não transmitem o alelo.
Informação Adicional
A Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença muscular hereditária que afeta muitas raças, causada por uma mutação no gene GYS1. A Síndrome do Potro Frágil de Cavalo de Desporto (WFFS) é um defeito genético fatal do tecido conjuntivo, resultante de uma mutação no gene PLOD1. A WFFS é caracterizada por pele e mucosas hiperextensíveis e frágeis, levando a lesões graves e frequentemente resultando na eutanásia dos potros afetados pouco depois do nascimento. Ambas as condições podem impactar significativamente a saúde e o desempenho do cavalo, tornando o teste genético uma ferramenta essencial para criadores e compradores.
Referências
Ablondi, M., et al. (2022).
Performance of Swedish Warmblood fragile foal syndrome carriers and breeding prospects. Genet Sel Evol 54, 4.Rowe, Á., et al. (2021).
Warmblood fragile foal syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in horses in Ireland. Ir Vet J 74, 27.Dias, N. M., et al. (2019).
Dias, N. M., et al. (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248, 101–102.Hoelzle, L., et al. (2020).
Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes 11(12), 1518.
Perguntas Frequentes
Quais raças são afetadas pela PSSM1 e WFFS?
A PSSM1 afeta muitas raças, incluindo Quarter Horses, Belgian Draft Horses e Warmbloods. A WFFS afeta principalmente Warmbloods, mas também foi detetada em raças como Thoroughbreds, Knabstruppers, Haflingers e American Sport Ponies.
Como são herdadas a PSSM1 e a WFFS?
A PSSM1 é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que cavalos com uma (n/P1) ou duas (P1/P1) cópias do gene mutado podem desenvolver a doença. A WFFS é herdada como um traço autossómico recessivo, exigindo duas cópias do gene mutado (WFFS/WFFS) para que a doença se manifeste. Potros afetados com duas cópias da mutação WFFS não sobrevivem até à idade adulta e devem ser eutanasiados pouco depois do nascimento.
Como podem ser geridas a PSSM1 e a WFFS?
A gestão da PSSM1 inclui modificações dietéticas para reduzir a ingestão de amido e açúcar, e um regime consistente de exercício. A WFFS, no entanto, é uma condição letal sem cura, enfatizando a importância do teste genético para informar decisões de reprodução e evitar a produção de potros afetados.
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